Síndrome do X Frágil: causas, sintomas e tratamento

Nosso código genético carrega as instruções necessárias para moldar e desenvolver nosso organismo. Herdamos muito do que somos de nossos ancestrais, embora a expressão ou não de parte dessas instruções dependa do ambiente em que vivemos.

No entanto, às vezes ocorrem várias mutações genéticas que podem resultar na existência de um distúrbio em quem as carrega. Este é o caso da síndrome do X frágil, a segunda causa mais comum de retardo mental por razões genéticas.

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Síndrome do X Frágil: Descrição e sintomas típicos

Síndrome do X frágil ou síndrome de Martin-Bell é um distúrbio genético recessivo ligado ao X. Os sintomas que essa síndrome produz podem ser observados em diferentes áreas.

Os mais notáveis ​​são aqueles relacionados à cognição e ao comportamento, embora possam apresentar outros sintomas, como alterações morfológicas típicas ou mesmo problemas metabólicos. Embora afete homens e mulheres, em geral é muito mais prevalente nos primeiros, apresentando também uma sintomatologia mais pronunciada e grave.

Sintomas cognitivos e comportamentais

Um dos sintomas mais característicos é a presença de deficiência intelectual. Na verdade, junto com a síndrome de Down, a síndrome do X Frágil é uma das causas genéticas mais comuns de retardo mental. Essa deficiência pode ser altamente variável.

No caso das mulheres, costuma-se observar um nível de inteligência no limite da deficiência intelectual, com QI entre 60 e 80. Porém, nos homens, o nível de deficiência é geralmente muito mais alto, com um QI geralmente entre 35 e 45. Neste caso, estaríamos enfrentando um deficiência moderada, o que significaria um desenvolvimento mais lento e retardado nos principais marcos como a fala, com dificuldades de abstração e necessidade de certo nível de supervisão.

Outro aspecto frequente é a presença de um alto nível de hiperatividade, apresentando agitação motora e comportamentos impulsivos. Em alguns casos, eles podem se machucar. Eles também tendem a ter dificuldade em concentrar e manter a atenção.

Também é possível que eles apresentem comportamentos tipicamente autistas, que pode levar à presença de graves dificuldades de interação social, fobia de contato com outras pessoas, maneirismos como aperto de mão e evitar o contato visual.

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Morfologia típica

No que diz respeito às características físicas, uma das características morfológicas mais comuns em pessoas com síndrome do X frágil é que tem um certo nível de macrocefalia desde o nascimento, possuindo cabeças relativamente grandes e alongadas. Outros aspectos comuns são a presença de sobrancelhas e orelhas grandes, mandíbula e testa proeminentes.

É relativamente comum que eles tenham articulações hipermóveis, especialmente nas extremidades, bem como hipotonia ou tônus ​​muscular mais baixo do que o esperado. Desvios da coluna vertebral também são comuns. Macroorquidismo, ou desenvolvimento testicular excessivo, também pode aparecer em homens, especialmente após a adolescência.

Complicações médicas

Independentemente dos tipos de características que vimos, as pessoas com síndrome do X frágil podem apresentar alterações como problemas gastrointestinais ou diminuição da acuidade visual. Infelizmente, muitos deles apresentam alterações cardíacas, havendo maior possibilidade de sofrer sopros cardíacos. Um alto percentual, entre 5 e 25%, também sofre convulsões ou convulsões epilépticas, sejam localizadas ou generalizadas.

Apesar disso, aqueles com síndrome de Martin-Bell eles podem ter uma boa qualidade de vida, principalmente se o diagnóstico for feito precocemente e houver tratamento e educação que permitam limitar os efeitos da síndrome.

Causas deste distúrbio

Como indicamos, a síndrome do X frágil é uma doença genética ligada ao cromossomo sexual X.

Em pessoas com essa síndrome, o cromossomo sexual X sofre um tipo de mutação que faz com que uma série específica de nucleotídeos do gene FMR1, especificamente a cadeia Citosina-Guanina-Guanina (CGG), apareça excessivamente repetida em todo o gene.

Enquanto os sujeitos sem tal mutação podem ter entre 45 e 55 repetições da referida cadeia, um sujeito com a síndrome do X frágil pode ter entre 200 e 1300. Isso impede que o gene seja capaz de se expressar corretamente, portanto, ele não produz a proteína FMRP, pois é silenciado.

O fato de o cromossomo X ser afetado pela mutação é a principal razão pela qual o distúrbio é observado com mais frequência e com maior gravidade em homens, tendo apenas uma cópia do referido cromossomo. Nas mulheres, por terem duas cópias do cromossomo X, os efeitos são menores e os sintomas podem nem aparecer (embora possam transmiti-los para a prole).

Tratamento da síndrome de Martin-Bell

Síndrome do X Frágil não tem atualmente nenhum tipo de cura. No entanto, os sintomas causados ​​por este distúrbio podem ser tratados paliativamente e para melhorar sua qualidade de vida, por meio de uma abordagem multidisciplinar que inclui médicos, psicológicos e educacional.

Alguns dos tratamentos que são usados ​​com pessoas com essa síndrome para melhorar sua qualidade de vida são terapia da fala e diferentes terapias da fala a fim de melhorar suas habilidades de comunicação, bem como terapia ocupacional que os ajuda a integrar as informações das diferentes modalidades sensoriais.

Programas e tratamentos cognitivo-comportamentais Eles podem ser usados ​​para ajudá-los a estabelecer comportamentos básicos e mais complexos. A nível educacional, é necessário que tenham planos individualizados que levem em consideração suas características e dificuldades.

No nível farmacológico, o SSRI, anticonvulsivantes e diferentes ansiolíticos para reduzir os sintomas de ansiedade, depressão, obsessão, agitação psicomotora e convulsões. Drogas do tipo psicoestimulante também são usadas ocasionalmente nos casos em que está presente um baixo nível de ativação, bem como os antipsicóticos atípicos nas ocasiões em que tendem a ocorrer comportamentos agressivos ou autodestrutivos.

Referências bibliográficas:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Síndrome do X Frágil: Fenótipo comportamental e dificuldades de aprendizagem. Century Zero, vol. 46 (4), # 256. Editions University of Salamanca.