Methemoglobinemia (niebiescy ludzie): objawy, przyczyny i leczenie

Nasza skóra to narząd, który często jest niedoceniany i doceniany., który chroni nasz organizm przed dużą liczbą szkodliwych elementów, takich jak bakterie, grzyby i promieniowanie słoneczne.

Ta ważna część naszego ciała, oprócz ochrony nas od czasu do czasu, ostrzega nas również przed obecność zmian w innych obszarach naszego organizmu, które mogą mieć poważne konsekwencje dla zdrowia. Tak dzieje się na przykład w przypadku żółtaczki, w której skóra nabiera żółtawych odcieni.

Kolejnym zaburzeniem, w którym pojawia się nieprawidłowe zabarwienie skóry jest methemoglobinemia, choroba pochodzenia krwionośnego w których skóra staje się niebieskawa i która w zależności od jej rodzaju może mieć fatalne skutki.

• Powiązany artykuł: „Różnice między syndromem, zaburzeniem i chorobą"

Methemoglobinemia: co to jest i objawy

Methemoglobinemię nazywamy rzadką chorobą krwi charakteryzującą się obecnością nadmiernego poziomu podtypu hemoglobiny zwanego methemoglobiną. Ten szczególny rodzaj hemoglobiny nie ma zdolności przenoszenia tlenu.

, a jednocześnie zakłóca zdolną do tego hemoglobinę w taki sposób, że ta ostatnia nie może normalnie uwalniać jej w różnych narządach i tkankach. Zmniejsza to dotlenienie organizmu.

Jednym z najbardziej oczywistych i łatwo widocznych objawów tego zaburzenia jest sinica, czyli niebieskie zabarwienie skóry (choć tonacja może być różna, zazwyczaj jest to intensywnie niebieskawy kolor). Wynika to prawdopodobnie ze wspomnianego wcześniej spadku dotlenienia organizmu.. I nie tylko skóra: krew również zmienia kolor, tracąc charakterystyczną czerwień, by stać się brązowawa.

Jednak zabarwienie skóry nie jest jedynym problemem, który może się pojawić: jeśli występuje nadmiar methemoglobiny zbyt duże, brak tlenu w pozostałej części ciała może powodować problemy w narządach, a nawet śmierć. Nierzadko pojawiają się również problemy z oddychaniem, które są na ogół jedną z głównych przyczyn hospitalizacji.

Oprócz powyższego, w zależności od rodzaju methemoglobinemii możemy znaleźć się z bólami głowy, zmęczeniem, drgawkami i problemami z oddychaniem potencjalnie śmiertelne (jeśli z przyczyn nabytych) lub początek niepełnosprawności opóźnienia intelektualne i dojrzewania w przypadku wrodzonej methemoglobinemii typu 2, o której będziemy mówić następnie.

• Możesz być zainteresowany: "Grupy krwi: charakterystyka i skład"

Typologie według ich przyczyn

Przyczyny pojawienia się tego zaburzenia mogą być liczne i mogą pojawić się zarówno wrodzone, jak i nabyte.

Nabyta methemoglobinemia jest najczęstszą i zwykle pojawia się pochodzące ze spożycia lub narażenia na leki utleniające czy substancje chemiczne, takie jak azotan bizmutu, a także pierwiastki stosowane w leczeniu niektórych dolegliwości, takie jak nitrogliceryna czy niektóre antybiotyki.

Jeśli chodzi o wrodzoną methemoglobinemię, jest ona na ogół spowodowana transmisją genetyczną lub pojawieniem się pewnych mutacji. Możemy znaleźć dwa podstawowe typy.

Pierwszy jest generowany przez dziedziczenie genetyczne obojga rodziców, oboje rodzice są nosicielami (chociaż większość nie wyraziła tego zaburzenia) mutacja w niektórych genach, która powoduje problem z enzymem reduktazy cytochromu b5. Enzym ten nie działa prawidłowo w organizmie, co powoduje utlenianie hemoglobiny.

W ramach tego typu wrodzonej methemoglobinemii możemy znaleźć dwa duże typy: wrodzona methemoglobinemia typu 1 polega na tym, że enzym wcześniej wspomniany nie pojawia się w krwinkach czerwonych organizmu oraz typu 1, w którym enzym nie pojawia się bezpośrednio w żadnej części ciała. organizm.

Inną opcją w ramach wrodzonych methemoglobinemii jest tak zwana choroba hemoglobiny M, w którym ta zmiana pojawia się z powodu faktu, że hemoglobina jest strukturalnie zmieniona baza. W takich przypadkach jesteśmy przed choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, w której wystarczy, aby jeden rodzic był nosicielem genu i przesłać go, aby wygenerować zmianę (coś podobnego do tego, co dzieje się z Koreą Huntingtona).

Leczenie tego stanu

Chociaż może się to wydawać trudne do uwierzenia, methemoglobinemia jest chorobą, która w niektórych przypadkach wymaga leczenia.

W większości przypadków rokowanie jest pozytywne i pacjent może w pełni wyzdrowieć. Leczenie polega głównie na uzyskaniu obniżenia poziomu methemoglobiny i podwyższeniu poziomu hemoglobiny zdolnej do przenoszenia tlenu, wstrzyknięcie błękitu metylenowego (z wyjątkiem pacjentów zagrożonych niedoborem G6PD, gdzie może to być niebezpieczne) lub innych substancji o podobnym działaniu.

Jeśli to nie zadziała, można zastosować leczenie w komorze hiperbarycznej. Przydatne może być również spożywanie witaminy C, chociaż jej działanie jest mniejsze.

W przypadku nabytej methemoglobinemii wymagane jest również odstawienie substancji, która spowodowała zmianę. Łagodniejsze przypadki mogą nie wymagać więcej niż ten środek, ale u osób z problemami układu oddechowego lub serca wymagane jest leczenie opisane powyżej.

Zmiany za pomocą tych zabiegów mogą być spektakularne., zmieniając zabarwienie skóry z dużą prędkością.

Jednak w przypadku wrodzonej methemoglobinemii typu 2 choroby jest znacznie więcej skomplikowane, a rokowanie jest znacznie poważniejsze, śmierć małoletniego jest częstym zjawiskiem w trakcie wczesne lata.

Odniesienia bibliograficzne:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier Saunders; 2013: rozdział 41. Dostępne w: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• Goldfrank, r. L, (2006) Goldfrank's Toxicologic Emergency. 8. Wydanie. Nowy Jork. ZASTOSOWANIA.
• Roman, Ł. (2011). 18-letnia kobieta z methemoglobinemią po miejscowym zastosowaniu kremu znieczulającego. Journal of Clinical Laboratory, 4 (1).:45-49.