Zespół Retta: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Retta to zaburzenie ze spektrum autyzmu Rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i występuje głównie u dziewcząt. Charakteryzuje się występowaniem małogłowie oraz utratą zdolności motorycznych nabytych w pierwszych miesiącach życia.

Te i inne objawy są spowodowane mutacjami genetycznymi związane z chromosomem X. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na zaburzenie Retta, istnieją terapie i interwencje, które mogą: złagodzić różne problemy z tym związane i poprawić jakość życia dziewcząt dzięki temu zespół.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Co to jest zespół Retta?

W 1966 roku austriacki neurolog Andreas Rett opisał zaburzenie o początku dzieciństwa składające się z „a zanik mózgu z hiperamonemią ”, czyli charakteryzujący się nadmiernym poziomem amoniaku w krew. Później związek tego zespołu z hiperamonemią zostałby obalony, ale obraz kliniczny opisany przez Retta zostałby ochrzczony jego nazwiskiem.

Zespół Retta to zmiana rozwoju fizycznego, motorycznego i psychicznego

który występuje między pierwszym a czwartym rokiem życia, po okresie normalnego wzrostu. Najbardziej charakterystycznymi objawami są spowolnienie rozwoju czaszki i utrata zdolności manualnych, a także pojawienie się stereotypowych ruchów rąk.

To zaburzenie występuje prawie wyłącznie u dziewcząt; w rzeczywistości zarówno ICD-10, jak i DSM-IV stwierdzają, że dotyczy tylko kobiet, ale ostatnio wykryto kilka przypadków zespołu Retta u dzieci.

Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, w którym zlokalizowane są wady genetyczne typowe dla zespołu Retta, mężczyźni, objawy są korygowane w mniejszym stopniu niż u kobiet, co prowadzi do cięższych wariantów, które niosą ze sobą większe ryzyko zgonu wcześnie.

Powiązany artykuł: „4 rodzaje autyzmu i ich cechy charakterystyczne"

Związek z innymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Obecnie DSM-5 klasyfikuje go w ramach kategoria „Zaburzenia ze spektrum autyzmu” (ASD), etykietę, którą dzieli z innymi, mniej lub bardziej podobnymi zespołami, które zostały zróżnicowane w DSM-IV: zaburzenie Autyzm, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i wszechobecne zaburzenie rozwojowe nie są określony.

W tym sensie uważa się zespół Retta choroba neurologiczna, a nie zaburzenie psychiczne. Ze swojej strony klasyfikacja ICD-10 klasyfikuje zaburzenie Retta jako zmianę rozwoju psychicznego. W szczególności, zgodnie z tym podręcznikiem medycznym, jest to wszechobecne zaburzenie rozwojowe, koncepcja podobna do tej z DSM-IV.

Zespół Retta różni się od dziecięcego zaburzenia dezintegracyjnego tym, że zwykle zaczyna się wcześniej: zwykle występuje przed ukończeniem 2. roku życia, zaburzenie dezintegracyjne w dzieciństwie pojawia się nieco później, a objawy są mniejsze konkretny. Ponadto zespół Retta jest jedynym zaburzeniem ze spektrum autyzmu, które: częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.

Objawy i oznaki tego zaburzenia

Rozwój prenatalny i okołoporodowy dziewcząt z zespołem Retta jest prawidłowy przez około 5 do 6 miesięcy życia. Jednak w niektórych przypadkach dziewczynka może normalnie rosnąć nawet przez 2 lub 3 lata.

Po tym okresie wzrost czaszki spowalnia, a zdolności motoryczne maleją, zwłaszcza delikatnych ruchów rąk; w konsekwencji rozwijają się powtarzalne lub stereotypowe ruchy manualne, w tym skręcanie i zwilżanie śliną.

Oprócz małogłowie i zaburzeń manualnych osoby z zaburzeniem Retta może mieć wiele powiązanych oznak i objawów ze zmienną częstotliwością:

• Poważna niepełnosprawność intelektualna.
• Zaburzenia żołądka i jelit, takie jak zaparcia.
• Zmiany aktywności bioelektrycznej mózgu i pojawienie się napadów padaczkowych.
• Brak języka lub poważne deficyty językowe.
• Braki w interakcjach społecznych, chociaż zainteresowanie innymi jest utrzymane.
• Trudności w chodzeniu, niekoordynacja ruchów chodu i tułowia.
• Nieodpowiednie żucie.
• Zaburzenia układu oddechowego, takie jak hiperwentylacja, bezdech lub zatrzymanie powietrza.
• Skolioza (nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa).
• ślinienie się
• Trudności w nauce korzystania z toalety.
• Krótkie skurcze (pląsawica) i mimowolne wykrzywienia (atetoza).
• Hipotonia mięśni.
• Charakterystyczny uśmiech społeczny we wczesnym dzieciństwie.
• Unikanie kontaktu wzrokowego.
• Krzyczące wybuchy i niekontrolowany płacz.
• Bruksizm (mimowolne zaciskanie zębów).
• Zaburzenia sercowo-naczyniowe, takie jak: niemiarowość.

Przyczyny

Przyczyną tego zaburzenia jest mutacja w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X i odgrywa fundamentalną rolę w funkcjonowaniu neuronów. W szczególności MECP2 wycisza ekspresję innych genów, uniemożliwiając im syntezę białek, gdy nie jest to konieczne. Reguluje również metylację genów, proces, który modyfikuje ekspresję genów bez zmiany DNA.

Chociaż zmiany w tym genie zostały wyraźnie zidentyfikowane, dokładny mechanizm rozwoju objawów zespołu Retta nie jest znany.

Ogólnie mutacje w genie MECP2 nie zależą od dziedziczenia, ale zwykle są losoweChociaż w niewielkiej liczbie przypadków stwierdzono rodzinną historię zaburzenia Retta.

Rokowanie i leczenie

Zespół Retta utrzymuje się przez całe życie. Deficyty zwykle nie są korygowane; raczej mają tendencję do zwiększania się z czasem. W takim przypadku odzyskiwanie jest dyskretne i zwykle ogranicza się do: doskonalenie umiejętności interakcji społecznych w późnym dzieciństwie lub wczesnej młodości.

Leczenie zespołu Retta jest zasadniczo objawowe, to znaczy ukierunkowane na zmniejszenie wielu problemów. Dlatego interwencje różnią się w zależności od konkretnego objawu, który ma być złagodzony.

Na poziomie medycznym zwykle przepisywane są leki przeciwpsychotyczne i beta-blokery, a także selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny. Kontrola żywienia może pomóc w zapobieganiu utracie wagi Zwykle wynika z trudności w żuciu i połykaniu pokarmu.

Terapia fizyczna, językowa, behawioralna i zajęciowa może być również pomocna w zmniejszaniu fizycznych, psychologicznych i społecznych objawów zespołu Retta. We wszystkich przypadkach wymagane jest intensywne i ciągłe wsparcie od różnych typów usługi zdrowotne, aby umożliwić dziewczętom z Rett najbardziej rozwój zadowalający możliwy.