Ce este epigenetica? Cheile pentru a o înțelege

Cât de important este ADN-ul. Codul genetic este esența vieții, care în cazul oamenilor stochează informațiile care permit organismului să se dezvolte printre cele aproape 20.000 de gene care alcătuiesc genomul. Toate celule ale aceluiași corp au același ADN.

Deci, cum pot acționa diferit? Mai degrabă, cum se face unul neuron este un neuron și nu un hepatocit, dacă au același ADN? Răspunsul stă în epigenetică.

• Articol asociat: "Genetica și comportamentul: decid genele cum acționăm?”

Ce este epigenetica?

Deși conține informații, lanțul acidului dezoxiribonucleic nu este totul, deoarece există o componentă importantă care este mediul. Aici vine termenul de epigenetică, „despre genetică” sau „pe lângă genetică”.

Există factori externi codului genetic care reglementează expresia diferitelor gene, dar păstrând întotdeauna secvența ADN intactă. Este un mecanism care își are relevanța: dacă toate genele ar fi active în același timp, nu ar fi un lucru bun, pentru care este necesar un control asupra expresiei.

Termenul de epigenetică a fost inventat de geneticianul scoțian Conrad Hal Waddington în 1942 pentru a se referi la studiul relației dintre gene și mediu.

O modalitate simplă de a înțelege epigeneză mi-a fost dată de un bun prieten cu acest exemplu: da credem că ADN-ul este o bibliotecă, genele sunt cărți, iar expresia genelor este bibliotecar. Dar bibliotecile în sine, praful, rafturile pentru cărți, focurile... tot ceea ce împiedică sau îl ajută pe bibliotecar să acceseze cărțile ar fi epigenetică.

Adevărul este că genomul uman este format din mai mult de 20.000 de gene, dar acestea nu sunt întotdeauna active în același timp. În funcție de tipul de celulă, în ce stadiu de dezvoltare este organismul sau chiar în mediul în care trăiește individul, vor exista unele gene active și altele nu. Prezența unui grup de proteine ​​care este responsabil pentru controlul expresiei genelor fără modificați secvența ADN, adică fără a provoca mutații sau translocații, de exemplu, permite acest lucru.

Cunoașterea epigenomului

Conceptul de epigenom s-a născut ca o consecință a apariției epigeneticii și nu este altceva decât toate componentele care fac parte din această reglare a expresiei genice.

Spre deosebire de genom, care rămâne stabil și neschimbat de la naștere până la bătrânețe (sau așa ar trebui să fie), epigenomul este dinamic și variabil. Pe parcursul dezvoltării se schimbă, pot fi afectate de mediu, și nu este același lucru în funcție de tipul de celulă. Pentru a pune un efect asupra mediului, s-a văzut că consumă tutun are un impact negativ asupra epigenomului, care favorizează apariția cancerului.

Înainte de a continua, este recomandabilă o scurtă revizuire a geneticii pentru a înțelege scopul ADN-ului. Codul genetic conține gene, dar tocmai din acest motiv nu ar avea consecințe. În general, este necesar ca un complex proteic numit ARN polimeraza „citește” această genă și o transcrie la un alt tip de lanț de acid nucleic numit "ARN mesager" (ARNm), care constă numai din fragmentul de genă citit.

Este necesar ca acest ARN obținut să fie tradus în produsul final, care nu este altul decât o proteină, formată de alta complex molecular cunoscut sub numele de ribozom, care sintetizează proteine ​​din ARNm. Fiind clar cum funcționează, Eu continui.

Mecanisme epigenetice

ADN-ul este o structură foarte mare, care în cazul oamenilor are aproape doi metri lungime, mult mai mare decât diametrul oricărei celule.

Natura este înțeleaptă și a găsit o metodă pentru a reduce drastic dimensiunea și a o împacheta în nucleul celulei: datorită proteine ​​structurale numite "histone", care sunt grupate în grupuri de opt pentru a forma nucleozomul, susțin firul ADN pentru a se înfășura în jurul acestuia și a facilita plierea.

Catenă ADN nu este complet compactată, lăsând părțile mai libere pentru ca celula să își îndeplinească funcțiile. Adevărul este că plierea face dificilă citirea genelor de ARN polimerază, motiv pentru care nu este întotdeauna pliată în același mod în celule diferite. Nu permite accesul la ARN polimeraza, este deja exercitând control asupra expresiei genice fără a modifica secvența.

Ar fi foarte simplu dacă ar fi doar asta, ci epigenomul folosește, de asemenea, markeri chimici. Cea mai cunoscută este metilarea ADN-ului, care constă în atașarea unei grupări metil (-CH3) la acidul dezoxiribonucleic. Această marcă, în funcție de plasarea sa, poate stimula citirea unei gene și poate împiedica atingerea acesteia de către ARN polimeraza.

Este epigenomul moștenit?

Genomul, care este invariabil, este moștenit a fiecăruia dintre părinții unui individ. Dar, se întâmplă același lucru cu epigenomul? Această problemă a adus multe controverse și îndoieli.

Amintiți-vă că, spre deosebire de codul genetic, epigenomul este dinamic. Există grupuri științifice care sunt convinse că este și moștenit, iar cel mai frecvent utilizat exemplu este a un sat din Suedia în care nepoții bunicilor care au experimentat foamete trăiesc mai mult, ca și cum ar fi o consecință a epigenetica.

Principala problemă cu aceste tipuri de studii este că nu descriu procesul, ci sunt doar presupuneri fără o demonstrație care rezolvă îndoielile.

În ceea ce privește cei care cred că epigenomul nu este moștenit, aceștia se bazează pe un studiu care relevă o familie de gene a căror funcție principală este reporniți epigenomul în zigot. Cu toate acestea, același studiu arată clar că epigenomul nu repornește complet, ci că 5% din gene scapă din acest proces, lăsând o ușă mică deschisă.

Importanța epigeneticii

Importanța care se acordă studiului epigeneticii este că aceasta poate fi calea către investighează și înțelege procesele vieții Dupa cum îmbătrânire, procese mentale sau celule stem.

Domeniul în care se obțin mai multe rezultate este înțelegerea biologiei Cancer, caută ținte pentru a genera noi terapii medicamentoase pentru a combate această boală.

Îmbătrânire

După cum sa menționat mai devreme în text, epigenomul din fiecare celulă se modifică în funcție de stadiul de dezvoltare în care se află persoana.

Studiile au dovedit acest lucru. De exemplu, s-a observat că genomul variază în creierul uman de la naștere până la maturitate, în timp ce la vârsta adultă până până la bătrânețe rămâne stabil. În timpul îmbătrânirii există schimbări din nou, dar de data aceasta în jos, în loc de sus.

Pentru acest studiu, ei s-au concentrat asupra metilațiilor ADN-ului, văzând că mai multe au fost generate în timpul adolescenței și au scăzut la bătrânețe. În acest caz, lipsa metilării împiedică activitatea ARN polimerazei, ceea ce duce la scăderea eficienței neuronilor.

Ca aplicație pentru înțelegerea îmbătrânirii, există un studiu care folosește modelele de metilare a ADN-ului în celulele descendente ca indicatori ai vârstei biologice. Uneori, vârsta cronologică nu coincide cu vârsta biologică, iar cu utilizarea acestui tipar este posibil să se cunoască starea de sănătate și mortalitatea pacientului într-un mod mai concret.

Cancer și patologii

Cancer constă dintr-o celulă care dintr-un anumit motiv încetează să mai fie specializată în țesutul său de origine și începe să comportă-te ca și cum ar fi o celulă nediferențiată, fără a-i limita proliferarea sau a-i deplasa pe alții șervețele.

În mod logic, este normal să credem că se schimbă epigenomul poate determina o celulă să devină canceroasă prin afectarea expresiei genice.

În ADN există gene cunoscute sub numele de „supresori ai cancerului”; propriul nume indică care este funcția sa. Ei bine, în unele cazuri de cancer s-a văzut că aceste gene sunt metilate în așa fel încât să inactiveze gena.

În prezent, caută să studieze dacă epigenetica afectează alte tipuri de patologii. Există dovezi care sugerează că este implicată și în arterioscleroză și în unele tipuri de boli mintale.

Aplicații medicale

Industria farmaceutică își are viziunea pe epigenom, care datorită dinamismului său este o țintă fezabilă pentru terapiile viitoare. Sunt deja puse în practică tratamente pentru unele tipuri de cancer, în principal în leucemii și limfoame, unde medicamentul vizează metilarea ADN-ului.

Trebuie remarcat faptul că acest lucru este eficient atâta timp cât originea cancerului este epigenetică și nu alta, cum ar fi o mutație.

Cu toate acestea, cea mai mare provocare este de a obține toate informațiile despre epigenomul uman, prin secvențierea genomului uman. Cu cunoștințe mai largi, în viitor ar putea fi concepute tratamente mai personalizate și individualizate, pentru a putea cunoaște nevoile celulelor zonei deteriorate la un anumit pacient.

Știința are nevoie de mai mult timp

Epigenetica este un domeniu de cercetare destul de recent și sunt necesare studii suplimentare pentru a înțelege în continuare subiectul.

Ceea ce trebuie să fie clar este că epigenetica constă din reglementări privind expresia genelor nu modifică secvența ADN. Nu este neobișnuit să găsim mențiuni eronate despre epigenetică în cazuri de mutații, de exemplu.