Malformação de Arnold Chiari: tipos, sintomas e principais causas

As doenças raras ou infrequentes (DR) são aquelas que apresentam baixa prevalência na população. Para ser considerada rara, uma doença deve afetar menos de 5 em 10.000 habitantes em qualquer momento e local.

Esses dados contradizem de certa forma a realidade observada em nível prático, desde a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que existam cerca de 7.000 doenças raras que afetam 7% da população global. Claro, estamos diante de uma figura não desprezível.

Hoje trazemos para vocês uma dessas raras patologias que, no início do século 20, se estimava ter uma prevalência de 1 em cada 1.000 recém-nascidos. Este número não permaneceu válido ao longo do tempo porque, infelizmente, com as novas técnicas diagnósticas, foi demonstrado que é muito mais comum do que se pensava anteriormente. Mergulhe conosco no mundo dos pacientes com Malformação de Arnold Chiari.

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Qual é a malformação de Arnold Chiari?

A malformação de Arnold Chiari é uma doença geralmente congênita, que consiste em

uma anormalidade anatômica na base do crânio do recém-nascido. Esta patologia é caracterizada pela descida de uma parte do cerebelo ou quase inteiramente através do forame magno (forame magno) até o canal cervical.

Em outras palavras, quando uma parte do crânio é menor do que o normal ou deformada, o cerebelo é empurrado para o forame magno e o canal espinhal. Isso causa uma série de sintomas característicos no paciente, que se devem aos seguintes motivos:

• À medida que parte do cerebelo se move em direção ao canal cervical, produz pressão em todas as terminações nervosas, fato que causa diversos sintomas.
• Essa descida cerebelar atua como um "tampão", que causa um acúmulo de líquido cefalorraquidiano e desencadeia outras patologias.

Esta doença rara, de caráter incapacitante e progressivo, atinge 0,5% da população mundial, 80% dos pacientes sendo do sexo feminino. Além da gravidade dos casos mais pronunciados, diversos portais informativos afirmam que muitas crianças com esta anomalia não percebem que sofrem com isso, uma vez que nunca apresentam sintoma.

Tipos

Falar sobre os sintomas da malformação de Arnold Chiari é praticamente impossível sem diferenciar os diferentes graus em vários blocos, pois Estima-se que este grupo de malformações no sistema nervoso central agrupe mais de 100 sinais clínicos diferentes. Portanto, a seguir mostramos os diferentes tipos da doença, classificados de acordo com as partes do cérebro que se estendem para a cavidade espinhal. Vá em frente.

Tipo 0

Pacientes com siringomielia se enquadram nesta categoria (um cisto cheio de líquido dentro da medula espinhal) com mínima ou nenhuma evidência de hérnia tonsilar (ou seja, deslizamento do cerebelo). O aparecimento desta massa líquida responde a uma alteração hidrodinâmica do líquido cefalorraquidiano (LCR) ao nível do forame magno.

Tipo I

Tipo I é caracterizado por um deslocamento das tonsilas cerebelares (a parte interna do cerebelo) através do forame magno (mais de 5 milímetros). Estamos lidando com o tipo mais comum de todos e, felizmente, o paciente pode não apresentar sintomas evidentes.

Embora a incidência geral deste tipo de malformação não seja bem conhecida, estima-se que de 50 a 70% dos pacientes apresentam siringomielia associada e 10% dos casos também estão associados com hidrocefalia, quer dizer, um acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano dentro do crânio. Ressalta-se que esse tipo de característica costuma ser diagnosticado a partir da segunda ou terceira década de vida do paciente, uma vez que os sintomas geralmente não aparecem na infância.

Entre os sinais e sintomas mais comuns da malformação de Arnold Chiari tipo I, encontramos o seguinte:

• Dores de cabeça.
• Perda de equilíbrio e tontura.
• Dor de pescoço.
• Problemas de visão e má coordenação motora.
• Dificuldade para engolir e rouquidão.
• Mudança de hábitos na hora de ir ao banheiro.

De qualquer forma, deve-se notar que 15 a 30% dos pacientes com Chiari tipo I não apresentam sintomas em nenhum momento mas, mesmo assim, os casos sintomáticos podem ir para médicos especialistas que abordam a patologia por meio de cirurgia.

Tipo II

Avançamos na escala de gravidade patológica, uma vez que a malformação de Chiari tipo II geralmente apresenta sintomas mais evidentes e estes se desenvolvem durante a infância. Neste caso uma hérnia caudal ocorre através do forame magno do vérmis cerebelar, tronco cerebral e quarto ventrículo, ou seja, uma diminuição do tecido cerebelar mais pronunciada do que a do tipo I. Esta patologia pode ser a causa de morte durante a infância ou na primeira infância e, ao contrário das duas variantes anteriores, requer cirurgia.

Além dos sintomas já listados anteriormente, os pacientes com este tipo apresentam siringomielia e hidrocefalia em 90% dos casos, mas surge uma patologia acessório: quase 15% dos afetados podem ter espinha bífida, ou seja, uma série de defeitos na coluna e na medula espinhal devido ao mau fechamento e desenvolvimento da Tubo neural. A maioria dos recém-nascidos com espinha bífida grave acaba morrendo prematuramente.

Tipo III

Estamos enfrentando o tipo mais raro e mais grave de malformação de Arnold Chiari de todos. Nesta ocasião, o cerebelo herniado e o tronco cerebral entram no canal espinhal cervical (frequentemente acompanhado pelo quarto ventrículo cerebral) e comprimem a medula espinhal. Além de todos os sintomas mencionados nos tipos I e II, esta variedade apresenta graves sinais neurológicos associados: grave declínio mental e físico e convulsões, entre outros.

Tipo IV

Este é o tipo descrito mais recentemente. Também conhecida como hipoplasia cerebelar, caracterizado pelo subdesenvolvimento do cerebelo, ou seja, ele está localizado em sua posição normal, mas algumas peças estão faltando. Nesse caso, não há hibernação de tecido associada.

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Outras patologias associadas à malformação de Arnold Chiari

Como já vimos nas linhas anteriores, a siringomielia e a hidrocefalia são patologias de apresentação articular com esta malformação, sendo a espinha bífida de aspecto excepcional. Apesar disso, nós nos deixamos no tinteiro alguns desequilíbrios fisiológicos associados a este quadro clínico muito específico. Nós os mostramos brevemente:

• Alterações de volume da fossa posterior: Este pequeno espaço no crânio é geralmente menor em pacientes Chiari.
• Alterações ósseas: entre muitas outras, um exemplo disso é a sela turca vazia, quando a hipófise encolhe ou torna-se achatada.
• Alterações nos ventrículos, ou seja, nas quatro cavidades anatômicas por onde circula o líquido cefalorraquidiano. A hidrocefalia já mencionada é um exemplo.
• Alterações meníngeas: São encontradas várias bandas de dura-máter (meníngea externa), comprimindo o forame magno.
• Anormalidades cerebrais em todos os tipos, exceto 0 e I.

Como podemos ver, a malformação de Arnold Chiari se apresenta com múltiplos sinais, sintomas e condições acessórias. Em geral, dependendo da gravidade do quadro clínico, podem aparecer sinais cranianos, espinhais, oculares, otorrinolaringológicos, escoliose, problemas de sono, fadiga, dor esquelética axial e todos os transtornos que mencionamos nas linhas anteriores. Infelizmente, se algo não está faltando nos pacientes de Chiari tipo II e III, são sintomas agressivos e claros.

Retomar

Doenças raras são aquelas que atingem menos de 5 pessoas por 10.000 habitantes e, apesar de serem consideradas como tal em vários portais médicos, a malformação de Arnold Chiari parece afetar 0,5% da população mundial, ou seja, um em cada 200 habitantes, tudo isso sem contar os quadros patológicos leves do tipo I que nunca existirão. diagnosticado.

É impressionante colocar esses resultados em perspectiva porque, se os levarmos em consideração, é possível que mais de um dos Os leitores que se interessaram por este espaço encontraram alguém com esta malformação e não deram conta. É claro que quanto mais as ferramentas de diagnóstico avançam, mais percebemos que uma doença rara pode não ser tão rara.

Referências bibliográficas:

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