Acondroplasia: sintomas, causas e tratamentos

Existe um grande número de elementos nos quais diferentes seres humanos podem se diferenciar. Quando se trata de físico, alguns dos exemplos mais claros e óbvios são a cor ou as propriedades dos olhos, cabelo ou pele, ou peso ou altura.

Ao contrário do que acontece com aspectos como personalidade ou diferentes habilidades cognitivas, essas características são determinados principalmente no nível genético, como no caso da propensão a sofrer de algumas doenças. Na verdade, não é incomum que algumas condições genéticas dêem origem a fenótipos ou formas corporais incomuns.

Um exemplo disso é a acondroplasia, uma das principais causas do aparecimento da doença conhecida como nanismo. E é sobre essa alteração genética e seus diferentes efeitos que falaremos ao longo deste artigo.

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O que é acondroplasia?

É chamada de acondroplasia a uma doença de origem genética que é uma das principais causas do nanismo em todo o mundo.

Embora seja relativamente conhecido pela população, a verdade é que se trata de uma alteração considerada rara, ocorrendo apenas em cerca de 2,5 em cada 100.000 nascimentos na Espanha e em 1 em cada 25.000 nascimentos em todo o mundo.

É uma condrodisplasia, um tipo de alteração que envolve irregularidades ou atrasos na formação da cartilagem.

Sintomas

No caso da acondroplasia, ao longo do desenvolvimento do sujeito é gerado um problema nas células que permitem o crescimento ósseo e a transformação da cartilagem em osso. Isso faz com que apareça uma calcificação acelerada dos ossos que impede que estes, e principalmente os das extremidades, se desenvolvam até as medidas usuais.

Isso significa que a acondroplasia gera nanismo rizomélico (nos ossos do antebraço e da coxa), em que o tronco tem medidas normativas enquanto os membros param de crescer ao longo.

Outro sintoma da acondroplasia é macrocefalia, com proeminência frontal e hipoplasia do terço médio da face. Isso significa que geralmente as pessoas que sofrem com esta alteração têm uma cabeça relativamente grande em comparação com o resto do corpo, bem como uma testa mais proeminente ou frente do rosto.

A braquidactilia também ocorre, de modo que os dedos das mãos e dos pés e seus ossos são muito mais curtos do que o normal (embora geral e, exceto em alguns casos, não precisa afetar a funcionalidade da mão), e hiperlordose ou curvatura extrema da coluna vertebral.

Longe de ser uma condição que afeta apenas visual ou esteticamente, a verdade é que a acondroplasia é uma alteração que pode levar a uma série de problemas de saúde e complicações. Embora em um nível intelectual geralmente não haja nenhum tipo de alteração (a acondroplasia por si só não gera alterações ao nível cognitivo), a verdade é que costuma haver um certo atraso no desenvolvimento de habilidades motoras.

Geralmente também há hipotonia e maior facilidade para a fadiga. Da mesma forma, não é incomum o aparecimento de problemas como apneias obstrutivas do sono, bem como otites que podem afetar a percepção auditiva. Também há um risco aumentado de problemas neurológicos e cardiovascularess, além de uma tendência à obesidade. Por último, aqueles com acondroplasia geralmente apresentam maior risco de infecções e condições respiratórias.

Mais graves, mas também menos frequentes, são alterações como compressão do cordão e a maior possibilidade de sofrimento hidrocefalia (Excesso ou acúmulo de fluido no cérebro que pode ameaçar a vida do sujeito ou que pode gerar deficiência intelectual). De fato, existe um risco relevante de mortalidade na infância por esse tipo de complicações, bem como pela obstrução das vias aéreas. Em casos homozigotos, a acondroplasia é geralmente fatal já no período fetal.

No entanto, se as complicações não ocorrem, a expectativa de vida e a capacidade intelectual das pessoas com acondroplasia não são diferentes daquelas do restante da população sem essa alteração.

Dificuldades em outras áreas vitais

A afetação da acondroplasia não ocorre apenas no nível da saúde, mas também pode envolver o surgimento de diferentes dificuldades no dia a dia, prejudicando a qualidade de vida da pessoa afetados.

Por exemplo, a maioria das infraestruturas ou mesmo móveis são geralmente projetados para pessoas com uma estatura muito mais alta, então o simples ato de sentar em uma cadeira ou dirigir um carro representa uma dificuldade, a menos que você tenha o apoio certo.

Também é comum que pessoas com acondroplasia tenham tendência à fadiga com mais facilidade, o que pode dificultar a realização de várias atividades de trabalho e lazer.

A qualidade do sono dessas pessoas pode diminuir se sofrerem de apnéia obstrutiva. Em caso de gravidez, as mulheres com acondroplasia geralmente precisam recorrer à cesariana, devido ao pequeno tamanho dos ossos pélvicos.

Além disso e principalmente durante o desenvolvimento infantil e a adolescência, pessoas com este transtorno podem encontrar dificuldades no nível social e sofrer isolamento, assédio, ridículo, humilhação ou simplesmente atenção indesejada de outras pessoas. Da mesma forma e como conseqüência disso, em alguns casos, problemas de ansiedade ou depressão também tendem a aparecer.

Causas desta alteração

A acondroplasia é, como vimos anteriormente, uma condição médica de origem genética. Especificamente, foi observado a presença de mutações no gene FGFR3 (no braço curto do cromossomo 4), que é o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos.

Este gene participa do crescimento dos ossos e da transformação da cartilagem em osso, sendo sua mutação a que gera a citada calcificação acelerada dos ossos e um bloqueio de seu crescimento devido à insuficiente diferenciação do tecido.

Embora possa ser hereditário, e geralmente em pais com acondroplasia, há um risco de 50% de transmiti-lo e ter herança autossômica dominante, em geral, a grande maioria dos casos são geralmente novas mutações de início de novo. Quer dizer, normalmente aparece como uma mutação espontânea no genoma do sujeito, sem que os pais tenham que sofrer do mesmo problema.

Você tem tratamento?

A acondroplasia é uma condição médica genética e congênita e como tal não tem tratamento curativo. No entanto, é possível e pode ser necessário o tratamento a partir de uma abordagem multidisciplinar, a fim de corrigir possíveis complicações e prevenir o aparecimento de deficiências ou dificuldades na vida diária, tanto em crianças como na Adultos.

Para começar, no caso de hidrocefalia ou compressão da medula espinhal, é essencial agir o mais rápido possível para corrigir o problema e evitar complicações ou disfunções graves, empregando, se necessário, intervenções cirúrgicas para isto. O objetivo seria reduzir a pressão intracraniana e / ou drenar o excesso de fluido em caso de hidrocefalia ou descomprimir e corrigir problemas na coluna. O tratamento com hormônio do crescimento tem sido usado ocasionalmente, bem como intervenções para corrigir a curvatura das extremidades.

Além do tratamento até agora descrito, será muito importante a inclusão da fisioterapia e a realização de exercícios e práticas para estimular a mobilidade e permitem ajustar e fortalecer a postura e os músculos. Também pode ser necessário trabalhar as habilidades motoras finas e grossas, a fim de facilitar o desenvolvimento das habilidades básicas no dia-a-dia.

Em alguns casos, o trabalho de terapia da fala pode ser necessário, especialmente se houver problemas de audição ou fala. A nutrição também deve ser trabalhada para prevenir possíveis problemas cardiovasculares ou respiratórios que podem surgir em caso de obesidade ou má alimentação.

Finalmente também a nível psicológico, a intervenção profissional pode ser necessária, especialmente quando há ansiedade ou sintomas depressivos.

Você pode trabalhar na auto-estima e autoconceito, reestruturação cognitiva para modificar crenças disfuncionais, gestão de estresse e raiva ou a presença de dificuldades no dia a dia derivadas tanto de problemas físicos quanto de possíveis problemas no Social. Aumentar a autoestima e a autonomia também é de grande ajuda.

No nível educacional, deve-se oferecer o auxílio de que essas pessoas possam necessitar, para que sua atuação e integração nessas áreas seja permitida. A provisão de ajudas ajustadas pode incluir o uso de material de apoio ou a adaptação do currículo da pessoa. Também no nível de trabalho, pessoas com acondroplasia podem precisar de adaptações, principalmente relacionadas à ergonomia e às dificuldades físicas dessas pessoas.

Referências bibliográficas:

• Cracóvia, D. (2018). Distúrbios do FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagem Obstétrica: Diagnóstico Fetal e Cuidados. 2ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier: cap 50.
• NIH (2017). Acondroplasia. Medline Plus. [Conectados]. Disponível em: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Acondroplasia. Orphanet Encyclopedia of Disability. [Conectados]. Disponível em: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.