As 5 doenças genéticas mais comuns: causas, sintomas e tratamento

O ser humano contém, em cada uma de suas células, 23 pares de cromossomos. Dentro de cada par, um cromossomo vem da mãe e outro do pai, permitindo assim uma característica conhecida como diploidia. Esta característica é essencial na evolução de muitas espécies, visto que possuímos duas cópias do mesmo gene. (um materno e um paterno), espera-se que um consiga mascarar as faltas que o outro.

Assim, podemos afirmar que cada gene que codifica nossas características possui duas variações ou alelos diferentes, um no cromossomo paterno relevante e outro no materno. Diz-se que um alelo é dominante (A) quando se expressa independentemente de seu parceiro, enquanto um recessivo (a) deve ter a outra cópia igual a ele para se manifestar.

Uma pessoa pode ser homozigoto dominante para um gene (AA), homozigoto recessivo (aa) ou heterozigoto (Aa). No último caso, a variante do traço codificado pelo alelo dominante sempre será expressa. Com toda essa teoria exposta e condensada, estamos prontos para enfrentar as 5 doenças genéticas mais comuns. Não perca bem

a herdabilidade é um mecanismo fascinante que explica muito mais do que aparenta sobre a medicina.

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Quais são as doenças genéticas mais comuns?

Falar sobre genes sem herança é uma impossibilidade, porque se uma mutação em um gene específico causa um doença que não causa infertilidade, assumimos como base que o pai afetado pode transmiti-la ao filhos. Com base nessa premissa, mostramos algumas das variantes que são consideradas nos padrões de herdabilidade:

• Doenças monogênicas: seu aparecimento é condicionado pela alteração da seqüência de um único gene. Eles podem ser autossômicos (em cromossomos não sexuais) ou sexuais, ligados aos cromossomos X e Y. Eles também podem ser dominantes (A) e recessivos (a).
• Doenças oligogênicas: vários genes atuam na manifestação do quadro clínico.
• Doenças poligênicas: uma combinação de fatores ambientais e vários genes que codificam a doença. Encontrar um agente causador exato nesses casos é muito difícil.

Assim pois, uma doença genética não precisa responder a uma mutação exata em um único gene. Múltiplas posições do genoma podem codificar disfuncionalidade e, além disso, em certos casos, é necessário que um agente ambiental desencadeie os mecanismos subjacentes. Vamos ainda mais longe, pois certos marcadores epigenéticos (fora do genoma) podem induzir a expressão / inibição de certos genes e modificar a saúde do indivíduo.

Como você pode ver, uma doença genética nem sempre pode ser categorizada com base em um gene mutado. Aqui estão alguns exemplos de doenças genéticas comuns na sociedade, independentemente de as mutações exatas terem sido encontradas ou não. Não o perca.

1. Doença renal policística

A doença renal policística nos convém como uma luva, pois é uma patologia genética conhecida com herança mendeliana. Estamos diante de uma condição geneticamente heterogênea com 3 genes envolvidos: PKD1 (no cromossomo 16p13.3), PKD 2 (no cromossomo 4q21-23) ou PKD3, embora as mutações no primeiro sejam muito mais comuns (85% dos casos).

Respectivamente, Esses genes codificam as proteínas policistinas 1 e 2, essenciais para a manutenção adequada dos rins. A ausência de policistina funcional estimula o aparecimento de cistos líquidos nos tecidos, que aumentam em número e tamanho ao longo do tempo e tornam a funcionalidade correta do rins.

Curiosamente, esta doença tem duas variantes: autossômica dominante e autossômica recessiva. O primeiro é muito mais comum do que o segundo (lembre-se de que, sendo dominante, um dos dois alelos sendo mutado é suficiente), mas, felizmente, é a variante menos séria. Por outro lado, a PKD recessiva costuma ser fatal, pois a maioria dos bebês que a sofrem morre ao nascer.

Sem dúvida, doença renal policística é a doença genética mais comum no mundo. Afeta mais de 12,5 milhões de pessoas em todo o planeta e sua variante dominante está presente em uma em cada 800 pessoas, um número não desprezível.

2. Síndrome de Down

Este distúrbio genético requer apresentação? Mais do que uma mutação nos genes, neste caso falamos de uma trissomia, uma vez que cromossomo 21 ocorre no núcleo das células com três cópias distintas, em vez dos dois esperados. 95% dos pacientes com esta síndrome devem a condição a um erro durante a segunda divisão meiótica, um processo essencial para dar origem aos gametas do pai e da mãe antes que o feto seja fertilizado.

Em todo o mundo, a prevalência da síndrome de Down é de 10 por 10.000 nascidos vivos, o que implica em cerca de 8 milhões de pessoas com a doença. Em todo caso, preferimos não tratar essas pessoas como "pacientes" ou "enfermos", mas são casos que se traduzem em padrões não neurotípicos. O fato de algo estar fora da norma não significa que seja sempre um quadro patológico: mudar a linguagem é o primeiro passo para evitar a discriminação sistemática.

3. Fibrose cística

A fibrose cística é uma patologia genética de herança autossômica recessiva, ou seja, a mutação que o causa não é encontrada nos cromossomos sexuais e ambas as cópias do alelo mutante são necessárias para que ocorra.

Nesse caso, estamos lidando com mutações no gene 7q31.2, presente no cromossomo 7. Esse gene é responsável pela codificação do fator regulador da fibrose cística, mecanismo que atua ao nível das membranas dos tecidos afetados. Como não funciona corretamente, o paciente gera uma substância mucosa anormalmente espessa e pegajosa que se acumula nos pulmões e no pâncreas.

Sua incidência varia entre 1 em 3.000 e 1 em 8.000 recém-nascidos vivos, mas é muito chocante saber que 1 em 25 humanos são portadores de mutações no gene 7q31.2. Felizmente, uma vez que são necessárias duas cópias desses alelos defeituosos para a doença se espalhar Eu desenvolvi, isso não se manifesta facilmente.

4. Talassemia

A talassemia é uma doença hereditária do sangue que causa uma diminuição na quantidade de hemoglobina no organismo do paciente. Existem duas entidades clínicas dentro deste grupo, dependendo se os genes mutados são aqueles que codificam a alfa globina (alfa talassemia) ou beta globina (beta talassemia).

Seja como for, 5% da população mundial possui genes mutantes que estão envolvidos no processo de síntese de hemoglobina e cerca de 300.000 crianças nascem com sintomas de talassemia em todo o mundo a cada ano. Novamente, estamos enfrentando uma doença hereditária autossômica recessiva, de modo que ambos os pais devem ter genes defeituosos para que seus filhos a manifestem.

5. Síndrome do X frágil

É a segunda causa genética de deficiência intelectual em todo o mundo, perdendo apenas para a síndrome de Down. Em suma, essa condição é causada por um aumento anormal no número de nucleotídeos por repetição dentro do cromossomo X, especificamente no gene FMR-1. Quando o número de repetições excede um limite específico, o gene perde sua funcionalidade.

Esse evento genético geralmente se traduz em um paciente com deficiência mental, hiperatividade, fala repetitiva, mau contato visual e baixo tônus ​​muscular, entre muitos outros sinais clínicos. Está associada a 1 em 4.000 homens e 1 em 6.000 mulheres, independentemente da etnia ou grupo social analisado. Embora seja considerada uma doença rara, é uma das mais comuns neste grupo.

Retomar

O que você achou desta lista? Apresentamos 5 das doenças genéticas mais comuns, mas é claro que existem muitas mais. Sem ir muito longe, até 8.000 doenças raras são estimadas no mundo e 80% delas têm uma base genética hereditária. Praticamente, a disfunção pode ocorrer em tantos genes quantas forem as organizações cromossômicas presentes no corpo.

No entanto, a rainha indiscutível da lista é a doença renal policística. Por agir lentamente e apresentar um caráter autossômico dominante, é relativamente fácil para um pai transmitir a doença para seus filhos sem perceber. Condições recessivas ou letais no nascimento são muito menos comuns, por razões fatores reprodutivos você pode imaginar: se uma pessoa morre antes de deixar descendência, a mutação não é transmite.