As 15 síndromes cromossômicas mais importantes

O material genético disponível para qualquer ser vivo é o "manual de instruções" que todas as células do seu corpo usarão para operar seus efeitos sobre ele. É a base de quem somos, porque nela a herança de nossos ancestrais é mantida viva.

O ser humano possui duas cópias dos cromossomos que possui, totalizando 46, sendo de natureza diplóide. Caso não haja variação neste número ou uma mutação aberrante em uma ou mais unidades, o processo gestacional termina (em poucos meses) com o parto e parto de um ser vivo saudável.

No entanto, uma pequena mudança em um equilíbrio tão frágil pode ser dramática e dar lugar a fenômenos conhecidos como síndromes cromossômicas. Neste artigo faremos uma revisão dos mais comuns, tanto por excesso ou déficit de cromossomos quanto por alterações em sua estrutura.

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Síndromes cromossômicas

As síndromes cromossômicas são o resultado de anormalidades na estrutura do DNA humano, tanto no sentido quantitativo (o número de cromossomos excede ou não chega a 46, que é a "quantidade absoluta" disponível para nossa espécie) como qualitativa (há uma mutação na estrutura do cromossoma). Dependendo da posição ou alteração em questão, as consequências variam muito. Neste texto iremos abordar quais são as principais síndromes cromossômicas em ambos os casos.

Alterações genéticas quantitativas (por número de cromossomos)

As células humanas são diplóides por natureza, então cada cromossomo existe em um número par. Cada gene teria, portanto, sua própria cópia, localizada em algum lugar desses cromossomos.

Para formar um zigoto, cada um dos pais (masculino e feminino) contribui com um gameta haplóide e, por meio de sua combinação um novo ser vivo (ou potencial) é forjado com 46 cromossomos, nos quais o fundo genético dos dois está incluído. Nesse processo, às vezes acontece que esse número seja alterado, resultando em distúrbios que podem inviabilizar a sobrevivência mesmo em curto prazo.

O caso mais comum de alteração quantitativa dos genes são as trissomias, especialmente as do 21º par e as do sexual. Em ambos os casos, o organismo geralmente permanece vivo após o nascimento, o que nem sempre acontece com os outros pares. Nesse caso, diz-se que um dos cromossomos tem três cópias em vez de duas, somando 47 no total (em vez de 46). Outra situação é a que ocorre nas monossomias, em que um dos pares permanece desprovido do cromossomo que o acompanharia, adicionando um total de 45 (em vez do relevantes 46). Vejamos alguns exemplos desse tipo de síndromes genéticas.

1. Síndrome de Down

A síndrome de Down surgiria como resultado de a presença de um cromossomo extra no par 21, por isso é conhecido como trissomia 21. É, sem dúvida, a causa mais comum de deficiência intelectual de base genética, desde sua prevalência em todo o mundo é de cerca de 0,1% (embora possa aumentar se a mãe tiver quarenta anos ou mais na época de Aniversário). Até há relativamente pouco tempo, era uma circunstância que podia limitar drasticamente a expectativa de vida e reduzir significativamente o bem-estar de quem a apresentava; pois convive com alguns problemas congênitos nos sistemas cardíaco, respiratório e intestinal.

O rosto das pessoas com essa síndrome tem um padrão bem conhecido e reconhecível, caracterizado por dobras epicânticas na borda interna do olho e nariz achatado. Tanto o palato quanto a maxila não apresentam o desenvolvimento necessário para a contenção da língua na cavidade oral, por isso ela se projeta para fora. Os dedos das mãos apresentam hipoplasia da falange média do dedo mínimo, e a palma mostra uma dobra transversal (dermatoglifo muito semelhante ao geralmente encontrado em algumas espécies de primatas).

A deficiência intelectual é a característica central da síndrome, com QIs variando entre 25 e 50. No entanto, a capacidade de viver de forma autônoma dependerá da forma como os pais articulam seu ambiente e / ou dos estímulos que recebem. Pessoas com a alteração cromossômica em questão costumam ser alegres e recusam a violência. Além disso, os homens que "sofrem" são totalmente estéreis, embora as mulheres não. Os filhos deste último têm 50% de probabilidade de transmitir a condição aos seus descendentes.

Geralmente é observado desenvolvimento fetal lento que alerta da possível presença do mesmo, que pode ser detectada por meio do teste de amniocentese (extração de um punção de amostra de líquido amniótico para análise laboratorial, que deve ser realizada por equipe médica correspondente).

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2. Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é o resultado de uma trissomia no 18º par. Assim, um cromossomo extra seria encontrado neste local, conforme descrito anteriormente na síndrome de Down (para 21). Nesse caso, seria apreciada uma série de alterações mais graves, que geralmente implicam em morte nos primeiros meses após o nascimento. A sobrevivência até a idade adulta ou adolescência seria muito rara e sempre condicionada pelo surgimento de problemas físicos e mentais muito profundos.

Ao nascer, é evidente um peso muito baixo e também a ocorrência de deformidades da face e da cabeça. De todos eles, destacam-se o pequeno tamanho deste último e a localização baixa das orelhas, além de um lábio superior extraordinariamente fino. Não é incomum que o palato e os próprios lábios tenham uma fenda central. As mãos também apresentam alterações importantes, destacando-se dedos excessivamente longos e o desenvolvimento deficiente do polegar. Os pés são de comprimento reduzido, e também sua ponte é quase imperceptível ou inexistente.

Em uma porcentagem significativa de casos, há um problema na anatomia visceral conhecido como exonfalos, no qual uma parte do intestino se implanta em uma bolsa fora do abdômen (que é fatal no parto). Outras dificuldades físicas frequentes nesta síndrome são cardíacas, renais e respiratórias, bem como deformidades no aparelho locomotor e infecções de incidência recorrente no trato urinário.

A baixa expectativa de vida torna extremamente difícil estudar as implicações na esfera da cognição, embora As poucas evidências disponíveis apontam para o sério comprometimento do intelecto e da capacidade de aprender.

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3. Síndrome de Patau

Síndrome de Patau é o resultado de uma trissomia no décimo terceiro par. De todas as patologias desta natureza, a que nos preocupa é talvez a mais grave, pois até 95% das Crianças morrem durante a gestação (e aquelas que sobrevivem não sobrevivem aos primeiros dias na maioria casos).

Quem a sofre apresenta malformações evidentes no aspecto da face, em que se destaca uma distância muito curta entre os olhos, também geralmente pequenos e / ou deformados. Em alguns casos pode haver apenas um globo ocular (ciclopia) ou a criança pode não ter nenhum dos dois. Um coloboma é raramente visto, na forma de orifícios onde deveriam estar as pupilas. Outras características são no nariz (ausência do esqueleto nasal) e nos lábios (fenda fenda).

O cérebro é, sem dúvida, o órgão vital onde se encontram os problemas mais importantes do caso em apreço. O mais comum é que ocorra holoprosencefalia, ou seja, uma ausência total do lobo frontal e uma "fusão" dos hemisférios.

No nível motor, destaca-se a perda total do tônus ​​muscular e a ausência de resposta à estimulação ambiental. Se a criança sobreviver além da primeira semana, haverá retardo psicomotor e grandes obstáculos para atingir marcos básicos de desenvolvimento.

Outras características físicas frequentes na síndrome são polidactilia pós-axial (um dedo supranumerário após o quinto), problemas cardíacos graves e alterações ao nível do sistema urogenital.

4. Síndrome de Turner (Monossomia X)

Síndrome de Turner é expressa em mulheres com ausência parcial ou total de um cromossomo X. Sua manifestação fenotípica é sutil entre aquelas que sobrevivem ao processo de gestação. 90% das pessoas afetadas morrem no terceiro trimestre, constituindo até 10% dos abortos espontâneos nesse período. Uma em cada 3.000 pessoas que nascem vive com esta síndrome, e ocasionalmente sem saber disso por muitos anos.

Atraso puberal é comum junto com amenorréia (ausência de menstruação) e problemas de órgãos sensoriais: otite média recorrente que pode causar perda auditiva, estrabismo, etc. É comum ver mudanças significativas na medula espinhal (escoliose) e no quadril, o que tendem a dificultar a deambulação, bem como cúbito valgo (desvio "para fora" do ângulo do cotovelos). Em alguns casos, torna-se evidente o linfedema congênito, ou seja, problemas para a drenagem adequada de parte do sistema linfático. A capacidade de ser fértil também é prejudicada e pode exigir reprodução assistida.

As mulheres afetadas mostram uma série de expressões físicas particulares, a maioria delas muito discretas. A linha do cabelo das costas pode ser levantada, o pescoço tem dobras membranosas, as orelhas estão na posição natural, mas ligeiramente desfiguradas / giradas e os dentes estão muito apinhados na cavidade oral. Além disso, o palato pode ser mais estreito do que o convencional e há uma distância excessiva entre os mamilos (que está associada a uma caixa torácica extensa), além de uma baixa estatura.

Mulheres com esta síndrome cromossômica pode estar em maior risco de doenças congênitas importantes, que afetam os diversos órgãos e sistemas, a saber: malformações renais e cardíacas (alterações na aorta e válvula bicúspide) ou tireoidite autoimune, para citar um exemplo.

5. Síndrome de Klinefelter (47XXY)

A síndrome de Klinefelter é causada por uma duplicação do cromossomo X (dissomia X). É exclusiva do sexo masculino e é caracterizada por uma má masculinização, principalmente na adolescência. A causa subjacente é a alteração do eixo gonadal hipotalâmico-hipofisário, que "mobiliza" níveis muito baixos de testosterona e desenvolvimento insuficiente de características sexuais primárias / secundárias. Nestes casos, o volume dos testículos seria pequeno e também haveria azoospermia (baixa produção de espermatozoides).

Antes de atingir esse estágio vital, no entanto, algumas anormalidades na aparência física podem aparecer sugerindo que essa condição genética é sofrida. A observação anatômica simples revela um pequeno perímetro cefálico e uma distribuição óssea particular (quadril largo e costas estreitas).

O crescimento também é irregular, com desaceleração nos primeiros anos e aceleração a partir do quinto ou oitavo ano de vida, principalmente devido ao extraordinário desenvolvimento dos membros inferiores (pelo qual acabariam atingindo um tamanho normal ou até alto).

No nível neurológico, observa-se redução do tônus ​​muscular, o que condiciona as habilidades motoras grosseiras (falta de jeito) e altera a estrutura da coluna vertebral devido à frouxidão dos ligamentos (cifose ou escoliose). Algumas deformidades também podem aparecer nas costelas e vértebras encontradas na região lombar (lombossacras), sendo particularmente comum a presença de pectus carinatum (projeção da caixa torácica para fora, adotando forma semelhante à quilha de um barco). Por fim, os pés geralmente são planos e coexistem com a clinodactilia (distúrbio no ângulo dos dedos do pé devido ao envolvimento específico do quinto metatarso e metacarpo).

Ao nível cognitivo, observam-se alterações que se tornam muito importantes, e especialmente notável quando as demandas da vida acadêmica aumentam. A deficiência intelectual varia de leve a moderada.

6. Síndrome do duplo Y (47XYY)

Nesse caso, a aberração genética causadora é a presença de um cromossomo Y extra, que fundamentalmente gera uma série de alterações na dinâmica hormonal. Uma alta porcentagem dos que sofrem com isso (homens) não convive com problemas de qualquer tipo, embora outros expressem queixas que devem ser avaliadas e tratadas terapeuticamente. Quase todos esses pacientes têm inteligência no limiar estatístico da normalidade, mas sofrem de dificuldades afetivas (como ansiedade e / ou depressão), e uma alta incidência de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade foi encontrada.

Em um nível evolutivo, ele se destaca um atraso perceptível na aquisição da fala e marcos motores (engatinhar, primeiros passos, etc.), que podem prever o surgimento subsequente de um distúrbio de aprendizagem no acesso à vida acadêmica. O tônus ​​muscular pode ser fraco, com tremores essenciais nas mãos e nos pés, e até mesmo com presença significativa de tiques motores.

Em uma porcentagem muito baixa de casos, microcefalia (cabeça pequena) e hipertelorismo (separação pronunciada entre os olhos), bem como malformações do aparelho urogenital, entre as quais se destacam: testículos grandes excessivamente grande, criptorquidia (testículos depositados dentro da cavidade abdominal e não descendo para a bolsa escrotal) e hipospádia (localização da uretra em uma posição anômalo).

Eles tendem a crescer mais altos do que a média na idade adulta e a acne é comum no final de suas vidas.. Riscos mais elevados foram descritos para asma, infertilidade e autismo; bem como para a hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano devido à alta produção ou baixa drenagem).

Embora por um tempo se postulasse que poderiam ser sujeitos agressivos, a verdade é que não há base evidências empíricas para apoiar essa ideia (na verdade, era conhecida por muito tempo como a "síndrome de supermale "). Em geral, eles podem ser adaptados corretamente às demandas diárias.

7. Síndrome de Pallister Killian

Esta síndrome está associado à presença de um cromossomo extra no par 12. É uma condição grave, que precipita a morte do recém-nascido nos dias seguintes ao parto.

A sobrevivência raramente dura alguns anos e, quando dura, na maioria das vezes envolve viver com uma miríade de problemas físicos e / ou mentais variados e sérios. O déficit intelectual é notável, e não permite adquirir a linguagem ou quase qualquer outro marco de desenvolvimento.

A face dos acometidos possui uma fisionomia peculiar, o que contribui para o seu diagnóstico. Mais especificamente, observa-se um perfil plano, com testa larga e separação excessiva entre os olhos. As dobras das pálpebras são pouco perceptíveis, a projeção cartilaginosa do nariz é muito curta e com orifícios voltados para cima. As rugas localizadas na lateral da boca adotariam trajetórias descendentes, enquanto o lábio superior se destacaria pela espessura excessiva. Com o passar do tempo, essas características são acentuadas e agravadas.

Os sistemas neurológico e cardíaco estão gravemente comprometidos. O primeiro caso envolve déficit intelectual grave, atonia muscular e convulsões tônicas e clônicas; enquanto o segundo precipitaria notáveis ​​malformações do septo ventricular (25% das vezes). Ao nível esquelético, o encurtamento substancial dos membros ou o tamanho reduzido das mãos e pés, bem como a formação deficiente das unhas em ambos os membros são importantes.

Alterações genéticas qualitativas (por estrutura cromossômica)

Às vezes, há perda / ganho de material genético, o que envolve a alteração estrutural do cromossomo. Pode ser uma exclusão (alguma seção dela desaparece) ou pode ser expressa como uma translocação (a porção não seria perdida, mas seria anexada a outro cromossomo diferente do que originalmente correspondeu).

Normalmente também ocorre o que é conhecido como inversão, em que o "pedaço" do cromossomo permanece em sua posição original, embora orientado na direção oposta; ou duplicação, em que o mesmo segmento se replica duas vezes. Vejamos alguns casos desse tipo de síndromes.

1. Síndrome de Wolf Hirschhorn

Esta síndrome é causada por uma exclusão parcial do braço curto do cromossomo 4, e é uma patologia que afeta seriamente o corpo e o desenvolvimento cognitivo. Geralmente é suspeito de um atraso acentuado no crescimento físico normal, que é acompanhado por convulsões e apresentação de características faciais patognomônicas.

O formato do rosto recebeu o nome de "capacete do guerreiro grego". É caracterizada por uma ponte nasal plana e larga, com curta distância entre o nariz e o lábio superior. A boca se projeta para baixo, a mandíbula é pequena e há alguma anormalidade na estrutura externa de ambas as orelhas. Os olhos geralmente estão distantes do eixo central da face e geralmente há assimetrias muito pronunciadas. Apenas em raras ocasiões o perímetro craniano é pequeno (microcefalia), e há evidências de uma alteração no alinhamento dos dentes ou de uma fenda palatina.

Ao nível corporal, destaca-se a baixa estatura, que pode estar associada a dificuldades na alimentação durante os primeiros anos. Talvez seja também por isso que a estrutura muscular costuma ser esquelética, com peso bem abaixo do que seria previsto pela idade cronológica e atraso no desenvolvimento motor. Todo ele tem um impacto na coluna, tanto devido à cifose quanto à escoliose (desvio). Outras alterações marcantes são a pele excessivamente seca e o aparecimento ocasional de manchas de pigmento escurecido.

Nesses casos, a deficiência intelectual situa-se na faixa de moderada a grave, com especial comprometimento das habilidades verbais.

2. Síndrome de Cri du Chat (5p)

Esta síndrome cromossômica É o resultado da deleção do material genético localizado no braço curto do cromossomo 5. Às vezes também é rotulado como "síndrome de Lejeune". Sua incidência é muito maior em mulheres do que em homens (3: 1), e estima-se que aproximadamente um em 20.000 / 50.000 recém-nascidos a tenha. Ele convive com notáveis ​​comorbidades orgânicas e cognitivas, que limitam sua autonomia ou qualidade de vida.

No neonato uma tendência ao choro estridente é comum (semelhante ao emitido por um gato), bem como anomalias na laringe e sistema nervoso central. Os primeiros meses são marcados por dificuldades para sugar e alimentar, com crises cianóticas graves (dificuldade respiratória) e icterícia generalizada (amarelecimento da pele). O peso tende a ser baixo no momento do parto, no qual microcefalia, tônus ​​muscular frouxo e atraso no desenvolvimento psicomotor são geralmente evidentes.

O rosto, como em outras síndromes de origem genética, também apresenta uma série de peculiaridades. O rosto é arredondado e com bochechas achatadas, apresentando também uma prega epicântica (cobrindo a parte interna dos olhos, a mais próxima ao septo nasal). Tanto a mandíbula quanto o queixo não são muito proeminentes (micrognatia) e as orelhas estão em uma posição relativamente baixa. Estrabismo divergente (para fora do globo ocular) é comum, especialmente na adolescência, bem como o fato de o canto dos lábios se inclinar significativamente para baixo.

Os dedos das mãos e dos pés estão mais curtos que o normal. Além disso, tanto um quanto o outro apresentam deformidades leves, e os cabelos grisalhos geralmente aparecem em um estágio inicial de desenvolvimento. A presença de alterações no coração pode colocar sua vida em sério risco, e a deficiência intelectual (geralmente de grande intensidade) limita a independência em áreas elementares e habilidades básicas de aprendizagem.

3. Síndrome de deleção 22q11

É uma síndrome genética que tem origem em uma perda da região 22q11.2, no cromossomo 22, que ajuda um embrião a desenvolver partes importantes do corpo: o timo, as glândulas paratireoides, o coração, o palato e várias regiões do cérebro (crista neural). Afeta um em cada 4.000 novos nascimentos e tem muitas formas de expressão, tanto física quanto psicológica.

Os mais relevantes de todos eles são aqueles que são detalhados: anormalidades cardíacas (50-75%), fenda palatina (60%), hipocalcemia devido à regulação deficiente de cálcio (50%) e predisposição a processos autoimunes. Todos eles possuem uma relação de relativa independência, podendo ser apresentados de forma única ou mista.

No que se refere às alterações cognitivas e psicológicas, destacam-se as dificuldades motoras e de aprendizagem, bem como o atraso na aquisição de linguagem (80%) e o déficit em dimensões específicas (memória de trabalho, velocidade de processamento de informação sensorial e raciocínio abstrato). Alguns transtornos, como aqueles que se enquadram na categoria de ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e / ou TOC (transtorno obsessivo-compulsivo); são mais frequentes em pessoas com essa síndrome do que na população em geral. Além disso, até 20% sofrem de esquizofrenia em algum momento da vida.

4. Síndrome do X Frágil

A síndrome do X frágil ocorre após mutações no gene FMR1, que tem por objetivo "instruir" a produção das proteínas FMRP, a partir das quais é possível construir uma conexão entre neurônios (sinapses). Além disso, uma porção do DNA conhecida como CGG é replicada nesses casos de forma "aberrante", ultrapassando 200 iterações (quando o usual seria entre 5 e 40). É muito mais comum em meninos (um em 4.000) do que em meninas (um em 6.000-8.000).

Seu rosto adquire traços particulares, com os quais sua detecção é possível: rosto estreito e comprido, orelhas grandes, queixo proeminente e testa larga. Os pés geralmente são totalmente planos, sem ponte, e os dedos têm uma flexibilidade extraordinária. Em uma alta porcentagem de casos, é observado macroorquidismo de base endócrina (testículos grandes).

Pessoas com síndrome do X frágil apresentam deficiência intelectual de moderada a leve, com atraso de linguagem (principalmente a partir do segundo ano) e limitações no aprendizado. Está relacionado a uma miríade de transtornos psicológicos, como ansiedade e espectro do autismo, bem como TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) e / ou impulsividade. Até 10% do total sofre ataques epilépticos que requerem uma abordagem independente.

5. Síndrome de Robinow

A síndrome de Robinow é muito rara e também extremamente grave. É o resultado de uma mutação no gene ROR2 e uma das causas mais comuns de nanismo genético.

Além da baixa estatura, observam-se braços e pernas de curto comprimento (principalmente nos primeiros), que que também se estende aos dedos das mãos e dos pés (muitas vezes fundidos por sindactilia). A coluna vertebral e a caixa torácica estão freqüentemente desfiguradas, causando dor intensa e dificuldades com as habilidades motoras adequadas..

Ao nascimento, é comum que os órgãos sexuais apresentem indiferenciação substancial, o que torna difícil o processo de atribuição de sexo ao menino ou menina. O envolvimento renal / cardíaco também é comum (15%) e, em alguns casos, fatal.

O rosto é caracterizado por uma distância significativa entre os olhos, nariz pequeno, testa larga e lábios proeminentes e lábios em forma de V invertido podem revelar as gengivas e os dentes para fora superiores. O lábio inferior também pode aparecer fendido, causando alterações na cavidade oral, como a anquiloglossia (união da parte inferior da língua com a base da boca). Os dentes são de formato irregular, ocupando muitas vezes o espaço reservado ao palato duro. Os olhos podem estar projetados para fora devido a uma malformação da pálpebra inferior (falsa exoftalmia), que pode exigir cirurgia.

6. Síndrome de Prader-Willi

Esta síndrome é causada por a falta de um gene no cromossomo 15. Às vezes é uma mutação, outras vezes é a ausência da contribuição paterna ou a presença de dois genes exclusivamente da mãe. Gera problemas físicos, mentais e comportamentais muito diversos.

Essa condição se tornou popular em sua época por causar a sensação persistente e voraz de fome, com hiperfagia (grandes consumos) e ausência de sensação de saciedade, o que pode precipitar um excesso de peso extremo juntamente com os problemas de saúde que lhe podem estar associados. Da mesma forma, parece que a criança está sempre cansada, com dificuldade de se mover e com um choro baixo ou quase inaudível. Esses problemas dificultariam o sono correto, limitado por apneias obstrutivas e microdespertares, com sonolência diurna de origem secundária.

Ao nível do corpo tônus ​​muscular pobre também é observado, com atonia absoluta durante a suspensão da criança em seus braços. Problemas visuais são comuns, principalmente miopia, e também hipopigmentação congênita (olhos, cabelos e pele acinzentados). Por fim, destaca-se a presença de escoliose e mãos / pés pequenos, além de defeitos nos órgãos genitais (tanto no caso de meninos quanto de meninas). No rosto, muitas vezes percebe-se que os olhos adquirem formato amendoado e que os lábios superiores / inferiores ficam sem volume. A cabeça afunila onde as têmporas estão localizadas e a boca se projeta visivelmente para baixo.

Essas crianças têm um comprometimento cognitivo a ser considerado e uma deficiência intelectual que está no limiar de leve a moderada. Os problemas mais comuns ocorrem em funções como planejamento, solução de problemas e raciocínio abstrato. A fala costuma ser atrasada, com má articulação dos fonemas.

Os problemas de comportamento mais comuns envolvem Crises irresistíveis de mau humor, acessos de raiva e dificuldade em tolerar mudanças no ambiente. Os hábitos obsessivo-compulsivos, assim como a ansiedade e a depressão, também podem estar presentes, junto com o coçar persistente do corpo (escoriação).

7. Síndrome de Waadenburg

Esta síndrome é causada por mutações nos genes EDNRB, EDN3 e SOX10; aqueles que estão associados à produção de melanócitos e células nervosas no intestino. Aparentemente, as alterações deste último são aquelas relacionadas a formas mais graves desse problema congênito.

É uma síndrome que causa toda uma série de anormalidades pigmentares (mechas brancas, sobrancelhas e cílios pálidos e "manchas" claras distribuídas na superfície da pele). Em muitos casos, pode haver heterocromia (olhos de cores diferentes), bem como surdez neurossensorial (geralmente bilateral) e obstrução intestinal persistente junto com abdome distendido. Também geralmente se apresenta com anosmia (perda da capacidade olfatória) e malformações nos ossos temporais do crânio.

8. Síndrome de william

A síndrome de William, quase exclusiva das meninas, é o resultado de micro-apagamentos do cromossomo 7. Muitos autores propõem que existem duas formas, uma delas mais severa que a outra. Isso acontece em pelo menos um em cada 7.500 nascimentos.

O rosto dos afetados adota uma série de características que valeram o apelido de "cara de goblin". Nestes casos, observa-se uma forma alongada, com inchaço notável na região periocular (ao redor dos olhos). A testa é larga e o nariz geralmente achatado, com um queixo sutil e lábios proeminentes. Um dos detalhes mais marcantes, que nem sempre está presente, são as íris em forma de estrela (em forma de estrela). Os dentes são colocados em posições anatomicamente inadequadas, o que afeta a produção de linguagem verbal compreensível.

Os problemas do corpo são díspares e importantes. Insuficiência cardíaca (80%), envolvimento pulmonar (80%) e distúrbios endócrinos podem ocorrer. O peso ao nascer geralmente é baixo e não é incomum que ocorra excesso de cálcio durante a infância. Problemas digestivos podem estar presentes ao longo do ciclo de vida, com uma incidência especial de vômitos e constipação recorrente. O tônus ​​muscular é fraco, o que contribui para deformidades articulares durante o processo de transição da infância para a adolescência. Na idade adulta, freqüentemente surgem crises hipertensivas.

Embora seja geralmente evidente que há um grau de deficiência intelectual (leve / moderado), as habilidades de linguagem geralmente são boas, e mesmo localizadas acima da média. Apesar disso, a cognição espacial tende a ter características deficientes, e os distúrbios do sono aparecem na infância e na adolescência (padrão irregular). Uma porcentagem muito alta (95%) desenvolve hiperacusia, que se traduz em uma resposta exagerada a sons altos.

Referências bibliográficas:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H., e Barakat, A. (2018). Anormalidades cromossômicas em pacientes com deficiência intelectual: um estudo retrospectivo de 21 anos. Hereditariedade humana. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Transtornos causados ​​por anormalidades cromossômicas. A aplicação da genética clínica, 3, 159-74.