Sindromul Crouzon: simptome, cauze și intervenție

La naștere, majoritatea ființelor umane au un craniu maleabil care ne permite să venim pe lume prin canalul de naștere. Aceste oase se vor închide și sutura odată cu înaintarea în vârstă, pe măsură ce creierul nostru crește în dimensiuni și se maturizează.

Cu toate acestea, există cazuri de tulburări diferite în care sutura menționată are loc prematur, ceva care poate afecta atât morfologia, cât și funcționalitatea creierului și a diferitelor organe faciale. Una dintre tulburările cu care vorbesc oamenii Sindromul Crouzon, o tulburare moștenită de origine genetică.

Sindromul Crouzon

Sindromul Crouzon este o boală de origine genetică caracterizată prin prezența unei craniosinostoze premature sau sutura oaselor craniului. Această închidere face ca craniul să crească în direcția suturilor care rămân deschise, ceea ce generează malformații în fizionomia craniului și a feței.

Aceste malformații pot presupune complicații grave pentru dezvoltarea corectă a creierului și setul de organe care alcătuiesc capul, probleme care se vor manifesta în timp pe măsură ce copilul crește.

Simptomele sindromului Crouzon

Simptomele apar de obicei în jurul vârstei de doi ani la minor și, în general, nu sunt vizibile la naștere.

Cele mai evidente simptome sunt prezența o bombă a craniului cu părți superioare și / sau posterioare aplatizate, precum și exoftalmie sau proiecția globului ocular spre exterior datorită prezența orificiilor superficiale, o cavitate nazală comprimată care face dificilă respirația în acest fel, palatul fisura și alte malformații faciale și orale, cum ar fi prognatism sau proiecție în față a maxilarului sau modificări ale dentiție.

Cu toate acestea, cele mai relevante și periculoase sunt dificultăți de respirație și alimentație, care poate pune viața în pericol. Hidrocefalia și alte tulburări neurologice sunt, de asemenea, posibile. Presiunea intracraniană este, de asemenea, mai mare decât de obicei și pot apărea convulsii

Toate aceste dificultăți pot determina minorul să aibă probleme grave pe tot parcursul creșterii, cum ar fi amețeli, dureri de cap frecvente și probleme de percepție atât în ​​viziune, cât și în auz.

În ceea ce privește tulburări oculare, proeminența acestora face ca acestea să fie predispuse la infecții și chiar la atrofierea sistemului vizual, putând pierde vederea.

În plus, malformațiile faciale îngreunează învățarea comunicării orale, care tinde să provoace o întârziere a învățării lor. În orice caz, în ciuda faptului că aceste malformații ar putea afecta dezvoltarea intelectuală, în majoritatea cazurilor subiecții cu sindrom Crouzon au de obicei o inteligență medie corespunzător vârstei lor de dezvoltare.

Cauzele acestui sindrom (etiologie)

După cum sa menționat mai sus, sindromul Crouzon este o tulburare congenitală și moștenită de origine genetică. Mai exact, cauza acestui sindrom poate fi găsită în prezența mutații în gena FGFR2, sau factorul receptorului de creștere a fibroblastelor, pe cromozomul 10. Această genă este implicată în diferențierea celulară, iar mutația sa determină o accelerare a procesului de suturare a unora sau a tuturor oaselor craniului.

Este o boală autozomală dominantă, astfel încât o persoană cu această mutație să aibă șanse de 50% să transmită această boală descendenților lor.

Tratament

Sindromul Crouzon este o afecțiune congenitală fără tratament, deși unele dintre complicațiile sale pot fi evitate și / sau impactul consecințelor sale poate fi redus. Tratamentul care trebuie aplicat trebuie să fie interdisciplinar, cu ajutorul profesioniștilor din diferite ramuri precum medicina, logopedia și psihologia.

Interventie chirurgicala

Într-un număr mare de cazuri, o parte din probleme poate fi corectată prin utilizarea intervenției chirurgicale. Mai exact, cranioplastia poate fi utilizată pentru a încerca să dea capului copilului un care permite dezvoltarea normativă a creierului și ameliorează la rândul său presiunea intracraniană (ceea ce face, de asemenea, posibil să se evite în mare măsură durerile de cap obișnuite pe care le suferă de obicei, în multe cazuri, un produs al presiunii menționate). Poate fi folosit și pentru tratarea posibilelor hidrocefale care rezultă din creșterea anormală a creierului.

La fel, intervenția chirurgicală a tractului nazal și orofonator, astfel încât respirația și trecerea alimentelor prin tractul digestiv sunt facilitate și probleme precum prognatismul și fanta palatului sunt rezolvate. Poate fi necesară și intervenția chirurgicală dentară, în funcție de caz.

Ochii pot beneficia, de asemenea, de un tratament chirurgical, reducând pe cât posibil exoftalmia și astfel posibilitatea ca organele vizuale să devină uscate sau infectate.

Logopedie și educație

Datorită dificultăților care pot provoca malformații în sistemul fonator, Este foarte util să folosiți serviciile logopedilor. Limbajul poate fi modificat și întârziat, deci este necesar să se țină seama de dificultățile lor și să le ofere ajutorul adecvat. În cazurile în care există dizabilități intelectuale, acest lucru trebuie luat în considerare și la ajustarea educației și formării minorului.

Psihoterapie

Tratamentul psihologic și consilierea atât pentru minor, cât și pentru familie și educatori este esențială pentru a înțelege situația persoanei afectate și a permite exprimarea îndoielilor și temerilor. și rezolvarea problemelor psihologice și emoționale derivat din experiența tulburării atât pentru copil, cât și pentru mediul său.

Referințe bibliografice:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Sindromul Crouzon. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Sindromul Crouzon. Rev. Act. Clin. Med.: 46. Pace.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Analiza suplimentară a șoarecelui Crouzon: efectele mutației FGFR2 (C342Y) sunt dependente de osul cranian. Clcif. Țesut Int. 92 (5): 451-466.