Padaczka gelastyczna: objawy, przyczyny i leczenie

Wszyscy znamy dobroczynne działanie śmiechu. Śmiech pomaga nam się zrelaksować i czuć się lepiej, a nawet może złagodzić ból. Jednak nie zawsze tak jest.

W filmie „Joker” z udziałem Joaquina Phoenixa możemy zobaczyć, jak jego postać, Arthur Fleck, śmieje się nagłe i gwałtowne, nad którym nie możesz zapanować, co sprawia, że ​​masz prawdziwe problemy z życiem i komunikowaniem się reszta.

Choroba leżąca u podstaw niekontrolowanego śmiechu bohaterki filmu to nic innego jak epilepsja gelastic, bardzo rzadki typ padaczki charakteryzujący się manifestacją napadów padaczkowych w postaci śmiech

W całym artykule będziemy rozmawiać padaczka galastyczna, jego przyczyny, objawy, które powoduje oraz sposób diagnozowania i leczenia tego zaburzenia.

• Powiązany artykuł: „Padaczka: definicja, przyczyny, diagnoza i leczenie"

Co to jest epilepsja żelowa?

Padaczka gelastyczna jest rodzaj padaczki, w której występują napady „elastyczne”. Termin ten pochodzi od greckiego „gelastikos”, co w naszym języku oznacza śmiech, więc to właśnie ten niestosowny śmiech objawia się w kryzysach gelastycznych. Choroba ta występuje nieco częściej u chłopców niż u dziewcząt, chociaż występuje rzadko i występuje u 1 lub 2 na 1000 dzieci z tą chorobą mózgu.

Najczęstszymi obszarami mózgu, które prowadzą do napadów galastycznych, są: podwzgórze (region pełniący ważną rolę w różnych autonomicznych i endokrynnych funkcjach trzewnych), płaty skroniowe i płaty czołowe.

Przyczyny

Częstą przyczyną tego typu padaczki jest zwykle pojawienie się guza w podwzgórzu, który może być dwojakiego rodzaju: hamartoma lub a gwiaździak.

Hamartoma to łagodny (nienowotworowy) wzrost składający się z nieprawidłowej mieszanki komórek i tkanek, która normalnie występuje w obszarze ciała, w którym występuje wzrost. A gwiaździak to nowotwór układu nerwowego, który wyrasta z astrocytów, rodzaju komórki glejowej (komórek podporowych układu nerwowego).

Większość z tych guzów jest łagodna. Oznacza to, że mogą rosnąć bardzo powoli i nie rozprzestrzeniać się na inne części mózgu lub ciała. Jednakże, jeśli dziecko ma drgawki galastyczne i przedwczesne dojrzewanie, bardziej prawdopodobne jest wykrycie hamartoma podwzgórza.

Ponadto starsze dzieci, które mają padaczkę żelową spowodowaną hamartoma podwzgórza, również często mają problemy z nauką i zachowaniem Mają tendencję do pogarszania się w średnim lub późnym wieku nastoletnim.

• Możesz być zainteresowany: "Części ludzkiego mózgu (i funkcje)"

Objawy

Napady padaczki żelowej mogą rozpocząć się w każdym wieku, ale zwykle mają miejsce przed 3 lub 4 rokiem życia. Napady zwykle zaczynają się od śmiech często opisywany jako „pusty” lub „pusty” i niezbyt przyjemne, choć czasem może brzmieć jak śmiech normalnego dziecka.

Śmiech pojawia się nagle, pojawia się bez wyraźnego powodu i zwykle jest zupełnie nie na miejscu. Starsze dzieci mogą czasami przewidzieć napady, doświadczając uczucia strachu lub nieprzyjemnych zapachów i smaków tuż przed ich wystąpieniem. Te odczucia zostały również opisane w innych typach padaczki i są znane pod nazwą „aura”, osobliwe uczucie, które ostrzega o bliskości napadów padaczkowych.

Śmiech trwa zwykle od 30 do 45 sekund i nagle się zatrzymuje. Następnie mogą wystąpić objawy, które są obserwowane częściej w napadach ogniskowych, takie jak ruchy gałek ocznych w przód iw tył oraz ruchy gałek ocznych. głowa, automatyzmy (takie jak mlaskanie wargami, szemranie lub poruszanie rękami), zmieniona świadomość lub brak reakcji na osoby, które otaczać. Te znaki mogą trwać od sekund do wielu minut, a następnie ustać.

Napady gelastyczne może wystąpić wraz z innymi rodzajami napadów, bezpośrednio po lub w innym czasie. Należą do nich napady toniczno-kloniczne, które objawiają się sztywnością całego ciała i drganiami rąk i nóg z utratą przytomności; i napady atoniczne, w których występuje osłabienie wszystkich mięśni ciała.

Diagnoza

Przy stawianiu diagnozy w padaczce żelowej należy poszukać szczegółowego wywiadu i opisu napadów u dziecka. Epizody śmiechu mogą być mylone z zaburzeniami behawioralnymi lub emocjonalnymi, nawet u dzieci z zaburzeniami uwagi lub cechami zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dlatego te ostatnie mogą opóźnić diagnozę i są bardziej prawdopodobne u małych dzieci.

Czasami nagranie dźwiękowe epizodów dziecka może być bardzo pomocne w wykluczeniu lub potwierdzeniu zaburzenia. Niemniej jednak, konieczny jest elektroencefalogram do wykrywania ogniskowych i uogólnionych nieprawidłowości (ostre fale, kolce lub kolce oraz fale wolne).

Podobnie, aby postawić prawidłową diagnozę, konieczne jest również wykonanie skanu mózgu w celu określenia istnienie lub brak guzów zlokalizowanych w podwzgórzu lub w innych obszarach mózgu, takich jak płaty skroniowe lub czołowy. Tomografia komputerowa mózgu może nie wykazywać bardzo małych guzów, więc każdy skan mózgu powinien być wykonywany za pomocą MRI.

Leczenie

Leczenie farmakologiczne padaczki żelowej obejmuje leki, które są skuteczne w leczeniu napadów ogniskowych takie jak karbamazepina, klobazam, lamotrygina, lakozamid, lewetyracetam, okskarbazepina i topiramat. Niestety, żaden z leków na padaczkę nie może zatrzymać wszystkich napadów.

Innym sposobem na powstrzymanie napadów elastycznych jest operacja i, w rzadszych przypadkach, radioterapia, jeśli przyczyną padaczki jest guz w podwzgórzu (lub rzadziej w płatach skroniowych lub czołowy). Zazwyczaj, dzieci będą potrzebowały dodatkowego wkładu w szkole i wsparcia psychologicznego aby pomóc im w problemach z nauką i zachowaniem.

Należy jednak zauważyć, że napady galastyczne są trudne do kontrolowania. Często rzadko zdarza się, aby osoby z tego typu epilepsją kontrolowały napady dłużej niż kilka tygodni lub miesięcy. Ogólnie rzecz biorąc, najlepsze wyniki obserwuje się u dzieci i dorosłych z padaczką żelową spowodowaną przez: przez łagodny guz w podwzgórzu (hamartoma lub gwiaździak) lub w płacie skroniowym lub czołowy.

Odniesienia bibliograficzne:

Alvarez, G. (1983). Neurologia patologicznego śmiechu, o przypadku padaczki galastycznej. Obrót silnika. med. Chile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Grzegorz D., F. Andermann, S. FA. Berković, R. JA. Kuznieckiego F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. FA. Bladin, P. JOT. Kelly, A. Oliviera i W. Feindel. "Napady elastyczne i hamartoma podwzgórza: ocena pacjentów poddawanych przewlekłemu wewnątrzczaszkowemu monitorowaniu EEG i wyników leczenia chirurgicznego." Neurologia 43, nie. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. SOL. Bieseckera i W. H. Teodor. „Defekty poznawcze u dzieci z drgawkami elastycznymi i hamartoma podwzgórza”. Neurologia 57, nie. 1 (2001): 43-46.