Sindromul Kabuki: simptome, cauze și tratament

Există un număr mare de boli rare și puțin cunoscute Nu primesc suficientă atenție. Aceste tulburări reprezintă o mare suferință pentru persoanele care suferă de ele și familiile lor, care nu pot înțelege ce se întâmplă, cum și de ce cu persoana iubită.

Lipsa cercetărilor și puținele cazuri cunoscute fac dificilă determinarea atât a cauzelor, cât și a modalităților de vindecare a acestora sau de atenuarea sau întârzierea progresului lor.

Una dintre aceste boli puțin cunoscute este sindrom kabuki, despre care este vorba în acest articol.

• Articol înrudit: "Sindromul X fragil: cauze, simptome și tratament"

Ce este sindromul Kabuki?

Sindromul Kabuki este o boală ciudată și neobișnuită în care pacientul manifestă o serie de caracteristici fiziologice distinctive împreună cu o dizabilitate intelectuală si modificari fiziologice care pot fi foarte grave.

Sindromul Kabuki este considerat o boală rară, cu o prevalență relativ scăzută și cu caracteristici și cauze puțin explorate și puțin cunoscute. De fapt,

încă nu există metode clare de diagnostic pentru a detecta această boală, dincolo de observarea caracteristicilor tipice și a dezvoltării copilului.

In general, se considera ca semnele cele mai caracteristice sunt alterarile faciale, dizabilitate intelectuala, întârzierea dezvoltării, anomaliile amprentelor digitale și prezența anomaliilor musculo-scheletale și a bolilor de inimă congenital

În ciuda gravității sale, speranța de viață a bebelușilor născuți cu această boală poate să nu fie mai mică decât de obicei, deși aceasta depinde în mare măsură de complicațiile care pot apărea, în special în ceea ce privește alterările cardiace și viscerale.

• Te-ar putea interesa: "Dizabilitate intelectuală și de dezvoltare"

Simptomele

La nivel fiziologic, persoanele cu această boală prezintă de obicei trăsăturile faciale caracteristice, cum ar fi prezența eversiei treimii laterale a pleoapei inferioare (pliuri excesive în pielea pleoapelor care permit vederea partea interioară a acestuia din urmă din exterior), deschiderea laterală a pleoapelor alungită într-un mod care seamănă cu fizionomia ochi al poporului oriental, punte nazală largă și cu vârful spre interior, urechi mari și în formă de mâner și sprâncene groase și arcuit. Dintii tind si ei sa prezinte modificari.

Pe lângă asta sunt adesea pipernici și au statură mică, prezentând modificări ale scheletului, cum ar fi prezența anomaliilor de amprentă (în special modificări dermatoglife și persistența căptușelii fetale), hiperlaxitate și hipermobilitate sau anomalii ale coloanei vertebrale vertebral. Hipotonia sau slăbiciunea musculară este, de asemenea, foarte frecventă, uneori necesitând un scaun cu rotile pentru a vă deplasa.

Subiecții cu sindrom Kabuki prezintă, de asemenea, un grad ușor până la moderat de dizabilitate intelectuală, în unele cazuri împreună cu probleme neurologice precum atrofia sau microcefalie.

Este obișnuit ca și ei să prezinte probleme de vedere și auz, precum și uneori convulsii. De asemenea, este obișnuit ca aceștia să aibă un palat despicat și dificultăți la înghițire sau căi respiratorii foarte înguste care îngreunează respirația.

Unul dintre cele mai grave și periculoase simptome ale acestei boli este că o provoacă modificări ale viscerelor, fiind foarte frecvent faptul ca majoritatea pacientilor prezinta probleme coronariene grave precum coarctarea arterei aortice si alte afectiuni cardiace. Alte părți ale corpului afectate sunt de obicei sistemele urogenital și gastrointestinal.

Nu este o etiologie foarte clară

Din momentul în care sindromul Kabuki a fost descris pentru prima dată în 1981 originile cauzelor acestei tulburări au fost necunoscute, existând o mare necunoaștere a cauzelor sale de-a lungul istoriei de la descoperirea sa.

În ciuda acestui fapt, progresele actuale au făcut să se știe că este o boală congenitală și nu dobândită, probabil de origine genetică.

Mai exact, s-a identificat că o mare parte a persoanelor (aproximativ 72% dintre cei afectați analizați) care suferă de această boală ciudată au un fel de mutație în gena MLL2, care participă la reglarea cromatinei. Totuși, trebuie avut în vedere faptul că alte cazuri nu prezintă astfel de modificări, astfel încât se poate suspecta o cauză poligenă a acestei tulburări.

• Te-ar putea interesa: "Sindromul Tourette: ce este și cum se manifestă?"

Tratament

Datorită faptului că este o boală congenitală despre care există încă puține cunoștințe, tratamentul acestuia este complicat și axat pe îmbunătățirea calității vieții a pacientului și tratamentul simptomelor, deoarece nu există un tratament cunoscut.

Trebuie avut în vedere faptul că persoanele cu sindrom Kabuki au adesea un nivel de dizabilitate intelectuală uşoară spre moderată, ceea ce face necesar ca aceştia să aibă o educaţie adaptată nevoilor lor. De asemenea, este obișnuit ca ei să prezinte unele în mod tipic autist.

Întârzierile limbajului și prezența dezinhibării comportamentale pot fi tratate cu ajutorul terapiilor de limbaj și terapia ocupațională poate fi de ajutor astfel încât să învețe să gestioneze mai bine abilitățile de bază pentru viața de zi cu zi. Uneori pot avea nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa. Fizioterapia poate fi de mare ajutor când vine vorba de îmbunătățirea abilităților motorii și de întărirea sistemului musculo-scheletic.

Din punct de vedere medical, ei trebuie să fie supuși controalelor regulate și pot fi solicitați aplicarea diferitelor intervenții chirurgicale, având în vedere că prezintă frecvent anomalii congenitale care provoacă un risc pentru supraviețuirea lor, cum ar fi modificări ale inimii și ale sistemului cardiovascular, ale sistemului respirator, ale tractului digestiv și ale gură.

Prezența herniilor, malabsorbție a nutrienților și atrezii sau ocluzii ale deschiderilor naturale precum unele dintre nări pot necesita şi tratament chirurgical sau farmacologic.

În ceea ce privește terapia psihologică, poate fi necesar pentru a trata unele dintre tulburările psihice pe care le pot suferi acești subiecți, precum și pentru a oferi informații și îndrumări educaționale atât pentru subiect, cât și pentru mediul lor.

Referințe bibliografice:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Sindromul de machiaj Kabuki: un sindrom de retard mental, facies neobișnuit, urechi mari și proeminente și deficiență de creștere postnatală. J Pediatric; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Sindromul Kabuki. An Pediatr, 51-56.