Ataksja Friedreicha: objawy, przyczyny i leczenie

Choroby, które wpływają na układ nerwowy, powodując degenerację jego komórek, są liczne i zróżnicowane pod względem liczby i nasilenia objawów. Większość charakteryzuje się wysokim stopniem niepełnosprawności.

Jedną z tych patologii z poważnymi objawami jest Ataksja Friedreicha, rzadka choroba neurologiczna szybki postęp, który może zakończyć życie osoby przed osiągnięciem pełnej dorosłości. Poniżej szczegółowo opisujemy, na czym polega ten stan, a także jego objawy, przyczyny i możliwe metody leczenia.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"

Co to jest ataksja Friedreicha?

Ataksja Friedreicha to rzadka choroba, którą po raz pierwszy opisał w 1860 roku niemiecki neurolog Nicholas Friedreich. Ten typ ataksji został udokumentowany jako dziedziczna choroba neurodegeneracyjna. W szczególności ataksja Friedreicha jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny, co powoduje stopniową degenerację móżdżku i zwojów rdzeniowych grzbietowych u pacjentów.

Podobnie dochodzi do zużycia tkanki nerwowej rdzenia kręgowego, która stopniowo przerzedza się i zmniejsza izolacja mielinowa komórek nerwowych, która zakłóca przekazywanie impulsów elektrycznych przez komórki nerwowe nerwowość.

To pogorszenie powoduje wielkie uszkodzenia mięśni i serca tych, którzy na nie cierpią, a w konsekwencji pacjenci doświadczają dużej liczby objawów, które często kończą się całkowitą utratą autonomii całkowity. Dlatego w stosunkowo krótkim czasie pacjent w końcu wymaga pomocy wózka inwalidzkiegojak również uwagę i troskę drugiej osoby.

Objawy te pojawiają się zwykle między 5 a 15 rokiem życia. Mogą jednak rozpocząć się znacznie wcześniej, gdy dana osoba jest jeszcze we wczesnym dzieciństwie lub znacznie później, gdy wchodzi w dorosłość. Wśród nich są brak czucia, zmiany w zdolności koordynacji ruchów, problemy z kręgosłupem, trudności w połykaniu i artykułowaniu dźwięków lub niedobór odporności.

Ponadto osoby z tego typu ataksją są bardzo narażone na rozwój pewnego rodzaju raka, a także cukrzyca i choroby serca, które w większości przypadków kończą życie pacjenta.

Według najnowszych szacunków częstość występowania ataksji Friedreicha wynosi około 1 na 50 000 osób w populacji ogólnej, a nie wykryto większej częstości występowania u żadnej z dwóch płci.

• Możesz być zainteresowany: "Ataksja: przyczyny, objawy i leczenie"

Jakie objawy daje?

Pierwsze objawy, które mogą prowadzić do podejrzeń, że dana osoba cierpi na ataksję Friedreicha, pojawiają się zwykle w ruchu stóp i oczach. Do najczęstszych objawów należą mimowolne zginanie palców stóp lub szybkie i mimowolne ruchy gałek ocznych.

Te zmiany w kończynach dolnych powodują duże trudności w koordynowaniu ruchów niezbędnych do chodzenia. Objawy te stopniowo nasilają się, rozprzestrzeniając się na kończyny górne i tułów. Ostatecznie mięśnie słabną i zanikają, co prowadzi do rozwoju dużej liczby wad rozwojowych.

Ze względu na nieprawidłowości lub problemy z sercem, które często towarzyszą ataksji Friedreicha, takie jak zapalenie mięśnia sercowego lub zwłóknienie mięśnia sercowego, pacjenci mają tendencję do odczuwania objawów, takich jak silny ból w klatce piersiowej, uczucie duszenia się i tachykardia, szybkie bicie serca lub nawet niewydolność sercowy.

Wiele objawów tego typu ataksji obejmuje:

• Zmiany w kręgosłupie, takie jak skolioza lub kifoskolioza.
• Utrata odruchów w kończynach dolnych.
• Chodzenie niezdarne i nieskoordynowane.
• utrata równowagi.
• Osłabienie mięśni.
• Niewrażliwość na wibracje w nogach.
• Problemy ze wzrokiem.
• Gwałtowne ruchy gałek ocznych.
• utrata słuchu lub zmniejszona zdolność słyszenia.
• Zmiany w zdolności mówienia.

Konieczne jest określenie, że objawy mogą się różnić u poszczególnych osób, zarówno pod względem ilości, jak i intensywności. Jednak w normalnym przebiegu choroby osoba jest zmuszona do poruszania się na wózku inwalidzkim między 15 a 20 rokiem po pojawieniu się pierwszych objawów; staje się całkowicie niepełnosprawny w miarę rozwoju późniejszych stadiów ataksji.

Jakie są przyczyny?

Jak wspomniano na początku artykułu, ataksja Friedreicha Wyróżnia się tym, że jest chorobą dziedziczną, która następuje autosomalnie recesywnie.. Oznacza to, że aby osoba mogła go odziedziczyć, oboje rodzice muszą przekazać kopię wadliwego genu. Stąd jego częstość występowania jest tak niska.

Istnieją jednak pewne przypadki, w których nie można było wykryć historii choroby w rodzinie; co wskazuje, że mutacje genetyczne mogą również zachodzić spontanicznie.

Specyficznym genem, w którym zachodzi zmiana, jest tak zwany gen „X25” lub gen fraksatyny.. Ta zmiana genetyczna powoduje, że organizm chorej osoby wytwarza nienormalnie wysoki poziom żelaza w tkance serca. To nagromadzenie żelaza powoduje, że układ nerwowy, serce i trzustka „utleniają się” z powodu wpływu, jaki mają na nie wolne rodniki.

Co więcej, neurony ruchowe są również narażone na wysokie ryzyko uszkodzenia przez te wysoce reaktywne cząsteczki, powodując w ten sposób zwyrodnienie ataksji Friedreicha.

Jak można to zdiagnozować?

Ze względu na złożoność choroby, jak również nasilenie objawów, rozpoznanie ataksji Friedreicha wymaga dokładnej oceny klinicznej. Diagnoza opiera się na analizie wywiadu lekarskiego oraz dokładnym badaniu przedmiotowym, w ramach którego można wykonać następujące badania:

• Pomiar aktywności komórek mięśniowych za pomocą elektromiogramu (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Badanie przewodnictwa nerwowego.
• Analiza obrazów rezonansu magnetycznego (MRI) i osiowej tomografii komputerowej (CT) mózgu i rdzenia kręgowego.
• Analiza płyn mózgowo-rdzeniowy.
• Badania krwi i moczu.
• badania genetyczne.

Jakie jest leczenie i rokowanie?

Podobnie jak w przypadku wielu innych zaburzeń neurodegeneracyjnych, nie ustalono jeszcze skutecznego leczenia ataksji Friedreicha. Na razie protokół działania opiera się na leczeniu objawowym, które pomaga poprawić jakość życia tych pacjentów.

Jeśli chodzi o objawy fizyczne, pacjent może być leczony w celu zmniejszenia problemów motorycznych poprzez fizjoterapię, a także interwencje chirurgiczne czy zaopatrzenie ortopedyczne ograniczające postęp wad rozwojowych kręgosłupa i kończyn dolnych.

W przypadkach, gdy pojawiają się inne stany spowodowane ataksją, takie jak cukrzyca lub problemy z sercem, będą one leczone interwencjami lub lekami odpowiedni. Zwykle te zabiegi Towarzyszy im również psychoterapia i terapia logopedyczna.

Jeśli chodzi o rokowanie zdrowotne pacjentów z ataksją Friedreicha, jest ono dość ostrożne, w zależności od nasilenie objawów i szybkość, z jaką postępują, może poważnie wpłynąć na długość życia dotknięty.

W większości przypadków ludzie umierają w pierwszym etapie dorosłości, zwłaszcza jeśli występują poważne problemy z sercem. Jednak w mniej ciężkich przypadkach pacjenci mogą żyć znacznie dłużej.