Coreea lui Huntington: cauze, simptome, faze și tratament

Una dintre cele mai cunoscute boli moștenite este Coreea lui Huntington, o tulburare degenerativă și incurabilă care provoacă mișcări involuntare și alte simptome care afectează mai multe zone ale vieții persoanei, dezactivând-o progresiv.

În acest articol vom descrie cauzele bolii Huntington, precum și cele mai frecvente simptome și fazele prin care progresează. În cele din urmă, vom vorbi despre tratamentele care sunt de obicei aplicate pentru a minimiza cât mai mult posibil modificările.

• Articol asociat: "Cele mai frecvente 15 tulburări neurologice"

Coreea lui Huntington: definiție și simptome

Coreea lui Huntington este o boală degenerativă moștenită care afectează creierul și provoacă diferite simptome fizice, cognitive și emoționale.

Este incurabil și ajunge să provoace moartea persoanei, în general după 10 - 25 de ani. Înecul, pneumonia și insuficiența cardiacă sunt cauze frecvente de deces în boala Huntington.

Când simptomele încep înainte de vârsta de 20 de ani, se folosește termenul „boala Huntington juvenilă”. În aceste cazuri, tabloul clinic este oarecum diferit de cel obișnuit, iar progresul bolii este mai rapid.

Cel mai caracteristic semn al acestei boli este coreea care îi dă numele. Este cunoscută sub numele de „coreea” unui grup de tulburări neurologice care provoacă contracții involuntare și neregulate ale mușchilor picioarelor și mâinilor. Mișcări similare apar și pe față.

În cazul în care coreea juvenilă Huntington simptomele pot fi oarecum diferite. Dificultăți în învățarea de informații noi, stângăcie motorie, pierderea abilităților, rigiditate a mersului și apariția tulburărilor de vorbire se remarcă.

Cauzele acestei tulburări

Coreea lui Huntington se datorează unei mutații genetice care este moștenită printr-un mecanism autosomal dominant. Aceasta implică faptul că copiii unei persoane afectate au șanse de 50% să moștenească gena, indiferent de sexul lor biologic.

Severitatea mutației este, de asemenea, parțial dependentă de ereditate și influențează dezvoltarea simptomelor. În cele mai severe cazuri, gena afectată („huntingtin”) se manifestă foarte devreme și sever.

Această boală afectează întregul creier; In orice caz, cele mai importante leziuni apar la nivelul ganglionilor bazali, structuri subcorticale legate de mișcare. Zona cunoscută sub numele de „neostriatum”, care este alcătuită din nucleu caudat si putamen, este afectat în special.

• Articol asociat: "Ganglionii bazali: anatomie și funcții"

Dezvoltarea bolii

Simptomele bolii Huntington variază în funcție de caz. Cu toate acestea, progresul său este grupat în mod normal în trei faze distincte.

Modificările se înrăutățesc în condiții de stres psihofiziologic, precum și atunci când persoana este expusă la stimulare intensă. La fel, pierderea în greutate este frecventă în toate fazele bolii; Este important să o controlați, deoarece poate avea consecințe foarte negative asupra sănătății.

1. Faza initiala

În primii ani boala poate trece neobservatăSemnele timpurii ale lui Huntington pot fi subtile, implicând afectări remarcabile ale vitezei mișcare, cunoaștere, coordonare sau mers, precum și apariția mișcărilor coreice și rigiditate.

Tulburările emoționale sunt, de asemenea, foarte frecvente deja în etapa inițială. Mai exact, apar iritabilitate, instabilitate emoțională și starea de spirit scăzută, care pot îndeplini criteriile depresiei majore.

2. Faza intermediară

În această fază, boala Huntington este mai vizibilă și interferează într-o măsură mai mare în viața pacienților. Coreea este deosebit de supărătoare. Dificultăți de a vorbi, de a merge sau de a manipula obiecte cresc și ele; Împreună cu afectarea cognitivă, care începe să fie semnificativă, aceste simptome împiedică independența și îngrijirea de sine.

Pe de altă parte, agravarea simptomelor emoționale tinde să afecteze relațiile sociale. În mare parte, acest lucru se datorează dezinhibării comportamentale derivate din boala Huntington, care provoacă agresivitate sau hipersexualitate la unii oameni, printre alte comportamente perturbatoare. Mai târziu dorința sexuală se va diminua.

Alte simptome tipice ale fazei intermediare sunt scăderea plăcerii (anhedonia) si tulburări de a adormi sau de a rămâne adormit, care sunt foarte dureroase pentru pacienți.

3. Faza avansată

Ultima etapă a coreei lui Huntington se caracterizează prin incapacitatea de a vorbi și de a efectua mișcări voluntare, deși majoritatea oamenilor păstrează conștientizarea mediului. Există, de asemenea, dificultăți la urinare și la defecare. Prin urmare, în această perioadă, pacienții sunt complet dependenți de îngrijitorii lor.

Deși mișcările coreice pot fi agravate, în alte cazuri ele sunt atenuate atunci când boala este foarte avansată. Dificultățile de înghițire cresc și pot duce la moarte prin înecare. În alte cazuri, moartea apare ca urmare a infecțiilor. De asemenea există multe sinucideri în această fază.

Progresul bolii este de obicei mai rapid atunci când apare la o vârstă fragedă, în special la copii și adolescenți, astfel încât simptomele fazei avansate apar mai devreme.

Tratament și gestionare

În prezent, nu există un tratament cunoscut pentru boala Huntington, deci declinul fizic și cognitiv nu poate fi oprit. Cu toate acestea, există tratamente simptomatice care pot atenua disconfortul și pot crește independența celor afectați într-o oarecare măsură.

Blocanții dopaminei sunt utilizați pentru a trata comportamentele anormale ale bolii, în timp ce pentru mișcări suplimentare medicamente precum tetrabenazina și amantadină.

Pe măsură ce boala progresează, suporturi fizice care facilitează sau permit mișcarea, precum balustradele. Terapia fizică poate fi, de asemenea, utilă în îmbunătățirea controlului mișcărilor, iar exercițiile fizice beneficiază de sănătatea generală, inclusiv simptomele psihologice și emoționale.

Dificultățile de vorbire și de înghițire pot fi reduse prin terapia lingvistică. De asemenea, ustensilele speciale sunt folosite pentru a mânca până când este necesar să se recurgă la alimentarea cu tub. Se recomandă ca dieta să se bazeze pe alimente bogate în nutrienți și ușor de mestecat pentru a minimiza problemele pacientului.

• S-ar putea să vă intereseze: "Parkinson: cauze, simptome, tratament și prevenire"