Tulburări metabolice: care sunt acestea, caracteristici și cele mai frecvente tipuri

Organismul desfășoară multiple reacții chimice care alcătuiesc metabolismul. Fără ele, nu am putea obține energie sau molecule simple din alimente și, prin urmare, organismul nostru nu și-ar putea îndeplini funcțiile vitale.

Există însă cazuri în care din cauza unei erori genetice, substanțele însărcinate cu degradarea moleculele complexe, enzimele, nu sunt produse corespunzător, provocând multiple probleme metabolic.

Organismul produce aproximativ 75.000 de enzime și, dacă oricare dintre ele nu este prezentă la niveluri adecvate, poate apărea o tulburare metabolică. Următorul vom vedea care sunt tulburările metabolice și care sunt cele mai frecvente.

• Articol înrudit: „Metabolismul bazal: ce este, cum se măsoară și de ce ne permite să supraviețuim”

Ce este o tulburare metabolică?

Atât corpul uman, cât și restul ființelor vii sunt recipiente de reacții metabolice, ceea ce ne permite să comparăm formele de viață cu fabricile de reacții chimice. Metabolismul include orice reacție chimică care are loc în organismul unei ființe vii, fie că este replicarea ADN-ului, degradarea grăsimilor, carbohidrații și proteinele, repararea țesuturilor, producerea de melanină...

Diferiții compuși de care organismul nostru are nevoie pentru a funcționa sunt obținuți prin mii de căi metabolice care apar în interiorul celulelor. Aceste reacții chimice apar datorită acțiunii moleculelor de proteine, enzime, dintre care organismul nostru are multe diferite, peste 75.000. Există practic o enzimă pentru fiecare substanță pe care o introducem în corpul nostru și fiecare dintre ele este specializată într-o anumită fază a unei căi metabolice.

Se întâmplă ca, uneori, și din cauza unor erori genetice, o anumită enzimă să nu poată fi sintetizată sau să o facă într-un incorect, ceea ce face ca calea metabolică la care trebuia să participați nu poate fi finalizată adecvat. Acest lucru aduce cu sine probleme, fie sub formă de acumulare de substanțe, deoarece acestea nu sunt degradate corespunzător, fie, Dimpotrivă, există prea multă enzimă pentru o substanță și este prezentă la niveluri foarte ridicate. scăzut. Indiferent de situația specifică, aceasta provoacă tulburări metabolice.

Tulburările metabolice sunt patologii care apar atunci când există o eroare în secvența unei gene, care face ca o enzimă să nu poată fi sintetizată în mod adecvat și, în consecință, substanța degradantă să fie prezentă în cantități nocive pentru organism, fie prin exces, fie prin lipsă. Acest defect enzimatic aduce cu sine complicații pentru întregul organism, de severitate diferită funcția căii metabolice afectate și dacă enzima implicată este sau nu esențială pentru viața afectat.

Deoarece există multe enzime în corpul nostru, există sute de tulburări metabolice diferite și, în mod natural, prognosticul lor variază între ele. Unele pot implica un simplu disconfort temporar, altele necesită internari clinice constante și necesită o urmărire extinsă, iar în unele cazuri pot fi chiar fatale. Deoarece sunt adesea cauzate de o eroare genetică, tulburările metabolice pot fi rareori vindecate. Cu toate acestea, urmând un stil de viață sănătos și evitând expunerea la anumite substanțe, prognosticul poate fi foarte favorabil.

În timp ce majoritatea tulburărilor metabolice sunt rare observate individual, adevărul este că aproximativ 40% din populație are o afecțiune medicală legată de sinteza slabă a unei enzime sau metabolismul slab al unei substanțe. Adică, grupul de tulburări metabolice este relativ frecvent, deși este adevărat că există boli metabolice extrem de rare și care pun viața în pericol.

• Ați putea fi interesat de: „Macronutrienți: ce sunt aceștia, tipuri și funcții în corpul uman”

Cele mai frecvente tulburări metabolice

După cum am văzut, o tulburare metabolică se dezvoltă atunci când, din cauza unei erori genetice, apar probleme în sinteza uneia sau mai multor enzime. În funcție de cât de alterată este producția enzimei implicate, ce cale metabolică afectează și în care dintre etapele sale se constată alterarea, va apărea una sau alta patologie. Printre cele mai frecvente tulburări metabolice găsim:

1. Obezitatea

Din punct de vedere medical, obezitatea este o boală complexă. Această afecțiune medicală are o origine multicomponentă, fiind influențată atât de genetică, cât și de mediu, iar în ultimele decenii a devenit o adevărată pandemie în multe țări. Există cei care o consideră pandemia secolului XXI, deoarece aproximativ 650 de milioane de oameni din lume suferă de obezitate, iar 1,9 miliarde, supraponderali.

Deși obezitatea necesită un indice de masă corporală (IMC) mai mare de 30 pentru a fi diagnosticată, adevărul este că Ceea ce identifică cel mai mult o persoană cu această boală este excesul de grăsime. Acest lucru este important pentru ca sunt persoane al caror IMC este mai mare de 30 dar nu au acumulare de grasime, cum este cazul culturistilor, si de aceea nu au obezitate.

Obezitatea afectează organismul în mai multe moduri. Deși a fi slab nu este sinonim cu a fi sănătos, a fi obez este confirmarea că nu ești deloc sănătos. Excesul de grăsime corporală este asociat cu un risc mult crescut de îmbolnăvire boli cardiovasculare, diabet, cancer, patologii osoase și chiar starea de spirit și învăţare.

Poate fi o surpriză, dar cauzele obezității rămân neclare. Deși una dintre cauzele sale care pare a fi cea mai evidentă este mâncatul prea mult, adevărul este că mulți experți spun că încă nu știu dacă acesta este motivul real sau, mai degrabă, este o consecință. Adică mai întâi ai fost obez și apoi ai avut nevoie să mănânci în cantități mari.

Obezitatea este considerată o tulburare metabolică, deoarece se pare că este asociată cu probleme în căile metabolice de asimilare a anumitor substanţe nutritive. S-a observat o componentă genetică în dezvoltarea acestei afecțiuni, ceea ce înseamnă că este adevărat că unele persoane pot fi predispuse la obezitate dacă există antecedente de obezitate în familia lor boala.

Cu toate acestea, Faptul că există o predispoziție genetică de a suferi de obezitate nu înseamnă că nu se pot face lucruri pentru a pierde grăsimea corporală și a îmbunătăți sănătatea. Mai mulți factori de mediu precum orele de somn, exercițiile fizice și dieta influențează această predispoziție. Prin urmare, oricare ar fi cauza reală a acesteia, cel mai bun mod de a o trata este să începeți schimbări în stilul de viață, să îmbunătățiți dieta și chiar să mergeți la psihoterapie dacă există un Tulburare de alimentatie (TCA).

• Articol înrudit: „Obezitatea: factori psihologici implicați în excesul de greutate”

2. Diabet

Diabetul este o boală endocrină și metabolică care poate fi de patru tipuri:

• Prediabet: aproape de diabet, vindecabil.
• Diabet gestațional: diabet temporar asociat cu sarcina.
• Diabet zaharat tip 1 sau copil-tiner: de origine genetică
• Diabet zaharat de tip 2 sau dobândit: cauzat de excesul de greutate sau de obiceiurile alimentare necorespunzătoare.

Diabetul este o tulburare metabolică deoarece există defecte în sinteza sau acțiunea insulinei, hormonul responsabil cu reglarea nivelului de zahăr din sânge. Din cauza acestei probleme în producerea de insulină, glucoza nu poate fi metabolizată corespunzător și circulă liber în sânge, provocând daune grave organismului.

Unele simptome ale diabetului zaharat sunt pierderea în greutate, slăbiciune și oboseală, vedere încețoșată și apariția rănilor. Pe termen lung, această boală poate aduce cu ea complicații și mai grave, precum boli boli cardiovasculare, leziuni renale, tulburări de dispoziție, cum ar fi depresia și chiar moarte.

Prediabetul și diabetul gestațional au un leac, dar celelalte două nu pot. Diabetul de tip 1 și 2 sunt boli cronice care necesită tratament pe tot parcursul vieții, așa cum nu sunt metabolismul glucozei poate fi restabilit la normal și injecțiile de insulină. Pentru a se asigura că sănătatea lor nu se deteriorează în continuare, persoanele cu diabet trebuie să-și monitorizeze în mod constant nivelul glicemiei.

• Ați putea fi interesat de: „Tipuri de diabet: riscuri, caracteristici și tratament”

3. fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boală metabolică moștenită în care, din cauza insuficienței genetice, cei care o prezinta nu au enzima responsabila de degradarea fenilalaninei, un aminoacid foarte comun care se gaseste in alimentele bogate in proteine.. Pacienții cu fenilcetonurie, atunci când introduc fenilalanina în organism, nu o pot digera și ajunge să se acumuleze.

Această boală provoacă o piele foarte deschisă și ochi albaștri, deoarece pigmentul de melanină nu poate fi sintetizat dacă fenilalanina nu este degradată. Acumularea de fenilalanina dăunează sistemului nervos central, ceea ce provoacă dizabilitate intelectuală. Alte probleme asociate cu fenilcetonuria sunt mirosurile ciudate ale pielii, respirația urât mirositoare și urina urât mirositoare. întârzieri în dezvoltarea corpului, probleme de comportament, microcefalie, erupții cutanate și, desigur, tulburări neurologice.

Singura modalitate de a evita simptomele fenilcetonuriei este consumând o dietă extrem de săracă în proteine ​​pe viață. Alimentele comune precum carnea, laptele, ouăle, leguminoasele și peștele sunt pline de fenilalanină și, prin urmare, nu pot fi consumate de pacienții cu fenilcetonurie.

• Articol înrudit: „Psihologie și nutriție: importanța alimentației emoționale”

4. Intoleranță la lactoză

Intoleranța la lactoză este o tulburare metabolică extrem de comună la nivel global (75% din populația lumii), deși în Europa este relativ rar, mai ales în Țările nordice, Marea Britanie și nord-centrul Europei, cu mai puțin de 15% din populația lor cu acest lucru necazuri.

Cei care suferă de aceasta au probleme în sinteza lactază, o enzimă produsă în intestinul subțire și care descompune lactoza, substanță prezentă în derivatele laptelui animal. Lactaza transformă lactoza, o substanță care nu poate fi asimilată de organism, în glucoză și galactoză, ceea ce sunt.

Intoleranța la lactoză este variată, cu cazuri mai grave decât altele. În funcție de cât de afectată este producția de lactază, vor apărea simptome mai mult sau mai puțin severe după consumul de produse cu lactoză, inclusiv flatulență, balonare, diaree, vărsături ...

Nu există nici un tratament pentru această tulburare, deoarece nu există o modalitate cunoscută de a crește sinteza lactază. Da, există medicamente care ajută la digerare, dar nu funcționează pentru toată lumea. Cea mai bună modalitate de a evita simptomele intoleranței la lactoză este reducerea consumului de produse lactate și obține calciu din alte alimente, cum ar fi broccoli, băuturi din soia, portocale, somon, spanac...

5. Hipercolesterolemie

Hipercolesterolemia este o tulburare metabolică în care, datorită factorilor genetici combinați cu un stil de viață nesănătos, nivelurile sanguine ale colesterolului LDL (lipoproteine ​​cu densitate joasă, „colesterol rău”) sunt peste normal, în timp ce HDL (lipoproteine ​​de înaltă densitate, „colesterol bun”), mai jos.

Cea mai frecventă hipercolesterolemie este familială, asociată cu o predispoziție genetică ereditară, deși cu un stil de viață sănătos poți preveni. Au fost găsite peste 700 de posibile mutații genetice care pot provoca apariția acestuia, ceea ce ar explica de ce este atât de frecventă.

Această tulburare are ca principală problemă că nu dă semne ale existenței sale decât nu este prea târziu, când a fost deja. au produs acumularea de colesterol în vasele de sânge și le-au înfundat, provocând probleme vasculare, cum ar fi atacuri de cord sau ictus. Din acest motiv, este atât de important încât, dacă se știe că există antecedente familiale, analize de sânge frecvente.

6. Hiperlipidemie

Hiperlipidemia este o tulburare metabolică în care are loc o creștere a trigliceridelor și a colesterolului. De obicei se datorează unei tulburări genetice ereditare, deși trebuie spus că alți factori precum alimentația necorespunzătoare, alcoolismul și supraponderalitatea pot agrava această afecțiune.

Cel mai bun mod de a evita simptomele severe de hiperlipidemie este reducerea consumului de carne (în special cele roșii), produse lactate grase, produse de patiserie industriale și orice alt aliment cu o cantitate mare de grăsimi, deoarece nu pot fi metabolizați bine și se vor acumula în sânge.

Simptomele asociate cu această afecțiune includ durere în piept la o vârstă fragedă, crampe la picioare și pierderea echilibrului. Persoanele cu hiperlipidemie au un risc crescut de a suferi infarct miocardic și accidente cerebrovasculare, printre alte probleme vasculare.

7. Porfiria

Porfiria este o tulburare în care există o acumulare de porfirine din cauza problemelor în metabolismul acestor substanțe. Porfirinele sunt esențiale pentru fixarea fierului și transportul oxigenului în hemoglobină dar că, atunci când nu pot fi degradate sau mai mult decât este necesar sunt sintetizate, poate avea ca rezultat o acumulare a acestora în sânge, ceea ce aduce cu sine mai multe probleme.

Această boală metabolică este moștenită și se poate manifesta în mai multe moduri. Uneori provoacă doar probleme ale pielii, în timp ce alteori poate provoca leziuni ale nervilor, provocând dificultăți de respirație, dureri abdominale, dureri în piept, hipertensiune arterială, convulsii, dureri musculare, anxietate și chiar moarte.

Nu există un remediu pentru porfirie și tratamentul se limitează la ameliorarea simptomelor atunci când apar atacuri ale bolii. Atacurile de porfirie pot fi mai mult sau mai puțin prevenite prin ducând un stil de viață sănătos, reducând stres, evitarea expunerii la soare, a nu bea alcool sau a fumatului și a evita să stai prea mult timp fără mânca.

• Ați putea fi interesat de: „Numărarea caloriilor din dieta ta nu este soluția”

8. boala Wilson

Boala Wilson este o tulburare metabolică moştenită în care există probleme la metabolizarea cuprului, un metal care se acumulează în ficat, creier și alte organe vitale. Cuprul se obține prin alimente și este esențial pentru a ne menține nervii, pielea și oasele în stare bună de sănătate, dar trebuie și eliminat corect.

Acest metal se poate acumula atunci când apar probleme în sinteza enzimelor biliare care sunt responsabile de eliminarea lui. Daca apare aceasta situatie, poate duce la probleme precum insuficienta hepatica, tulburari de sange, boli neurologice si probleme psihologice.

Deși nu există un tratament pentru boala Wilson, există există tratamente medicamentoase care ajută la fixarea cuprului, astfel încât organele să-l expulzeze în fluxul sanguin și, astfel, este eliminat prin urină. Datorită medicamentelor, persoanele cu această boală pot duce o viață normală, deși trebuie să evite alimentele bogate în cupru precum crustaceele, nucile, ciocolata sau ficatul.

9. Ateroscleroza

Ateroscleroza este o tulburare metabolică a cărei cauză este de origine genetică și în care apar modificări în metabolismul grăsimilor. La pacienții cu această boală, materia grasă se acumulează pe pereții vaselor de sânge., determinând formarea plăcii și întărirea arterelor, care devin mai rigide și mai înguste.

Întărirea și îngustarea arterelor determină afectarea fluxului sanguin, încetinind deoarece are dificultăți în circulația prin sistemul circulator. Vine un moment în care plăcile de grăsime sunt atât de dense încât, direct, fluxul este blocat și, în funcție de regiunea afectată, poate provoca moartea.

Ateroscleroza este cauza principală a insuficienței arteriale care, la rândul său, poate provoca boli vasculare precum infarctul, ictus, insuficienta cardiaca, aritmii...

Ca boala de origine genetica, ateroscleroza nu are vindecareDar este adevărat că schimbările în stilul de viață și tratamentele medicamentoase pot îmbunătăți prognosticul. Dacă este necesar, intervenția chirurgicală îmbunătățește și calitatea vieții pacientului.

10. boala Tay-Sachs

Boala Tay-Sachs este o tulburare metabolică moștenită în care, din cauza eșecurilor în metabolismul lipidelor, enzima care le descompune nu este disponibilă. Ca o consecință a acestui fapt, care apare cu doar 3 luni de viață, grăsimea se acumulează în creierul bebelușului.

Grăsimile au un efect toxic asupra Sistem nervos central, deosebit de sensibilă în copilărie pentru că este încă în curs de dezvoltare. Acumularea de grăsime în acest sistem dăunează neuronilor, ceea ce are ca rezultat probleme cu controlul muscular, convulsii, slăbiciune și, pe termen lung, orbire, paralizie și moarte.

Pentru ca această afecțiune să apară, două gene deteriorate trebuie să fi fost moștenite de la ambii părinți, deoarece este o boală autosomal recesivă, este considerată o tulburare foarte rară. Nu există leac, iar tratamentele disponibile în prezent sunt doar paliative, motiv pentru care se știe că există o istorie. rudele persoanelor care au suferit de această boală, trebuie făcută o analiză genetică pentru a afla dacă există probabilitatea de a avea un copil cu această boală condiție.