Doenças hereditárias: o que são, tipos, características e exemplos

Com o passar do tempo, ciências como a medicina desenvolveram-se progressivamente, algo que permitiu que a expectativa de vida, a qualidade de vida e o bem-estar aumentassem muito medir.

Graças a isso, muitas das doenças que antes eram mortais hoje podem ser tratadas com sucesso e, em alguns casos, a própria doença foi até erradicada. No entanto, ainda existem diversos tipos de doenças que continuam a representar um grande desafio para a medicina, como a AIDS, o câncer ou o diabetes.

Além dessas, existe um grande grupo de doenças que têm a ver com os genes transmitidos por nossos ancestrais e para as quais, em sua maioria, não há cura (embora Às vezes, os tratamentos podem ser encontrados para reduzir ou retardar os sintomas, ou para corrigir, reduzir ou eliminar a afetação que eles causam no sujeito e em sua vida diária). Estamos falando sobre o conjunto de doenças hereditárias, um conceito sobre o qual refletiremos ao longo deste artigo.

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Doenças hereditárias: o que são?

As doenças hereditárias são chamadas de conjunto de doenças e distúrbios que têm a particularidade de poderem ser transmitidos aos filhos, ou seja, de pais para filhos, através da transmissão de genes que os causam.

Assim, são doenças que surgem a nível cromossômico, mitocondrial ou mendeliano e que se devem à existência de mutações genéticas que vêm de nossos ancestrais. Nem sempre é necessário que um dos pais manifeste o distúrbio ou doença, dependendo do tipo de herança: pode ser portador de um gene recessivo que não desencadeia o aparecimento da doença nele, mas pode se desenvolver no decendents.

É importante colocar atenção doenças genéticas e doenças hereditárias não são necessariamente sinônimos. E é que embora todas as doenças hereditárias sejam genéticas, a verdade é que a relação inversa nem sempre tem que ocorrer: existem doenças genéticas que surgem de mutações espontâneas de novo que aparecem sem quaisquer antecedentes parentes.

Para que uma doença seja hereditária, é necessário que os genes e mutações ligadas ao seu aparecimento estar presente nas células germinativas, ou seja, os espermatozoides e / ou óvulos que farão parte do novo ser. Caso contrário, estaríamos enfrentando uma doença genética, mas não hereditária.

Tipos de transmissão gênica

Ser capaz de falar e saber de onde surgem as doenças hereditárias é necessário levar em consideração os múltiplos métodos de transmissão genética a partir dos quais um gene mutado pode ser transmitido. Nesse sentido, alguns dos principais modos de transmissão genética são os seguintes.

1. Herança autossômica dominante

Um dos principais e mais conhecidos tipos de herança é a herança autossômica dominante, na qual há uma mutação em um dos cromossomos não sexuais ou autossômicos. O gene dominante será aquele que sempre se expressa, de forma que, caso haja uma mutação nele ligada ao surgimento de uma doença, ela se expresse e se desenvolva.

Nesse caso, haverá 50% de chance de que cada filho que a pessoa em questão possui venha a manifestar a doença (dependendo de quem herda o gene dominante). Pode ter penetrância completa (um alelo domina o outro) ou incompleta (dois genes dominantes são herdados, sendo as características herdadas uma mistura daquelas que vêm dos pais).

2. Herança autossômica recessiva

Herança autossômica recessiva é aquela que ocorre quando há uma mutação ou alteração em um gene recessivo e esta é transmitida para a nova geração. Ora, o fato de a alteração ser em um gene recessivo implica que a doença não se desenvolverá a menos que exista em mais de um alelo de um cromossomo, de forma que ter uma cópia deste gene não significa que o distúrbio tenha que aparecer.

Para que isso ocorra, será necessário que ambos os alelos de um gene apresentem a mutação, ou seja, quanto pai e mãe devem transmitir ao menor uma cópia alterada do gene para o desenvolvimento de doença.

3. Herança ligada ao sexo

Embora devam se integrar às células sexuais para serem transmitidos, muitas doenças hereditárias são autossômico, ou seja, a alteração está presente em um dos cromossomos não sexuais que vão transmitir. No entanto, outros distúrbios são transmitidos através de cópias dos cromossomos sexuais, X ou Y. Como apenas os machos no nível genético carregam cromossomos Y, se houver uma alteração nesse cromossomo, ele só poderá ser transmitido dos pais para os filhos do sexo masculino.

Caso a alteração ocorra no cromossomo X, eles podem ser transmitidos de ambos os pais para os filhos, independentemente do sexo.

4. Herança poligênica

Os dois tipos anteriores de herança genética são monogênicos, ou seja, dependem de um único gene. Porém, muitas vezes existem vários genes ligados ao início de uma doença. Neste caso, estaremos falando sobre uma herança poligênica.

5. Herança mitocondrial

Embora não sejam tão conhecidos ou comuns como os anteriores, existem várias doenças hereditárias e distúrbios que não surgem do DNA presente nos cromossomos, mas sua origem está nas organelas conhecidas como mitocôndrias. Nessas estruturas também podemos encontrar DNA, embora neste caso ele venha exclusivamente da mãe.

Exemplos de doenças hereditárias

Existem muitas doenças hereditárias, sendo possível encontrar milhares delas. Porém, a fim de dar um rosto e um nome a algumas doenças hereditárias, deixamos a seguir um total de uma dezena de exemplos (alguns deles bem conhecidos).

1. Doença de Huntington

Doença de Huntington, anteriormente conhecida como coreia de Huntington, é uma doença hereditária com transmissão autossômica dominante com penetrância total.

Esta doença é caracterizada por uma neurodegeneração progressiva que causa, entre outros sintomas, distúrbios do movimento (destacando o movimento coreico que realizam devido à contração involuntária dos músculos ao se mover), bem como um alteração profunda das funções cognitivas e principalmente das funções executivas, que se agravam com o passar do tempo.

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2. Hemofilia

Esta doença perigosa, que se caracteriza pela dificuldade de coagulação do sangue e que causa sangramento abundante e ininterrupto que pode ser fatal se não for interrompido, também é uma doença hereditário. Especificamente sua forma mais comum, hemofilia tipo A, é uma doença ligada aos cromossomos sexuais (especificamente ligado ao cromossomo X) e é transmitido recessivamente. Por isso a hemofilia é uma doença quase que exclusivamente masculina, já que as mulheres possuem duas cópias do cromossomo X de forma que o seu aparecimento é difícil.

3. Acondroplasia

A acondroplasia é uma doença genética que é caracterizada por causar alterações na formação da cartilagem e osso, sendo a principal causa do nanismo..

Embora na maioria dos casos (cerca de 80%) sejamos confrontados com mutações espontâneas, em 20% deles a presença de antecedentes familiares dos quais a mutação foi herdada é observada. Nestes casos, um padrão autossômico dominante é observado, em que uma única xícara do gene mutado pode levar a causar a doença (se um dos pais tiver, seus filhos têm 50% de chance de desenvolver acondroplasia). Os principais genes associados são G1138A e G1138C.

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4. Doença de Marfan

Uma doença de origem genética que caracterizado por afetar o tecido conjuntivo. É uma doença autossômica dominante em que os ossos crescem de forma incontrolável, além de outros sintomas possíveis, como ao nível cardiovascular (destacando sopros e afetações na aorta que podem se tornar fatais) ou no nível ocular (pode haver descolamento de retina, miopia e cataratas).

5. Fibrose cística

A fibrose cística é uma das doenças hereditárias que são produzidas por uma herança autossômica recessiva, e é caracterizada pelo acúmulo de muco nos pulmões de uma forma que torna difícil respirando. O muco também pode aparecer em órgãos como o pâncreas, onde também podem aparecer cistos. É uma doença com risco de vida, geralmente devido a infecções graves, que é mais comum em crianças e jovens.

6. Síndrome de Leigh

Nesse caso, estamos diante de uma doença hereditária do tipo mitocondrial (embora também possa ser causada por transmissão genética autossômica recessiva), que caracterizado por rápida neurodegeneração que ocorre cedo (geralmente antes do primeiro ano de vida) e em que se destaca a presença de danos ao tronco encefálico e gânglios da base.

Problemas como hipotonia, problemas de movimento e marcha, problemas respiratórios, neuropatia e insuficiência cardíaca, renal e pulmonar são alguns dos sintomas comuns.

7. Anemia falciforme

Este distúrbio é caracterizado pela presença de mudanças na forma dos glóbulos vermelhos (ao invés de serem redondos, adquirem formato irregular e tornam-se rígidos) de forma que possibilitam o bloqueio do fluxo sanguíneo, além de devido a uma redução na vida desses glóbulos (o que pode significar uma redução nos níveis deste componente essencial do sangue). É outra doença hereditária, por herança autossômica recessiva.

8. Talassemia

Outro distúrbio relacionado ao sangue que é herdado por herança autossômica recessiva é a talassemia. Esta doença causa dificuldade em sintetizar partes específicas da hemoglobina (especialmente alfa globina), algo que pode fazer com que menos glóbulos vermelhos sejam produzidos e até mesmo gerar anemias de consideração e gravidade diferentes (embora com tratamento elas possam levar uma vida normal).

9. Distrofia muscular de duchenne

Caracterizada por fraqueza muscular progressiva (tanto ao nível dos músculos voluntários como involuntários), a presença de quedas frequentes, fadiga constante e às vezes deficiência intelectual, esta grave doença degenerativa é fundamentalmente hereditária, com um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X.

10. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença hereditária adquirida por herança autossômica recessiva, caracterizada por ausência ou deficiência de fenilalanina hidroxilase, algo que causa a incapacidade de decompor a fenilalanina de tal forma que ela se acumula no corpo. Pode levar a danos cerebrais e geralmente ocorre com atraso na maturação, deficiência intelectual, movimentos descontrolados e até convulsões, além de um cheiro peculiar de urina e suor.

11. Amaurose congênita de Leber

Doença rara caracterizada por anormalidades ou degeneração progressiva dos fotorreceptores na retina. Pode gerar uma grande deficiência visual, deteriorando o sentido da visão e é comum que o sofredor tenha uma capacidade de visão muito limitada. É uma doença hereditária autossômica recessiva.

12. Doença renal policística autossômica dominante

Uma das doenças renais hereditárias mais comuns, a doença renal policística autossômica dominante é caracterizado pela presença de cistos em ambos os rins, bem como secundariamente em outros órgãos, como o fígado. Pedras nos rins, dor, pressão alta, derrames ou problemas cardiovasculares (incluindo prolapso da válvula mitral como um dos mais freqüente). Pode até levar à insuficiência renal em estágio terminal. É uma doença de penetrância completa, autossômica dominante, com mutações nos genes PKD1 e PKD2.

Referências bibliográficas:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Fundamentos de biologia celular e molecular. Buenos Aires: O Ateneu.
• Cracóvia, D. (2018). Distúrbios do FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagem Obstétrica: Diagnóstico Fetal e Cuidados.