Polimikrogyria: przyczyny, objawy i skutki

Normalnie, podczas normalnego rozwoju mózg powstaje seria fałd lub zwojów, które służą do tego, aby powierzchnia mózgu zajmowała mniej miejsca i mieściła się w czaszce. Jak każdy inny narząd, mózg również cierpi na wady rozwojowe. Przykładem tego jest polimikrogyria, która wpływa na morfologię fałdów kory mózgowej..

Jest to choroba, która powoduje ciężkie objawy neurologiczne z powodu wad rozwojowych, które występują podczas rozwoju płodu. Przyjrzyjmy się pokrótce, jakie problemy formatywne spotykamy w polimikrogyrii, jaka jest jej przyczyna i co można zrobić z osobami, które na nią cierpią.

Co to jest polimikrogyria?

Etymologia słowa poli- (wielokrotny) mikro- (mały) -gyria (fałdy) wyraźnie na to wskazuje: jest to defekt morfologiczny, w którym obserwuje się większą liczbę mniejszych fałd. Ten defekt genetyczny kory mózgowej można wyraźnie zaobserwować za pomocą badań radiodiagnostycznych takich jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Na tych obrazach widać, że kora jest grubsza i bardziej intensywna, co wskazuje na większą gęstość, a fałdy tworzą się powierzchownie, inaczej niż w normalnym mózgu.

Istnieją różne formy polimikrogyrii, każda poważniejsza. Kiedy dotyczy tylko jednej części mózgu, nazywa się to jednostronnym. Z drugiej strony nazywa się to obustronnym, gdy obie półkule są dotknięte. Nazewnictwo nie odnosi się tylko do symetrii, ale także do tego, ile obszarów mózgu jest dotkniętych. Tak więc mózg z tylko jednym obszarem dotkniętym chorobą cierpiałby na ogniskową polimikrogyrię w porównaniu z uogólnioną polimirogyrią, gdy dotknięta jest prawie cała lub cała kora.

Wzory polimikrogyrii mają preferencję dla niektórych płatów nad innymi. Najczęściej zajęte płaty to czołowy (70%), następnie ciemieniowy (63%), a następnie skroniowy (18%). Tylko niewielka część (7%) ma zajęte płaty potyliczne. Wydaje się również, że częściej deformuje szczeliny boczne oddzielające płaty czołowe i ciemieniowe od skroniowych (60%).

• Powiązany artykuł: „Płaty mózgu i ich różne funkcje”

Symptomy i objawy

Podczas gdy postacie ogniskowe i jednostronne zwykle nie powodują więcej problemów niż napady padaczkowe, które można kontrolować za pomocą leków, gdy są obustronne, nasilenie objawów gwałtownie wzrasta. Niektóre objawy obejmują:

• Padaczka
• opóźnienie rozwoju
• Mrużyć np. oczy
• Problemy z mową i połykaniem
• Osłabienie mięśni lub paraliż

Globalne skutki polimikrogyrii obejmują głębokie upośledzenie umysłowe, poważne problemy z poruszaniem się, mózgowe porażenie dziecięce i napady padaczkowe niemożliwe do opanowania za pomocą leków. Z tego powodu, podczas gdy łagodniejsze formy polimikrogyrii pozwalają na dość długą oczekiwaną długość życia, ludzie, którzy rodzą się z ciężką afektacją, umierają bardzo młodo z powodu powikłań choroba.

Polimikrogyria często nie występuje sama lub w czystej postaci, ale w połączeniu z innymi zespołami, takimi jak:

• Warianty zespołu Adamsa-Olivera
• syndrom Arimy
• Zespół Galowaya-Mowata
• zespół Dellemana
• Zespół Zellwegera
• Dystrofia mięśniowa Fukuyamy

Powoduje

W większości przypadków przyczyna jest nieznana. Istnieje odsetek przypadków, które występują, ponieważ matka cierpi na infekcję wewnątrzmaciczną podczas ciąży. Niektóre wirusy związane z rozwojem polimikrogyrii to wirus cytomegalii, toksoplazmoza, syfilis i wirus ospy wietrznej.

Dziedziczne przyczyny obejmują zarówno zespoły chromosomalne, to znaczy wpływają na kilka genów w tym samym czasie, jak i zespoły pojedynczego genu. Istnieje wiele zaburzeń genetycznych, które zmieniają sposób, w jaki powstaje mózg. Z tego powodu wielu chorobom genetycznym towarzyszy między innymi polimikrogyria.

Gen GPR56 został zidentyfikowany jako jedna z głównych przyczyn polimikrogyrii w wersji globalnej i obustronnej. W badaniu stwierdzono, że wszyscy badani pacjenci cierpieli na pewną modyfikację tego genu, co skutkowało uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Wiadomo, że gen ten jest silnie zaangażowany w tworzenie i rozwój kory mózgowej płodu podczas jego ciąży.

Z tego powodu ważne jest, aby rodzice, którzy cierpią lub są zagrożeni polimikrogyrią, zostali poinformowani o hipotetycznym ryzyku polimikrogyrii. przekaż swoją chorobę swojemu dziecku i ustal poprzez badanie genetyczne, jakie jest rzeczywiste prawdopodobieństwo wystąpienia choroby przed jej rozpoczęciem ciąża.

Postępowanie z pacjentem po postawieniu diagnozy

Po diagnostyce obrazowej, pełna ocena będzie konieczna w domenach dotkniętych polimikrogyrią. Pediatrzy, neurolodzy, fizjoterapeuci i terapeuci zajęciowi powinni interweniować, aby ocenić, co jest ryzyko opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, a nawet paraliżu mózgowy. W tym sensie zostaną wskazane specjalne potrzeby edukacyjne, aby pacjent mógł uczyć się w tempie, na jakie pozwala jego choroba. Mowa zostanie oceniona u osób z dotkniętym rozszczepem bocznym, wzrokiem i słuchem.

Objawy będą leczone poprzez fizjoterapię, interwencję farmakologiczną leki przeciwpadaczkowe, produkty ortopedyczne i chirurgiczne dla pacjentów cierpiących na sztywność z powodu spastyczność mięśni. W przypadku problemów z mową zostanie przeprowadzona interwencja logopedyczna i zawodowa.

Ostatecznie szkolenie rodziców jest kamieniem węgielnym leczenia objawów. Będą musieli zostać przeszkoleni w kwestiach związanych z występowaniem napadów padaczkowych i co robić, gdy już się pojawią. Podobnie środki wspomagające mogą być stosowane w celu zapobiegania pojawianiu się problemów ze stawami. lub odleżyny spowodowane zbyt długim siedzeniem pacjenta w tej samej pozycji.