Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny, objawy i leczenie

Tak zwany syndrom Wolf-Hirschhorn, zwany także zespołem PittaJest to rzadki stan chorobowy, który powoduje genetykę, która powoduje szeroką gamę objawów, zarówno fizycznych, jak i psychicznych.

W tym artykule dokonamy przeglądu podstawowych informacji na temat tej choroby genetycznej, a także rodzajów leczenia, które są zwykle zalecane w takich przypadkach.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół Kabuki: objawy, przyczyny i leczenie"

Co to jest zespół Wolfa-Hirschhorna?

Zespół Pitta lub zespół Wolfa-Hirschhorna to poważna patologia wyrażone już od urodzenia i że wiąże się z całym zestawem bardzo zróżnicowanych oznak i symptomów.

Bardziej szczegółowo, jest to stan, który powoduje poważne wady rozwojowe głowy, a także opóźnienia rozwojowe.

Jest to rzadka choroba i szacuje się, że pojawia się w przybliżeniu raz na 50 000 urodzeń, znacznie częściej u dziewcząt niż u chłopców. W rzeczywistości, istnieje dwukrotnie większe prawdopodobieństwo, że pojawi się u dziewcząt.

Objawy

To jest lista głównych objawów związanych z zespołem Wolfa-Hirschhorna.

1. typowy fenotyp twarzy

Zwykle występują osoby z tą chorobą genetyczną charakterystyczne rysy twarzy i stosunkowo łatwe do rozpoznania. Grzbiet nosa jest płaski i bardzo szeroki, a czoło wysokie.

Ponadto różnica między ustami a nosem jest bardzo mała, oczy są zwykle wyraźnie duże, a usta tworzą „odwrócony uśmiech”, z kącikami skierowanymi w dół. Rozszczep wargi występuje również częściej niż normalnie.

2. małogłowie

Innym charakterystycznym objawem jest małogłowie, czyli fakt, że pojemność czaszki jest znacznie mniejsza niż oczekiwano dla przedziału wiekowego osoby. To powoduje, że mózg nie rozwija się tak, jak powinien.

3. upośledzenie intelektualne

Ze względu zarówno na wady rozwojowe czaszki, jak i nieprawidłowy rozwój układu nerwowego, osoby z zespołem Wolfa-Hirschhorna często doświadczają wyraźnej niepełnosprawności intelektualnej.

• Możesz być zainteresowany: "Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i charakterystyka)"

4. opóźnienie wzrostu

Ogólnie rzecz biorąc, ewolucja i dojrzewanie ciał chłopców i dziewcząt zachodzi bardzo powoli w praktycznie wszystkich aspektach.

5. drgawki

Powikłania w funkcjonowaniu układu nerwowego aby napady nie były rzadkie. Epizody te mogą stać się bardzo niebezpieczne.

• Powiązany artykuł: „Co dzieje się w mózgu osoby, która ma napad padaczkowy?"

6. Problemy w rozwoju mowy

W przypadkach, w których niepełnosprawność intelektualna jest znaczna, inicjatywy komunikacyjne prezentowane przez te osoby ograniczają się do niewielkiego repertuaru dźwięków.

Powoduje

Chociaż jest to choroba genetyczna, niewiele wiadomo na temat jej konkretnych przyczyn (ponieważ DNA i jego ekspresja są tak złożone), uważa się, że jest ona wywoływana przez utrata informacji genetycznej z części chromosomu 4 (krótkie ramię tego).

Należy wziąć pod uwagę, że rodzaj i ilość utraconych informacji o genotypie różni się w zależności od przypadku, więc mogą wystąpić różne stopnie dotkliwości. To wyjaśnia zmienność oczekiwanej długości życia. doświadczają chłopcy i dziewczęta urodzeni z zespołem Wolfa-Hirschhorna.

• Możesz być zainteresowany: "Różnice między DNA a RNA"

Prognoza

Większość płodów lub dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna umiera przed urodzeniem lub wcześniej ukończą pierwszy rok życia, ponieważ komplikacje medyczne związane z tym schorzeniem mogą stać się bardzo duże ciężki: silny. zwłaszcza drgawki, choroby serca i inne problemy zdrowotne które często pojawiają się w takich przypadkach, takie jak choroby nerek, są bardzo szkodliwe.

Jednak istnieje wiele przypadków o umiarkowanym nasileniu, w których pierwszy rok życia zostaje przekroczony lub nawet kończy się dzieciństwo, osiągając wiek dojrzewania. U tych młodych ludzi najbardziej charakterystycznymi objawami są objawy związane z ich zdolnościami poznawczymi, zwykle słabiej rozwiniętymi niż oczekiwano. Pomimo tego, objawy fizyczne nie ustępują całkowicie.

Diagnoza

Zastosowanie ultradźwięków umożliwia rozpoznanie przypadków zespołu Wolfa-Hirschhorna jeszcze przed urodzeniem, gdyż wyraża się on poprzez wady rozwojowe i opóźnienia rozwojowe. Jednak prawdą jest również, że czasami stosuje się niewłaściwą kategorię diagnostyczną, myląc choroby. Po porodzie ocena jest znacznie łatwiejsza.

Leczenie

Będąc chorobą genetyczną, zespół Wolfa-Hirschhorna nie ma lekarstwa, ponieważ jego przyczyny są głęboko zakorzenione w informacji genomowej dostępnej w każdej komórce.

Stąd rodzaje interwencji medycznych i psychoedukacyjnych mające na celu złagodzenie objawów patologii i faworyzować autonomię tych ludzi.

W szczególności stosowanie leków przeciwpadaczkowych jest bardzo powszechne, aby w miarę możliwości kontrolować początek napadów padaczkowych, a także interwencje chirurgiczne w przypadku małogłowia lub korygowania wad rozwojowych maseczki.

Ponadto często stosuje się wsparcie edukacyjne, zwłaszcza w zakresie umiejętności komunikacyjnych.