Choroba Steinerta: przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Steinerta, najczęstsza postać miotonicznej dystrofii mięśniowej u dorosłych forma dystonii, która dotyka zarówno mięśnie dobrowolne, jak i wiele innych narządów cielesny.

Choroba Steinerta jest jedną z najbardziej zmiennych i heterogennych chorób które są znane, ponieważ objawia się na bardzo różne sposoby pod względem nasilenia, wieku zachorowania i dotkniętych układów: od mózgu, wzroku i układu odpornościowego po skórę i układ rozrodczy. Dowiedz się, co jest przyczyną tej choroby i jak objawia się u tych, którzy na nią cierpią.

• Możesz być zainteresowany: "15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"

Co to jest choroba Steinerta?

Choroba Steinerta, po raz pierwszy opisana w 1909 r., jest rodzaj genetycznie przenoszonej dystrofii mięśniowej. Mutacja w genie, która ingeruje w normalne funkcjonowanie mięśni, uniemożliwia im prawidłowe wykonywanie swoich zadań. Jest to mutacja autosomalna dominująca, więc jeśli jedno z dwojga rodziców ma mutację, istnieje 50% szans, że dziecko będzie przejawiać tę mutację.

Dlatego do postawienia diagnozy konieczne jest przeprowadzenie pełnego wywiadu rodzinnego, badania przedmiotowego oraz badań laboratoryjnych. Ostateczne potwierdzenie uzyskuje się poprzez badanie genetyczne. Krew pacjenta zostanie przebadany, aby sprawdzić, czy zawiera mutację genu opisaną jako powodującą chorobę Steinerta. Dziś jest to również możliwe wykonaj badanie prenatalne i dowiedz się, czy DNA płodu zawiera tę mutację i czy rozwinie się u niego choroba.

Ponieważ istnieje wiele zaburzeń mięśni, które mogą naśladować chorobę Steinerta, tak jest diagnoza jest często opóźniona, ponieważ objawy są zdezorientowane i konieczne jest wykluczenie innych choroby przed. Z tego powodu lekarze muszą być bardzo świadomi szerokiego zakresu zmienności, z jaką objawia się choroba, i jak najszybciej postawić diagnozę.

Co ciekawe, w zaburzeniu tym występuje zjawisko zwane „przewidywaniem”. W każdym pokoleniu choroba jest diagnozowana coraz wcześniej., powodując większe nasilenie objawów.

• Możesz być zainteresowany: "Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​co to jest, przyczyny i objawy"

Objawy choroby Steinerta

Charakteryzuje się postępujące niszczenie mięśni zależnych od woli, stając się słabszy i trudniejszy do kontrolowania. Pogorszenie przekłada się na miopatię, czyli osłabienie mięśni, które utrudnia skurcze i nie pozwala na uzyskanie takiego samego napięcia jak u normalnej osoby. Na przykład, z powodu trudności w poruszaniu mięśniami twarzy, będą miały trudności z artykułowaniem dźwięków.

Ponadto osoby z chorobą Steinerta wydłużają skurcze mięśni i nie są w stanie rozluźnić niektórych mięśni po ich użyciu. Nazywa się to miotonią. Na przykład po uścisku dłoni lub chwyceniu za klamkę, aby otworzyć drzwi, może być im bardzo trudno się zrelaksować.

1. objawy neurologiczne

Inteligencja osób z chorobą Steinerta jest normalna, ale z powodu problemów mięśniowych mogą mieć problemy z nauką i opóźnienie rozwojowe. Uszkodzenie nerwów stóp i dłoni oraz nadmierne senność w dzień, związane częściowo z wysiłkiem związanym z utrzymywaniem napięcia mięśni ochotnika przez dłuższy czas.

Osoby te często czują się wyczerpane, więc ograniczają swoją aktywność, co wpływa zarówno na ich pracę, jak i na codzienne życie. W miarę postępu choroby odsuwają na bok przyjemne zajęcia, wpływając na Twój nastrój.

Nierzadko zdarza się znaleźć zaćmę w oczach pacjentów Steinerta, uszkodzenia siatkówki lub opadające powieki z powodu osłabienia mięśni w częściach odpowiedzialnych za utrzymywanie ich otwartych.

2. problemy krążeniowo-oddechowe

Często zdarza się, że noworodki mają problemy z oddychaniem, a także infekcje płuc. Z powodu osłabienia mięśni, osoby z chorobą Steinerta mogą aspirować, to znaczy zasysanie cieczy lub ciał stałych przez drogi oddechowe, osiągając punkt zalania płuc. Wielu pacjentów ma trudności z oddychaniem wystarczającą ilością powietrza i nie jest w pełni dotleniona. W miarę utraty napięcia mięśniowego zdarza się, że podczas snu drogi oddechowe mogą ulec częściowej niedrożności, powodując bezdech senny.

Problemy z sercem w chorobie obejmują zaburzenia rytmu, przerost mięśni, obniżone ciśnienie krwi, aw niektórych przypadkach nagłą śmierć. Mogą również wykazywać osobliwości hormonalne, takie jak insulinooporność lub przedwczesne łysienie czołowe u mężczyzn. Ponadto we krwi stwierdza się niższy poziom przeciwciał.

3. Inne systemy, których dotyczy problem

Dotknięty jest również układ pokarmowy. Pacjenci mają problemy z połykaniem oraz ból i obrzęk po posiłkach. Przewód pokarmowy jest dotknięty, taki jak zaparcia, biegunka, zespół jelita drażliwego i refluks żołądkowo-jelitowy. Kamienie żółciowe są bardzo powszechne, stając się przyczyną interwencji nawet u jednej trzeciej pacjentów.

Konsekwencje tego zaburzenia odczuwa układ rozrodczy: jądra są mniejsze, mniejsza liczba plemników i mniej testosteronu u mężczyzn, co utrudnia płodność. Kobiety z chorobą Steinerta również są bardziej narażone na poronienie i mieć więcej problemów podczas porodu.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na chorobę Steinerta, jest to możliwe prowadzić leczenie objawowe w celu poprawy jakości życia pacjenta. Oprócz interwencji medycznej dla każdego konkretnego objawu konieczne będzie przeprowadzenie terapii fizjoterapia rehabilitacyjna z fizjoterapeutą w celu uzyskania lub utrzymania napięcia mięśniowego możliwy.

Bardzo pomocna będzie terapia zajęciowa utrzymać pacjenta w aktywności i nie popaść w bezsilność bezczynności, zapobiegając w ten sposób zanikowi mięśni i spowalniając degenerację. Logopeda może być bardzo pomocny dla tych pacjentów, którzy mają trudności z artykulacją dźwięków.

Postać psychologa może być fundamentalną pomocą w uporaniu się z problemami emocjonalnymi, jakie niesie za sobą taka ograniczająca choroba, a przede wszystkim w ożywić motywację pacjenta. Ważne jest, abyś przejął kontrolę nad swoim leczeniem i nie zachowuj biernej postawy wobec swojej choroby, dla której dobrze jest, aby leczenie między zespołem medycznym a bliskimi pacjenta było płynne.