Síndrome de Seckel: causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Seckel é uma das doenças congênitas que afetam o desenvolvimento das pessoas desde a fase de gestação até após o nascimento e que tem repercussões tanto na aparência e nas funções biológicas básicas quanto nos processos mental.

Embora o elemento identificador mais evidente seja baixa estatura ou nanismo e, na maioria das vezes, o formato do nariz, por trás desse quadro clínico existem muitas outras manifestações condições incomuns que podem comprometer seriamente a qualidade de vida da pessoa se os cuidados não forem recebidos adequado.

Neste artigo veremos quais são os sintomas e causas conhecidas da síndrome de Seckel, bem como seu tratamento.

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O que é a síndrome de Seckel?

O que conhecemos como síndrome de Seckel é um conjunto de alterações físicas e mentais que aparecem desde antes do nascimento e têm causas genéticas em sua base.

É uma doença rara que se caracteriza por um abrandamento do desenvolvimento do feto, pelo que o seu nível de desenvolvimento é “atrasado” em muitos aspetos.

Sintomas

Os principais sinais e sintomas associados à síndrome de Seckel são os seguintes.

1. microcefalia

Este é um dos sinais mais característicos da síndrome de Seckel e consiste em desenvolvimento insuficiente da abóbada craniana, o que torna a cabeça pequena e, portanto, o cérebro tem menos espaço para crescer. Isso é importante, considerando que essa parte do sistema nervoso deve se expandir rapidamente nessa fase da vida.

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2. Atraso mental

Essa é uma das consequências do tamanho reduzido do crânio em relação ao resto do corpo. malformações no cérebro que resultam dessa limitação de espaço muitas vezes causam um desenvolvimento cognitivo mais limitado do que o normal, embora isso não seja apreciado no nascimento.

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3. perfil de pássaro

Este é o nome pelo qual é chamada a aparência da face que é comum em crianças com síndrome de Seckel. Tem a ver com o tamanho pequeno da cabeça, olhos comparativamente grandes e uma ponte nasal muito pronunciada que dá a sensação de “bico”.

4. Baixa estatura ou nanismo

Em geral, as pessoas com síndrome de Seckel são menores do que o esperado para sua faixa etária. Isso também afeta as proporções, já que os membros são pequenoss em proporção com o resto do corpo.

Por outro lado, como consequência do desenvolvimento maturacional lento, a configuração óssea também é pouco desenvolvida, o que pode levar ao aparecimento de algumas desordens esqueléticas.

5. Outros sinais e sintomas

Existem outros sinais e sintomas comuns da síndrome de Seckel, entre os quais os seguintes são comuns:

• orelhas displásicas: o desenvolvimento das orelhas também é insuficiente, de modo que seu desenho não é tão sofisticado como costuma ser em outras pessoas.
• displasia dentária: os dentes são subdesenvolvidos e sua distribuição é defeituosa, o que às vezes impede o bom fechamento da boca.
• Estrabismo: os olhos são desviados, de modo que não apontam para fora de maneira paralela.
• defeitos do palato: a parte do palato apresenta alterações, como a presença de buracos ou uma abóbada muito pronunciada e estreita.

Diagnóstico

A síndrome de Seckel pode ser antecipada desde o estágio de desenvolvimento fetal através da ultrassonografia (revisão de malformações e desenvolvimento ósseo), embora o diagnóstico não seja feito até que os sinais e os sintomas tiveram tempo para se expressar, o que ocorre durante a primeira infância, mas não nas semanas imediatamente após o nascimento. aniversário.

Causas

Atualmente, as causas da síndrome de Seckel são pouco compreendidas. No entanto, sabe-se que é uma alteração baseado em gatilhos genéticos autossômicos recessivos, implicando que a versão defeituosa de um determinado gene deve estar presente tanto no pai quanto na mãe para que a prole expresse os sintomas.

Por outro lado, não existe um único gene que produza os sintomas da síndrome de Seckel, mas atualmente são conhecidas três alterações genéticas ligadas a esta doença. Por sua vez, essas diferentes origens dão origem a diferentes tipos de síndrome de Seckel, ligados aos cromossomos 3, 14 e 18.

Tratamento da síndrome de Seckel

A síndrome de Seckel não tem cura conhecida, pois é de origem genética e seus efeitos começam a ser sentidos a partir da formação do feto. No entanto, existem várias estratégias que podem ajudar aliviar as consequências negativas que os sintomas geram.

Nesse sentido, é necessária uma abordagem interdisciplinar e interdisciplinar. habilidades de treinamento voltadas para a prevenção de problemas decorrentes de complicações específicas como problemas de mastigação ou respiração, bem como terapia voltada para o aprendizado de regras de comportamento e relacionamento com os outros. Este tipo de iniciativas devem ser adaptadas ao nível de desenvolvimento intelectual de cada paciente.