Síndrome de Lesch-Nyhan: sintomas, causas e tratamento

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética e metabólica Afeta crianças desde o nascimento e causa graves distúrbios neurológicos, alterações cognitivas e diversos problemas de comportamento.

Este artigo aborda essa síndrome, seus sintomas, como é diagnosticada e os principais tratamentos disponíveis.

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O que é a síndrome de Lesch-Nyhan?

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária, descrita em 1964, que afeta o metabolismo das purinas (compostos nitrogenados que formam, juntamente com outros nucleotídeos como as pirimidinas, ácidos nucléicos como o DNA e o RNA), e cuja causa é uma mutação de um gene localizado no cromossomo X, de herança recessiva (o que significa que ambos os genes devem ser anormais para causar o transtorno).

O erro genético que produz esta síndrome gera uma deficiência da enzima - hipoxatina-guanina - fosforibosil - transferase (HPRT), cuja função mais metabolicamente proeminente é uma superprodução acentuada dos níveis de ácido úrico no corpo, bem como toda uma série de alterações neurológicas e comportamental

A prevalência da síndrome de Lesch-Nyhan foi estimada em cerca de 1 em 380.000 e 1 em 235.000 recém-nascidos. esta doença afeta principalmente homens, embora mulheres heterozigotas (portadoras de dois alelos de genes diferentes) também sejam portadoras (e geralmente assintomáticas).

O início do distúrbio ocorre na infância e, até o momento, duas formas da doença foram descritas: a LNS (a variante mais grave), que causa ausência total de HPRT) e variantes de Lesch-Nyhan, cuja consequência é um déficit parcial do enzima. A variante LNS produz urolitíase (presença de pedras nos rins ou no trato urinário) e gota, associada à superprodução de ácido úrico, além de distúrbios neurológicos graves, anormalidades hematológicas e comportamentais auto-mutilação

Em a forma menos grave de LNS, também conhecida como síndrome de Kelley-SeegmillerEmbora ocorra a maioria das manifestações clínicas da síndrome de Lesch-Nyhan, os comportamentos autolesivos não estão presentes e os pacientes têm uma expectativa de vida normal.

Sintomas

A síndrome de Lesch-Nyhan caracteriza-se por apresentar três sintomas principais: problemas neurológicos, distúrbios cognitivos e superprodução de ácido úrico.

Um dos primeiros sintomas dessa doença é o aparecimento de cristais de ácido úrico, de cor alaranjada, que costumam encharcar a fralda da criança afetada. A superprodução deste composto provoca posteriormente a formação de pedras nos rins, uretra ou bexiga, que se depositam nas articulações e, com o tempo, causam artrite e outras condições (gota, dor nas articulações, etc).

Outro dos sintomas mais comuns neste distúrbio é o comportamento autolesivo que os pacientes apresentam, que precisam morder compulsivamente a ponta dos dedos e os lábios; um comportamento muito semelhante às compulsões que ocorrem no transtorno obsessivo-compulsivo. Esses sintomas de automutilação podem ser exacerbados pelo estresse.

Crianças com síndrome de Lesch-Nyhan também apresentam retardo psicomotor, que geralmente se manifesta entre os 3 e 6 meses de idade: demora para sentar, não consegue apoiar a cabeça, apresenta hipotonia e movimentos do tipo atetóide. Esse distúrbio também faz com que as crianças sejam incapazes de se levantar e andar, ou fazer movimentos involuntários desencadeados por atos voluntários (coreoatetose e balismo).

Também é comum que os pacientes sofram de disartria (dificuldade em articular sons), disfagia (alterações na deglutição de alimentos) e problemas musculares, como opistótonos. A espasticidade, a hiperreflexia ou o sinal de Babinski (extensão dorsal do dedão do pé, acompanhada de movimento em leque do restante dos dedos) geralmente aparecem tardiamente.

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Diagnóstico

Uma possível síndrome de Lesch-Nyhan costuma ser suspeitada quando a criança apresenta retardo psicomotor, com níveis elevados de ácido úrico no sangue e na urina. Como a atividade da enzima HPRT é indetectável no sangue periférico ou células saudáveis ​​(eritrócitos ou fibroblastos), o diagnóstico geralmente é feito por testes genéticos moleculares.

O diagnóstico pré-natal é possível se a mutação genética também tiver sido identificada na família, pois a herança é recessiva e está ligada ao cromossomo X. Nesse sentido, o aconselhamento genético é importante.

Por outro lado, no diagnóstico diferencial desta doença, devem-se ter em conta as seguintes patologias: paralisia cerebral, distonia, outras causas de déficit intelectual, autismo, síndrome de Tourette, síndrome de Cornelia de Lange, déficit intelectual idiopático e distúrbios psiquiátrico sério

Tratamento

Os distúrbios neurológicos e os problemas comportamentais causados ​​pela síndrome de Lesch-Nyhan geram, na criança e sua família, problemas importantes no nível motor, pois a criança não será capaz de ficar de pé, engatinhar ou se mover, nem agarrar ou segurar objetos com peso, com as consequências que isso acarreta. Isso pode ser tratado com um especialista em habilidades psicomotoras e com fisioterapia.

Como a síndrome pode levar à deficiência intelectual, Pode dificultar que a criança consiga focar sua atenção corretamente, gerando assim sérios problemas de aprendizagem., pois sua capacidade de análise e compreensão fica comprometida. Nesse sentido, é necessária a intervenção de um terapeuta ocupacional e seja feita uma abordagem logopédica e educativa.

Acompanhamento médico também é importante. Normalmente, o tratamento medicamentoso costuma ser feito com alopurinol, medicamento utilizado para tratar a hiperuricemia e suas complicações.

Também é fundamental dar ênfase às necessidades afetivas e sociais, que devem ser devidamente atendidas. As crianças afetadas pela síndrome de Lesch-Nyhan precisam de supervisão constante e de alguém que as oriente para tornar seu dia a dia mais suportável. Também é importante que os familiares sejam cuidados e acompanhados, pois o impacto no seu funcionamento diário será considerável.

Por fim, no que diz respeito à escolaridade, Geralmente é difícil conseguir incluir essas crianças em uma escola comum. As crianças afetadas têm necessidades educativas especiais que não podem ser atendidas no âmbito das medidas de atenção à diversidade. centros comuns, por isso é comum propor a matrícula da criança em um centro de educação especial ou em um centro semelhante.