Insônia familiar fatal: causas, sintomas e tratamento

Nem todas as formas de insônia são causadas psicologicamente. A insônia familiar fatal está longe de se assemelhar a um distúrbio do sono típico. É uma doença neurodegenerativa causada por príons, que, como o nome diz, é transmitida geneticamente e termina com a morte do paciente em um período relativamente curto de tempo que geralmente dura menos de dois anos.

Felizmente não é uma doença frequente, mas assim que aparece é sinónimo de letalidade. É uma das poucas doenças conhecidas por acabar com a vida por meio da privação de sono, e é por isso que é tão fascinante para os neurologistas.

O que é insônia familiar fatal?

Insônia familiar fatal uma doença do príon hereditária autossômica dominante. Uma mutação no gene PRNP no cromossomo 20 leva a uma superprodução de proteínas príon, que se acumulam e têm a capacidade de converter outras proteínas em príons, terminando com a neurodegeneração da área onde estão Lugar, colocar.

Localização das lesões

A principal manifestação neuropatológica que encontramos na insônia familiar fatal é a degeneração da

tálamo, responsável pelo sono, com envolvimento seletivo na região ventral anterior e dorsal medial do núcleo talâmico. Além disso, há envolvimento do núcleo olivar e alterações no cerebelo, bem como alterações espongiformes no córtex cerebral. As áreas do córtex mais afetadas são principalmente as áreas frontal, parietal e temporal.

Não há uma relação clara entre a disfunção neuronal e a distribuição de príons. Além do mais, nem mesmo o número de príons é indicativo do grau de gravidade da doença ou morte neuronal. Todos os pacientes apresentam níveis semelhantes de príons no tálamo e nas estruturas subcorticais. Somente naqueles em que a doença avançou o suficiente, encontramos príons no córtex para atingir uma concentração mais alta do que nas áreas mais internas do cérebro.

Diante desses dados, surgem duas hipóteses: ou os príons não são tóxicos e só aparecem ao mesmo tempo que a doença e o que causa a morte neuronal É a mutação do gene PRNP. Os príons são tóxicos, mas diferentes tecidos cerebrais têm diferentes graus de resistência a essa toxicidade. Seja como for, sabemos que os neurônios desses pacientes não simplesmente morrem, mas sofrem apoptose, ou seja, programam a própria morte guiados por um sinal.

Como isso se manifesta? Sintomas freqüentes

É uma doença que geralmente se manifesta por volta dos 50 anos. Seu início é abrupto e continua progredindo até a morte do paciente. Aqueles que sofrem com isso começam a perder a capacidade de adormecer. Não da mesma forma que os insones, que devido a fatores psicofisiológicos podem dormir pouco ou mal. É uma incapacidade absoluta de adormecer ou fazê-lo de forma extremamente superficial.

A doença progride para alucinações, distúrbios do sistema nervoso autônomo, como taquicardias, hipertensão, hiperidrose e hipertermia, um aumento nos níveis de catecolaminas no cérebro, alterações cognitivas, como memória de curto prazo e problemas de atenção, ataxia e manifestações endócrino.

A insônia causa a morte?

A causa exata da morte na insônia familiar fatal é desconhecida.. Embora qualquer processo neurodegenerativo termine em morte, é possível que nesta doença a morte venha mais cedo devido à desregulação de outras funções devido ao insônia.

Sabemos que o sono é parte fundamental da saúde, pois é restaurador a nível físico e mental, permitindo a purificação das toxinas do cérebro. Em animais, por exemplo, a privação de sono por um longo período causa a morte. Assim, é possível que a insônia dessa doença, se não for a causa direta da morte, provavelmente influencie na rápida deterioração das estruturas cerebrais. Por esse motivo, uma intervenção com o objetivo direto de aliviar a insônia pode estender muito a expectativa de vida de alguém com insônia familiar fatal.

Sono com insônia familiar fatal

Em alguns casos, a própria insônia não ocorre. Em vez disso, o sono pode se deteriorar em sua arquitetura quando medido por meio de uma polissonografia, sem a necessidade de o paciente ser incapaz de adormecer. O eletroencefalograma deste paciente mostra predominantemente a atividade da onda delta, que está presente durante o vigília, com breves instâncias de microssonhos em que as ondas lentas e os complexos K, característicos da fase 2 do Sonhe.

Os ritmos observados não são típicos de alguém acordado ou dormindoEm vez disso, parece alguém que está no limbo a meio caminho entre um lado e o outro. À medida que a doença progride, os microssons são cada vez menos frequentes, e as ondas lentas e os complexos K que marcam esses períodos de descanso desaparecem progressivamente.

Há cada vez menos atividade metabólica no tálamo, as crises epilépticas começam a ocorrer, as alterações no sistema autônomo pioram e a pressão arterial aumenta. cortisol. Eventualmente, o hormônio do crescimento, feito durante a noite, que permite ao corpo inibir o hormônio do crescimento, para de ser produzido. utilização de glicose, causando rápida perda de peso e envelhecimento prematuro característico do doença.

Tratamento

Por enquanto só temos tratamentos sintomatológicos, ou seja, que atacam os sintomas, mas não interrompa a causa da deterioração neuronal. Na verdade, em muitos casos o tratamento nem é sintomático, mas paliativo. Pior ainda, os pacientes com insônia familiar fatal respondem mal aos hipnóticos e sedativos convencionais. Para permitir que essas pessoas durmam, é necessária uma droga que estimule o sono de ondas lentas.

Aparentemente, alguns medicamentos ainda sob investigação parecem ser capazes de fazer isso, embora não tenham sido testados em pessoas com lesão talâmica, apenas em insones normais. Até o momento, todas as tentativas de encontrar uma droga ou coquetel de drogas eficaz foram no contexto de tentativa e erro. Mais ensaios clínicos são necessários com compostos voltados especificamente para a indução do sono, levando em consideração as barreiras colocadas pela deterioração talâmica.