Downs syndrom: hva det er, hva som forårsaker det og tilhørende problemer

Mennesker er våre gener, både individuelt og som en art. Det menneskelige genomet anslås å inneholde rundt 25.000 forskjellige gener med 3,2 milliarder basepar DNA. Så astronomisk som denne figuren kan se ut, er virkeligheten langt fra den: bare 1,5% av all vår genetiske informasjon består av eksoner som koder for spesifikke proteiner.

Omtrent 70% av humant DNA er ekstragenisk, og de resterende nesten 30% er en del av genrelaterte sekvenser. Av alt dette ekstragene DNA (tidligere kjent som søppel-DNA) tilsvarer syv av ti seksjoner sparsomme gjentakelser, så mer eller mindre enn halvparten av genomet vårt består av gjentatte nukleotider uten funksjonalitet (eller hvis funksjonalitet ennå ikke er belyst).

Innenfor dette enorme genetiske konglomeratet kan mutasjoner forventes fra tid til annen. Noen er arvelige, andre synes de novo gjennom hele individets liv og andre manifesterer seg gjennom mekanismer epigenetisk, det vil si ved å regulere uttrykk for gener gjennom visse mekanismer påvirket av miljø. I dag kommer vi for å bringe deg

all informasjonen du trenger å vite om Downs syndrom, en av de mest utbredte genetiske forholdene i verden. Ikke gå glipp av det.

• Relatert artikkel: "6 aktiviteter for barn med Downs syndrom"

Hva er Downs syndrom?

For det første er det nødvendig å legge visse baser som vil diktere resten av artikkelen. Som indikert av Spanish Down Syndrome Federation (Down Spain) denne tilstanden bør ikke betraktes, i det minste på et sosialt nivå, som en sykdom. Dette er et av de første trinnene som er nødvendige for å få slutt på stigmaet som har diskriminert ikke-neurotypiske mennesker i århundrer.

I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) er patologi endring eller avvik i den fysiologiske tilstanden i en eller flere deler av kroppen, manifestert med karakteristiske symptomer og med en mer eller mindre evolusjon forutsigbar. En person med Downs syndrom trenger ikke være syk, til tross for at de har et lavere innhold av hjernneuroner og synapser mellom dem. Det er mulig å være sunn selv med denne tilstanden, og det faktum at mennesker med den lever 60 år i gjennomsnitt støtter dette.

Så det, Leger "behandler" ikke Down-syndromet, men retter seg mot mulige patologier som en person med denne genetiske tilstanden kan utvikle, som hjertesykdom, cøliaki, sanseunderskudd, hypotyreose og andre. Dermed avgjør vi denne innledende delen ved å si at vi ikke står overfor en sykdom, men en tilstand, eller hva som er den samme, en variant til innenfor den mulige normaliteten.

Dens årsaker og genetiske baser

Utover sosial terminologi er Downs syndrom en veldig interessant hendelse fra et genetisk perspektiv. Vi begynner med å påpeke at mennesker er diploide (2n), det vil si at vi presenterer to serier av samme kromosom, en arvet fra faren og den andre fra moren. Diploidien som kjennetegner hver og en av våre somatiske celler (i kroppen) gjør at vi har 23 par kromosomer i hver kjerne, totalt 46.

Innenfor disse 23 parene skal det bemerkes at 22 av dem er autosomale og en seksuell. Dette konseptet vil høres kjent ut for deg, fordi biologileksjonene understreker at de to siste kromosomene er de som representerer vårt biologiske kjønn: XX tilsvarer kvinner og XY for menn. Resten av kromosomene er oppført på grunnlag av størrelse og form, med kromosom 1 som den største av alle (med 245 522 847 basepar, 28% av DNA) og 21 de minste (47 000 000 basepar, med bare 1,5% av DNA menneskelig).

Når gametogenese oppstår, deler kimceller seg ved meiose i stedet for mitose, noe som gir opphav til egg og sædceller med halvparten av genetisk informasjon enn resten av cellene. Disse regnes som haploide (n), og må være slik av følgende grunn:

Haploid egg (n) + haploid sæd (n) = diploid zygote (2n)

Meiose er viktig i seksuell reproduksjon, fordi uten den, hver gang zygoten som følge av befruktning ville ha flere og flere kromosompar (4n, 8n, etc.). Forenklet sagt, hvis kjønnsceller "deler" sin genetiske informasjon i to, danner de en komplett celle når de kommer sammen. Dermed gjenoppretter fosteret diploidien som vil bestemme hver av sine ikke-seksuelle celler resten av livet.

Problemet er at noen ganger blir ikke denne "partisjonen" av genomet under meiose gjort ganske bra. Og dermed, monosomier (mangel på kromosom), trisomier (en ekstra hel eller delvis kopi av et kromosom i et par) eller til og med tetrasomi kan til slutt oppstå, tilstedeværelsen av fire kopier av et kromosom der det bare skal være to.

Downs syndrom regnes som en trisomi 21, eller hva er det samme, innen par kromosomer 21 (en hann og en kvinne) er det en kopi mer enn den burde, og utgjør totalt tre. Det er ikke den eneste trisomi som kan skje, for det er for eksempel også trisomi 13 og 18, selv om disse forhold er mye mer assosiert med aborter og nyfødt død (nesten 70% av aborter viser endringer i antall kromosomer).

• Du kan være interessert i: "Kromosomer: hva er de, egenskaper og hvordan de fungerer"

Hvorfor oppstår Downs syndrom?

På dette tidspunktet har vi allerede lært at Downs syndrom er en trisomi 21, det vil si at kromosom 21 har en kopi mer enn nødvendig (2 + 1). I 90% av tilfellene oppstår denne tilstanden sporadisk, da en enestående feil oppstår i den meiotiske divisjonen: når det dannes et egg eller en sæd, noen ganger i stedet for et kromosom 21, arves det av hele paret. Så når de er parret med den andre gameten, gir de totalt 3 kromosomer 21 (2 + 1), noe som gir totalt 47 kromosomer i stedet for 46.

Translokasjoner forekommer i en veldig liten prosentandel av tilfellene, hendelser som får det vanlige navnet “Familial Down Syndrome”. Vi kommer ikke til å gå inn på deres særegenheter på grunn av den genetiske kompleksiteten de rapporterer, men det er nok for oss med å vite at det er noen tilbehørsmekanismer utover feilen å bruke under gametogenese.

Fremtiden for mennesker med Downs syndrom

Mennesker med Downs syndrom er mer til stede i samfunnet enn det virker, fordi denne genetiske tilstanden forekommer hos opptil én av hver 700-1000 levendefødte og rundt 8 millioner mennesker over hele verden lever med det. Gjennomsnittlig levealder er rundt 60 år (mens for noen tiår siden var tallet mindre enn 10 år), så antall personer med trisomi 21 forventes å øke i verden.

Dessverre viser profesjonelle medisinske kilder et helt annet paradigme når vi snakker fra sak til sak. I følge studien Effektiviteten av motoriske aktivitetsprogrammer for å bekjempe sosial ekskludering av barn og unge med Downs syndrom, blir spedbarn med Downs syndrom ofte klassifisert som "funksjonshemmede" i klasserommet, og derfor er deres inkludering i sosiale aktiviteter forhindret, og de pleier å bli marginalisert.

Sysselsettingssituasjonen er ikke mye gunstigere, siden Down Spain forteller oss det nesten 95% av personer med denne genetiske tilstanden i myndighetsalderen er arbeidsledige i dette landet. Merkelig nok slutter flertallet av kontrakter som er inngått i store selskaper til disse menneskene på ubestemt tid på personalet: Som hvert menneske, er de i stand til å vise metodikk, strenghet og forpliktelse.

En siste tanke

Så interessant som det er å dissekere genetikken til syndromene, må vi ikke glemme at vi til enhver tid snakker om mennesker. Derfor oppfordrer vi leserne til å se i seg selv og spørre hva normalitet er. I en verden der biologisk kjønn ikke bestemmer identitet, hvor forventet levealder for kvinner mennesker med genetiske tilstander blir høyere og hvor uttrykket verdsettes over alt, hver gang vi mer innser at "normen" ikke eksisterer.

Av denne grunn bør ikke noe som går utover midtlinjen betraktes som en patologi, enten den underliggende tilstanden er genetisk, emosjonell, fysisk, eller om den vises utvendig eller ikke. Så lenge det ikke innebærer død og / eller sykdom i seg selv, må enhver tilstand som definerer individet betraktes som en variant til enn forventet i det enorme spekteret som vi mennesker er. Først da vil vi la resten leve uten forforståelser og fordommer.

Bibliografiske referanser:

• Akhtar, F., og Bokhari, S. R. TIL. (2020). Down Syndrome (Trisomy 21). StatPearls [Internett].
• Artikkel: Er Down syndrom en sykdom?, Down Spain. Hentet 16. april i https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., og Kheirollahi, M. (2016). Down syndrom: nåværende status, utfordringer og fremtidsperspektiver. International journal of molecular and cellular medicine, 5 (3), 125.