Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, sintomas e tratamento

A chamada síndrome Wolf-Hirschhorn, também chamada de síndrome de PittÉ uma condição médica rara que causa genética que produz uma grande variedade de sintomas, tanto físicos quanto psicológicos.

Neste artigo, revisaremos as informações básicas do que se sabe sobre essa doença genética, bem como o tipo de tratamentos que normalmente são recomendados nesses casos.

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O que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome de Pitt, ou síndrome de Wolf-Hirschhorn, é uma patologia grave que já expresso desde o nascimento e que está associada a todo um conjunto de sinais e sintomas muito variados.

Mais detalhadamente, é uma condição que produz malformações importantes na cabeça, bem como atrasos no desenvolvimento.

É uma doença rara, e estima-se que apareça em aproximadamente um em cada 50.000 nascimentos, sendo muito mais frequente em meninas do que em meninos. De fato, há o dobro de chances de aparecer em meninas.

Sintomas

Esta é uma lista dos principais sintomas associados à síndrome de Wolf-Hirschhorn.

1. fenótipo facial típico

Pessoas com esta doença genética geralmente apresentam traços faciais característicos e relativamente fácil de reconhecer. A ponte nasal é plana e muito larga, enquanto a testa é alta.

Além disso, a diferença entre a boca e o nariz é muito curta, os olhos costumam ser notavelmente grandes e a boca cria um "sorriso invertido", com os cantos voltados para baixo. A fenda labial também ocorre com mais frequência do que o normal.

2. microcefalia

Outro sintoma característico é a microcefalia, ou seja, o fato de a capacidade do crânio é significativamente menor do que o esperado para a faixa etária da pessoa. Isso faz com que o cérebro não se desenvolva como deveria.

3. Discapacidade intelectual

Devido a malformações do crânio e desenvolvimento anormal do sistema nervoso, as pessoas com síndrome de Wolf-Hirschhorn muitas vezes experimentam deficiência intelectual clara.

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4. retardo de crescimento

Em geral, a evolução e amadurecimento dos corpos de meninos e meninas ocorre muito lentamente em praticamente todos os aspectos.

5. convulsões

Complicações no funcionamento do sistema nervoso fazer convulsões não raras. Esses episódios podem se tornar muito perigosos.

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6. Problemas no desenvolvimento da fala

Nos casos em que a deficiência intelectual é grave, as iniciativas de comunicação apresentadas por essas pessoas limitam-se a um pequeno repertório de sons.

Causas

Embora, por ser uma doença genética, pouco se saiba sobre suas causas específicas (já que o DNA e sua expressão são tão complexos), acredita-se que seja desencadeada pelo perda de informação genética de parte do cromossomo 4 (o braço curto deste).

Deve-se levar em consideração que o tipo e a quantidade de informação genotípica que se perde varia de caso para caso, portanto, diferentes graus de gravidade podem ocorrer. Isso explica a variabilidade na expectativa de vida. experimentado por meninos e meninas nascidos com síndrome de Wolf-Hirschhorn.

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Previsão

A maioria dos fetos ou bebês com síndrome de Wolf-Hirschhorn morre antes do nascimento ou antes cumprir o seu primeiro ano de vida, uma vez que as complicações médicas associadas a esta condição podem tornar-se muito forte. especialmente convulsões, doenças cardíacas e outros problemas médicos que freqüentemente aparecem nesses casos, como doenças renais, são muito prejudiciais.

No entanto, são muitos os casos de gravidade moderada em que se ultrapassa o primeiro ano de vida ou mesmo se completa a infância, chegando à adolescência. Nesses jovens, os sintomas mais característicos são aqueles relacionados às suas habilidades cognitivas, normalmente menos desenvolvidas do que o esperado. Apesar disto, os sintomas físicos não desaparecem completamente.

Diagnóstico

O uso do ultrassom permite diagnosticar casos de síndrome de Wolf-Hirschhorn antes do nascimento, uma vez que se expressa através de malformações e atrasos no desenvolvimento. No entanto, também é verdade que, às vezes, uma categoria diagnóstica incorreta é usada, confundindo as doenças. Após a entrega, a avaliação é muito mais fácil.

Tratamento

Sendo uma doença genética, a síndrome de Wolf-Hirschhorn não tem cura, pois suas causas estão profundamente enraizadas na informação genômica disponível em cada célula.

Assim, o tipo de intervenções médicas e psicoeducativas são visa aliviar os sintomas da patologia e favorecer a autonomia dessas pessoas.

Especificamente, o uso de drogas antiepilépticas é muito comum para controlar tanto quanto possível o aparecimento de de convulsões, bem como intervenções cirúrgicas em caso de microcefalia ou para corrigir malformações faciais.

Além disso, o apoio educacional também é frequentemente usado, especialmente para ajudar nas habilidades de comunicação.