Zespół Downa: co to jest, co go powoduje i związane z nim problemy

Istoty ludzkie to nasze geny, zarówno indywidualnie, jak i jako gatunek. Szacuje się, że ludzki genom zawiera około 25 000 różnych genów z 3,2 miliarda par zasad DNA. Choć ta liczba może wydawać się astronomiczna, rzeczywistość jest daleka od tego: tylko 1,5% całej naszej informacji genetycznej składa się z eksonów, które kodują określone białka.

Około 70% ludzkiego DNA jest pozageniczne, a pozostałe prawie 30% to część sekwencji związanych z genami. Z całego tego pozagenowego DNA (wcześniej znanego jako śmieciowe DNA) siedem na 10 odcinków odpowiada rzadkim powtórzeniom, więc więcej mniej więcej połowa naszego genomu składa się z powtarzających się nukleotydów bez funkcjonalności (lub których funkcjonalność nie została jeszcze wyjaśniona).

W tym ogromnym konglomeracie genetycznym od czasu do czasu można się spodziewać mutacji. Niektóre są dziedziczne, inne pojawiają się de novo przez całe życie jednostki, a inne manifestują się poprzez mechanizmy epigenetyczny, to znaczy regulując ekspresję genów poprzez pewne mechanizmy, na które ma wpływ środowisko. Dziś przychodzimy cię przywieźć

wszystkie informacje, które musisz wiedzieć o zespole Downa, jedna z najbardziej rozpowszechnionych chorób genetycznych na świecie. Nie przegap tego.

• Powiązany artykuł: „6 zajęć dla dzieci z zespołem Downa”

Co to jest zespół Downa?

W pierwszej kolejności należy położyć pewne podstawy, które będą dyktować resztę artykułu. Jak wskazuje Hiszpańska Federacja Zespołu Downa (Down Spain) ten stan nie powinien być uważany, przynajmniej na poziomie społecznym, za chorobę. To jeden z pierwszych kroków koniecznych do położenia kresu stygmatyzacji, która od wieków dyskryminowała osoby nie-neurotypowe.

Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) patologia to zmiana lub odchylenie stanu fizjologicznego w jednej lub kilku częściach ciała, objawiające się charakterystycznymi objawami i mniej lub bardziej ewolucyjną możliwy do przewidzenia. Osoba z zespołem Downa nie musi być chora, pomimo mniejszej zawartości neuronów mózgowych i synaps między nimi. Nawet z tym schorzeniem można być zdrowym, a fakt, że ludzie z tym schorzeniem żyją średnio 60 lat, to potwierdza.

Po to aby, Lekarze nie „leczą” zespołu Downa, ale raczej zajmują się możliwymi patologiami, które może rozwinąć się osoba z tą chorobą genetyczną, takich jak choroby serca, celiakia, zaburzenia zmysłów, niedoczynność tarczycy i inne. W ten sposób rozstrzygamy tę początkową część, mówiąc, że nie mamy do czynienia z chorobą, ale stanem, lub tym samym, jeszcze jednym wariantem w ramach możliwej normalności.

Jego przyczyny i podstawy genetyczne

Poza terminologią społeczną zespół Downa jest naprawdę interesującym wydarzeniem z perspektywy genetycznej. Zaczynamy od wskazania, że ​​ludzie są diploidalni (2n), czyli przedstawiamy dwie serie tego samego chromosomu, jedną odziedziczoną po ojcu, a drugą po matce. Diploidalność, która charakteryzuje każdą z naszych komórek somatycznych (ciała) sprawia, że ​​mamy 23 pary chromosomów w każdym jądrze, co daje łącznie 46.

Wśród tych 23 par należy zauważyć, że 22 z nich są autosomalne, a jedna płciowa. Ta koncepcja będzie brzmiała znajomo, ponieważ lekcje biologii podkreślają, że dwa ostatnie chromosomy to te, które reprezentują naszą płeć biologiczną: XX odpowiada kobietom, a XY mężczyznom. Pozostałe chromosomy są wymienione na podstawie ich wielkości i kształtu, przy czym chromosom 1 jest największym ze wszystkich (z 245 522 847 par zasad, 28% DNA) i 21 najmniejszych (47 000 000 par zasad, tylko 1,5% DNA człowiek).

Kiedy zachodzi gametogeneza, komórki rozrodcze dzielą się przez mejozę, a nie mitozę, dając początek jajeczkom i plemnikom z połową informacji genetycznej niż reszta komórek. Są one uważane za haploidalne (n) i muszą tak być z następującego powodu:

Haploidalne jajo (n) + haploidalne plemniki (n) = diploidalna zygota (2n)

Mejoza jest niezbędna w rozmnażaniu płciowym, gdyż bez niej zygota będąca wynikiem zapłodnienia miałaby za każdym razem coraz więcej par chromosomów (4n, 8n itd.). Mówiąc prościej, jeśli gamety „podzielą” swoją informację genetyczną na pół, tworzą kompletną komórkę, gdy się połączą. W ten sposób płód odzyskuje diploidalność, która determinuje każdą z jego nieseksualnych komórek do końca życia.

Problem polega na tym, że czasami ten „podział” genomu podczas mejozy nie jest wykonywany całkiem dobrze. A zatem, w końcu mogą powstać monosomie (brak chromosomu), trisomie (dodatkowa pełna lub częściowa kopia chromosomu w parze) lub nawet tetrasomia, obecność czterech kopii chromosomu, gdzie powinny być tylko dwie.

Zespół Downa jest uważany za trisomię 21 lub to samo, w obrębie pary chromosomów 21 (jeden męski i jeden żeński) jest o jedną kopię więcej niż powinien, co daje w sumie trzy. To nie jedyna trisomia, jaka może się zdarzyć, bo na przykład są też trisomia 13 i 18, chociaż te warunki są znacznie bardziej związane z aborcjami i śmiercią noworodków (prawie 70% aborcji wykazuje zmiany w liczbie chromosomy).

• Możesz być zainteresowany: „Chromosomy: czym są, cechy i jak działają”

Dlaczego występuje zespół Downa?

W tym momencie dowiedzieliśmy się już, że zespół Downa to trisomia 21, to znaczy, że chromosom 21 ma o jedną kopię więcej niż to konieczne (2+1). W 90% przypadków stan ten pojawia się sporadycznie, gdyż występuje bezprecedensowy błąd w podziale mejotycznym: kiedy formuje się komórka jajowa lub plemnik, czasami zamiast chromosomu 21 jest dziedziczona przez całą parę. Tak więc, gdy są sparowane z drugą gametą, dają w sumie 3 chromosomy 21 (2 + 1), co daje w sumie 47 chromosomów zamiast 46.

Translokacje występują w bardzo małym odsetku przypadków, wydarzenia, które otrzymują wspólną nazwę „rodzinny zespół Downa”. Nie będziemy wchodzić w ich specyfikę ze względu na złożoność genetyczną, którą zgłaszają, ale nam to wystarczy wiedząc, że istnieją pewne dodatkowe mechanizmy poza błędem, których można użyć podczas gametogeneza.

Przyszłość osób z zespołem Downa

Osoby z zespołem Downa są bardziej obecne w społeczeństwie niż się wydaje, ponieważ ta choroba genetyczna występuje nawet w jednym na 700-1000 żywych urodzeń i żyje z nim około 8 milionów ludzi na całym świecie. Średnia długość życia wynosi około 60 lat (podczas gdy kilkadziesiąt lat temu liczba ta wynosiła mniej niż 10 lat), więc oczekuje się, że liczba osób z trisomią 21 wzrośnie w okresie świat.

Niestety, profesjonalne źródła medyczne pokazują zupełnie inny paradygmat, gdy mówimy o każdym przypadku z osobna. Według badania Skuteczność programów aktywności ruchowej w walce z wykluczeniem społecznym dzieci i młodzieży z zespołem DownaNiemowlęta z zespołem Downa są często klasyfikowane w klasie jako „niepełnosprawne” i dlatego zapobiega się ich włączaniu do aktywności społecznej i są one marginalizowane.

Sytuacja w zakresie zatrudnienia nie jest dużo bardziej korzystna, ponieważ Down Spain nam o tym mówi prawie 95% osób z tą chorobą genetyczną w wieku ustawowym jest bezrobotnych w tym kraju. Co ciekawe, większość umów zawieranych w dużych firmach z tymi osobami kończy się wraz z ich włączeniem na czas nieokreślony na personel: jak każdy człowiek, potrafią wykazać się metodycznością, rygorem i zaangażowanie.

Ostatnia myśl

Choć interesujące jest analizowanie genetyki zespołów, nie wolno nam zapominać, że cały czas mówimy o ludziach. Dlatego zachęcamy czytelników, aby zajrzeli w siebie i zapytali, czym jest normalność. W świecie, w którym płeć biologiczna nie determinuje tożsamości, gdzie długość życia kobiet osób z chorobami genetycznymi jest coraz wyżej i gdzie ekspresja jest ceniona wyżej wszystko, za każdym razem coraz bardziej uświadamiamy sobie, że „norma” nie istnieje.

Z tego powodu coś, co wykracza poza linię środkową, nie powinno być uważane za patologię, niezależnie od tego, czy jest to podłoże genetyczne, emocjonalne, fizyczne, czy też jest widoczne na zewnątrz. Dopóki nie oznacza to śmierci i/lub choroby per se, każdy stan, który definiuje jednostkę, musi być traktowany jako jeden z wariantów więcej niż oczekiwano w ogromnym spektrum, jakim jesteśmy my, ludzie. Tylko wtedy pozwolimy reszcie żyć bez uprzedzeń i uprzedzeń.

Odniesienia bibliograficzne:

• Akhtar, F. i Bokhari, S. R. DO. (2020). Zespół Downa (trisomia 21). StatPearls [Internet].
• Artykuł: Czy zespół Downa jest chorobą?, Down Spain. Odebrany 16 kwietnia w https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi M., Salehi M. i Kheirollahi M. (2016). Zespół Downa: stan obecny, wyzwania i perspektywy na przyszłość. Międzynarodowe czasopismo medycyny molekularnej i komórkowej, 5 (3), 125.