Zespół Angelmana: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Angelmana jest zaburzeniem neurologicznym pochodzenia genetycznego, która wpływa na układ nerwowy i powoduje ciężką niepełnosprawność fizyczną i intelektualną. Ludzie, którzy na nią cierpią, mogą mieć normalną oczekiwaną długość życia; wymagają jednak szczególnej opieki.

W tym artykule porozmawiamy o tym zespole i zagłębimy się w jego cechy, przyczyny i leczenie.

• Powiązany artykuł: „10 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"

Cechy zespołu Angelmana

To Harry Angelman w 1965 roku, brytyjski pediatra, po raz pierwszy opisał ten zespół, ponieważ zaobserwował kilka przypadków dzieci o unikalnych cechach. Po pierwsze, to zaburzenie neurologiczne Nazywano to „syndromem szczęśliwej lalki”., ponieważ objawy, które rozwijają się u tych dzieci, charakteryzują się nadmiernym śmiechem i dziwnym chodem z uniesionymi rękami.

Jednakże niezdolność do prawidłowego rozwoju języka lub mobilności są to poważne problemy, które rozwijają się u osób z zespołem Angelmana, który nie był tak nazywany aż do 1982 roku, kiedy William i Jaime Frías po raz pierwszy ukuli ten termin.

Wczesny rozwój tego stanu

Objawy zespołu Angelmana zwykle nie są widoczne po urodzeniu i chociaż maluchy zwykle zaczynają wykazywać oznaki opóźnienia rozwojowego około 6-12 miesięcy, diagnozowana dopiero w wieku 2-5 lat, kiedy cechy tego zespołu stają się bardziej widoczne. W bardzo młodym wieku dzieci mogą nie być w stanie siedzieć bez wsparcia lub nie gaworzyć, ale później, gdy dorosną, mogą w ogóle nie mówić lub być w stanie powiedzieć tylko kilka słowa.

Jednak większość dzieci z zespołem Angelmana potrafią porozumiewać się za pomocą gestów, znaki lub inne systemy z odpowiednią obróbką.

Twoje objawy w dzieciństwie

Wpłynie to również na mobilność dziecka z zespołem Angelmana. Mogą mieć trudności z chodzeniem z powodu problemy z równowagą i koordynacją. Twoje ramiona mogą się trząść lub szarpać, a nogi mogą być sztywniejsze niż zwykle.

Szereg charakterystycznych zachowań są związane z zespołem Angelmana. W młodym wieku dzieci te prezentują:

• Częsty śmiech i uśmiech, często bez zachęty. Również łatwe pobudzenie.
• nadpobudliwość i niepokój
• Krótki czas koncentracji.
• Kłopoty ze snem i potrzeba więcej snu niż inne dzieci.
• Szczególna fascynacja wodą.
• Około dwóch lat, zapadnięte oczy, szeroka buzia z wystającym językiem i rozsypanymi zębami oraz małogłowie.
• Dzieci z zespołem Angelmana mogą również zacząć mieć drgawki w tym wieku.

Inne możliwe cechy zespołu obejmują:

• Tendencja do wystawiania języka.
• Zez (zez).
• W niektórych przypadkach blada skóra i jasne włosy i oczy.
• Boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza).
• Chodzenie z rękami w powietrzu.
• Niektóre małe dzieci z zespołem Angelmana mogą mieć problemy z karmieniem, ponieważ nie są w stanie koordynować ssania i połykania.

Objawy w wieku dorosłym

W wieku dorosłym objawy są podobne; Jednakże, drgawki często ustępują lub nawet ustająi nadpobudliwość i bezsenność zwiększają się. Wspomniane rysy twarzy pozostają rozpoznawalne, ale wielu z tych dorosłych ma niezwykle młodzieńczy wygląd jak na swój wiek.

Dojrzewanie i miesiączka pojawiają się w normalnym wieku, a rozwój seksualny jest zakończony. Większość dorosłych jest w stanie normalnie jeść widelcem i łyżką. Twoja oczekiwana długość życia nie zmniejsza się, chociaż kobiety z tym zespołem są podatne na otyłość.

Zmiana genetyczna jako przyczyna

Zespół Angelmana to choroba genetyczna spowodowane brakiem genu UBE3A na chromosomie 15q. Może to nastąpić głównie z dwóch powodów. 70% pacjentów cierpi na chromosomalną zmianę 15q11-13 spowodowaną dziedziczeniem po matce, co jest również odpowiedzialne za gorsze rokowanie.

Innym razem można stwierdzić disomię jednorodzicielską, spowodowaną odziedziczeniem po ojcu 2 chromosomów 15, które powodują mutacje genu UBE3A. Gen ten bierze udział w szyfrowaniu podjednostek receptora GABA, powodując zmiany w układzie hamującym mózgu.

• Możesz dowiedzieć się więcej o tym neuroprzekaźniku w tym artykule: „GABA (neuroprzekaźnik): czym jest i jaką rolę pełni w mózgu”

Rozpoznanie zespołu

Należy zachować ostrożność przy diagnozie tego zespołu, który można pomylić z autyzm ze względu na podobieństwo objawów. Jednak dziecko z zespołem Angelmana jest bardzo towarzyski, w przeciwieństwie do dziecka z autyzmem.

Zespół Angelmana można również pomylić z zespołem Retta, zespołem Lennoxa-Gastauta i niespecyficznym mózgowym porażeniem dziecięcym. Diagnoza obejmuje sprawdzenie cech klinicznych i neuropsychologicznych, a badanie DNA jest prawie niezbędne.

Ocena kliniczna i neuropsychologiczna Charakteryzuje się eksploracją obszarów funkcjonalnych osób dotkniętych chorobą: napięciem motorycznym, hamowaniem motorycznym, uwagą, odruchami, pamięcią i myśleniem. uczenie się, zdolności językowe i motoryczne, a także funkcje wykonawcze, praksje i gnozje oraz funkcje przedsionkowe, związane z równowagą i funkcją przestrzeń.

interdyscyplinarna interwencja

Syndromu Angelmana nie można wyleczyć, ale można interweniować i leczyć pacjenta tak, aby mógł poprawić jakość swojego życia i wspierania ich rozwoju, dlatego niezwykle ważne jest zapewnienie im zindywidualizowanego wsparcia. W proces ten zaangażowany jest multidyscyplinarny zespół składający się z psychologów, fizjoterapeutów, pediatrów, terapeutów zajęciowych i logopedów.

Leczenie rozpoczyna się, gdy pacjenci mają kilka lat i może obejmować:

• terapia behawioralna Może być wykorzystany do przezwyciężenia problematycznych zachowań, nadpobudliwości lub krótkiej uwagi.
• Może być potrzebny logopeda pomóc im rozwinąć niewerbalne umiejętności językowetakich jak język migowy i korzystanie z pomocy wizualnych.
• Fizjoterapia może pomóc poprawić postawę, równowagi i zdolności chodzenia.

Jeśli chodzi o lepszą regulację ruchów, takie zajęcia jak pływanie, jazda konna i muzykoterapia wykazały swoje korzyści. W niektórych przypadkach, orteza lub operacja kręgosłupa może być konieczne, aby zapobiec dalszemu zwijaniu się.