Ataxia de Friedreich: sintomas, causas e tratamento

As doenças que afetam o sistema nervoso, causando a degeneração de suas células, são muitas e variadas quanto ao número e gravidade dos sintomas. A maioria é caracterizada por ser altamente incapacitante.

Uma dessas patologias com sintomas graves é Ataxia de Friedreich, uma doença neurológica rara progresso rápido que pode acabar com a vida da pessoa antes de atingir plenamente a idade adulta. Abaixo detalhamos em que consiste esta condição, bem como seus sintomas, causas e possíveis tratamentos.

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O que é Ataxia de Friedreich?

A Ataxia de Friedreich é uma condição rara que foi descrita pela primeira vez no ano de 1860 pelo neurologista alemão Nicholas Friedreich. Este tipo de ataxia foi documentado como uma doença neurodegenerativa hereditária. Especificamente, a ataxia de Friedreich é transmitida por meio de um padrão autossômico recessivo, que causa degeneração gradual do cerebelo e dos gânglios espinhais dorsais dos pacientes.

Da mesma forma, ocorre o desgaste do tecido nervoso da medula espinhal, que gradualmente se afina e diminui a isolamento de mielina das células nervosas, o que interfere na transmissão de impulsos elétricos através das células nervosas nervos.

Essa deterioração causa grandes danos aos músculos e ao coração de quem a sofre e, como consequência, os pacientes experimentam um grande número de sintomas que geralmente terminam com uma perda completa de autonomia total. Portanto, em um período relativamente curto, o paciente acaba precisando do auxílio de uma cadeira de rodasbem como a atenção e cuidado de outra pessoa.

Estes sintomas tendem a aparecer entre os 5 e os 15 anos de idade. No entanto, eles podem começar muito mais cedo, quando a pessoa ainda está na primeira infância, ou muito mais tarde, ao entrar na idade adulta. Entre eles estão falta de sensibilidade, alterações na capacidade de coordenar os movimentos, problemas na coluna, dificuldades para engolir e articular sons ou imunodeficiência.

Além disso, pessoas com esse tipo de ataxia têm grande probabilidade de desenvolver algum tipo de câncer, assim como diabetes e doenças cardíacas que, na maioria das vezes, acabam com a vida do paciente.

De acordo com as últimas estimativas, a incidência de ataxia de Friedreich é de aproximadamente 1 em 50.000 pessoas na população em geral, e uma prevalência maior não foi detectada em nenhum dos dois sexos.

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Que sintomas apresenta?

Os primeiros sintomas que podem levar a suspeitar que uma pessoa sofre de ataxia de Friedreich tendem a aparecer no movimento dos pés e dos olhos. Entre os sinais mais comuns estão a flexão involuntária dos dedos dos pés ou movimentos rápidos e involuntários dos globos oculares.

Essas alterações nos membros inferiores causam grandes dificuldades na coordenação dos movimentos necessários para caminhar. Esses sintomas pioram gradualmente, espalhando-se para as extremidades superiores e o tronco. Eventualmente, os músculos enfraquecem e atrofiam, levando ao desenvolvimento de um grande número de malformações.

Devido às anormalidades ou problemas cardíacos que frequentemente acompanham a ataxia de Friedreich, como miocardite ou fibrose miocárdica, os pacientes eles tendem a apresentar sintomas como dor intensa no peito, sensação de sufocamento e taquicardia, taquicardia ou mesmo insuficiência cardíaco.

Os muitos sintomas deste tipo de ataxia incluem:

• Alterações na coluna, como escoliose ou cifoescoliose.
• Perda de reflexos nas extremidades inferiores.
• Andar desajeitado e descoordenado.
• perda de equilíbrio.
• Fraqueza muscular.
• Insensibilidade à vibração nas pernas.
• Problemas de visão.
• Movimentos espasmódicos dos globos oculares.
• Perda de audição ou diminuição da capacidade auditiva.
• Alterações na capacidade de falar.

É necessário especificar que os sintomas podem variar de uma pessoa para outra, tanto em quantidade quanto em intensidade. No entanto, na evolução habitual da doença, a pessoa é obrigada a necessitar de uma cadeira de rodas entre 15 e 20 anos após o aparecimento dos sintomas iniciais; tornando-se completamente incapacitado à medida que os estágios posteriores da ataxia se desenvolvem.

Quais são as causas?

Como mencionado no início do artigo, a ataxia de Friedreich Distingue-se por ser uma doença hereditária que segue um padrão autossômico recessivo.. Isso significa que, para uma pessoa herdá-lo, ambos os pais devem transmitir uma cópia do gene defeituoso. Daí sua incidência ser tão baixa.

No entanto, existem alguns casos em que não foi possível detectar um histórico familiar da doença; indicando que as mutações genéticas também podem ocorrer espontaneamente.

O gene específico no qual ocorre a alteração é o chamado "X25" ou gene da fraxatina.. Essa alteração genética faz com que o corpo da pessoa afetada gere níveis anormalmente altos de ferro no tecido cardíaco. Esse acúmulo de ferro faz com que o sistema nervoso, o coração e o pâncreas se "oxidem" devido ao efeito que os radicais livres exercem sobre eles.

Além disso, os neurônios motores também correm alto risco de serem danificados por essas moléculas altamente reativas, causando a degeneração da ataxia de Friedreich.

Como pode ser diagnosticado?

Devido à complexidade da doença, bem como à gravidade dos sintomas, o diagnóstico de ataxia de Friedreich requer uma avaliação clínica completa. O diagnóstico é baseado na análise do histórico médico e em um exame físico completo para o qual os seguintes testes podem ser realizados:

• Medição da atividade das células musculares com um eletromiograma (EMG).
• Eletrocardiograma (ECG).
• Estudo de condução nervosa.
• Análise de imagens de ressonância magnética (MRI) e tomografia axial computadorizada (TC) do cérebro e da medula espinhal.
• Análise de líquido cefalorraquidiano.
• Exames de sangue e urina.
• teste genético.

Qual o tratamento e prognóstico?

Tal como acontece com muitas outras doenças neurodegenerativas, ainda não foi estabelecido um tratamento eficaz para a ataxia de Friedreich. De momento, o protocolo de ação assenta num tratamento sintomático que ajude a melhorar a qualidade de vida destes doentes.

Em relação aos sintomas físicos, o paciente pode ser tratado para diminuir problemas motores por meio de fisioterapia, bem como intervenções cirúrgicas ou dispositivos ortopédicos que reduzem a progressão de malformações na coluna e extremidades inferiores.

Nos casos em que aparecem outras condições causadas por ataxia, como diabetes ou problemas cardíacos, estes serão tratados por intervenções ou medicamentos correspondente. Normalmente esses tratamentos Eles também são acompanhados por psicoterapia e terapia da fala.

Quanto ao prognóstico de saúde dos pacientes com ataxia de Friedreich, é bastante cauteloso, dependendo a gravidade dos sintomas e a velocidade com que progridem, a expectativa de vida pode ser seriamente afetada afetado.

Na maioria dos casos, as pessoas morrem durante a primeira fase da idade adulta, especialmente se houver problemas cardíacos graves. No entanto, em casos menos graves, os pacientes podem viver muito mais tempo.