Síndrome de Angelman: causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Angelman é uma doença neurológica de origem genética que afeta o sistema nervoso e causa deficiência física e intelectual grave. As pessoas que sofrem com isso podem ter uma expectativa de vida normal; no entanto, eles precisam de cuidados especiais.

Neste artigo falaremos sobre esta síndrome e nos aprofundaremos em suas características, suas causas e seu tratamento.

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Características da síndrome de Angelman

Foi Harry Angelman em 1965, um pediatra britânico, quem descreveu pela primeira vez esta síndrome, visto que observou vários casos de crianças com características únicas. Primeiro, esse distúrbio neurológico Foi chamado de "Síndrome da Boneca Feliz"., porque os sintomas que essas crianças desenvolvem são caracterizados por riso excessivo e um andar estranho, com os braços levantados.

No entanto, o incapacidade de desenvolver linguagem ou mobilidade corretamente são problemas graves que se desenvolvem em indivíduos com síndrome de Angelman, que não era chamada assim até 1982, quando William e Jaime Frías cunharam o termo pela primeira vez.

Desenvolvimento precoce desta condição

Os sintomas da síndrome de Angelman geralmente não são aparentes no nascimento e, embora os pequenos geralmente comecem a mostrar sinais de atraso no desenvolvimento por volta dos 6 a 12 meses, não diagnosticado até 2-5 anos de idade, quando as características dessa síndrome ficam mais evidentes. Em idades muito precoces, as crianças podem ser incapazes de sentar sem apoio ou não balbuciar, mas mais tarde, à medida que envelhecem, podem não falar nada ou serem capazes de dizer apenas algumas palavras.

No entanto, a maioria das crianças com síndrome de Angelman são capazes de se comunicar usando gestos, sinais ou outros sistemas com o tratamento correto.

Seus sintomas na infância

A mobilidade de uma criança com síndrome de Angelman também será afetada. Eles podem ter dificuldade para andar por causa de problemas de equilíbrio e coordenação. Seus braços podem tremer ou sacudir e suas pernas podem ficar mais rígidas do que o normal.

Uma série de comportamentos distintivos estão associados à síndrome de Angelman. Em tenra idade, essas crianças apresentam:

• Risadas e sorrisos frequentes, muitas vezes com pouco incentivo. Também uma excitação fácil.
• hiperatividade e inquietação
• Curto período de atenção.
• Dificuldade para dormir e precisa dormir mais do que outras crianças.
• Um fascínio particular pela água.
• Por volta dos dois anos, olhos fundos, boca larga com língua protuberante e dentes dispersos e microcefalia.
• Crianças com síndrome de Angelman também podem começar a ter convulsões nessa idade.

Outras características possíveis da síndrome incluem:

• Tendência para colocar a língua para fora.
• Olhos cruzados (estrabismo).
• Pele pálida e cabelos e olhos claros em alguns casos.
• Uma curvatura lateral da coluna (escoliose).
• Andar com os braços no ar.
• Alguns bebês com síndrome de Angelman podem ter problemas para se alimentar porque são incapazes de coordenar a sucção e a deglutição.

Sintomas na idade adulta

Com a idade adulta, os sintomas são semelhantes; porém, as convulsões geralmente diminuem ou até cessame hiperatividade e insônia eles aumentam. As características faciais mencionadas permanecem reconhecíveis, mas muitos desses adultos têm uma aparência notavelmente jovem para sua idade.

A puberdade e a menstruação aparecem em uma idade normal e o desenvolvimento sexual está completo. A maioria dos adultos consegue comer normalmente com garfo e colher. Sua expectativa de vida não diminui, embora as mulheres com esta síndrome sejam propensas à obesidade.

Alteração genética como causa

A síndrome de Angelman é uma doença genética causada pela falta do gene UBE3A no cromossomo 15q. Isso pode ocorrer principalmente por dois motivos. 70% dos pacientes sofrem de uma alteração cromossômica de 15q11-13 devido à herança materna, o que também é responsável por um pior prognóstico.

Outras vezes é possível encontrar dissomia uniparental, devido à herança de 2 cromossomos 15 do pai, que causam mutações no gene UBE3A. Este gene está envolvido na codificação das subunidades do receptor GABA, causando alterações no sistema inibitório do cérebro.

• Você pode aprender mais sobre este neurotransmissor neste artigo: “GABA (neurotransmissor): o que é e qual o papel que desempenha no cérebro”

Diagnóstico da síndrome

É preciso ter cuidado com o diagnóstico dessa síndrome que pode ser confundida com a autismo devido à semelhança dos sintomas. No entanto, uma criança com síndrome de Angelman é altamente sociável, ao contrário de uma criança com autismo.

A síndrome de Angelman também pode ser confundida com a síndrome de Rett, a síndrome de Lennox-Gastaut e a paralisia cerebral inespecífica. O diagnóstico inclui a verificação das características clínicas e neuropsicológicas, sendo o teste de DNA quase essencial.

Avaliação clínica e neuropsicológica Caracteriza-se pela exploração de áreas funcionais das pessoas afetadas: tônus ​​motor, inibição motora, atenção, reflexos, memória e pensamento. aprendizagem, linguagem e habilidades motoras, bem como funções executivas, praxias e gnósias e função vestibular, relacionadas ao equilíbrio e função espaço.

intervenção multidisciplinar

A síndrome de Angelman não tem cura, mas é possível intervir e tratar o paciente para que ele possa melhorar sua qualidade de vida e promover o seu desenvolvimento, pelo que é de vital importância proporcionar-lhes um acompanhamento individualizado. Uma equipa multidisciplinar envolve neste processo psicólogos, fisioterapeutas, pediatras, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.

O tratamento começa quando os pacientes têm alguns anos de idade e pode incluir:

• terapia comportamental Pode ser usado para superar comportamentos problemáticos, hiperatividade ou falta de atenção.
• Fonoaudiólogos podem ser necessários para ajudá-los a desenvolver habilidades de linguagem não verbalcomo a linguagem de sinais e o uso de recursos visuais.
• A fisioterapia pode ajudar a melhorar a postura, equilíbrio e capacidade de caminhar.

Quando se trata de uma melhor regulação dos movimentos, atividades como natação, equitação e musicoterapia têm mostrado seus benefícios. Em alguns casos, uma cinta ou cirurgia na coluna vertebral pode ser necessário para evitar que se enrole ainda mais.