Karłowatość: przyczyny, objawy i związane z nimi zaburzenia

Proces, w którym ludzie przechodzą z etapu prenatalnego do dorosłości, jest złożony i obarczony potencjalnymi komplikacjami. Istnieje na przykład wiele chorób genetycznych, które wpływają na wzrost i które mogą znacznie pogorszyć jakość życia danej osoby, jeśli nie zostaną podjęte odpowiednie środki. Na przykład karłowatość jest jedną z tych anomalii..

Osoby, u których występuje karłowatość w którejkolwiek z odmian, mogą nie tylko cierpieć konsekwencje konieczności interakcji z przestrzeniami i architekturami, które nie są dla nich przeznaczone, ale raczej to poza tym zwykle przedstawiają pewne powikłania związane z ruchem i użytkowaniem stawów z drugiej strony są bardziej narażeni na odczuwanie dyskomfortu psychicznego związanego z samooceną i obrazem siebie.

Zobaczmy, na czym polega ta anomalia.

Co to jest karłowatość?

Karłowatość to zmiana wzrostu osoby, która jest znacznie poniżej średniej. Innymi słowy, biorąc jako punkt odniesienia średni wzrost w każdej grupie populacji podzielony według płci, osoba z karłowatością

nie osiąga minimum oznaczonego trzema odchyleniami standardowymi od średniej.

Dlaczego to nie jest choroba?

Karłowatość nie jest sobą choroba lub zaburzenie, ale raczej wyraz pewnych zaburzeń rozwojowych, które mogą powodować pojawienie się chorób równolegle z powolnym lub ograniczonym wzrostem.

W ścisłym tego słowa znaczeniu osoby z karłowatością charakteryzują się jedynie znacznie niższym wzrostem niż normalnie. co oznacza statystyczną normalność, która sama w sobie niekoniecznie pociąga za sobą problemy zdrowotne istotne.

W praktyce jednak wiąże się to zwłaszcza z problemami dotyczące rozkładu ciężaru i jego wpływu na stawy, ponieważ wiele osób z tą zmianą jest nie tylko niższych niż normalnie, ale ich proporcje są również bardzo różne od proporcji osoby dorosłej bez karłowatości.

Na przykład w wielu przypadkach głowa jest proporcjonalnie bardzo duża (makrocefalia), a kończyny są bardzo krótkie, co powoduje, że klatka piersiowa pochyla się do przodu, a głowa odchyla się do tyłu, aby utrzymać pionową pozycję. utrzymać stabilny środek ciężkości. Z czasem powoduje to problemy.

Jednak cechy prezentowane przez osoby z karłowatością różnią się znacznie w zależności od przyczyny tej zmiany.

Rozróżnienie między niskim wzrostem a karłowatością

Zwykle ten „próg wzrostu”, który służy do wytyczenia miejsca, w którym zaczyna się karłowatość, znajduje się na około 140 cm u mężczyzn i 160 cm u kobiet. Chociaż to kryterium można zakwalifikować, ponieważ zależy ono również od wzrostu rodziców, przyjmuje się, że nawet u bardzo niskich osób normalna jest wielkość potomstwo ma tendencję do zbliżania się do statystycznej normalności, zjawisko znane jako regresja do średniej.

Ponadto możliwe jest wykonanie innych pomiarów jako odniesienia do określenia przypadków karłowatości. Na przykład obecność makrocefalii (rozmiar głowy większy niż oczekiwano proporcjonalnie do tego, co zajmuje reszta ciała). wiąże się z wieloma przypadkami tej anomalii, chociaż może pojawić się również u osób wysokich normalna.

W przypadkach, gdy osoba jest niezwykle niska, ale nie stwierdza się choroby z tym związanej cecha charakterystyczna lub określona przyczyna, a proporcje ciała są normalne, nie uważa się ich za przykłady karłowatość i Nazywa się je „idiopatycznym niskim wzrostem”, zakładając, że są one prostą ekspresją odziedziczonych genów.

Rodzaje karłowatości według przyczyn

Jak widzieliśmy, karłowatość jest anomalią wywodzącą się z ekspresji pewnych chorób nie muszą być do siebie podobne w swoim pochodzeniu.

Najczęstsze choroby powodujące pojawienie się karłowatości to:

achondroplazja

Ta choroba powoduje około 70% przypadków karłowatości. Ma podłoże genetyczne i ulega ekspresji już przed urodzeniem, powodując, że kończyny i klatka piersiowa nie rosną tak bardzo jak głowa z powodu anomalii w tworzeniu chrząstki.

Nietolerancja glutenu

Zaobserwowano, że choroba, którą wywołuje problemy w przypadku spożycia glutenu wiąże się to również z pojawieniem się karłowatości jako jednego z jej objawów.

problemy z hormonem wzrostu

W tego rodzaju karłowatości przyczyna leży w niedostateczne wydzielanie hormonu wzrostu przez przysadka mózgowa z mózg. Przypadki te można skorygować poprzez sztuczne dostarczanie większej ilości tej substancji.

Krzywica

Niedobór rozwoju kości z powodu problemów z mineralizacją tych struktur odpowiednią ilością fosforu i wapnia. w tej chorobie kości są słabe i łatwo się łamią, a ponadto nie osiągają oczekiwanego rozmiaru.

Możliwe interwencje psychologiczne

Osoby z karłowatością nie muszą mieć problemów psychologicznych, ale ich problemy z dopasowanie społeczne i ewentualne pojawienie się dyskomfortu związanego z objawami chorób towarzyszących może uczynić z nich potencjalnie wrażliwą grupę ludności.