Zespół Crouzona: objawy, przyczyny i interwencja

Po urodzeniu większość ludzi ma plastyczną czaszkę, która pozwala nam przyjść na świat przez kanał rodny. Te kości będą się zamykać i zszywać z wiekiem, gdy nasz mózg rośnie i dojrzewa.

Zdarzają się jednak przypadki różnych zaburzeń, w których szycie występuje przedwcześnie, coś, co może wpływać zarówno na morfologię, jak i funkcjonalność mózgu i różnych narządów twarzy. Jedno z zaburzeń, o których ludzie mówią Zespół Crouzona, zaburzenie dziedziczne pochodzenia genetycznego.

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona to choroba pochodzenia genetycznego charakteryzuje się obecnością przedwczesnej kraniosynostozy lub zszyciem kości czaszki. To zamknięcie powoduje, że czaszka rośnie w kierunku szwów, które pozostają otwarte, co powoduje wady rozwojowe fizjonomii czaszki i twarzy.

Te wady mogą przypuszczać poważne komplikacje dla prawidłowego rozwoju mózgu i zestaw narządów, które tworzą głowę, problemy, które pojawią się z czasem, gdy dziecko będzie dorastać.

Objawy zespołu Crouzona

Objawy zwykle pojawiają się u nieletnich około drugiego roku życia i na ogół nie są widoczne po urodzeniu.

Najbardziej oczywistymi objawami są obecność wybrzuszenie czaszki ze spłaszczonymi częściami górnymi i/lub tylnymi, a także wytrzeszczem lub projekcją gałki ocznej na zewnątrz z powodu obecność płytkich oczodołów, ściśnięta jama nosowa utrudniająca oddychanie, podniebienie rozszczep i inne wady rozwojowe twarzy i jamy ustnej, takie jak prognatyzm lub projekcja do przodu żuchwy lub zmiany w uzębienie.

Jednak najbardziej istotne i niebezpieczne są: trudności z oddychaniem i jedzeniem, co może zagrażać życiu. Możliwe są również wodogłowie i inne zaburzenia neurologiczne. Ciśnienie wewnątrzczaszkowe jest również wyższe niż zwykle i mogą wystąpić drgawki

Wszystkie te trudności mogą spowodować, że nieletni będą mieć poważne problemy w całym okresie wzrostu, takie jak: zawroty głowy, częste bóle głowy i problemy z percepcją zarówno w widzeniu jak iw słyszeniu

Dotyczące zaburzenia oczu, ich wyeksponowanie powoduje, że są one podatne na infekcje, a nawet atrofię układu wzrokowego, mogąc stracić wzrok.

Ponadto wady rozwojowe twarzy utrudniają naukę komunikacji ustnej, co powoduje opóźnienia w nauce. W każdym razie, mimo że te wady rozwojowe mogą wpływać na rozwój intelektualny, w większości przypadków osoby z zespołem Crouzona mają zwykle średnią inteligencję odpowiadający ich wiekowi rozwojowemu.

Przyczyny tego zespołu (etiologia)

Jak wspomniano powyżej, zespół Crouzona jest wrodzonym i dziedzicznym zaburzeniem pochodzenia genetycznego. W szczególności przyczynę tego zespołu można znaleźć w obecności mutacje w genie FGFR2lub czynnik receptora wzrostu fibroblastów na chromosomie 10. Gen ten bierze udział w różnicowaniu komórek, a jego mutacja powoduje przyspieszenie procesu szycia niektórych lub wszystkich kości czaszki.

Jest to choroba autosomalna dominująca, dzięki czemu osoba z tą mutacją ma 50% szans na przeniesienie tej choroby na swoje potomstwo.

Leczenie

Zespół Crouzona jest wrodzoną, nieuleczalną chorobą, chociaż niektórych jego powikłań można uniknąć i/lub zmniejszyć skutki jego skutków. Stosowane leczenie musi być interdyscyplinarne, przy pomocy specjalistów z różnych dziedzin, takich jak medycyna, logopedia czy psychologia.

Operacja

W wielu przypadkach część problemów można skorygować chirurgicznie. W szczególności, kranioplastyka może być stosowana, aby spróbować nadać dziecku głowę. który pozwala na normatywny rozwój mózgu i z kolei łagodzi ciśnienie śródczaszkowe (co pozwala również w dużej mierze uniknąć zwykłych bólów głowy, które zwykle cierpią, w wielu przypadkach iloczynu wspomnianego ciśnienia). Może być również stosowany w leczeniu ewentualnego wodogłowia wynikającego z nieprawidłowego wzrostu mózgu.

Podobnie interwencja chirurgiczna dróg nosowych i ustnych, aby ułatwić oddychanie i przechodzenie pokarmu przez przewód pokarmowy oraz rozwiązać problemy takie jak prognatyzm i rozszczep podniebienia. W zależności od przypadku konieczna może być również operacja stomatologiczna.

Oczy mogą również skorzystać na leczeniu chirurgicznym, zmniejszając w jak największym stopniu wytrzeszcz, a tym samym możliwość wysuszenia lub infekcji narządów wzrokowych.

Logopedia i edukacja

Ze względu na trudności, które mogą powodować wady rozwojowe w systemie fonacyjnym, Bardzo przydatne jest korzystanie z usług logopedów. Język można zmieniać i opóźniać, dlatego konieczne jest uwzględnienie ich trudności i zapewnienie im odpowiedniej pomocy. W przypadkach, w których występuje niepełnosprawność intelektualna, należy to również wziąć pod uwagę podczas dostosowywania kształcenia i szkolenia małoletniego.

Psychoterapia

Terapia psychologiczna i poradnictwo zarówno dla nieletniego, jak i rodziny oraz wychowawców jest niezbędne do zrozumienia sytuacji osoby dotkniętej chorobą i umożliwienia wyrażenia wątpliwości i obaw i rozwiązywanie problemów psychologicznych i emocjonalnych wywodzi się z doświadczenia zaburzenia zarówno dla dziecka, jak i dla jego otoczenia. .

Odniesienia bibliograficzne:

• Beltrán, P.; Rosas, N. i Jorgesa, I. (2004). Zespół Crouzona. Dziennik Neurologii. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Zespół Crouzona. Obrót silnika. Akt. Clin. Med.: 46. Pokój.

• Liu, J.; Nam, HK; Wang, E. & Hatch, NE (2013). Dalsza analiza myszy Crouzon: skutki mutacji FGFR2 (C342Y) są zależne od kości czaszki. Klif. Tkanki wewn. 92 (5): 451-466.