Doenças neuromusculares: o que são e exemplos

Há relativamente poucos anos, especificamente em 2014, o chamado Ice Bucket Challange tornou-se popular. Foi uma campanha de solidariedade com o objetivo de buscar apoio aos pacientes com esclerose lateral amiotrófica ou ELA, uma doença que danifica progressivamente os neurônios que governam o movimento muscular voluntário.

Essa condição faz parte da chamada doenças neuromusculares, das quais falaremos ao longo deste artigo.

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Doenças neuromusculares: definição básica

As doenças neuromusculares são entendidas como um extenso grupo de distúrbios caracterizados pela presença de alterações motoras geradas por lesões ou outras alterações de origem neuronal. Este tipo de doença ocorre devido a problemas no sistema nervoso periférico, seja ao nível da junção neuromuscular, da medula espinhal ou do próprio nervo periférico.

Os sintomas específicos vão depender do próprio distúrbio, mas geralmente incluem a presença de hipotonia ou fraqueza muscular de uma ou mais partes do corpo

, a dificuldade ou incapacidade de relaxar a musculatura (os músculos permanecem contraídos) que por sua vez Às vezes pode causar contraturas e a possível presença de alterações na sensibilidade e percepção tátil. Também não é incomum o aparecimento de espasmos. Em algumas doenças, também pode afetar o funcionamento do sistema respiratório e até mesmo do coração, o assunto pode exigir respiração assistida e suporte de vida.

Este conjunto de doenças e distúrbios são geralmente progressivos e neurodegenerativos, causando uma piora dos sintomas com o passar do tempo. Geralmente geram grandes dificuldades no dia a dia e algum tipo de deficiência e dependência.

Em geral, são doenças consideradas raras, e em muitos casos o conhecimento existente sobre as mesmas e seu funcionamento é escasso. Deve-se levar em consideração que os déficits que esses distúrbios acarretam são do tipo motor, mantendo-se funcionamento cognitivo preservado, a menos que haja outras patologias concomitantes além do produzir.

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Causas

As doenças neuromusculares podem ter muitas causas diferentes, e fatores genéticos e ambientais podem estar envolvidos.

Uma grande proporção desses distúrbios é causada por fatores genéticos, tanto no nível de herança genética quanto no nível de mutações de novo, e aparecem como um distúrbio primário.

No entanto, também podemos encontrar muitos casos em que o distúrbio neuromuscular é secundário a outra condição médica, devido ao existência de doenças ou infecções adquiridas ao longo da vida (por exemplo, diabetes, infecção por HIV, neurossífilis ...). Eles também podem surgir como resultado do consumo de certas substâncias ou reações a medicamentos.

Algumas doenças neuromusculares

Dentro da categoria de doenças neuromusculares podemos encontrar um grande número de distúrbios, ultrapassando 150. Alguns deles são relativamente conhecidos pela população e pela comunidade médica, enquanto há pouca informação sobre outros. Aqui estão alguns distúrbios neuromusculares conhecidos.

1. Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

Esta doença, que já mencionamos na introdução, tornou-se relativamente bem conhecida devido a campanhas como o Desafio do Balde de Gelo ou o fato de ser sofrido por personalidades tão conhecidas como Stephen Hawking.

Transtorno afeta e ataca as células motoras do sujeito, causando sua degeneração e posterior morte progressivamente. Isso faz com que aos poucos todos os músculos motores atrofiem até impedir a movimentação dos músculos voluntários. No longo prazo, essa doença acaba afetando a movimentação do diafragma e da musculatura torácica, exigindo o uso de respiração artificial.

2. Distrofia muscular de duchenne

Dentro desse grupo de doenças encontramos aquelas que geralmente são devidas à ausência ou deficiência de alguma proteína na fibra muscular, afetando o músculo estriado. A mais comum e conhecida de todas é a distrofia muscular de Duchenne, na qual há uma fraqueza progressiva e generalizada e perda de força muscular que geralmente começa na infância e acaba fazendo com que o sujeito consiga deambular e com o passar do tempo problemas cardiorrespiratórios que podem requerer respiração assistida.

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3. Miopatias congênitas

De origem geralmente genética, este tipo de miopatias é detectado logo após o nascimento e é caracterizado por distúrbios no desenvolvimento do próprio músculo.

Dependendo do distúrbio, pode não produzir uma piora progressiva (como ocorre na miopatia congênita nemalina, na qual há hipotonia generalizada em diferentes partes do corpo), ou se tornar fatal, como miopatia miotubular congênita (na qual há insuficiência respiratório).

4. Miotonias congênitas

Miotonias congênitas são alterações nas quais é observada grande dificuldade em relaxar os músculos e tônus ​​muscular após uma contração muscular. Relaxar os músculos torna-se complicado e demorado. Praticar exercícios, comer ou viajar torna-se complexo. As causas são principalmente genéticas.

5. Doença de Westphal

Grupo de transtornos caracterizados pela presença de episódios de paralisia em situações mais ou menos específicas como exercícios, ingestão de alimentos ricos, exposição a temperaturas extremas ou trauma (como ocorre na doença de Westphal). Ele pode acabar desaparecendo com o tempo.

6. Miosite ossificante progressiva

Também conhecido como doença do homem pedra, este distúrbio é caracterizado por a ossificação progressiva de músculos e tecidos, como tendões e ligamentos, o que acaba limitando em grande parte o movimento.

7. Miopatia metabólica

Desordem na qual o problema está na dificuldade ou incapacidade dos músculos em obter energia.

8. Miastenia grave

É uma doença neuromuscular em que o sistema imunológico ataca a junção neuromuscular, reagindo contra a membrana pós-sináptica.

Conseqüências na vida cotidiana

O sofrimento de uma doença neuromuscular supõe, além dos danos gerados pelos próprios sintomas, um série de repercussões no cotidiano do paciente cuja gravidade pode variar dependendo do distúrbio e dos efeitos que ter. Deve-se ter em mente que a maioria das pessoas com este tipo de transtorno geralmente tem habilidades cognitivas preservadas, com o qual estão cientes de suas dificuldades.

Um dos mais comentados por muitos pacientes é a perda da autonomia e o aumento da dificuldade fazer coisas que (exceto em doenças congênitas) anteriormente poderiam ter feito sem dificuldade. Em muitos casos, as doenças neuromusculares acabam fazendo com que o paciente necessite de ajuda externa, tendo um grau de dependência variável.

Espera-se que um período de luto antes do conhecimento da existência da doença e a perda progressiva de capacidades. Além disso, é relativamente comum que os sintomas de ansiedade e / ou depressão apareçam após o diagnóstico e à medida que a doença progride ou se mantém ao longo do tempo. Além disso, o conhecimento relativamente pouco sobre este tipo de síndromes significa que muitos os pacientes não sabem o que esperar, gerando uma profunda sensação de incerteza sobre o que são vir.

Sua vida social e profissional pode ser bastante afetada, tanto pelas dificuldades geradas pelo próprio transtorno como pelas suas consequências a nível emocional, o que pode fazer o sujeito querer se isolar do ambiente.

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Em busca de um tratamento

A maioria das doenças neuromusculares hoje não tem tratamento curativo. No entanto, os sintomas podem ser trabalhados, de forma a otimizar o nível e a qualidade de vida das pessoas que sofrem com esses problemas, promover um aumento de seus nível de autonomia e independência, aumentar seus recursos e fornecer mecanismos e assistência de que possam precisar para facilitar sua tempo de vida. Da mesma forma, em muitos casos, o tratamento correto pode aumentar sua expectativa de vida.

Um dos tratamentos a serem utilizados é a fisioterapia e neurorreabilitação. O objetivo é promover e manter as funções motoras o maior tempo possível e com o máximo nível de otimização possível, bem como fortalecer os músculos para prevenir a sua degeneração. Geralmente é aconselhável promover e melhorar o exercício dos músculos respiratórios, uma vez que em grande medida das doenças neuromusculares dependendo do distúrbio, esse aspecto pode ser mais difícil para o paciente. paciente.

O fornecimento de recursos adaptados, como cadeiras de rodas e comunicadores de computador, pode permitir que as pessoas afetadas por essas doenças sejam capazes de se mover mais ou menos liberdade e autonomia, permitindo-lhes manter a sua relação e participação no meio social e evitando a apatia e apatia que poderiam surgir na ausência de mecanismos de locomoção ou comunicação.

A partir da terapia psicológica é possível tratar problemas psíquicos derivados da experiência da doença, tais como sintomas depressivos e aspectos como distorções cognitivas, crenças derivadas do sofrimento da doença e expressão de medos, dúvidas e inseguranças.

A psicoeducação é essencial tanto para a pessoa afetada quanto para o seu ambiente, exigindo o máximo de informações e validação e resposta às dúvidas, sentimentos e pensamentos que todos possam ter. É imprescindível favorecer o apoio social da pessoa afetada e fornecer orientações e recursos específicos a serem levados em consideração.