15 najważniejszych zespołów chromosomowych

Materiał genetyczny dostępny dla każdej żywej istoty to „podręcznik instrukcji”, z którego będą korzystać wszystkie komórki twojego ciała, aby operować na nim swoim działaniem. To podstawa tego, kim jesteśmy, ponieważ w niej żyje dziedzictwo naszych przodków.

Istota ludzka ma dwie kopie chromosomów, które posiada, co daje łącznie 46, a jej natura jest diploidalna. W przypadku braku zmiany tej liczby lub nieprawidłowej mutacji w jednej lub kilku jednostkach, proces ciążowy kończy się (w ciągu zaledwie kilku miesięcy) wraz z porodem i dostarczeniem żywej istoty zdrowy.

Jednak niewielka zmiana w tak kruchej równowadze może być dramatyczna i ustąpić miejsca zjawisku znanemu jako zespoły chromosomalne. W tym artykule przyjrzymy się najczęstszym, zarówno z powodu nadmiaru lub niedoboru chromosomów, jak i zmian w ich strukturze.

• Powiązany artykuł: „Różnice między DNA a RNA"

Zespoły chromosomowe

Zespoły chromosomowe są wynikiem nieprawidłowości w budowie ludzkiego DNA, zarówno w sensie ilościowym (liczba chromosomów przekracza lub nie osiąga 46, czyli „wielkości bezwzględnej” dostępnej dla naszego gatunku) jako jakościowej (występuje mutacja w strukturze chromosom). W zależności od danej pozycji lub zmiany konsekwencje są bardzo różne. W tym tekście zajmiemy się głównymi zespołami chromosomowymi w obu przypadkach.

Ilościowe zmiany genetyczne (według liczby chromosomów)

Komórki ludzkie mają charakter diploidalny, więc każdy chromosom występuje w liczbie parzystej. Każdy gen miałby zatem swoją własną kopię, umieszczoną gdzieś na tych chromosomach.

Aby utworzyć zygotę, każdy z rodziców (mężczyzna i kobieta) wnosi haploidalną gametę, a poprzez ich połączenie wykuwa się nową żywą istotę (lub potencjał) z 46 chromosomami, w których zawarte jest podłoże genetyczne tych dwóch. W tym procesie czasami zdarza się, że liczba ta ulega zmianie, co powoduje zakłócenia, które mogą uniemożliwić przeżycie nawet w krótkim okresie.

Najczęstszym przypadkiem ilościowej zmiany genów są trisomie, zwłaszcza te z 21 pary i płci. W obu przypadkach organizm zwykle pozostaje żywy po urodzeniu, co nie zawsze zdarza się u innych par. W tym przypadku mówi się, że jeden z chromosomów ma trzy kopie zamiast dwóch, co daje łącznie 47 (zamiast 46). Inna sytuacja ma miejsce w obrębie monosomii, w której pozostaje jedna z par pozbawiony chromosomu, który by mu towarzyszył, dodając łącznie 45 (zamiast istotne 46). Spójrzmy na kilka przykładów tego typu zespołów genetycznych.

1. Zespół Downa

Zespół Downa powstałby w wyniku obecność dodatkowego chromosomu w parze 21, dlatego nazywa się ją trisomią 21. Jest to bez wątpienia najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej o podłożu genetycznym, ponieważ jej występowanie na całym świecie wynosi około 0,1% (chociaż może wzrosnąć, jeśli matka ma czterdzieści lat lub więcej w momencie Narodziny). Do niedawna była to okoliczność, która mogła radykalnie ograniczyć oczekiwaną długość życia i znacznie obniżyć dobrostan tych, którzy ją przedstawili; ponieważ żyje z pewnymi wrodzonymi problemami w sercu, układzie oddechowym i jelitowym.

Twarz osób z tym zespołem ma dobrze znany i rozpoznawalny wzór, który charakteryzuje się epikantycznymi fałdami na wewnętrznej krawędzi oka i spłaszczonym nosem. Zarówno podniebienie, jak i szczęka nie wykazują rozwoju wymaganego do utrzymania języka w jamie ustnej, więc wystaje na zewnątrz. Palce dłoni mają niedorozwój paliczka środkowego małego palca, a dłoń pokazuje fałd poprzeczny (dermatoglyph bardzo podobny do tego, który zwykle występuje u niektórych gatunków naczelnych).

Niepełnosprawność intelektualna jest główną cechą zespołu, z IQ w zakresie od 25 do 50. Jednak zdolność do samodzielnego życia będzie zależeć od sposobu, w jaki rodzice artykułują swoje środowisko i/lub stymulację, którą otrzymują. Osoby z tą zmianą chromosomową są zazwyczaj wesołe i odmawiają przemocy. Ponadto mężczyźni, którzy „cierpią” są całkowicie bezpłodni, podczas gdy kobiety nie. Dzieci tych ostatnich mają 50% prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na swoich potomków.

Ogólnie obserwuje się powolny rozwój płodu ostrzega o możliwej obecności tego samego, co można wykryć za pomocą testu amniopunkcji (wyodrębnienie próbka punkcyjna płynu owodniowego do analizy laboratoryjnej, która powinna być wykonana przez personel medyczny korespondent).

• Możesz być zainteresowany: "6 zajęć dla dzieci z zespołem Downa"

2. Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa jest wynikiem trisomii w 18 parze. W ten sposób w tym miejscu zostanie znaleziony dodatkowy chromosom, jak opisano wcześniej w zespole Downa (dla 21). W takim przypadku mile widziana byłaby seria poważniejszych zmian, które zazwyczaj oznaczają śmierć w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Przeżycie do dorosłości lub dorastania byłoby bardzo rzadkie i zawsze uwarunkowane pojawieniem się bardzo głębokich problemów fizycznych i psychicznych.

Po urodzeniu widoczna jest bardzo niska waga, a także występowanie deformacje twarzy i głowy. Spośród nich wyróżnia się niewielki rozmiar tego ostatniego i niskie położenie uszu, a także niezwykle cienka górna warga. Nie jest niczym niezwykłym, że podniebienie i same usta mają centralny rozszczep. Dłonie również mają duże zmiany, podkreślające nadmiernie długie palce i niedostateczny rozwój kciuka. Stopy mają zmniejszoną długość, a mostek jest prawie niezauważalny lub nie ma go wcale.

W znacznym odsetku przypadków występuje problem w anatomii trzewnej znany jako exonphalos, w którym część jelita implantuje się w worku poza brzuchem (co zagraża życiu przy porodzie). Innymi częstymi trudnościami fizycznymi w tym zespole są kardiologiczne, nerkowe i oddechowe, a także deformacje narządu ruchu i nawracające infekcje dróg moczowych.

Niska średnia długość życia sprawia, że ​​niezwykle trudno jest badać implikacje w sferze poznania, choć Nieliczne dostępne dowody wskazują na poważny kompromis między intelektem a zdolnością do uczyć się.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół Edwardsa (trisomia 18): przyczyny, objawy i rodzaje"

3. Zespół Patau

Zespół Patau to wynik trisomii w trzynastej parze. Ze wszystkich patologii tego rodzaju ta, która nas dotyczy, jest chyba najpoważniejsza, bo aż 95% 95% Dzieci umierają w czasie ciąży (a te, które przeżyją, w większości nie przeżywają pierwszych dni) przypadkach).

Ci, którzy na nią cierpią, wykazują oczywiste wady w wyglądzie twarzy, w których wyróżnia się bardzo mała odległość między oczami, które zwykle są również małe i/lub zdeformowane. W niektórych przypadkach może być tylko jedna gałka oczna (cyklopia) lub dziecko może nie mieć żadnego z nich. Coloboma jest rzadko spotykana, w postaci dziur w miejscu, gdzie powinny znajdować się źrenice. Inne charakterystyczne cechy to nos (brak szkieletu nosa) i wargi (rozszczep).

Mózg jest bez wątpienia najważniejszym organem, w którym znajdują się najważniejsze problemy w danym przypadku. Najczęstszym jest to, że występuje holoprosencefalia, czyli całkowity brak płata czołowego i „fuzja” półkul.

Na poziomie motorycznym wyróżnia się całkowita utrata napięcia mięśniowego i brak reakcji na stymulację środowiskową. Jeśli dziecko przeżyje dłużej niż pierwszy tydzień, występuje opóźnienie psychoruchowe i bardzo duże przeszkody w osiągnięciu podstawowych kamieni milowych w rozwoju.

Inne częste cechy fizyczne w zespole to polidaktylia pozaosiowa (jeden palec nadliczbowe po piątej), poważne problemy z sercem i zmiany na poziomie układu układu moczowo-płciowego.

4. Zespół Turnera (Monosomia X)

Zespół Turnera wyrażony w kobiety z częściowym lub całkowitym brakiem chromosomu X. Jego manifestacja fenotypowa jest subtelna wśród tych, które przetrwają proces ciąży. 90% dotkniętych chorobą umiera w trzecim trymestrze, co stanowi do 10% samoistnych poronień w tym okresie. Jedna na 3000 urodzonych osób żyje z tym zespołem, a czasami nie wie o tym przez wiele lat.

Opóźnienie dojrzewania płciowego jest powszechne wraz z brakiem miesiączki (brak miesiączki) i problemy z narządami zmysłów: nawracające zapalenie ucha środkowego, które może prowadzić do utraty słuchu, zeza itp. Często obserwuje się znaczące zmiany w rdzeniu kręgowym (skolioza) i biodrze, utrudniające poruszanie się, a także koślawość łokcia (odchylenie „od” kąta łokcie). W niektórych przypadkach uwidacznia się wrodzony obrzęk limfatyczny, czyli problemy z prawidłowym drenażem części układu limfatycznego. Zdolność do płodności jest również osłabiona i może wymagać wspomaganego rozrodu.

Dotknięte kobiety wykazują szereg szczególnych fizycznych ekspresji, w większości bardzo dyskretnych. Linia włosów na plecach może być uniesiona, szyja fałduje się na błonie, uszy są w naturalnej pozycji, ale lekko zniekształcone / obrócone, a zęby są zbyt stłoczone w jamie ustnej. Ponadto podniebienie może być węższe niż konwencjonalne i występuje nadmierna odległość między sutkami (co wiąże się z rozległą klatką piersiową) oraz niski wzrost.

Kobiety z tym zespołem chromosomowym może mieć zwiększone ryzyko poważnych chorób wrodzonych, które wpływają na różne narządy i układy, a mianowicie: wady rozwojowe nerek i serca (zmiany w aorcie i zastawce dwupłatkowej) lub autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, żeby wymienić tylko przykład.

5. Zespół Klinefeltera (47XXY)

Zespół Klinefeltera jest spowodowany duplikacją chromosomu X (disomia X). Jest przeznaczony wyłącznie dla mężczyzn i charakteryzuje się słabą maskulinizacją, zwłaszcza w okresie dojrzewania. Podstawową przyczyną jest zmiana osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej, która „mobilizuje” bardzo niski poziom testosteronu i niewystarczający rozwój pierwotnych / wtórnych cech płciowych. W takich przypadkach objętość jąder byłaby niewielka i występowałaby również azoospermia (niska produkcja plemników).

Jednak przed osiągnięciem tego ważnego etapu mogą pojawić się pewne nieprawidłowości w wyglądzie fizycznym, co sugeruje, że cierpi na tę chorobę genetyczną. Prosta obserwacja anatomiczna ujawnia mały obwód głowy i szczególny rozkład kości (szerokie biodra i wąskie plecy).

Wzrost jest również nieregularny, z spowolnieniem w pierwszych latach i przyspieszeniem od piątego lub ósmego roku życia, szczególnie ze względu na niezwykły rozwój kończyn dolnych (dzięki którym osiągają one normalny lub nawet wysoki rozmiar).

Na poziomie neurologicznym obserwuje się obniżone napięcie mięśniowe, które warunkuje motorykę dużą (niezdarność) i zmienia strukturę kręgosłupa z powodu wiotkości więzadeł (kifoza lub skolioza). Pewne deformacje mogą również pojawić się w żebrach i kręgach znajdujących się w dolnej części pleców (lędźwiowo-krzyżowe), będąc szczególnie częsta obecność pectus carinatum (występ klatki piersiowej na zewnątrz, przybierający kształt zbliżony do stępki łódź). Wreszcie stopy są zwykle płaskie i współistnieją z klinodaktylią (zaburzenie kąta nachylenia palców stóp spowodowane specyficznym zajęciem piątej kości śródstopia i śródręcza).

Na poziomie poznawczym obserwuje się zmiany, które stają się bardzo ważne, a szczególnie godne uwagi, gdy rosną wymagania życia akademickiego. Niepełnosprawność intelektualna waha się od łagodnego do umiarkowanego.

6. Zespół podwójnego Y (47XYY)

W tym przypadku przyczyną aberracji genetycznej jest obecność dodatkowego chromosomu Y, który zasadniczo generuje szereg zmian w dynamice hormonalnej. Wysoki odsetek osób, które na nią cierpią (mężczyźni) nie ma problemów z jakimikolwiek problemami, chociaż inni wyrażają skargi, które należy ocenić i zająć się terapeutycznie. Prawie wszyscy ci pacjenci mają inteligencję na statystycznym progu normalności, ale cierpią na trudności afektywne (takich jak lęk i / lub depresja) i stwierdzono wysoką częstość występowania zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi.

Na poziomie ewolucyjnym wyróżnia się zauważalne opóźnienie w przyswajaniu mowy oraz kamienie milowe motoryczne (pełzanie, pierwsze kroki itp.), które mogą przewidzieć późniejsze pojawienie się zaburzeń uczenia się podczas rozpoczynania życia akademickiego. Napięcie mięśni może być słabe, z istotnymi drżeniami rąk i stóp, a nawet ze znaczną obecnością tików ruchowych.

W bardzo małym odsetku przypadków małogłowie (mała głowa) i hiperteloryzm (wyraźne rozdzielenie oczu), a także wady rozwojowe w aparacie moczowo-płciowym, wśród których wyróżniają się: duże jądra nadmiernie duże, wnętrostwo (jądra osadzone w jamie brzusznej i nie schodzące do worka mosznowego) i spodziectwo (położenie cewki moczowej w pozycji anomalny).

W wieku dorosłym mają tendencję do wzrostu powyżej średniej, a trądzik jest powszechny pod koniec ich życia.. Większe ryzyko opisano w przypadku astmy, niepłodności i autyzmu; a także na wodogłowie (nadmierne nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego z powodu wysokiej produkcji lub niskiego drenażu).

Chociaż przez jakiś czas postulowano, że mogą być agresywnymi podmiotami, prawda jest taka, że ​​nie ma podstaw dowody empiryczne na poparcie tego pomysłu (w rzeczywistości był on znany przez długi czas jako „syndrom supermęski "). Ogólnie można je odpowiednio dostosować do codziennych potrzeb.

7. Zespół Pallistera Killiana

Ten zespół wiąże się z obecnością dodatkowego chromosomu w parze 12. Jest to stan ciężki, który przyspiesza śmierć noworodka w kolejnych dniach po porodzie.

Przeżycie rzadko trwa kilka lat, a kiedy już trwa, najczęściej wiąże się z życiem z mnóstwem różnorodnych i poważnych problemów fizycznych i/lub psychicznych. Deficyt intelektualny jest zauważalny i nie pozwala na przyswajanie języka ani prawie żadnego innego z etapów rozwojowych.

Twarz osób dotkniętych chorobą ma osobliwą fizjonomię, która przyczynia się do jej diagnozy. Dokładniej, obserwuje się płaski profil z szerokim czołem i nadmierną separacją między oczami. Fałdy powiek są ledwo zauważalne, chrząstkowa część nosa jest bardzo krótka i ma ujścia skierowane do góry. Zmarszczki znajdujące się po bokach ust przybierałyby trajektorie w dół, a górna warga wyróżniałaby się nadmierną grubością. Z biegiem czasu cechy te uwydatniają się i pogłębiają.

Zarówno układ neurologiczny, jak i sercowy są poważnie upośledzone. Pierwszy przypadek dotyczy: ciężki deficyt intelektualny, atonia mięśni, drgawki toniczno-kloniczne; podczas gdy drugi spowodowałby znaczne wady rozwojowe przegrody międzykomorowej (25% przypadków). Na poziomie szkieletu istotne znaczenie ma znaczne skrócenie kończyn lub zmniejszenie rozmiarów dłoni i stóp, a także nieprawidłowa formacja paznokci w obu kończynach.

Jakościowe zmiany genetyczne (według struktury chromosomów)

Czasami dochodzi do utraty/zyskania materiału genetycznego, co wiąże się ze zmianą strukturalną chromosomu. Może to być delecja (jakaś jej część znika) lub może być wyrażona jako translokacja (część nie zostałaby utracona, ale zostałaby dołączona do innego chromosomu innego niż ten, który pierwotnie) odpowiadał).

Zwykle występuje również to, co jest znane jako inwersja, w której „kawałek” chromosomu pozostaje w swojej pierwotnej pozycji, chociaż jest zorientowany w przeciwnym kierunku; lub duplikacja, w której ten sam segment powiela się dwukrotnie. Przyjrzyjmy się niektórym przypadkom tego typu zespołów.

1. Zespół Wolfa Hirschhorna

Ten zespół jest spowodowany przez częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 4i jest to patologia, która poważnie wpływa zarówno na rozwój ciała, jak i poznawczy. Zwykle podejrzewa się ją z powodu znacznego opóźnienia prawidłowego wzrostu fizycznego, któremu towarzyszą drgawki i prezentacja patognomonicznych rysów twarzy.

Kształt twarzy otrzymał miano „hełmu greckiego wojownika”. Charakteryzuje się płaskim i szerokim grzbietem nosa, z niewielką odległością między nosem a górną wargą. Usta wystają w dół, szczęka jest mała, a w zewnętrznej strukturze obu uszu występują pewne nieprawidłowości. Oczy są zwykle daleko od centralnej osi twarzy i często występują bardzo wyraźne asymetrie. Tylko w bardzo rzadkich przypadkach obwód czaszki jest mały (mikrocefalia) i istnieją dowody na zmianę ustawienia zębów lub rozszczep podniebienia.

Na poziomie ciała wyróżnia się niski wzrost, co może wiązać się z trudnościami w karmieniu w pierwszych latach. Być może dlatego też struktura mięśniowa jest zwykle chuda, z wagą znacznie poniżej przewidywanej przez wiek metrykalny i opóźnionym rozwojem motorycznym. Wszystko ma wpływ na kręgosłup, zarówno z powodu kifozy, jak i skoliozy (odchylenie od niego). Inne uderzające zmiany to nadmiernie sucha skóra i sporadyczne pojawianie się plamek ciemnego pigmentu.

W takich przypadkach niepełnosprawność intelektualna mieści się w zakresie od umiarkowanego do ciężkiego, ze szczególnym upośledzeniem zdolności werbalnych.

2. Zespół Cri du Chat (5p)

Ten zespół chromosomalny Jest wynikiem delecji materiału genetycznego zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 5. Czasami jest również określany jako „zespół Lejeune”. Częstość jej występowania jest znacznie wyższa u kobiet niż u mężczyzn (3:1), a szacuje się, że cierpi na nią około 1 na 20 000/50 000 noworodków. Żyje ze znacznymi współistniejącymi chorobami organicznymi i poznawczymi, które ograniczają autonomię lub jakość życia.

U noworodka powszechna jest tendencja do piskliwego płaczu (podobny do emitowanego przez kota) oraz nieprawidłowości w obrębie krtani i ośrodkowego układu nerwowego. Pierwsze miesiące charakteryzują się trudnościami w ssaniu i karmieniu, z silnymi napadami sinicy (niewydolność oddechowa) i uogólnioną żółtaczką (zażółcenie skóry). W momencie porodu masa ciała jest zwykle niska, w której zwykle widoczne są małogłowie, luźne napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój psychoruchowy.

Twarz, podobnie jak w innych zespołach pochodzenia genetycznego, również wykazuje szereg osobliwości. Twarz jest zaokrąglona i o płaskich policzkach, uwidaczniająca się również fałd epikantyczny (zakrywający wewnętrzną część oczu, tę najbliższą przegrody nosowej). Zarówno żuchwa, jak i podbródek nie są zbyt wystające (mikrognatia), a uszy znajdują się stosunkowo nisko. Zez rozbieżny (na zewnątrz gałki ocznej) jest powszechny, zwłaszcza w okresie dojrzewania, a także fakt, że kąciki ust opadają znacznie w dół.

Palce u rąk i nóg są krótsze niż zwykle. Ponadto zarówno jedna, jak i druga wykazują niewielkie deformacje, a siwe włosy zwykle pojawiają się na wczesnym etapie rozwoju. Obecność zmian w sercu może poważnie zagrozić Twojemu życiu, a niepełnosprawność intelektualna (zwykle o dużym nasileniu) ogranicza samodzielność w elementarnych obszarach i podstawowych umiejętnościach uczenia się.

3. zespół delecji 22q11

Jest to zespół genetyczny, który ma swoje źródło w utrata regionu 22q11.2 na chromosomie 22, który pomaga zarodkowi rozwijać ważne części ciała: grasicę, przytarczyce, serce, podniebienie i wiele obszarów mózgu (grzebień nerwowy). Dotyka jednego na 4000 nowych urodzeń i ma wiele form ekspresji, zarówno fizycznej, jak i psychicznej.

Najistotniejsze z nich są te, które są szczegółowe: wady serca (50-75%), rozszczep podniebienia (60%), hipokalcemia z powodu złej regulacji wapnia (50%) oraz predyspozycje do procesów autoimmunologicznych. Wszystkie z nich łączą relację względnej niezależności, dzięki czemu mogą być prezentowane w sposób pojedynczy lub mieszany.

W zakresie zmian poznawczych i psychologicznych wyróżniają się trudności motoryczne i uczenia się, a także opóźnienie w nabywaniu język (80%) oraz deficyt w określonych wymiarach (pamięć robocza, szybkość przetwarzania informacji sensorycznych i rozumowania) abstrakcyjny). Niektóre zaburzenia, takie jak zaburzenia lękowe, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i/lub OCD (zaburzenie obsesyjno-kompulsywne); są częstsze u osób z tym zespołem niż w populacji ogólnej. Ponadto do 20% cierpi na schizofrenię w pewnym momencie życia.

4. Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X występuje po mutacjach w genie FMR1, który ma na celu „instruowanie” produkcji białek FMRP, z których można zbudować połączenie między neuronami (synapsami). Ponadto część DNA znana jako CGG jest replikowana w tych przypadkach w „nienormalny” sposób, przekraczając 200 iteracji (gdy zwykle wynosiłoby to od 5 do 40). Znacznie częściej występuje u chłopców (jeden na 4000) niż u dziewczynek (jeden na 6000-8000).

Jego twarz nabiera szczególnych cech, dzięki którym możliwe jest jej wykrycie: wąska i długa twarz, duże uszy, wydatna szczęka i szerokie czoło. Stopy są zazwyczaj całkowicie płaskie, bez mostka, a palce mają niezwykłą elastyczność. W dużym odsetku przypadków obserwuje się makrotorchidyzm pochodzenia endokrynnego (duże jądra).

Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X mają niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym do lekkiego, z opóźnieniem językowym (zwłaszcza od drugiego roku) i ograniczeniami w nauce. Wiąże się to z mnóstwem zaburzeń psychicznych, takich jak lęk i spektrum autyzmu, a także ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi) i/lub impulsywność. Do 10% całkowitego cierpienia napady padaczkowe które wymagają niezależnego podejścia.

5. Zespół Robinowa

Zespół Robinowa jest bardzo rzadki, a także niezwykle ciężki. Jest wynikiem mutacji w genie ROR2 i jedna z najczęstszych przyczyn karłowatości genetycznej.

Oprócz niskiego wzrostu obserwuje się krótkie ręce i nogi (zwłaszcza u tych pierwszych), które który rozciąga się również na palce u rąk i nóg (często zrośnięty syndaktylią). Kręgosłup i klatka piersiowa są często zniekształcone, co powoduje silny ból i trudności z prawidłowymi zdolnościami motorycznymi..

Po urodzeniu narządy płciowe często wykazują znaczne niezróżnicowanie, co utrudnia przypisanie dziecku płci. Zajęcie nerek/serca jest również powszechne (15%), aw niektórych przypadkach śmiertelne.

Twarz charakteryzuje się znaczną odległością między oczami, małym nosem, szerokim czołem i wydatne usta i odwrócone usta w kształcie litery V mogą odsłonić dziąsła i zęby na zewnątrz przełożeni. Dolna warga może również wyglądać na rozdwojoną i powodować zmiany w jamie ustnej, takie jak ankyloglosja (zrost dolnej części języka z podstawą jamy ustnej). Zęby mają nieregularny kształt, często zajmując miejsce zarezerwowane dla podniebienia twardego. Oczy mogą być wyrzucane na zewnątrz z powodu wad rozwojowych powieki dolnej (fałszywy wytrzeszcz), co może wymagać operacji.

6. Zespół Pradera-Williego

Ten zespół jest spowodowany przez brak genu na chromosomie 15. Czasami jest to mutacja, innym razem brak wkładu ojcowskiego lub obecność dwóch genów wyłącznie od matki. Generuje bardzo różnorodne problemy fizyczne, psychiczne i behawioralne.

Ten stan zyskał popularność w swoim czasie powodując uporczywe i żarłoczne uczucie głodu, z hiperfagią (duże spożycie) i brakiem poczucia sytości, które mogą wywołać skrajną nadwagę i związane z nią problemy zdrowotne. Wydaje się również, że dziecko jest zawsze zmęczone, ma trudności z poruszaniem się i cichym lub ledwo słyszalnym płaczem. Problemy te utrudniałyby prawidłowy proces snu, ograniczony przez obturacyjne bezdechy i mikroprzebudzenia, z sennością w ciągu dnia o wtórnym pochodzeniu.

Na poziomie ciała obserwuje się również słabe napięcie mięśni, z absolutną atonią podczas zawieszenia dziecka w ramionach. Częste są problemy ze wzrokiem, zwłaszcza krótkowzroczność, a także wrodzona hipopigmentacja (szarawość oczu, włosów i skóry). Wreszcie wyróżnia się obecność skoliozy i drobnych dłoni/stopek, a także wady genitaliów (zarówno w przypadku chłopców, jak i dziewczynek). Na twarzy często zauważa się, że oczy przybierają migdałowy kształt, a górna/dolna warga nie ma objętości. Głowa zwęża się w miejscu skroni, a usta wyraźnie wystają w dół.

Te dzieci mają do rozważenia upośledzenie funkcji poznawczych oraz niepełnosprawność intelektualną na progu od łagodnego do umiarkowanego. Najczęstsze problemy występują w funkcjach takich jak planowanie, rozwiązywanie problemów i rozumowanie abstrakcyjne. Mowa jest często opóźniona, ze słabą artykulacją fonemów.

Najczęstsze problemy z zachowaniem dotyczą: Nieodparte napady złego humoru, napady złości i trudności w tolerowaniu zmian w środowisku. Mogą również występować nawyki obsesyjno-kompulsywne, a także lęk i depresja, wraz z uporczywym drapaniem ciała (przeczosami).

7. Zespół Waadenburga

Zespół ten jest spowodowany mutacjami w genach EDNRB, EDN3 i SOX10; te, które są związane z produkcją melanocytów i komórek nerwowych w jelitach. Najwyraźniej zmiany ostatniego z nich są związane z cięższymi postaciami tego wrodzonego problemu.

Jest to zespół powodujący całą serię nieprawidłowości pigmentacyjnych (biały lok, blade brwi i rzęsy oraz lekkie „plamy” rozsiane na powierzchni skóry). W wielu przypadkach może występować heterochromia (różne zabarwienie oczu), a także głuchota czuciowo-nerwowa (zwykle obustronna) i uporczywa niedrożność jelit wraz z rozdętym brzuchem. Również zwykle objawia się anosmią (utratą zdolności węchowych) i wadami rozwojowymi kości skroniowych czaszki.

8. Zespół Williama

Zespół Williama, prawie wyłącznie dla dziewcząt, jest wynikiem mikrousunięć chromosomu 7. Wielu autorów sugeruje, że istnieją dwie formy, z których jedna jest bardziej dotkliwa od drugiej. Zdarza się przynajmniej raz na 7500 urodzeń.

Twarz osób dotkniętych chorobą przyjmuje szereg cech, które zyskały przydomek „twarz goblina”. W takich przypadkach obserwuje się wydłużony kształt z wyraźnym obrzękiem w okolicy oka (wokół oczu). Czoło jest szerokie, nos zwykle płaski, z subtelnym podbródkiem i wydatnymi ustami. Jednym z najbardziej uderzających detali, który nie zawsze jest obecny, są tęczówki w kształcie gwiazdy (w kształcie gwiazdy). Zęby są umieszczone w anatomicznie nieodpowiednich pozycjach, co wpływa na wydawanie zrozumiałego języka werbalnego.

Problemy w ciele są odmienne i ważne. Mogą współistnieć niewydolność serca (80%), zajęcie płuc (80%) i zaburzenia endokrynologiczne. Waga przy urodzeniu jest zwykle niska i nierzadko występuje nadmiar wapnia w dzieciństwie. Problemy trawienne mogą występować przez cały cykl życia, ze szczególnym uwzględnieniem wymiotów i nawracających zaparć. Słabe napięcie mięśniowe, co przyczynia się do deformacji stawów w okresie przejściowym od dzieciństwa do wieku młodzieńczego. W wieku dorosłym często pojawiają się kryzysy nadciśnieniowe.

Chociaż zwykle jest oczywiste, że istnieje pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej (lekki/umiarkowany), umiejętności językowe są zwykle dobre, a nawet umiejscowione powyżej średniej. Mimo to, poznanie przestrzenne ma tendencję do wykazywania wadliwych cech, a zaburzenia snu pojawiają się w dzieciństwie i okresie dojrzewania (wzór nieregularny). Bardzo wysoki odsetek (95%) rozwija hiperakuszę, co przekłada się na przesadną reakcję na głośne dźwięki.

Odniesienia bibliograficzne:

• Z. Elkarhat, L. Zarouf, L. Razoki, J. Abulfaraj, S. Nassereddine, R. Cadi, H. Rouba i A. Barakat. (2018). Nieprawidłowości chromosomalne u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną: 21-letnie badanie retrospektywne. Dziedziczność ludzka. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Zaburzenia spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi. Zastosowanie genetyki klinicznej, 3, 159-74.