Zespół Stromme'a: objawy, przyczyny i leczenie

Słyszeliście kiedyś o zespole Strommego? Jest to bardzo rzadka, autosomalna (pojawiająca się na chromosomach niezwiązanych z płcią) choroba genetyczna. i recesywny (co oznacza, że ​​oba geny w parze muszą zostać zmutowane, aby wytworzyć gen choroba).

Zespół ten dotyka głównie jelita, ale także wiele innych struktur i układów (sercowy, szkieletowy, neurologiczny...).

W tym artykule poznamy jego najistotniejsze cechy, objawy, przyczyny i możliwe metody leczenia.

• Powiązany artykuł: „Top 10 zaburzeń i chorób genetycznych"

Co to jest zespół Stromme'a?

Zespół Stromme (w języku angielskim, zespół Strømme) jest autosomalny recesywny zespół genetyczny, uważany za rzadki, który atakuje głównie jelita. Powoduje atrezję jelit, co pociąga za sobą pewne wrodzone wady rozwojowe w budowie jelita (takie jak brak jego części), co powoduje niedrożność jelit.

W przypadku zespołu Stromme atrezja jelit charakteryzuje się „jabłkową skórką”, co oznacza, że pozostałe jelito jest skręcone wokół głównej tętnicy.

Oprócz tych wad rozwojowych w jelicie, w zespole Stromme'a pojawiają się również dwa inne kluczowe objawy:

wady wzroku i mikrocefalia.

Przypomnijmy sobie, że małogłowie jest to stan chorobowy, który sugeruje, że mózg dziecka nie rozwija się prawidłowo, więc głowa jest mniejsza niż normalnie; małogłowie może pojawić się przy urodzeniu lub rozwinąć się w pierwszych latach życia.

W zespole Strommego przednia trzecia część oka (zwana także przednim odcinkiem lub oczodołem). wnętrze), które obejmuje określone struktury oka (rogówkę, tęczówkę, ciało rzęskowe i soczewkę). niedorozwinięty. Ponadto zespół charakteryzuje się umiarkowanym opóźnieniem w rozwoju.

Są to najbardziej typowe objawy zespołu Stromme'a, choć pojawiają się też inne, nieco rzadziej. Jednym z nich jest komunikacja międzyprzedsionkowa (zwana też ASD), na którą składają się: wrodzona wada serca polegająca na przepływie krwi między przedsionkami serca.

Ponadto u osób z zespołem Strommego napięcie mięśniowe jest zwiększone, często pojawiają się również nieprawidłowości szkieletowe. Czasami pojawiają się inne warunki, takie jak niepełnosprawność intelektualna, słaba mowa, słaba funkcja motoryczna lub inne objawy.

rozpowszechnienie

Zespół Stromme'a jest to bardzo rzadki stan, chociaż dane dotyczące jego rozpowszechnienia są nadal nieznane. Wiadomo, że tak, że w 2017 roku zdiagnozowano ją u około 13 osób.

Pochodzenie

Byli to Petter Strømme, norweski pediatra, wraz ze swoim zespołem, który po raz pierwszy zidentyfikował objawy zespołu Stromme w 1993 roku (jak widać, jego nazwa pochodzi od jego „odkrywcy”).

Strømme i jego współpracownicy zaobserwowali objawy syndromu u dwóch braci, chociaż dopiero w 2008 roku zespół został nazwany po raz pierwszy w badaniu z innym pacjentem. Później, w 2015 roku, udało się dokładnie zidentyfikować patogenne mutacje wytwarzane w genie CENPF, które charakteryzują zespół Strommego.

Zaledwie rok po tej dacie, w 2016 roku, odkryto u rodzeństwa, które przejawiało objawy w 1993 roku, mutacje w genie CENPF (w obu kopiach genu), poprzez badanie genetyczne. W ten sposób można zidentyfikować te mutacje w genie jako przyczynę zespołu Strommego.

• Możesz być zainteresowany: "15 najważniejszych zespołów chromosomowych"

Objawy

Widzieliśmy ogólnie, jakie są najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Strommego; Zobaczymy je teraz jeden po drugim i bardziej szczegółowo.

1. atrezja jelit

Atrezja jelit, która charakteryzuje zespół Stromme składa się z brak niektórych części jelita lub ich zwężenie. Oznacza to niedrożność jelit, która wymaga operacji.

2. nieprawidłowości oczne

Oczy są zwykle mniejsze niż normalnie, a także słabo rozwinięte (również jest to zwykle widoczne bardziej w jednym oku niż w drugim).

Zmiany, które mogą się pojawić to: coloboma w tęczówce (rodzaj dziury), zaćma, twardzina rogowa (rogówka zlewa się z białkiem oka), białaczka (zmętnienie rogówki), mikrorogówka (rogówka mały)...

3. małogłowie

Jak już widzieliśmy, małogłowie sugeruje, że mózg rozwija się nieprawidłowo, co implikuje mniejsza głowa niż zwykle. Wiąże się z tym również niepełnosprawność intelektualna, drgawki, karłowatość, zaburzenia ruchowe...

4. Umiarkowane opóźnienie rozwojowe

Ogólnie rzecz biorąc, opóźnienie w rozwoju jest zwykle umiarkowane do ciężkiego, chociaż zdarzają się przypadki, w których jest ono łagodne.

5. komunikacja przedsionkowa

Serce może być również dotknięte chorobą serca w zespole Stromme'a wrodzony ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, polegający na przepływie krwi między przedsionkami z serca.

6. Zwiększone napięcie mięśniowe

Nazywana także hipertonią, zwiększone napięcie mięśniowe jest kolejnym objawem zespołu Stromme'a.

7. Nieprawidłowości szkieletowe

Układ kostny jest również zmieniony przez różne nieprawidłowości, takie jak: dysplazja stawu biodrowego (która może prowadzić do zwichnięcia), kraniosynostoza metopowa, spłaszczenie kręgów, wady rozwojowe ściany klatki piersiowej (tzw. rozszczep mostka) itp.

8. Cechy fizyczne (fenotyp)

Na poziomie fizycznym (to znaczy pod względem fenotypu) osoby z zespołem Strommego Zwykle są to ludzie niscy, z dużymi, nisko osadzonymi uszami, dużymi ustami i małą szczęką., cienkie lub rzadkie włosy i fałdy naskórkowe (fałdy skóry górnej powieki, które zakrywają wewnętrzny kącik oka).

Powoduje

Jak widzieliśmy, zespół Stromme'a składa się z choroby genetycznej. Jest to spowodowane serią mutacji w obu kopiach genu zwanego CENPF; Wspomniany gen koduje białko F centromeru, które bierze udział w procesach podziału komórki.

Z drugiej strony, gen CENPF jest powiązany z procesami podziału, migracji i różnicowania komórek. Co się dzieje, gdy ten gen ulega mutacji (pojawiają się w nim mutacje)? Że podział komórek jest wolniejszy, a także niektóre procesy rozwoju embrionalnego są przerwane lub niekompletne.

Jak diagnozuje się zespół Stromme'a? Generalnie stawia się diagnozę kliniczną, czyli na podstawie objawów, choć logicznie rzecz ujmując Badania genetyczne to te, które potwierdzą diagnozę, oprócz dostarczenia znacznie większej ilości informacji. kompletny.

Leczenie

Jeśli chodzi o leczenie zespołu Strommego, skupia się ono przede wszystkim na objawach (każdy z nich będzie wymagał odrębnego leczenia). Na poziomie jelita i w leczeniu zarośnięcia jelit, co się robi, to chirurgicznie koryguje wadę rozwojową, zwykle w dzieciństwie.

W szczególności wykonuje się zespolenie chirurgiczne, technikę stosowaną do włączenia nowego połączenia między dwiema strukturami przenoszącymi płyn w ciele (w tym przypadku jelitami).

Prognoza

Jeśli chodzi o rokowanie tego zespołu, nadal nie jest jasne. Większość osób z zespołem Stromme przeżywa do urodzenia i niemowlęctwa., chociaż istnieje część przypadków (mniejszość), które są poważniejsze i nie przeżywają (lub umierają przed urodzeniem lub wkrótce po).

Odniesienia bibliograficzne:

• Dorum, BA, Şambel, IT, Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Zespół Stromme'a: nowe cechy kliniczne. Dziennik opisów przypadków APSP. 8 (2): 14.
• Filges I., Bruder E., Brandal K., Meier S., Undlien DE, Waage TR, Hoesli I., Schubach M., de Beer T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Zespół Stromme'a jest zaburzeniem rzęsek spowodowanym mutacjami w CENPF. Szum. Mutat, 37: 359-363.
• Filges I., Stromme P. (2019). CUGC dla zespołu Stromme'a i zaburzeń związanych z CENPF. Europejski Dziennik Genetyki Człowieka: 1–5.
• Slee J., Goldblatt J. (1996). Dodatkowe dowody na zespół „skórki jabłka” atrezji jelit, nieprawidłowości ocznych i małogłowie. klin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Atrezja jelita ze skórki jabłka u rodzeństwa z wadami wzroku i małogłowiem. Genetyka kliniczna. 44 (4): 208–210.