Choroba Canavan: objawy, przyczyny i leczenie

Wrodzone defekty w genie ASPA powodują zmiany w osłonkach mielinowych, co znacząco wpływa na funkcjonowanie układu nerwowego.

W tym artykule opiszemy Objawy, przyczyny i leczenie choroby Canavan, nazwa, pod którą znana jest ta zmiana transmisji neuronowej.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"

Czym jest choroba Canavana?

Choroba Canavan jest najbardziej rozpowszechnione zwyrodnieniowe zaburzenie neurologiczne wieku dziecięcego. Jest to poważna, często śmiertelna choroba genetyczna, która powoduje pogorszenie mielina, substancja otaczająca aksony z neurony aby ułatwić przekazywanie impulsów nerwowych, więc nie propagują się prawidłowo.

Zaburzenie to zalicza się do grupy leukodystrofii, chorób związanych ze zmianami w rozwoju i utrzymaniu osłonek mielinowych. Inne choroby należące do tej grupy to choroba Aleksandra, Krabbego, Pelizaeusa-Merzbachera i adrenoleukodystrofia.

zróżnicowali się dwa warianty choroby Canavan: noworodkowy/dziecięcy i młodzieńczy. Podczas gdy ten pierwszy ma cięższe objawy i jest wcześnie wykrywany, podtyp młodzieńczy jest uważany za łagodny wariant, w którym tylko niewielkie opóźnienia w rozwoju motorycznym i werbalny; ma też lepsze rokowanie.

Spora część dziewcząt i chłopców z ciężką odmianą choroby Canavan umrzeć przed 10 rokiem życia. Innym udaje się przeżyć do około 20 lat, podczas gdy oczekiwana długość życia nie wydaje się zmniejszać w łagodnych przypadkach.

Choroba ta znacznie częściej występuje u osób, które mają dziedzictwo genetyczne Żydów aszkenazyjskich pochodzenia środkowo- i wschodnioeuropejskiego. Ta grupa populacji była szeroko badana przez środowisko medyczne ze względu na wysoki stopień chowu wsobnego.

• Możesz być zainteresowany: "11 objawów choroby psychicznej u dzieci"

Główne objawy i oznaki

Chociaż pojawiły się pierwsze objawy choroby Canavan zwykle pojawiają się w pierwszym roku życia, szybka i postępująca degeneracja istoty białej mózgu prowadzi do poważniejszych zmian, związanych głównie z utratą zdolności motorycznych i czuciowych.

Objawy i oznaki tego zaburzenia mogą się znacznie różnić w zależności od tego, czy mówimy o wariancie dziecięcym, czy młodzieńczym, a także od szczególnych cech każdego przypadku. Oto niektóre z najczęstszych:

• Poważne zmiany w rozwoju motorycznym
• niemożność mówienia
• Brak rozwoju umiejętności raczkowania, chodzenia i siadania
• Zwiększone napięcie mięśniowe (hipertonia, sztywność) lub zmniejszone (hipotonia, wiotkość)
• Zwiększony rozmiar głowy (makrocefalia)
• deficyt kontroli motorycznej głowy
• Zmniejszona reaktywność wizualna
• Trudności w połykaniu i jedzeniu
• Pojawienie się napadów padaczkowych
• rozwój paraliżu
• Postępująca ślepota i głuchota
• Problemy z zasypianiem lub utrzymaniem snu
• Drażliwość

Przyczyny tej choroby

choroba Canavana występuje w wyniku nieprawidłowości w genie ASPA, który zawiera informacje niezbędne do syntezy enzymu aspartoacylazy. Związek ten umożliwia metabolizację aminokwasu N-acetylo-L-asparaginianu, prawdopodobnie biorącego udział w homeostazie mózgu oraz w syntezie oligodendrocyty, które tworzą mielinę.

U osób cierpiących na tę chorobę mutacje w genie ASPA uniemożliwiają prawidłowe przetwarzanie wspomnianego aminokwasu. Przez nadmierne koncentrowanie się na układzie nerwowym przeszkadza w tworzeniu osłonek mielinowych i powoduje ich stopniowe niszczenie. W konsekwencji wpływa to również na transmisję nerwową.

Ta zmiana jest przenoszona przez mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego, co oznacza, że ​​dziecko ma 25% szans na rozwój choroby, jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami genu wadliwy.

Leczenie i zarządzanie

Obecnie nie jest do końca jasne, czy istnieją skuteczne metody leczenia zmian genetycznych, które powodują chorobę Canavan. Z tego powodu Leczenie jest zasadniczo objawowe i podtrzymujące i zależy to od konkretnych przejawów każdego przypadku.

Trudności w połykaniu mogą być bardzo problematyczne; w niektórych przypadkach konieczne jest zastosowanie rurek do karmienia i nawadniania, aby zapewnić przeżycie pacjenta. Szczególnie ważna jest również pielęgnacja układu oddechowego i profilaktyka chorób zakaźnych.

Fizjoterapia jest bardzo przydatna do poprawy zdolności motorycznych i posturalnych dzieci z chorobą Canavan. Może również łagodzić przykurcze, które są bardzo częste z powodu zmian napięcia mięśniowego.

Interwencje są skuteczniejsze, jeśli zaczęto je stosować na wczesnym etapie rozwoju dzieci dotkniętych chorobą, gdyż w ten sposób możliwe jest do pewnego stopnia zminimalizowanie pojawiania się lub progresji niektórych objawów, takich jak mięśnie i Komunikacja.

Obecnie istnieją eksperymentalne terapie fazowe, które koncentrują się na zmianach genetycznychi metaboliczne związane z defektami w genie ASPA. Te podejścia terapeutyczne wymagają dalszych badań, chociaż dostarczają obiecujących danych dotyczących przyszłego leczenia choroby Canavan.