Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD): przyczyny i objawy

Na świecie istnieje wiele chorób, na które odsetek zachorowań jest bardzo niski. Nazywa się je chorobami rzadkimi. Jedną z tych rzadkich patologii jest Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD), które zostaną omówione w tym artykule.

W chorobie Creutzfeldta-Jakoba (CJD) nieprawidłowość w białku powoduje postępujące uszkodzenie mózgu, które powoduje przyspieszony spadek funkcji umysłowych i ruchowych; dotarcie do osoby śpiączki i śmierci.

Co to jest choroba Creutzfelda-Jakoba?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest uznawana za rzadką chorobę mózgu, która jest również zwyrodnieniowa i niezmiennie śmiertelna. Jest uważana za bardzo rzadką chorobę, ponieważ dotyka około jednej osoby na milion.

CJD zwykle pojawia się w zaawansowanych stadiach życia i charakteryzuje się bardzo szybką ewolucją. Jej pierwsze objawy pojawiają się zwykle w wieku 60 lat, a 90% pacjentów umiera w ciągu roku od rozpoznania.

Te wczesne objawy to:

• awarie pamięci
• zmiany zachowania
• Brak koordynacji
• zaburzenia widzenia

W miarę postępu choroby pogorszenie psychiczne staje się bardzo znaczne i może powodować ślepotę, ruchy mimowolne, osłabienie kończyn i śpiączkę.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) należy do rodziny chorób zwanych pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE). W tych chorobach zainfekowane mózgi mają dziury lub dziury dostrzegalne tylko pod mikroskopem; upodobniając ich wygląd do gąbek.

Powoduje

Główne teorie naukowe utrzymują, że ta choroba nie jest spowodowana wirusem lub bakterią, ale rodzajem białka zwanym prionem.

Białko to może prezentować się zarówno w sposób normalny i nieszkodliwy, jak i zakaźny, który powoduje chorobę i powoduje nieprawidłowe fałdowanie innych powszechnych białek, wpływając na ich zdolność do funkcjonowania.

Kiedy te nieprawidłowe białka pojawiają się i sklejają, tworzą włókna zwane płytkami, które mogą zaczynają się kumulować na kilka lat przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby.

Rodzaje choroby Creutzfeldta-Jakoba

Istnieją trzy kategorie choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD):

1. sporadyczna CJD

Jest to najczęstszy typ i pojawia się, gdy dana osoba nie ma jeszcze znanych czynników ryzyka choroby. Przejawia się w 85% przypadków.

2. dziedziczny

Występuje od 5 do 10 procent przypadków. Są to osoby z rodzinną historią choroby lub z pozytywnym wynikiem testu na mutację genetyczną z nią związaną.

3. nabyty

Nie ma dowodów na to, że CJD jest zaraźliwa poprzez przypadkowy kontakt z pacjentem, ale istnieją dowody na to, że jest ona przenoszona przez kontakt z tkanką mózgu lub układu nerwowego. Występuje w mniej niż 1% przypadków.

Objawy i rozwój tej choroby

Początkowo choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) objawia się demencją ze zmianami osobowości, zaburzeniami pamięci, myślenia i osądu; oraz w postaci problemów z koordynacją mięśniową.

Wraz z postępem choroby pogarsza się stan psychiczny. Pacjent zaczyna odczuwać mimowolne skurcze mięśni lub mioklonie, traci kontrolę nad pęcherzem, a nawet może stracić wzrok.

W końcu osoba traci zdolność poruszania się i mówienia; aż w końcu pojawia się śpiączka. Na tym ostatnim etapie pojawiają się inne infekcje, które mogą doprowadzić pacjenta do śmierci.

Chociaż objawy CJD mogą wydawać się podobne do objawów innych chorób neurodegeneracyjnych, takich jak Alzheimera fala choroba Huntingtona, CJD powoduje znacznie szybszy spadek zdolności człowieka i ma unikalne zmiany w tkance mózgowej, które można zobaczyć po sekcji zwłok.

Diagnoza

Na razie nie ma rozstrzygającego testu diagnostycznego na chorobę Creutzfeldta-Jakoba, więc jej wykrycie jest bardzo skomplikowane.

Pierwszym krokiem do postawienia skutecznej diagnozy jest wykluczenie innych form demencji, które można leczyć.W tym celu konieczne jest wykonanie pełnego badania neurologicznego. Inne testy stosowane podczas diagnozowania CJD to ekstrakcja kręgosłupa i elektroencefalogram (EEG).

Również tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu może być pomocne w wykluczeniu Objawy są spowodowane innymi problemami, takimi jak guzy mózgu, i zidentyfikować wspólne wzorce zwyrodnienia mózgu ETS.

Niestety, jedynym sposobem potwierdzenia CJD jest biopsja mózgu lub sekcja zwłok. Ze względu na niebezpieczeństwo tej pierwszej procedury nie wykonuje się, chyba że konieczne jest wykluczenie innej możliwej do leczenia patologii. Oprócz, ryzyko infekcji wynikające z tych procedur czyni je jeszcze bardziej skomplikowanymi do wykonania.

Leczenie i rokowanie

Tak jak nie ma testu diagnostycznego na tę chorobę, nie ma też leczenia, które mogłoby ją wyleczyć lub kontrolować.

Obecnie chorzy na CJD otrzymują leczenie paliatywne, którego głównym celem jest złagodzenie objawów i zapewnienie pacjentowi jak najwyższej jakości życia. W takich przypadkach stosowanie leków opioidowych, klonazepamu i walproinianu sodu może pomóc zmniejszyć ból i złagodzić mioklonie. Jeśli chodzi o rokowania, perspektywy dla osoby z CJD są dość ponure. Sześć miesięcy lub mniej po wystąpieniu objawów pacjenci nie są w stanie zadbać o siebie.

Ogólnie, zaburzenie staje się śmiertelne w krótkim czasie, około ośmiu miesięcy; chociaż niewielka część ludzi przeżywa do jednego lub dwóch lat.

Najczęstszą przyczyną śmierci w CJD jest infekcja oraz niewydolność serca lub oddechowa.

Jak się przenosi i jak jej uniknąć

Ryzyko przeniesienia CJD jest bardzo niskie; najbardziej narażeni na to są lekarze operujący mózg lub tkankę nerwową.

Ta choroba nie może być przenoszona drogą powietrzną ani przez jakikolwiek kontakt z osobą, która ją ma. Jednakże, bezpośredni lub pośredni kontakt z tkanką mózgową i płynem rdzenia kręgowego stwarza ryzyko.

Aby uniknąć i tak niskiego ryzyka zakażenia, osoby z podejrzeniem lub już zdiagnozowaną CJD nie powinny oddawać krwi, tkanek ani narządów.

Jeśli chodzi o osoby odpowiedzialne za opiekę nad tymi pacjentami, pracowników służby zdrowia i, Nawet profesjonaliści pogrzebowi muszą przyjąć szereg środków ostrożności podczas wykonywania swoich obowiązków stanowisko. Niektóre z nich to:

• Umyć ręce i odsłoniętą skórę
• Zakryj skaleczenia lub otarcia wodoodpornymi bandażami
• Podczas pracy z tkankami i płynami pacjenta należy nosić rękawice chirurgiczne
• Noś ochronę twarzy i pościel lub inną odzież jednorazowego użytku
• Dokładnie wyczyść instrumenty używane podczas jakiejkolwiek interwencji lub które miały kontakt z pacjentem