Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): causas e sintomas

Há uma série de doenças no mundo cuja porcentagem de pessoas afetadas é muito baixa. Elas são chamadas de doenças raras. Uma dessas raras patologias é Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), que será discutido ao longo deste artigo.

Na doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD), uma anormalidade em uma proteína causa danos cerebrais progressivos que resultam em um declínio acelerado da função mental e do movimento; atingindo a pessoa um coma e morte.

O que é a doença de Creutzfeld-Jakob?

A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) é estabelecida como um distúrbio cerebral raro que também é degenerativo e invariavelmente fatal. É considerada uma doença muito rara, pois afeta aproximadamente uma em cada milhão de pessoas.

A DCJ geralmente aparece em fases avançadas da vida e se caracteriza por evoluir muito rapidamente. Seus primeiros sintomas geralmente aparecem aos 60 anos de idade e 90% dos pacientes morrem dentro de um ano após o diagnóstico.

Esses primeiros sintomas são:

• falhas de memoria
• mudanças de comportamento
• Falta de coordenação
• distúrbios visuais

À medida que a doença progride, a deterioração mental torna-se muito significativa, podendo causar cegueira, movimentos involuntários, fraqueza nas extremidades e coma.

A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) pertence a uma família de doenças denominadas encefalopatias espongiformes transmissíveis (TSEs). nessas doenças cérebros infectados apresentam orifícios ou orifícios apenas perceptíveis ao microscópio; tornando sua aparência semelhante à das esponjas.

Causas

As principais teorias científicas sustentam que esta doença não é causada por um vírus ou bactéria, mas por um tipo de proteína chamada príon.

Essa proteína pode se apresentar tanto de forma normal e inócua quanto de forma infecciosa, que causa a doença e faz com que outras proteínas comuns se dobrem de forma anormal, afetando sua capacidade de funcionamento.

Quando essas proteínas anormais aparecem e se unem, formam fibras chamadas placas, que podem começam a se acumular vários anos antes que os primeiros sintomas da doença comecem a aparecer.

Tipos de doença de Creutzfeldt-Jakob

Existem três categorias de doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. DCJ esporádica

É o tipo mais comum e aparece quando a pessoa ainda não tem fatores de risco conhecidos para a doença. Manifesta-se em 85% dos casos.

2. hereditário

Ocorre entre 5 a 10 por cento dos casos. São pessoas com histórico familiar da doença ou com testes positivos para uma mutação genética a ela associada.

3. adquirido

Não há evidências de que a DCJ seja contagiosa através do contato casual com um paciente, mas há evidências de que ela é transmitida pela exposição ao cérebro ou ao tecido do sistema nervoso. Ocorre em menos de 1% dos casos.

Sintomas e desenvolvimento desta doença

Inicialmente doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) manifesta-se como demência, com alterações de personalidade, memória, pensamento e julgamento prejudicados; e na forma de problemas de coordenação muscular.

À medida que a doença progride, a deterioração mental piora. O paciente começa a sofrer contrações musculares involuntárias ou mioclonias, perde o controle da bexiga e pode até ficar cego.

Eventualmente, a pessoa perde a capacidade de se mover e falar; até que finalmente ocorre o coma. Nesta última fase, surgem outras infecções que podem levar o paciente à morte.

Embora os sintomas da DCJ possam parecer semelhantes aos de outras doenças neurodegenerativas, como Alzheimer aceno Doença de Huntington, A DCJ causa um declínio muito mais rápido nas habilidades de uma pessoa e apresenta alterações únicas no tecido cerebral que podem ser observadas após a autópsia.

Diagnóstico

Por enquanto não existe um teste diagnóstico conclusivo para a doença de Creutzfeldt-Jakob, então sua detecção é realmente complicada.

O primeiro passo para fazer um diagnóstico eficaz é descartar quaisquer outras formas tratáveis ​​de demência.Para isso, é necessário realizar um exame neurológico completo. Outros testes usados ​​no diagnóstico da DCJ são a extração da coluna vertebral e o eletroencefalograma (EEG).

Além disso, uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI) do cérebro pode ser útil para descartar que sintomas são devidos a outros problemas, como tumores cerebrais, e para identificar padrões comuns na degeneração cerebral do CEJ.

Infelizmente, a única maneira de confirmar a DCJ é por meio de uma biópsia cerebral ou autópsia. Devido ao seu perigo, este primeiro procedimento não é realizado a menos que seja necessário descartar qualquer outra patologia tratável. Além do mais, o risco de infecção desses procedimentos os torna ainda mais complicados de executar.

Tratamento e prognóstico

Assim como não existe um teste diagnóstico para esta doença, também não existe um tratamento que possa curá-la ou controlá-la.

Atualmente, os pacientes com DCJ recebem tratamentos paliativos com o objetivo principal de aliviar seus sintomas e proporcionar ao paciente a melhor qualidade de vida possível. Para esses casos, o uso de opioides, clonazepam e valproato de sódio pode auxiliar na redução da dor e no alívio da mioclonia. Quanto ao prognóstico, as perspectivas para uma pessoa com DCJ são bastante sombrias. Seis meses ou menos após o início dos sintomas, os pacientes são incapazes de cuidar de si mesmos.

Geralmente, o distúrbio torna-se fatal em um curto período de tempo, aproximadamente oito meses; embora uma pequena proporção de pessoas sobreviva até um ou dois anos.

A causa mais comum de morte na DCJ é infecção e insuficiência cardíaca ou respiratória.

Como é transmitido e formas de evitá-lo

O risco de transmissão da DCJ é extremamente baixo; os médicos que operam no cérebro ou no tecido nervoso são os que estão mais expostos a ela.

Esta doença não pode ser transmitida pelo ar, nem por qualquer contato com uma pessoa que a tenha. Porém, contato direto ou indireto com tecido cerebral e fluido da medula espinhal representa um risco.

Para evitar o já baixo risco de infecção, as pessoas suspeitas ou já diagnosticadas com DCJ não devem doar sangue, tecidos ou órgãos.

Em relação às pessoas que cuidam desses pacientes, profissionais de saúde e, Mesmo os profissionais funerários devem adotar uma série de cuidados ao realizar suas trabalho. Algumas delas são:

• Lavar as mãos e a pele exposta
• Cubra cortes ou abrasões com bandagens à prova d'água
• Use luvas cirúrgicas ao manusear tecidos e fluidos do paciente
• Use proteção facial e roupas de cama ou outras roupas descartáveis
• Limpe cuidadosamente os instrumentos utilizados em qualquer intervenção ou que estiveram em contato com o paciente