Ataxia: causas, sintomas e tratamentos

Ataxia é um termo grego que significa "desordem". Referimo-nos à ataxia como um sinal clínico caracterizado pela incoordenação do movimento: falta de estabilidade ao caminhar; falta de jeito ou fraqueza na parte superior, membros inferiores, movimentos do corpo ou dos olhos, etc. como consequência de uma afetação do Sistema Nervoso Central (SNC).

Em geral, a ataxia é geralmente secundária a um envolvimento do cerebelo ou deles vias nervosas eferentes ou aferentes, embora outras estruturas cerebrais possam causar essa sintomatologia. Neste artigo, revisaremos as características desse fenômeno.

Sintomas de ataxia

Embora as principais características da ataxia sejam a incoordenação dos membros e as sacadas oculares, outros tipos de sintomas podem ocorrer. Todos os sintomas da ataxia, entretanto, estão relacionados à capacidade de mover partes do corpo. Esses sinais de que a ataxia está afetando as funções normais do corpo são descritos a seguir.

• Problemas de fala

• Dificuldades na percepção visuoespacial devido à incoordenação oculomotora.

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• Apraxia visuoconstrutiva como consequência da incoordenação.

• Disfagia - Problemas de engolir.

• Dificuldades para caminhar, com tendência a abrir as pernas.

• Perda total da capacidade de andar.

Como já dissemos, na clínica, ataxia geralmente se apresenta como um sinal que pode se manifestar em diferentes patologias adquiridas –Isso quer dizer: enfartes cerebrais, tumores, Trauma na cabeça, etc.– embora também possa se apresentar como uma doença isolada nas formas hereditárias.

Classificações (tipos de ataxias)

Poderíamos classificar a ataxia seguindo diferentes critérios, embora nesta revisão vamos explicar os principais tipos de ataxia dependendo se a patologia foi adquirida ou é hereditária. Outra forma de classificação possível seria baseada nas regiões do Sistema Nervoso Central que apresentam lesões ou anomalias que podem produzir ataxia.

1. Ataxias adquiridas

O fato de uma ataxia ser adquirida implica que ela ocorra como consequência de uma patologia principal sofrida pelo paciente. Desta forma, enfartes cerebrais, anóxia cerebral - falta de oxigênio no cérebro -, tumores cerebrais, traumas, doença desmielinizante –Esclerose múltipla– são causas comuns de ataxia.

Entre outras causas menos comuns, podemos encontrar anomalias congênitas, infecções, outras doenças autoimunes, vírus da imunodeficiência humana, doença de Creutzfeldt-Jakob, etc. Em termos gerais, para que a ataxia ocorra, essas patologias devem causar danos ao cerebelo ou estruturas relacionadas, como a medula espinhal, tálamo ou gânglios da raiz dorsal. Uma causa muito comum de ataxia é a hemorragia cerebelar.

A anamnese, o estudo de caso e a seleção adequada dos exames diagnósticos são necessários para encontrar a etiologia correta. O tratamento será focado na intervenção da patologia adquirida e o prognóstico dependerá da gravidade das lesões.

2. Ataxias recessivas hereditárias

Ao contrário das ataxias adquiridas, esses tipos de ataxia tendem a ter início precoce, durante a infância ou entre as idades de 20 e 30 anos. O fato de a doença ser recessiva implica que devemos ter herdado de nossos pais duas cópias iguais do gene "defeituoso".

Isso implica que muitas populações são simplesmente portadoras da doença, mesmo que ela não se manifeste, já que basta um gene “saudável” para não o desenvolver. Neste grupo encontramos alguns dos tipos mais comuns de ataxia, como Ataxia de Friederich ou Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Ataxia de Friederich

É o tipo mais comum de ataxia hereditária. Estima-se que sua prevalência em países desenvolvidos seja de 1 pessoa para cada 50.000 casos. Seu início ocorre geralmente na infância, apresentando problemas de marcha, desajeitado, neuropatia sensorial e anormalidades na movimentação dos olhos. Outras consequências menos frequentes podem ser deformações esqueléticas e miocardipatia hipertrófica.

Conforme a doença progride, o disartria –Alteração na articulação das palavras–, disfagia –dificuldade para engolir–, fraqueza nas extremidades inferiores, etc. eles são mais aparentes. Estima-se que entre 9 e 15 anos do início dos sintomas a pessoa perde a capacidade de andar.

Este quadro clínico é consequência da neurodegeneração das células ganglionares da raiz dorsal, o tratos espinocerebelares, as células do núcleo denteado - um núcleo profundo do cerebelo - e os tratos corticospinais. As células de Purkinge - as principais células do cerebelo - não são afetadas. O estudo de neuroimagem geralmente não mostra qualquer envolvimento aparente do cerebelo.

Atualmente não há cura e os tratamentos administrados são geralmente sintomáticos.. O risco devido a disfagia, cardiomiopatia, etc., implica que os pacientes devem ser monitorados regularmente. Vários ensaios clínicos estão em andamento para observar o potencial de vários medicamentos, como o interferon-gama, entre outros.

2.2. Ataxia Telangiectasia

Com uma prevalência estimada de 1 caso em 20.000-100.000 casos, a ataxia-telanigectasia (AT) é a causa mais comum de ataxia recessiva em pacientes com menos de 5 anos de idade. À medida que a doença se desenvolve, podemos encontrar hipotonia - diminuição do tônus ​​muscular -, polineuropatia –Comprometimento do sistema nervoso periférico–, apraxia oculomotora –problemas em mudar o olhar para um estímulo que deve consertar - etc. Pacientes com AT geralmente apresentam imunodeficiências que causam infecções pulmonares recorrentes.

No estudo de neuroimagem, pode-se observar atrofia do cerebelo, ao contrário da ataxia de Friederich. Como no caso anterior, o tratamento é voltado para os sintomas e não há cura.

2.3. Outras ataxias hereditárias recessivas

Encontramos muitos outros tipos de ataxias hereditárias, como ataxia com apraxia oculomotora, ataxia Cayman, Ataxia com deficiência de vitamina E, ataxia espinocerebral infantil, etc.

3. Ataxia hereditária dominante

Ataxias hereditárias dominantes ocorrem em cada geração de uma família com um risco de 50% de receber a doença de um dos pais. Nesse caso, uma única cópia do gene afetado é o suficiente para desenvolver a doença. Dependendo do curso da doença, podem ser divididos em episódicos ou progressivos. Existem diferentes testes genéticos para o diagnóstico dessas patologias. Como nos casos anteriores, também não há cura.

Ataxia e Apraxia: Eles não são os mesmos

Do ponto de vista neuropsicológico, o principal diagnóstico diferencial a ser feito é distinguir ataxia de apraxia. Embora possam levar a déficits cognitivos semelhantes, especialmente nas formas adquiridas, eles são significativamente diferentes do ponto de vista clínico. Apraxia é definida como uma alteração na execução de certos movimentos aprendidos em resposta a um comando e fora do contexto que não seja atribuível a deficiências sensoriais ou motoras, falta de coordenação ou déficits atencional.

A ataxia, por outro lado, é um déficit de coordenação motora como tal. Embora um paciente não possa executar a ação necessária em um pedido, será devido a deficiência motora. Na apraxia o problema surge porque o “input verbal” - ou seja, o comando - não pode ser associado à resposta motora ou “output motor”.

Por outro lado **, na apraxia não devemos encontrar outros problemas como instabilidade da marcha **, problemas de deglutição, etc. Assim, nestes casos, a avaliação neurológica será obrigatória se observarmos sinais incompatíveis com apraxia. No entanto, também deve ser levado em consideração que ambas as manifestações clínicas podem ocorrer concomitantemente.

A incidência de ataxia em todo o país

Com as prevalências que citamos no caso da ataxia em sua forma hereditária, podemos considerar essas doenças são raras - sendo uma doença rara na Europa uma que ocorre a cada 2.000 pessoas-. Quando as doenças são classificadas como raras, geralmente é mais difícil avançar em sua pesquisa para encontrar tratamentos eficazes.

Além disso, como vimos, as formas hereditárias da doença afetam principalmente crianças e jovens. Isso tem levado ao surgimento de várias associações sem fins lucrativos que promovem o tratamento, a divulgação e a melhoria da qualidade de vida desses pacientes. Entre eles encontramos a Associação Catalã de Ataxias Hereditárias, a Associação Sevillana de Ataxias e a Associação Madrid de Ataxias.

Conclusões

Ataxia, embora não seja muito prevalente em sua manifestação hereditária, é um distúrbio que afeta as atividades da vida diária e a independência na vida de muitas pessoas, especialmente na população jovem. Além disso, as prioridades farmacêuticas e comerciais promovem a pesquisa neste campo. aos poucos, por isso as propostas de tratamento enfocam o cuidado paliativo.

Por isso, sua existência deve ser divulgada e seus efeitos divulgados. Cada etapa, por menor que seja, pode representar melhorias na qualidade de vida desses pacientes, com o alívio para o sistema de saúde que isso implica. O estudo e desenvolvimento de detecção precoce e a automação de sistemas de tratamento serão benéficos para pacientes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde. Quando avançamos nesses campos, todos ganhamos e, por isso, devemos divulgar e apoiar essas causas sociais.

Referências bibliográficas:

Livros:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsicologia por meio de casos clínicos. Madrid: Editorial Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Manual de Neuropsicologia. Barcelona: Síntese

Artigos:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Ataxia de Friedreich: uma visão geral. Journal of medical genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Ataxias cerebelares. Opinião atual em neurologia 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataxia cerebelar e doença whipple do sistema nervoso central. Archives of neurology 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Ataxia de Friedreich: o quadro clínico. J Neurol 256 (Suplemento 1): 3-8.