Zespół Tourette'a: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

zespół Tourette'a jest zaburzeniem neurologicznym, które powoduje, że osoba dotknięta chorobą wykonuje ruchy i dźwięki mimowolnie i bez określonego celu.

Ruchy te powtarzają się z przerwami i mają tendencję do nasilania się w sytuacjach stresowych. Jest często uważany za szczególnie ciężką i przewlekłą postać wielu tików.

W tym artykule zobaczymy, czym jest zespół Tourette'a i jak wpływa na osoby, które go rozwijają.

Co to jest zespół Tourette'a?

Objawy pojawiające się we wczesnych stadiach rozwoju zespołu Tourette'a zaczynają się między ósmym a jedenastym rokiem życia, a ich intensywność jest bardzo zróżnicowana. Osoba dotknięta chorobą może cierpieć na okresy ciągłych i częstych tików, a także inne, w których ich obecność praktycznie nie występuje. Chłopcy są trzy do czterech razy bardziej narażeni na zespół Tourette'a niż dziewczęta (1).

Tiki można sklasyfikować jako proste lub złożone tiki:

• Proste tiki: Są to krótkie, mimowolne i nieoczekiwane ruchy, które wpływają na określoną i ograniczoną liczbę grup mięśni. Chociaż występują w izolacji, są powtarzalne. Przykładami tego typu afektacji są: poruszanie głową, mruganie, wzruszanie ramionami, ciężki oddech przez nos…
  instagram story viewer
• Złożone tiki: skoordynowane i cykliczne ruchy oddziałujące na różne grupy mięśni, takie jak kopanie, skakanie, wąchanie przedmiotów lub ludzi, koprolalia (wydawanie wulgaryzmów i nieprzyzwoitych słów w niekontrolowany sposób) itp. Oznacza to, że wymagają bardziej złożonego i abstrakcyjnego rodzaju przetwarzania umysłowego.

Tak więc zespół Tourette'a charakteryzuje się tikami i problemami z hamowaniem pewnych krótkotrwałych zachowań, które są wyrażane w ciągu kilku sekund lub ułamków sekundy.

Przyczyny

Przyczyny zespół Tourette'a są one nadal nieznane i nie ma naukowego konsensusu w tej sprawie. Niektóre hipotezy sugerują, że jego pochodzenie może być związane z: zaburzenia w niektórych obszarach mózgu i zmiany w substancjach chemicznych (dopamina, noradrenalina i serotonina), które zapewniają komunikację między neuronami.

Udowodniono naukowo, że zespół Tourette'a jest Dziedziczna choroba oraz że osoba dotknięta chorobą ma 50% szans na przeniesienie zespołu na swoje dziecko. Daje to wskazówki na temat roli, jaką odgrywają różnice na poziomie mózgu w stosunku do reszty populacji.

Jednak fakt, że predyspozycja genetyczna jest dziedziczna, nie oznacza, że ​​dziecko będzie cierpieć na wszystkie związane z nią objawy. zaburzenia, ale będzie statystycznie bardziej podatny na jego rozwój w porównaniu z resztą populacja. Możliwe jest posiadanie pewnych wariantów genów, które nigdy nie ulegają ekspresji lub które ulegają ekspresji przez połączenie z innymi genami i nie generują znaczących objawów.

Zazwyczaj zaobserwowano, że dzieci osób z zespołem Tourette'a mogą mieć drobne tiki, niektóre zachowania obsesyjno-kompulsywne, objawy związane z deficytem uwagi (bez obecności tików), a nawet całkowity brak objawów. Wskazuje to, że zespół Tourette'a może występować w bardzo zróżnicowanym spektrum nasilenia i że nie istnieje jako kategoria zamknięta i o jednakowym nasileniu u wszystkich ludzi.

Z drugiej strony przyjmuje się, że najbardziej charakterystyczne zespoły zespołu Tourette'a są spowodowane: awaria regulacji pulsu z powodu dysfunkcji w płatach czołowych, odpowiedzialnych za znaczną część funkcji wykonawczych oraz w zadaniu tłumienia chęci wykonywania czynności w danej chwili.

Objawy

zespół Tourette'a pojawia się przez pewien czas w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, a w tym samym jądrze rodzinnym może występować duża zmienność w obecności powiązanych objawów. Zwykle pierwszym objawem zespołu jest zazwyczaj tik mimiczny i często każdy chory prezentuje swój własny, ograniczony repertuar tików, zawsze powtarzając to samo.

Z biegiem czasu osoby z zespołem Tourette'a rozwijają więcej tików motorycznych o zmiennym charakterze. Obejmują one zarówno mruganie lub tiki mięśni twarzy, emisję gardłowych dźwięków, nagłe wdychanie powietrza, kopanie, potrząsanie szyją i głową i tak dalej. Nie wiadomo, czy pojawienie się tików złożonych jest przyczyną wcześniejszego pojawienia się tików prostych, czy też oba zjawiska są wynikiem zmiany, która je powoduje.

Pacjenci wyrażają również irytujące odczucia w niektórych częściach ciała, takie jak swędzenie, ucisk, mrowienie, swędzenie ... wrażliwe tiki.

Tiki werbalne są mniej powszechne, niż się powszechnie uważa. Tylko 10% pacjentów ma echolalia (powtórz to, co słychać) lub koprolalia (mimowolna emisja niegrzecznych słów lub fraz). Niektórzy pacjenci wyrażają również tiki, takie jak plucie i/lub copromimia (obraźliwe gesty).

Nawrót i intensywność tików mogą się pogarszać lub poprawiać w ciągu dnia i mogą się zmieniać w czasie. Patologia ma tendencję do poprawy w okresie dojrzewania i po nim, kiedy doświadczany jest najgorszy etap zespołu Tourette'a, często związany z zaburzeniami zachowania. W ten sposób częstość ważnych tików i koprolalii (jeśli występują) jest zwykle zmniejszona podczas przechodzenia z okresu dojrzewania do dorosłości.

Jak ludzie są dotknięci tym zespołem?

Osoby dotknięte zespołem Tourette'a mieć normalną inteligencjęChociaż mogą mieć dodatkowe trudności w uczeniu się w dzieciństwie i okresie dojrzewania, w wyniku tików i związanych z nimi patologii behawioralnych i społecznych. Te patologie są zwykle zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne lub zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Często też się prezentują zaburzenia zachowania (izolacja społeczna, impulsywność, agresywność) oraz ze snu.

Problemy z impulsywnością również często prowadzą do: depresja Tak niepokój, ale nie są one częścią neurobiologii samego zespołu, ale są częścią konsekwencji ich sposobu interakcji ze środowiskiem i innymi.

Czasami pacjenci mogą być w stanie powstrzymać tiki przez pewien czas, ale w końcu pojawiają się one ponownie w bardziej zaakcentowany sposób, jak gdyby był to sposób na zrekompensowanie zahamowanie. Wydaje się więc pożądane, aby osoby wokół pacjenta wykazywały zrozumienie i zachowywały się naturalnie w obecności tików.

Niektóre dotknięte chorobą mają bardzo łagodne objawy, które nie wymagają żadnego leczenia, a ich objawy z czasem znikają.

Leczenie

W przypadku tików nie jest wymagane żadne specjalne leczenie, z wyjątkiem przypadków bardzo nasilonych lub wpływających na bóle mięśniowe lub zaburzenia w przystosowaniu szkolnym i społecznym. W tego typu przypadkach są one zazwyczaj proster leki neuroleptyczne zmniejszające intensywność i częstotliwość tików., chociaż zawsze pod wskazaniami lekarskimi i pod jego nadzorem.

Dotyczące terapia psychologiczna, jest skuteczny w leczeniu zaburzeń związanych z zespołem Tourette'a, takich jak stres, depresja lub lęk, problemy z uczeniem się i zachowaniem oraz społeczne i afektywne konsekwencje spowodowane przez zespół.

Jeśli zespołowi towarzyszy zaburzenie obsesyjno-kompulsywne lub ADHD, będzie on zalecany, poza dotychczasowymi terapiami wyjaśniono, odpowiednio traktuj te zmiany, które mogą negatywnie wpłynąć na jakość życia osoba.

Trzy prawdziwe przypadki

Jak to jest żyć z zespołem Tourette'a? Kilka osób z niesławną karierą zawodową przybliża nas do tego zespołu neurologicznego.

1. Mahmoud Abdul-Rauf, gracz NBA

Czy możesz cierpieć Tourette'a i odnieść sukces w życiu? Przypadek Mahmouda Abdula-Raufa (którego nazwisko brzmiało Chris Jackson) jest paradygmatyczny. Zapraszamy do poznania jego życia w tym artykule z hiszpańskiej gazety Informacja.

2. Super Taldo: chilijski chłopiec z tikami i koprolaliami

Skrajny przypadek zespołu Tourette'a to ten, który ucierpiał Agustin Arenas, nazywany "Super Taldo", chilijski chłopak, który stał się znany dzięki reportażowi w chilijskiej telewizji. Możesz poznać jego historię, wpisując ten link.

Na koniec: obszerny dokument na ten temat

Film dokumentalny zrealizowany przez Kanał Xplora odkrył przypadek 20-letniego chłopca, który został zdiagnozowany w wieku ośmiu lat. W tym krótkim fragmencie raportu osoba dotknięta chorobą opowiada nam, jak to jest żyć z ciągłymi tikami. Oferujemy to poniżej.

Odniesienia bibliograficzne:

• Bloch, MH, Leckman J.F. (2009). Przebieg kliniczny zespołu Tourette'a. J Psychosom Res (przegląd) 67 (6): s. 497-501.
• Cavanna, Andrea. (2010). Zespół Tourette'a. Sojusz redakcyjny.
• Leckman, J.F., Cohen, D.J. Zespół Tourette'a — tiki, obsesje, kompulsje: psychopatologia rozwojowa i opieka kliniczna. John Wiley & Sons, Inc., Nowy Jork.
• Moe, Barbaro. (2000). Radzenie sobie z zespołem Tourette'a i zaburzeniami tikowymi. Nowy Jork: Rosen Pub. Grupa.
• O'Rourke, JA; Scharf, J.M.; A ty.; i in. (2009). Genetyka zespołu Tourette'a: przegląd. J Psychosom Res. 67 (6): s. 533 - 545.
• (1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm