Síndrome ou sequência de Potter: tipos, sintomas e causas

Diferentes fatores, entre os quais se destacam as malformações renais, podem interferir no desenvolvimento intrauterino e causar alterações em outros sistemas do organismo.

Neste artigo, vamos falar sobre as causas, sintomas e tipos da síndrome de Potter, nome pelo qual esse fenômeno é conhecido, muitas vezes de origem genética.

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Qual é a sequência de Potter?

Os termos "sequência de Potter" e "síndrome de Potter" são usados ​​para se referir a um conjunto de malformações físicas que ocorrem em bebês como resultado de alterações nos rins, ausência de líquido amniótico (oligoidrâmnio) ou compressão durante o desenvolvimento intra-uterino.

Em 1946, a médica Edith Potter descreveu vinte casos de pessoas sem rins que também apresentavam características físicas peculiares na cabeça e nos pulmões. As contribuições de Potter foram fundamentais para aumentar a conscientização sobre esta doença, mais frequente do que se acreditava anteriormente.

Potter acreditava que esse tipo de malformação física sempre se devia à ausência dos rins, ou seja, agenesia renal; no entanto, outras causas possíveis foram descobertas posteriormente. A classificação tipológica que usamos atualmente foi desenvolvida em torno dessas e das alterações associadas.

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Causas desta alteração

Síndrome de Potter frequentemente está associado a doenças e problemas do sistema urinário como agenesia dos rins e do ureter, doença renal policística e multicística ou obstrução do trato urinário, que pode ser devida a causas genéticas e ambientais.

Muitos casos de síndrome de Potter têm origem genética (embora nem sempre hereditária); Mutações foram identificadas nos cromossomos 1, 2, 5 e 21 nas variantes com agenesia renal bilateral, e causas semelhantes também foram identificadas no restante dos tipos.

O desenvolvimento da variante clássica consiste em uma série de eventos inter-relacionados; é por isso que também é chamada de "sequência de Potter". Formação incompleta dos rins e / ou ureter ou ruptura do saco amniótico eles fazem com que o feto não tenha líquido amniótico suficiente para se formar adequadamente.

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Sintomas e principais sinais

Às vezes, os sinais que caracterizam a síndrome de Potter podem ser vistos já durante o desenvolvimento intrauterino. Mais comumente, os exames médicos revelam a presença de cistos nos rins ou oligoidrâmnio ou ausência de líquido amniótico, que geralmente é devido à ruptura do saco que o contém.

Após o nascimento, as características faciais descritas por Potter tornam-se evidentes: nariz achatado, dobras epicânticas nos olhos, queixo retraído e orelhas anormalmente abaixadas. Além disso, podem ocorrer alterações nas extremidades inferiores e superiores. No entanto, essas características nem sempre estão presentes no mesmo grau.

Síndrome de Potter também está associada com malformações nos olhos, nos pulmões, no sistema cardiovascular, nos intestinos e ossos, especialmente nas vértebras. O sistema urogenital é geralmente alterado de forma muito significativa.

Tipos de síndrome de Potter

Atualmente, as diferentes formas que a síndrome de Potter assume são classificadas em cinco grandes categorias ou tipos. Eles diferem tanto nas causas quanto nas manifestações clínicas nucleares. Por outro lado, é importante mencionar também a forma clássica da doença e aquela associada à displasia renal multicística, descoberta muito recentemente.

1. Tipo I

Esta variante da síndrome de Potter ocorre como consequência da doença renal policística autossômica recessiva, uma doença hereditária que afeta os rins e é caracterizada pelo aparecimento de vários cistos pequenos e cheios de líquido. Isso faz com que os rins aumentem de tamanho e interfere na produção de urina.

2. Tipo II

A principal característica do tipo II é a agenesia ou aplasia renal, ou seja, a ausência congênita de um ou ambos os rins; no segundo caso, falamos de agenesia renal bilateral. Visto que outras partes do sistema urinário, como o ureter, também são freqüentemente afetadas, esses sinais costumam ser chamados de "agenesia urogenital". A origem geralmente é hereditária.

3. Tipo III

Nesse caso, as malformações são decorrentes de doença renal policística autossômica dominante (ao contrário do tipo I, em que a doença é transmitida por herança recessiva). Observam-se cistos nos rins e aumento de seu tamanho, bem como aumento da freqüência de doenças vasculares. Os sintomas geralmente se manifestam na vida adulta.

4. Tipo IV

A síndrome de Potter tipo IV é diagnosticada quando aparecem cistos e / ou acúmulo de água (hidronefrose) nos rins devido a uma obstrução crônica desse órgão ou do ureter. É uma variante comum durante o período fetal que geralmente não causa aborto espontâneo. A causa dessas alterações pode ser genética e ambiental.

5. Forma clássica

Quando falamos da síndrome de Potter clássica, estamos nos referindo a casos em que os rins não se desenvolvem (agenesia renal bilateral) e nem o ureter. Tem sido proposto que a forma clássica descrita por Potter em 1946 pode ser considerada uma versão extrema do tipo II, também caracterizada por agenesia renal.

6. Displasia renal multicística

A displasia renal multicística é um distúrbio caracterizado pela presença de numerosos cistos irregulares nos rins; Em comparação com o termo "policístico", "multicístico" indica menos gravidade. Nos últimos anos, foram identificados casos de síndrome de Potter devido a esse distúrbio que podem indicar um possível novo tipo.