Segregarea genetică: ce este, caracteristici și exemple

Ființele vii adoptă două tipuri de strategii vitale bazale în ceea ce privește concepția descendenților: reproducerea asexuată și sexuală.

În reproducerea asexuată, o celulă sau un grup de celule dintr-un organism parental dau naștere la un alt individ funcțional, genetic egal cu tatăl sau mama sa. Acest lucru se realizează prin bipartiție, înmugurire, polembrionie, partenogeneză și alte procese complexe.

Pe de altă parte, în reproducerea sexuală există indivizi de două sexe în cadrul unei specii: masculi și femele. Ambele produc gameți cu jumătate din informațiile genetice ale restului celulelor (sunt haploide) și, atunci când sunt puse laolaltă, dau naștere unui zigot care își recuperează numărul cromozomial normal (diploidie). Acest proces este mult mai scump decât precedentul, dar are o serie de avantaje care explică evoluția în sine.

În reproducerea asexuată, toți descendenții sunt egali cu organismul parental. Pe de altă parte, la sex, fiecare copil are o structură genetică diferită, deoarece jumătate din cromozomii săi sunt materni, iar cealaltă jumătate sunt paterni. Datorită încrucișării, permutațiilor cromozomiale și a altor procese care au loc în timpul meiozei, niciun fiu nu este același cu fratele său (cu excepția cazului în care sunt gemeni). În continuare, vă spunem cu ce are de-a face

segregarea genetică cu toți acești termeni.

• Articol asociat: "Traducerea ADN: ce este și care sunt fazele sale"

Ce este segregarea genetică?

Dacă te-a interesat genetica la un moment dat din viața ta, îți sună sigur Gregor Mendel. Acest frate augustinian, catolic și naturalist, a formulat grație experimentelor sale cu mazăre (Pisum sativum) cele mai bine cunoscute legi ale lui Mendel, publicate între 1865 și 1866. Din păcate, aceste documente nu au început să capete importanță în cultura științifică până în 1900, când Mendel a murit deja.

La rândul său, termenul "segregare genetică" se referă la distribuția genelor de la părinți la copii în timpul meiozei, adică motivul genomului rezultat din descendenți după unirea diferiților părinți. Pentru a exemplifica mecanismele de segregare a genelor, va fi de mare ajutor să parcurgem pe scurt cele trei legi ale lui Mendel, de aceea am făcut o mențiune specială a figurii sale.

Întrucât urmează să ne cufundăm în lumea lui Mendel, trebuie să punem câteva baze. În primul rând, trebuie remarcat faptul că ne vom concentra asupra ființelor diploide, adică a animalelor și plantelor care prezintă în nucleul lor două seturi de cromozomi omologi de fiecare tip (2n). Dacă ființa umană are 46 de cromozomi în fiecare celulă, 23 provin de la mamă și 23 de la tată.

În cadrul fiecărui cromozom, există o serie de secvențe de ADN ordonate care au informațiile necesare pentru a sintetiza proteinele sau ARN-ul: gene. Pe de altă parte, fiecare genă poate avea "forme" diferite care depind de secvența nucleotidică, care sunt numite alele. Deoarece avem doi cromozomi de fiecare tip în nucleii noștri celulari, susținem că avem și două alele pentru fiecare genă.

O alelă specifică, conform geneticii tipic mendeliene, poate fi dominantă (A) sau recesivă (a). Alelele dominante sunt acelea care sunt exprimate independent de partenerul lor (AA sau Aa), în timp ce alelele recesive necesită ca ambele alele să fie aceleași pentru aceeași genă (aa). Pentru o anumită genă, un individ poate fi homozigot dominant (AA), homozigot recesiv (aa) sau heterozigot (Aa). În acest din urmă caz, trăsătura dominantă (A) este exprimată, iar cealaltă este mascată (a).

Având în vedere aceste idei, nu putem decât să clarificăm acest lucru genotipul este ansamblul de informații genetice sub formă de ADN purtat de o anumită ființă vie, în timp ce fenotipul este partea genomului care este exprimat la nivel vizibil.

În acest moment, trebuie subliniat faptul că fenotipul este un produs al mediului și al genelor, deci genomul nu explică întotdeauna pe deplin trăsăturile externe. Acum să ne uităm la legile lui Mendel.

Fenotip: genotip + mediu

1. Principiul uniformității (prima generație)

Să luăm un exemplu fictiv care se abate puțin de la semințele tipice de mazăre mendeliene. Imaginați-vă cu noi, pentru o clipă, că o specie de pasăre are în genomul său gena COL1, care codifică colorarea penelor.

La rândul său, această genă are două variante: COL1A și COL1a. Prima alelă (A) este dominantă și se manifestă la nivelul fenotipului cu o nuanță roșie, în timp ce a doua (a) este recesivă și se manifestă cu o culoare galbenă.

Conform principiului uniformității, dacă doi părinți homozigoti se reunesc (unul are cele două alele AA și celălalt cele două alele aa), toți copiii vor fi heterozigoți (Aa) pentru acea genă, fără excepție. Astfel, unul dintre părinți va fi roșu (AA), celălalt va fi galben (aa) și toți descendenții vor fi de asemenea roșii (Aa), deoarece trăsătura roșie se suprapune pe galben.

• S-ar putea să vă intereseze: „Cromozomii: ce sunt, caracteristici și modul în care funcționează”

2. Principiul segregării (a doua generație)

Să vedem acum ce se întâmplă dacă această generație roșie (Aa) este reprodusă printre ea. Mai întâi aplicăm formula și apoi explicăm rezultatul:

Aa x Aa = ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa

Pe baza acestor valori, dacă doi heterozigoti se încrucișează pentru o genă dată, 1 din 4 pui va fi homozigot dominant, 2 din 4 vor fi heterozigoți și 1 din 4 va fi homozigot recesiv.

Dacă ne întoarcem la exemplul nostru, vom vedea că trei din patru copii roșii ies din doi părinți roșii împerecheați de asemenea (Aa și AA), dar unul dintre ei recuperează fenotipul galben (aa), care a fost mascat în generație anterior.

Astfel, frecvența trăsăturii roșii este distribuită la populație la un raport de 3: 1. Cu această inferență statistică de bază, se arată că alelele parentale sunt secretate în timpul producției de gamete prin diviziunea celulară meiotică.

3. Principiul de transmisie independent (a treia generație)

Pentru a vedea cum sunt distribuite alelele dacă traversăm membrii celei de-a treia generații printre ei, am avea nevoie de un tabel cu un total de 16 spații, deoarece fiecare variantă (AA, Aa, Aa și aa) poate fi reprodusă cu oricare dintre celelalte (4x4: 16).

Nu ne vom concentra asupra acestor rezultate, deoarece ne-a devenit clar din exemplul anterior că trăsătura roșie dominantă este cea care va predomina în culoarea penelor păsărilor noastre.

În orice caz, suntem interesați să salvăm o idee a principiului transmiterii independente: diferite trăsături codificate de gene diferite sunt moștenite independentCu alte cuvinte, modelul de moștenire a trăsăturii „culorii penei” pe care ți l-am arătat nu trebuie să afecteze caracterul „mărimea ciocului”. Acest lucru se aplică numai genelor care se află pe cromozomi diferiți sau la distanțe considerabile în interiorul aceluiași cromozom.

Limitările postulărilor de segregare genetică

Deși aceste legi au pus bazele a ceea ce știm acum ca moștenire genetică (și, prin urmare, genetică moleculară și toate aspectele disciplinei), este necesar să recunoaștem că acestea se încadrează puțin după obținerea anumitor cunoştinţe.

De exemplu, aceste aplicații nu iau în considerare efectul mediului asupra fenotipului (aspectul extern al specimenului) și genotipului (genomul acestuia). Dacă prin acțiunea razelor solare, penele păsărilor noastre se estompează (ceva fără doar de exemplu), este posibil ca fenotipul păsărilor roșii să devină portocaliu, nu Roșu. În ciuda faptului că sunt specimene cu alele AA sau Aa pentru gena COL1, mediul modifică exteriorul și vizibilul.

De asemenea, este posibil ca culoarea penelor să fie codificată prin interacțiunea dintre mai multe gene, cum ar fi COL1, COL2, COL3 și COL4. Imaginați-vă, în plus, că unul dintre ei are o predominanță mai mare asupra restului și este mai decisiv pentru fenotipul final. Aici intră în joc 8 alele diferite și probleme genetice foarte complexe care nu pot fi explicate doar cu legile lui Mendel, așa că ar fi timpul să intrăm în domeniile geneticii cantitative.

Ca o precizare finală, dorim să precizăm că toate exemplele citate aici sunt fictive, deoarece nu avem cunoașterea dacă există cu adevărat o genă COL1 care codifică o tonalitate sau alta într-o specie de păsări din natură. Ființa umană are aproximativ 25.000 de gene în genomul săuAșadar, imaginați-vă că trebuie să afirmați sau să negați existența fenotipurilor și genotipurilor în multe alte specii sălbatice care nici măcar nu au fost secvențiate.

Ceea ce vrem să clarificăm este că, cu aceste legi ale segregării genetice pe care vi le-am arătat prin exemple, este explicat separarea alelelor în timpul producției de gamete de către divizarea celulelor meiotice în evenimente reproductiv. Deși multe trăsături nu sunt guvernate de aceste mecanisme, ele sunt întotdeauna un bun punct de plecare pentru a începe studiul genelor, fie la nivel educațional, fie la nivel profesional.