Choroba Wilsona: objawy, przyczyny i leczenie

Miedź jest niezbędnym pierwiastkiem śladowym, który wchłaniamy z niektórych pokarmów i który pozwala nam cieszyć się dobrym zdrowiem. Jednak jest toksyczna i szkodliwa dla zdrowia, jeśli ilość miedzi w organizmie jest nadmierna; jest to, co dzieje się w choroba Wilsona.

Ta rzadka choroba jest dziedziczona po rodzicach w sposób autosomalny recesywny. W tym artykule dowiemy się o czynnikach ryzyka, jakie są objawy i jak można ją leczyć.

• Powiązany artykuł: „12 najważniejszych chorób mózgu"

Miedź i jej wpływ na zdrowie

Miedź jest substancją (pierwiastkiem śladowym), którą ekstrahujemy z niektórych pokarmów, takich jak czekolada czy płatki zbożowe i tak dalej przyczynia się do utrzymania dobrego stanu zdrowia. Bierze udział w tworzeniu hemoglobiny, czerwonych krwinek i różnych enzymów; bierze również udział w degradacji węglowodanów, lipidów i białek.

Ponadto bierze udział w przyswajaniu witaminy C przez organizm.

Tak więc miedź odgrywa fundamentalną rolę w rozwoju zdrowych nerwów, kości, kolagenu i melaniny, pigmentów skóry.

Zwykle wchłaniamy miedź z pożywienia., a jego nadmiar jest wydalany poprzez substancję wytwarzaną w wątrobie (żółć).

Jednakże, u osób z chorobą Wilsona miedź jest uwalniana bezpośrednio do krwioobiegu. Może to prowadzić do znacznego uszkodzenia mózgu, nerek i oczu.

Choroba Wilsona: charakterystyka

Choroba Wilsona jest rzadkie zaburzenie dziedziczne, co sprawia, że ​​organizm nie jest w stanie pozbyć się nadmiaru miedzi i dlatego gromadzi miedź w wątrobie, mózgu i innych ważnych narządach. Aby zachować zdrowie, organizm potrzebuje pewnych ilości miedzi, ale jeśli jej obecność jest zbyt wysoka, może to być toksyczne.

Ta choroba, w której metabolizm miedzi jest zmieniony, istnieje od urodzenia, choć prawdą jest, że objawy pojawiają się później, zwykle między 5 a 35 rokiem życia. Dlatego często stawia się wtedy diagnozę. Może również dotyczyć osób starszych lub młodszych.

Na poziomie objawowym choroba zaczyna atakować wątrobę, ośrodkowy układ nerwowy lub oba.

Rozpoznanie choroby Wilsona Przeprowadza się ją na podstawie analizy fizycznej i badań laboratoryjnych, i zwykle nie jest to bardzo skomplikowane.

Objawy

Jak widzieliśmy, chociaż choroba Wilsona jest obecna od urodzenia, oznaki i symptomy pojawiają się dopiero pewna ilość miedzi gromadzi się w mózgu, wątrobie lub innym ważnym narządzie.

Oznaki i objawy mogą się różnić w zależności od części ciała, które są dotknięte chorobą.

Najbardziej charakterystycznym objawem jest obecność wokół rogówki oka brązowego pierścienia. Jednak pojawiają się inne objawy, takie jak:

• Zmęczenie, brak apetytu lub ból brzucha.
• Zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka).
• Zmiana koloru oczu na złotobrązowy (pierścienie Kaysera-Fleischera).
• Nagromadzenie płynu w nogach lub brzuchu.
• Problemy z mówieniem, połykaniem lub koordynacją fizyczną.
• Niekontrolowane ruchy lub sztywność mięśni.

Powoduje

Bezpośrednią przyczyną choroby Wilsona jest dziedziczność; Ten podąża za autosomalnym recesywnym wzorem, co oznacza, że ​​aby go mieć, trzeba odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego ojca lub matki. Jeśli dana osoba otrzyma tylko jeden nieprawidłowy gen, nie zachoruje, chociaż zostanie uznana za nosiciela, a jej synowie lub córki prawdopodobnie odziedziczą ten gen.

Czynniki ryzyka

Ryzyko rozwoju choroby Wilsona jest zwiększone, jeśli ojciec, matka lub jedno z rodzeństwa jest nosicielem lub choruje. To z tego powodu w takich przypadkach wskazane jest przeprowadzenie szczegółowej analizy genetycznej, aby ustalić, czy jesteś chory.

Jak zobaczymy, im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym większe prawdopodobieństwo, że leczenie będzie skuteczne.

• Możesz być zainteresowany: "Trzy prawa Mendla i groszek: tego nas uczą"

Leczenie

Choroba Wilsona jest chorobą uleczalną; Tak więc, jeśli zostanie wcześnie wykryty i zostanie zastosowane odpowiednie leczenie, osoby, które na nią cierpią, mogą cieszyć się dobrym zdrowiem i dobrą jakością życia.

Wspomniane leczenie będzie polegało na a Farmakoterapia, szczególnie w podawaniu leków eliminujących dodatkową lub „nadmiar” miedzi z organizmu.

Oprócz przyjmowania tych leków pacjenci z tą chorobą muszą przez całe życie przestrzegać diety ubogiej w miedź. Dlatego powinny unikać pokarmów o wysokiej zawartości miedzi, takich jak mięczaki czy wątroba.

Z drugiej strony, gdy rozpoczyna się leczenie, należy również unikać niektórych określonych pokarmów, takich jak czekolada, głębokie pokarmy oraz orzechy lub suszone owoce.

Pacjenci powinni również zbadać wodę w domu (aby kontrolować ilość miedzi w niej zawartej) i nie przyjmować witamin zawierających miedź.

Odniesienia bibliograficzne:

• NIH: Narodowy Instytut Cukrzycy i Chorób Trawiennych i Nerek. (2019). choroba Wilsona. MedlinePlus.
• Hernandez, MD i Lopez, S. (2011). choroba Wilsona. Dziennik Laboratorium Klinicznego, 4(2), 102 - 111.