Lissencefalia: sintomas, causas e tratamento

Às vezes, a alteração do processo de migração neuronal causa agiria, uma malformação cerebral que causa o córtex tem uma aparência anormalmente lisa, as curvas e sulcos característicos deste região. Quando esses sinais aparecem, o diagnóstico de "lisencefalia" é usado.

Neste artigo iremos descrever o que é lisencefalia, quais são suas causas e seus sintomas mais comuns e como tais distúrbios podem ser tratados ou pelo menos gerenciados.

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O que é lisencefalia?

Lissencefalia é um conjunto de distúrbios caracterizados por um alisamento das regiões do cérebro em que geralmente há dobras e fendas. Essas malformações freqüentemente causam alterações no desenvolvimento do sistema nervoso e, portanto, das funções cognitivas e psicomotoras.

Durante o desenvolvimento intrauterino, o córtex cerebral ele se dobra sobre si mesmo em muitos lugares. Isso permite que o volume do tecido nervoso que cabe dentro do crânio seja muito maior do que se a superfície do cérebro fosse completamente lisa.

No entanto, em casos de lissencefalia as ranhuras e dobras do cérebro não são formadas corretamente, de forma que este órgão apresenta uma aparência homogênea. A intensidade desse alisamento pode variar em cada indivíduo, dependendo das causas da alteração.

É uma doença muito rara que pode ter consequências significativas para o desenvolvimento físico e mental. Nos casos mais graves, o funcionamento intelectual é severamente afetado, enquanto em outros os déficits podem ser mínimos.

A expectativa de vida é de cerca de 10 anos. As causas mais comuns de morte são asfixia por asfixia, doenças do sistema respiratório e convulsões epilépticas, que podem ser muito graves.

Sintomas e principais sinais

Os sintomas da lisencefalia dependem da gravidade das malformações no córtex cerebral, bem como das regiões específicas que são afetadas. O aspecto fundamental é agiria, termo técnico utilizado para designar a aparência plana do córtex cerebral.

Em muitos casos, o tamanho da cabeça dos bebês que nascem com esta doença é muito pequeno em comparação com o de outros recém-nascidos. Embora seja um sinal muito característico da lisencefalia, não está presente em todas as pessoas afetadas por um distúrbio desse tipo. Hidrocefalia (acúmulo de líquido cefalorraquidiano) às vezes ocorre.

Alterações no córtex cerebral causam atrasos e déficits no desenvolvimento físico, psicomotor e cognitivo. Também é comum que ocorram malformações físicas nas mãos, bem como nos dedos das mãos e dos pés. Por outro lado, espasmos musculares e convulsões são comuns.

A lissencefalia também tende a causar problemas de deglutição, o que, por sua vez, dificulta a ingestão de alimentos e líquidos. Consequentemente, em muitos casos, o desenvolvimento físico é posteriormente alterado por deficiências de nutrientes.

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Causas desta alteração

A lissencefalia surge como consequência das alterações na formação do córtex cerebral que ocorrem durante a gravidez. As causas desses erros podem ser muito diversas; porém, os mais comuns estão relacionados a fatores genéticos.

Quando o desenvolvimento intrauterino progride normalmente, entre a décima segunda e décima quarta semanas após a fertilização as células nervosas do embrião começam a se mover das regiões do cérebro onde são geradas para outras diferente. Na lisencefalia, esse processo de migração celular não ocorre de maneira adequada.

Pesquisas científicas revelam que esse problema geralmente se deve a mutações em vários genes: o desenvolvimento do cérebro é afetado por não ser capaz de expressá-los corretamente. Os genes envolvidos parecem estar localizados nos cromossomos X, 7 e 17, embora provavelmente não sejam os únicos.

Infecções por vírus e diminuição do fluxo sanguíneo que o feto recebe também pode causar sinais de lisencefalia por interferir no desenvolvimento do sistema nervoso central.

Uma associação entre lissencefalia e duas doenças genéticas foi identificada: Síndrome de Miller-Dieker e síndrome de Walker-Warburg. É muito comum o agiria se apresentar no contexto mais amplo de um desses transtornos.

Tratamento 

Por se tratar de uma alteração na morfologia do cérebro, a lissencefalia não pode ser corrigida por si mesma. É claro que não é possível retroceder no desenvolvimento do sistema nervoso uma vez que tenha ocorrido.

Devido a isto o tratamento da lisencefalia é basicamente sintomático e seus objetivos são melhorar a qualidade de vida e melhorar o funcionamento das pessoas afetadas.

Assim, por exemplo, nos casos em que as dificuldades de deglutição são muito marcantes pode ser necessário aplicar uma sonda gástrica no estômago dos bebês para que eles possam se alimentar adequadamente.

Os espasmos musculares e as crises epilépticas podem ser controlados com o uso de medicamentos específicos para esses tipos de distúrbios. Por outro lado, quando há hidrocefalia, são realizadas intervenções cirúrgicas para drenar o líquido cefalorraquidiano acumulado.