Apraxia oculomotora: sintomas, tratamento e possíveis causas

A apraxia oculomotora é a incapacidade de fazer movimentos oculares horizontais voluntariamente. ou sob ordem verbal.

Foi descrita por Cogan em 1952 e sua etiologia é desconhecida até hoje. Vamos ver, com mais detalhes, em que consiste essa doença congênita.

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O que é apraxia oculomotora?

A apraxia oculomotora ou apraxia do olhar pode ocorrer tanto de forma adquirida quanto congênita.. Esta segunda forma é um distúrbio hereditário que afeta o olho e geralmente está presente desde o nascimento.

Consiste em uma alteração da função cerebral caracterizada pela incapacidade de executar movimentos oculares horizontais voluntariamente, ou sob ordem verbal de outra pessoa.

É uma condição, de causas ainda desconhecidas, geralmente considerada como um distúrbio esporádico, embora tenha havido casos descritos com herança autossômica dominante (quando uma única cópia do alelo do gene é suficiente para a manifestação da doença) expressar).

O paciente que sofre de apraxia oculomotora não pode mudar voluntariamente a direção do olhar para os lados,

nem apresenta a fase rápida dos reflexos vestíbulo-oculares nem optocinéticos (responsável por estabilizar o olhar para obter imagens nítidas).

Causas

Embora ainda não tenham sido identificadas as causas responsáveis ​​pelo aparecimento de uma condição como a apraxia oculomotora em recém-nascidos, foi sugerido que a maioria deles poderia ter desenvolvido a síndrome de Joubert, uma doença transmitida geneticamente.

Esta síndrome causaria alterações metabólicas parciais ou defeitos de desenvolvimento neurológicas, como hipoplasia (desenvolvimento incompleto) do vermix cerebelar, aplasia (ausência de Desenvolvimento de corpo duro, heterotopias da substância cinzenta, síndrome de Kallman ou anormalidades cromossômicas.

diagnóstico diferencial

Para estabelecer um diagnóstico preciso de apraxia oculomotora outras causas devem ser descartadas, como defeitos de fixação e movimentos anormais da cabeça: déficits visuais devido a problemas oculares, distúrbios de mobilidade, espasmos ou retardo psicomotor.

Além disso, o paciente deve manter movimentos sacádicos verticais (voluntários e reflexos vestíbulo-oculares e optocinéticos). No entanto, deve-se notar que na apraxia oculomotora adquirida, secundária a outras lesões do sistema nervoso central, os movimentos verticais também são afetados.

Características principais

Cogan identificou várias características principais da apraxia oculomotora congênita.

Em primeiro lugar, destaca o giro brusco da cabeça na direção do objeto de fixação e desvio do olhar para o lado oposto, seguido de um movimento lento dos olhos em direção ao local desejado.

também são dados contração ocasional do olhar, e um movimento da cabeça em direção ao objeto de fixação enquanto o olhar permanece fixo no primeiro posição, seguido por um fechamento das pálpebras e um subsequente movimento lento dos olhos em direção ao novo local de fixação.

Por outro lado, há preservação dos movimentos oculares espontâneos e do olhar no plano vertical.

Por fim, vale destacar a alteração dos movimentos de atração e, por vezes, dos movimentos que acompanham o olhar.

Apraxia oculomotora tipo 2

Uma das apraxias oculomotoras mais estudadas é a do tipo 2, causada por uma mutação no gene SETX. Esta apraxia é muitas vezes acompanhada por ataxia, que é a falta de controle muscular ou coordenação dos movimentos voluntários.

Este tipo de apraxia é um sintoma característico da doença de Gaucher, uma condição rara e degenerativa, resultado do acúmulo de certas substâncias gordurosas em órgãos como o baço ou o fígado.

Esta doença geralmente causa morte precoce em crianças que a sofrem, embora nos últimos anos seja realizando um tratamento enzimático que substitui as enzimas inativas por novas para tentar interromper sua Avançar. Nos casos mais graves, geralmente é necessário um transplante de medula óssea.

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Tratamento

Alguns profissionais de saúde recomendam terapia visual para lidar com uma condição como a apraxia oculomotora e as consequências que derivam de sua condição.

Neste tipo de terapia exercícios visuais não cirúrgicos são realizados, personalizados e preparados por um optometrista comportamental, sempre sob a supervisão de um oftalmologista especialista na área.

Parece que há evidências de que o problema melhora com o passar dos anos se os exercícios forem executados corretamente e no tempo determinado.

Porém, também foi sugerido que esta doença não tem cura e que a única solução é adotar medidas compensatórias para que a pessoa se adapte à sua nova situação de deficiência.

Outros tipos de apraxias

A apraxia oculomotora é um tipo específico de apraxia que envolve dificuldades no movimento dos olhos, mas existem outros tipos de apraxias com sintomas que geram outra série de complicações semelhantes na natureza. Veremos, a seguir, quais são:

1. Apraxia ideomotora

A apraxia ideomotora é a apraxia mais comum de todas e se caracteriza pelo fato de que as pessoas que a sofrem não pode copiar movimentos ou realizar gestos cotidianos, como acenar ou acenar com a cabeça.

Os pacientes que sofrem de apraxia ideomotora são capazes de descrever os passos a seguir para realizar uma ação específicos, mas têm grandes dificuldades em realizar tal ação ou em imaginar que a estão realizando. capa.

2. apraxia de construção

Este tipo de apraxia é o segundo mais comum. Pessoas com apraxia de construção são incapazes de realizar ações motoras que envolvam organização espacial; por exemplo, eles não podem fazer uma imagem, formas com blocos ou fazer um rosto com um rosto.

3. apraxia ideacional

A apraxia ideatória é um tipo de apraxia caracterizada por a dificuldade de realizar ações complexas que requerem algum tipo de planejamento, como enviar um e-mail ou fazer comida.

Pacientes com apraxia ideacional geralmente produzem gestos incoerentes, inapropriados e desorganizados.

4. Apraxia de fala

A apraxia de fala é caracterizada pela incapacidade de reproduzir com a boca sequências motoras necessárias para falar de forma inteligível. Essa apraxia Pode ser sofrido por adultos e crianças em idade de aprender a falar, embora em pacientes infantis esse distúrbio seja frequentemente chamado de dispraxia.

5. Apraxia cinética dos membros

As pessoas que sofrem deste tipo de apraxia apresentam um défice na movimentação fluida das extremidades, tanto superiores como inferiores. Eles também sofrem uma perda de destreza ou capacidade de realizar movimentos finos e precisos. com as mãos e dedos (habilidade motora fina) e movimentos com os braços e pernas (habilidade motora fina). bruto).

6. apraxia orofacial

Na apraxia orofacial há uma incapacidade manifesta de controlar adequadamente os músculos da face, língua e gargantae, portanto, problemas para mastigar, engolir, colocar a língua para fora, etc.

Essa incapacidade se manifesta quando a pessoa realiza movimentos voluntários de forma proposital - e não involuntário-, ou seja, só ocorre quando um movimento é executado após tê-lo pensado e planejado cuidadosamente. anterioridade.

Referências bibliográficas:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Apraxia oculomotora congênita: relato de caso. Rev Mex Oftalmol.