Síndrome de Down: o que é, o que causa e problemas associados

Os seres humanos são nossos genes, tanto individualmente quanto como espécie. Estima-se que o genoma humano contenha cerca de 25.000 genes diferentes com 3,2 bilhões de pares de bases de DNA. Por mais astronômico que esse número possa parecer, a realidade está longe disso: apenas 1,5% de toda a nossa informação genética é composta de exons que codificam proteínas específicas.

Cerca de 70% do DNA humano é extragênico e os 30% restantes fazem parte de sequências relacionadas a genes. De todo esse DNA extragênico (anteriormente conhecido como DNA lixo), sete entre 10 seções correspondem a repetições esparsas, então mais ou menos a metade de nosso genoma é composta de nucleotídeos repetidos sem funcionalidade (ou cuja funcionalidade ainda não foi elucidada).

Dentro desse vasto conglomerado genético, são esperadas mutações de tempos em tempos. Alguns são hereditários, outros aparecem de novo ao longo da vida do indivíduo e outros se manifestam por meio de mecanismos epigenética, isto é, regulando a expressão de genes por meio de certos mecanismos influenciados pela meio Ambiente. Hoje viemos trazer para vocês

todas as informações que você precisa saber sobre a síndrome de Down, uma das doenças genéticas mais difundidas no mundo. Não o perca.

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O que é síndrome de Down?

Em primeiro lugar, é necessário estabelecer certas bases que ditarão o resto do artigo. Conforme indicado pela Federação Espanhola de Síndrome de Down (Down Spain) esta condição não deve ser considerada, pelo menos a nível social, como uma doença. Este é um dos primeiros passos necessários para acabar com o estigma que tem discriminado as pessoas não neurotípicas por séculos.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), patologia é a alteração ou desvio do estado fisiológico em uma ou mais partes do corpo, manifestando-se com sintomas característicos e com maior ou menor evolução previsível. Uma pessoa com síndrome de Down não precisa estar doente, apesar de ter um conteúdo menor de neurônios cerebrais e sinapses entre eles. É possível ter saúde mesmo com essa condição, e o fato de as pessoas com ela viverem em média 60 anos justifica isso.

Assim pois, Os médicos não "tratam" a síndrome de Down, mas sim as possíveis patologias que uma pessoa com essa condição genética pode desenvolver., como doenças cardíacas, doença celíaca, déficits dos sentidos, hipotireoidismo e outros. Assim, encerramos esta seção inicial dizendo que não estamos diante de uma doença, mas de uma condição, ou seja, mais uma variante dentro da normalidade possível.

Suas causas e bases genéticas

Além da terminologia social, a síndrome de Down é um evento realmente interessante do ponto de vista genético. Começamos apontando que o ser humano é diplóide (2n), ou seja, apresentamos duas séries do mesmo cromossomo, uma herdada do pai e outra da mãe. A diploidia que caracteriza cada uma de nossas células somáticas (do corpo) significa que temos 23 pares de cromossomos dentro de cada núcleo., perfazendo um total de 46.

Dentre esses 23 pares, deve-se notar que 22 deles são autossômicos e um sexual. Este conceito lhe parecerá familiar, porque as aulas de biologia enfatizam que os dois últimos cromossomos são os que representam nosso gênero biológico: XX corresponde a mulheres e XY a homens. O resto dos cromossomos são listados com base em seu tamanho e forma, com o cromossomo 1 sendo o maior de todos (com 245.522.847 pares de bases, 28% do DNA) e 21 os menores (47.000.000 pares de bases, com apenas 1,5% do DNA humano).

Quando a gametogênese ocorre, as células germinativas se dividem por meiose em vez de mitose, dando origem a óvulos e espermatozoides com metade da informação genética do que o resto das células. São considerados haplóides (n) e devem ser assim pelo seguinte motivo:

Ovo haplóide (n) + esperma haplóide (n) = zigoto diplóide (2n)

A meiose é essencial na reprodução sexuada, pois sem ela, a cada vez o zigoto resultante da fecundação teria cada vez mais pares de cromossomos (4n, 8n, etc.). Simplificando, se os gametas “dividem” sua informação genética ao meio, eles formam uma célula completa quando se unem. Assim, o feto recupera a diploidia que determinará cada uma de suas células não sexuais pelo resto de sua vida.

O problema é que, às vezes, essa "partição" do genoma durante a meiose não é feita muito bem. Por ele, podem surgir monossomias (falta de um cromossomo), trissomias (uma cópia extra inteira ou parcial de um cromossomo em um par) ou mesmo tetrassomia, a presença de quatro cópias de um cromossomo onde deveria haver apenas duas.

A síndrome de Down é considerada uma trissomia do cromossomo 21, ou o que é o mesmo, dentro do casal de cromossomos 21 (um masculino e um feminino), há uma cópia a mais do que deveria, perfazendo um total de três. Não é a única trissomia que pode acontecer, porque por exemplo também existem trissomias 13 e 18, embora estas condições estão muito mais associadas a abortos e morte neonatal (quase 70% dos abortos apresentam alterações no número de cromossomos).

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Por que ocorre a síndrome de Down?

A essa altura, já aprendemos que a síndrome de Down é uma trissomia do cromossomo 21, ou seja, que o cromossomo 21 tem uma cópia a mais do que o necessário (2 + 1). Em 90% dos casos, essa condição surge esporadicamente, pois um erro sem precedentes ocorre na divisão meiótica: quando um óvulo ou esperma está se formando, às vezes, em vez de um cromossomo 21, ele é herdado por todo o casal. Então, quando emparelhados com seu outro gameta, eles dão um total de 3 cromossomos 21 (2 + 1), perfazendo um total de 47 cromossomos em vez de 46.

As translocações ocorrem em uma porcentagem muito pequena de casos, eventos que recebem o nome vulgar de “Síndrome de Down Familiar”. Não vamos entrar em suas particularidades pela complexidade genética que relatam, mas é o suficiente para nós. com o conhecimento de que existem alguns mecanismos acessórios além do erro para usar durante o gametogênese.

O futuro das pessoas com síndrome de Down

Pessoas com síndrome de Down estão mais presentes na sociedade do que parece, porque esta condição genética ocorre em até um em cada 700-1.000 nascidos vivos e cerca de 8 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com ele. A expectativa média de vida é de cerca de 60 anos (enquanto há algumas décadas esse número era menos de 10 anos), portanto, o número de pessoas com trissomia do cromossomo 21 deve aumentar no mundo.

Infelizmente, as fontes médicas profissionais mostram um paradigma muito diferente quando falamos caso a caso. De acordo com o estudo A Eficiência dos Programas de Atividades Motoras no Combate à Exclusão Social de Crianças e Jovens com Síndrome de Down, os bebês com síndrome de Down muitas vezes são classificados em sala de aula como "deficientes" e, portanto, sua inserção nas atividades sociais é impedida e tendem a ser marginalizados.

A situação do emprego não é muito mais favorável, já que a Baixa Espanha nos diz que quase 95% das pessoas com essa condição genética em idade legal estão desempregadas neste país. Curiosamente, a maioria dos contratos firmados em grandes empresas com essas pessoas termina com sua inclusão indefinidamente na equipe: como todo ser humano, eles são capazes de mostrar metódica, rigor e comprometimento.

Um pensamento final

Por mais interessante que seja dissecar a genética das síndromes, não devemos esquecer que estamos falando de pessoas o tempo todo. Portanto, pedimos aos leitores que olhem para dentro de si mesmos e perguntem o que é normalidade. Em um mundo onde o gênero biológico não determina a identidade, onde a expectativa de vida das mulheres pessoas com doenças genéticas está cada vez mais alto e onde a expressão é valorizada acima tudo, cada vez que percebemos mais que a "norma" não existe.

Por esse motivo, algo que vai além da linha média não deve ser considerado uma patologia, seja a condição genética, emocional, física subjacente ou seja ou não exposta externamente. Desde que não implique morte e / ou doença per se, qualquer condição que defina o indivíduo deve ser considerada como uma variante a mais do que o esperado no enorme espectro que somos nós, seres humanos. Só então deixaremos o resto viver sem preconceitos e preconceitos.

Referências bibliográficas:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. R. PARA. (2020). Síndrome de Down (Trissomia 21). StatPearls [Internet].
• Artigo: Síndrome de Down é uma doença?, Down Spain. Retirado em 16 de abril em https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Síndrome de Down: situação atual, desafios e perspectivas futuras. Jornal internacional de medicina molecular e celular, 5 (3), 125.