Lissencephaly: objawy, przyczyny i leczenie

Czasami zmiana procesu migracji neuronów powoduje agirię, wadę rozwojową mózgu, która powoduje kora ma nienormalnie gładki wygląd, brak charakterystycznego zakrętu i bruzd region. Kiedy pojawiają się te objawy, stosuje się diagnozę "lissencephaly".

W tym artykule opiszemy co to jest lissencephaly, jakie są jego przyczyny i najczęstsze objawy i jak takie zaburzenia mogą być leczone lub przynajmniej zarządzane.

• Możesz być zainteresowany: "Małogłowie: objawy, charakterystyka i leczenie"

Co to jest lissencephaly?

Lissencephaly to zespół zaburzeń charakteryzujący się wygładzeniem obszarów mózgu w którym zwykle występują fałdy i szczeliny. Te wady rozwojowe często powodują zmiany w rozwoju układu nerwowego, a tym samym w funkcjach poznawczych i psychomotorycznych.

Podczas rozwoju wewnątrzmacicznego Kora mózgowa składa się w wielu miejscach. Dzięki temu objętość tkanki nerwowej, która mieści się w czaszce, jest znacznie większa niż gdyby powierzchnia mózgu była całkowicie gładka.

Jednak w przypadkach lissencephaly

bruzdy i fałdy mózgu nie są uformowane prawidłowo, dzięki czemu ten organ ma jednolity wygląd. Intensywność tego wygładzenia może być różna u każdej osoby, w zależności od przyczyn zmiany.

Jest to bardzo rzadkie zaburzenie, które może mieć poważne konsekwencje dla rozwoju fizycznego i psychicznego. W najcięższych przypadkach upośledzone jest funkcjonowanie intelektualne, w innych deficyty mogą być minimalne.

Średnia długość życia to około 10 lat. Najczęstszymi przyczynami zgonów są zadławienie, choroby układu oddechowego oraz napady padaczkowe, które mogą być bardzo poważne.

Objawy i główne oznaki

Objawy lissencephaly zależą od nasilenia wad rozwojowych kory mózgowej, a także od konkretnych dotkniętych obszarów. Podstawowym aspektem jest: agiria, termin techniczny używany w odniesieniu do płaskiego wyglądu kory mózgowej.

W wielu przypadkach rozmiar głowy dzieci urodzonych z tą chorobą jest bardzo mały w porównaniu z innymi noworodkami. Chociaż jest to bardzo charakterystyczny objaw lissencephaly, nie występuje on u wszystkich osób dotkniętych tego typu zaburzeniem. Czasami występuje wodogłowie (nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego).

Zmiany w korze mózgowej powodują opóźnienia i deficyty w rozwoju fizycznym, psychomotorycznym i poznawczym. Często zdarzają się również fizyczne wady rozwojowe rąk, a także palców rąk i nóg. Z drugiej strony często występują skurcze mięśni i drgawki.

Lissencephaly ma również tendencję do powodowania problemów z połykaniem, co z kolei utrudnia jedzenie i picie. W konsekwencji w wielu przypadkach rozwój fizyczny jest dodatkowo zmieniany przez niedobory składników odżywczych.

• Powiązany artykuł: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)"

Przyczyny tej zmiany

Lissencephaly pojawia się w wyniku zmian w tworzeniu kory mózgowej, które występują w czasie ciąży. Przyczyny tych błędów mogą być bardzo różnorodne; Jednak, najczęstsze są związane z czynnikami genetycznymi.

Kiedy rozwój wewnątrzmaciczny przebiega normalnie, między dwunastym a czternastym tygodniem po zapłodnieniu komórki nerwowe zarodka zaczynają przemieszczać się z obszarów mózgu, w których są generowane do innych różne. W lissencephaly ten proces migracji komórek nie przebiega prawidłowo.

Badania naukowe ujawniają, że problem ten jest zwykle spowodowany mutacjami w wielu genach: na rozwój mózgu wpływa niemożność ich prawidłowej ekspresji. Wydaje się, że zaangażowane geny znajdują się na chromosomach X, 7 i 17, chociaż prawdopodobnie nie są to jedyne.

Infekcje wirusowe i zmniejszony przepływ krwi jakie otrzymuje płód, może również powodować objawy lissencephaly, zakłócając rozwój ośrodkowego układu nerwowego.

Zidentyfikowano związek między lissencephaly a dwiema chorobami genetycznymi: Zespół Millera-Diekera i zespół Walkera-Warburga. Agiria bardzo często pojawia się w szerszym kontekście jednego z tych zaburzeń.

Leczenie 

Ponieważ jest to zmiana w morfologii mózgu, sama lissencephaly nie może zostać skorygowana. Oczywiste jest, że nie można cofnąć się w rozwoju układu nerwowego, gdy już się pojawił.

Z tego powodu leczenie lissencephaly jest w zasadzie objawowe a jego celem jest poprawa jakości życia i poprawa funkcjonowania osób dotkniętych chorobą.

Na przykład w przypadkach, gdy trudności w połykaniu są bardzo wyraźne może być konieczne założenie zgłębnika żołądkowego na żołądek dziecka aby mogły prawidłowo karmić.

Skurcze mięśni i napady padaczkowe można leczyć za pomocą określonych leków na tego typu zaburzenia. Z drugiej strony, gdy występuje wodogłowie, przeprowadza się interwencje chirurgiczne w celu odprowadzenia nagromadzonego płynu mózgowo-rdzeniowego.