Malformação de Dandy Walker: causas, sintomas e tratamento

As doenças congênitas ocorrem durante o desenvolvimento intra-uterino do bebê. Neste artigo, falaremos sobre um deles: Malformação de Dandy Walker, que afeta o cerebelo e regiões próximas e produz sintomas graves, como hidrocefalia.

Vamos explicar o que são as causas desta síndrome e quais sinais e sintomas podem ajudar a identificá-la. A detecção precoce dessa malformação pode ser essencial para garantir a sobrevivência do bebê.

O que é a malformação de Dandy Walker?

A síndrome de Dandy Walker é uma doença cerebral que ocorre durante o desenvolvimento embrionário. Especificamente, malformações no cerebelo na base do crânio e no quarto ventrículo.

O cerebelo está localizado na parte inferior do cérebro. Está envolvido no controle do movimento, cognição, atenção e aprendizagem. Danos ao cerebelo costumam dificultar o movimento, o equilíbrio e o aprendizado motor.

Os ventrículos cerebrais são cavidades no cérebro através das quais o líquido cefalorraquidiano, que amortece golpes na cabeça e transporta nutrientes para o cérebro, entre outras funções semelhantes às do plasma sanguíneo. O quarto ventrículo conecta o cérebro com o canal central da medula espinhal.

A malformação de Dandy Walker ocorre em 1 em cada 30 mil nascimentos aproximadamente, e é a causa de entre 4 e 12% dos casos de hidrocefalia infantil. É mais comum em meninas do que em meninos.

Aproximadamente 70% dos bebês com esta síndrome morrem. No entanto, o prognóstico varia de acordo com a intensidade das alterações. Enquanto algumas crianças afetadas desenvolvem-se normalmente na área cognitiva, outras podem ter deficiências muito graves, mesmo após o tratamento.

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Sintomas e sinais

As três principais manifestações das alterações da fossa posterior são subdesenvolvimento do vermis cerebelar, que conecta os dois hemisférios dessa estrutura, a dilatação cística do quarto ventrículo e o aumento do tamanho da fossa cerebral posterior, localizada na base do crânio.

A malformação de Dandy Walker freqüentemente causa hidrocefalia, um distúrbio no qual o líquido cefalorraquidiano se acumula no cérebro, aumentando a pressão craniana, inflamando a cabeça e danificando o cérebro.

Os sintomas desta doença variam dependendo da gravidade do caso e da idade. Além da hidrocefalia, meninas e meninos com diagnóstico de Dandy Walker geralmente apresentam os seguintes sinais e sintomas associados:

• Atrofia muscular
• Alteração do tônus ​​muscular
• Incoordenação e falta de equilíbrio (ataxia)
• Desenvolvimento motor atrasado
• Déficits cognitivos
• Pressão intracraniana aumentada
• Nistagmo (movimentos oculares incontroláveis)
• Crise convulsiva
• Dor de cabeça
• Vômito
• Parada respiratória

Causas desta síndrome

A malformação de Dandy Walker ocorre devido a alterações no desenvolvimento do cerebelo e áreas adjacentes durante o início da gestação. Especificamente, esta síndrome foi associada a a deleção, ausência e duplicação de alguns cromossomos.

Foram encontrados componentes genéticos relacionados a essas alterações, possivelmente ligados ao cromossomo X ou de herança autossômica recessiva. O risco de recorrência em filhos de mulheres que já tiveram bebês com Dandy Walker é de 1 a 5%.

Esses fatores genéticos são múltiplos e podem interagir entre si, bem como originar diferentes alterações da fossa cerebral posterior.

Fatores ambientais também podem ser relevantes no desenvolvimento desse transtorno, embora pareçam ser menos importantes do que fatores biológicos.

Distúrbios relacionados

Normalmente, as malformações da fossa cerebral posterior são classificadas na síndrome de Dandy Walker, embora possa haver várias alterações dependendo das áreas afetadas.

Um distúrbio semelhante é o que conhecemos como "variante da síndrome de Dandy-Walker"; Esta categoria inclui doenças do cerebelo e da região do quarto ventrículo que não são estritamente classificáveis ​​como malformação de Dandy-Walker.

Nestes casos, os sinais e sintomas são menos graves: geralmente a fossa posterior e o quarto ventrículo são menos aumentados e a parte cística também é menor. A hidrocefalia é menos comum na variante da síndrome de Dandy-Walker.

Outras doenças próximas são as ciliopatias, que afetam organelas intracelulares chamadas cílios. As ciliopatias são causadas por defeitos genéticos e causam várias alterações diferentes no desenvolvimento do corpo, incluindo aquelas que são típicas do Dandy-Walker.

Intervenção e tratamento

A hidrocefalia é tratada drenando as áreas afetadas do cérebro de forma assistida: um tubo é inserido cirurgicamente para redirecionar o líquido cefalorraquidiano para regiões onde pode ser reabsorvido.

Outro método que vem sendo utilizado recentemente no tratamento da síndrome de Dandy Walker é a punção do terceiro ventrículo. Isso é feito com o objetivo de reduzir o tamanho do cisto ventricular e, assim, reduzir os sintomas.

Terapia motora e reabilitação da linguagem eles são essenciais para ajudar as crianças com esta doença. O apoio às famílias também é fundamental para garantir o bem-estar e o bom desenvolvimento dos mais pequenos.