Síndrome de Sanfilippo: sintomas, causas e tratamento

A síndrome de Sanfilippo é uma doença muito rara de causas genéticas. e ocorre devido a um problema em um dos quatro genes responsáveis ​​por gerar as enzimas que degradam o sulfato de heparana, um tipo de molécula de açúcar. Assim, falaremos do tipo A, B, C ou D de acordo com o tipo de gene afetado e, portanto, a enzima que está alterada.

Esta síndrome produz graves afetações tanto no desenvolvimento. cognitivo e afetiva e comportamental, alterando o comportamento do sujeito e sua funcionalidade fisiológica. A gravidade é tamanha que os pacientes com esse problema geralmente não passam da adolescência, pois essa síndrome não tem cura e só pode ser tratada paliativamente. Novas terapias que são mais eficazes e podem prolongar a vida desses pacientes estão atualmente sendo investigadas e testadas.

Neste artigo, veremos o que é a rara síndrome de Sanfilippo, quais são as suas causas, os sintomas apresentados pelos sujeitos que a sofrem, que prevalência de aparecimento tem, que técnicas são usados ​​para diagnosticar, qual é o seu prognóstico e quais tratamentos estão sendo realizados atualmente e quais estão em fase experimental.

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O que é a síndrome de Sanfilippo?

A síndrome de Sanfilippo, também chamada de mucopolissacaridose tipo III, é uma doença metabólica de início muito baixo e de origem genética. Essa afetação faz parte das doenças de armazenamento lisossomal, onde há uma alteração no processo de decomposição. da molécula de açúcar, carboidratos, fato que provoca graves afetações no indivíduo que ocasionará a morte prematura do sujeito.

Esta síndrome, como dissemos no parágrafo anterior, dá origem a uma alteração nos lisossomos; estes são uma espécie de organelas que compõem a célula e contêm enzimas digestivas, sendo, portanto, importante para a digestão celular e a reciclagem dos resíduos produzidos. Observou-se que alterações nesta organela podem levar a consequências fatais.

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Causas

Esta síndrome tem causas genéticas, especificamente transmissão autossômica recessiva. É produzida por uma alteração em um dos quatro genes responsáveis ​​pela produção da enzima que degrada o sulfato de heparana, esse nome é aquele que recebe um tipo de moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (GAGs) ou também chamados de mucopolissacarídeos, razão pela qual esta síndrome também pode receber este Nome.

Por que esses tipos de moléculas de açúcar são formados? Essas moléculas, que se apresentam na forma de longas cadeias, desempenham diferentes funções importantes para o corpo: são necessárias para o sangue coagular adequadamente (isto é, uma função fundamental quando nos machucamos), eles têm uma função estruturais, fazem parte da pele e do tecido conjuntivo, cartilaginoso e nervoso e são úteis na transmissão de informações entre as células.

A afetação ocorre em um dos quatro genes responsáveis ​​pela produção da enzima que decompõe essa molécula de açúcar; como existem 4 genes diferentes, também haverá 4 tipos diferentes de síndromes de Sanfilippo, embora em todos eles um acúmulo anormal de sulfato de heparano seja observado no célula, que irá produzir condições graves e múltiplas, tais como: problemas de crescimento e comportamento, alterações no desenvolvimento mental e afetação em diferentes órgãos.

Os nomes dados às enzimas de acordo com o tipo de gene que as gera são: o gene tipo A produz a heparan sulfamidase; o gene do tipo B é necessário para a criação da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase; o gene do tipo C dá origem à enzima chamada alfa-glucosaminida N-acetiltransferase; e finalmente o tipo C, que produz a enzima N-acetilglucosamina-6-sulfato-sulfatase.

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Prevalência desta síndrome

Síndrome de Sanfilippo é raro, geralmente ocorrendo em 1 em cada 70.000 nascimentos, embora se tenha verificado que a proporção varia de acordo com o país onde o estudo é realizado.

Nesse sentido, uma investigação realizada na Austrália mostrou que o tipo de síndrome mais prevalente é o tipo A com uma incidência aproximada de 1 em cada 100.000 nascimentos, assumindo isso para 60% dos casos deste afetação; o tipo B apresenta incidência próxima a 1 nascimento a cada 200.000, representando 30% dos casos; e com porcentagens muito menores são do tipo D, que afeta 1 em cada 1.000.000 nascimentos assumindo 6% dos casos, e o tipo C, que representa 1 nascimento em cada 1.500.000 sendo 4% do casos.

Da mesma forma, sabemos que esta é uma condição autossômica recessiva. Os genes afetados não são os pares sexuais e, portanto, a incidência em homens e mulheres será a mesma. O termo "recessivo" significa que dos dois genes que fornecem informações, tanto da mãe quanto do pai, para gerar as enzimas, é necessário que ambos estão alterados e apresentam afetação, pois se apenas um deles estiver presente, o indivíduo será portador da doença, mas não esta. irá desenvolver.

O prognóstico desta alteração não é bom, envolve deficiência intelectual que pode se tornar grave, caindo abaixo de um QI de 50. A média de anos de vida costuma ser na adolescência, às vezes pode durar um pouco mais e em outras onde a repercussão é mais grave, como no caso do tipo A, o paciente tem morte mais prematura.

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Sintomas característicos da síndrome de Sanfilippo

Síndrome de Sanfilippo, sendo de origem genética, Estará presente desde o nascimento da criança, embora não seja até o período de 2 a 5 anos quando o problema e a afetação começam a se desenvolver e se tornar visíveis.

As consequências são devastadoras, produzindo um atraso global no desenvolvimento da criança, que pode até afetar e acabar perdendo habilidades que ela já possuía. Assim, observamos vários alterações no comportamento, no desenvolvimento de habilidades cognitivas ou nas funções biológicas.

Há uma deficiência na linguagem, perda progressiva da capacidade motora, deficiência auditiva e visual severa, problemas com sono, deficiências cognitivas graves que causam comprometimento nas habilidades adaptativas e sociais e problemas comportamentais (tendência a ser mais agressivo e hiperativo, com déficit de atenção, com mudanças repentinas de humor e com comportamentos autolesivo).

Em referência aos sinais fisiológicos problemas cardíacos e pulmonares foram observados, perda da capacidade de controlar o esfíncter, articulações mais rígidas do que o normal, diarreia frequente, dor de cabeça e dor de cabeça maior.

Vemos, portanto, que a síndrome é degenerativa, ou seja, que os sintomas aparecerão progressivamente, afetando cada vez mais a funcionalidade e a vida do paciente, levando à morte prematura.

Dada a raridade dessa condição, não será um dos primeiros diagnósticos a serem considerados quando os primeiros sintomas aparecerem. Para confirmar que tem Síndrome de Sanfilippo, o primeiro teste que será realizado será a análise da urina para detectar se aparecem altas concentrações de sulfato de heparano, que não se degrada. Uma vez confirmado que a concentração é elevada, um estudo mais específico do tipo de enzima que está faltando, já que, como vimos, temos 4 tipos relacionados às diferentes enzimas.

Também pode ser diagnosticado por exames de imagem, como um raio-x, em que, se a síndrome estiver presente, é observada uma disostose múltipla leve, ou seja, um envolvimento ósseo, ou por meio de uma tomografia cérebro que usa raios-X para observar a função cerebral (neste caso, veremos que nos estágios iniciais da alteração um atrofia cortical ligeira ou moderada e nas fases mais avançadas esta atrofia já é mais grave).

É importante saber o tipo de síndrome que cada sujeito apresenta, pois dependendo da enzima que faltar, a afetação será mais ou menos grave, sendo a mais grave do tipo A.

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Tratamento

A síndrome de Sanfilippo não tem cura, por isso seu tratamento é paliativo., o que significa que podemos reduzir e melhorar os sintomas, mas não podemos fazer a doença desaparecer.

Assim, procura-se trabalhar e treinar as diferentes habilidades cognitivas e motoras do sujeito para que a degeneração é a mais lenta possível e você pode ter a melhor qualidade de vida para o maior número de anos.

Dada a gravidade da síndrome, as pesquisas continuam para encontrar um tratamento mais eficaz e com melhores resultados. Assim, atualmente como o tratamento enzimático e a terapia genética funcionam com os tipos A e B está sendo estudado. Da mesma forma, também está sendo testado se a dieta cetogênica, que consiste em comer menos carboidratos, pode retardar o aparecimento dos sintomas.