Cele mai importante 15 sindroame cromozomiale

Materialul genetic disponibil oricărei ființe vii este „manualul de instrucțiuni” pe care toate celulele din corpul tău îl vor folosi pentru a-și opera efectele asupra acestuia. Este temelia a ceea ce suntem, pentru că în ea se păstrează vie moștenirea strămoșilor noștri.

Ființa umană are două copii pentru cromozomii pe care îi are, însumând în total 46, iar natura sa fiind diploidă. În cazul în care nu există nicio variație în acest număr sau o mutație aberantă în una sau mai multe unități, procesul gestațional se încheie (în doar câteva luni) cu travaliul și livrarea unei ființe vii sănătos.

Cu toate acestea, o mică schimbare într-un echilibru atât de fragil poate fi dramatică și poate da loc fenomenelor cunoscute sub numele de sindroame cromozomiale. În acest articol vom analiza cele mai frecvente, atât din cauza excesului sau deficitului de cromozomi, cât și a modificărilor la nivelul structurii lor.

• Articol asociat: "Diferențele dintre ADN și ARN"

Sindroame cromozomiale

Sindroamele cromozomiale sunt rezultatul anomaliilor în structura ADN-ului uman, atât în ​​sens cantitativ (numărul de cromozomi depășește sau nu ajunge la 46, care este „cantitatea absolută” disponibilă speciei noastre) ca fiind calitativă (există o mutație în structura cromozom). În funcție de poziția sau alterarea în cauză, consecințele variază foarte mult. În acest text vom aborda care sunt principalele sindroame cromozomiale în ambele cazuri.

Modificări genetice cantitative (după numărul de cromozomi)

Celulele umane sunt diploide în natură, deci fiecare cromozom există într-un număr par. Fiecare genă ar avea deci propria copie, situată undeva pe acești cromozomi.

Pentru a forma un zigot, fiecare dintre părinți (bărbat și femeie) contribuie la un gamet haploid și prin combinarea lor o nouă ființă vie (sau potențial) este forjată cu 46 de cromozomi, în care este inclus fundalul genetic al celor doi. În acest proces, se întâmplă uneori ca acest număr să fie modificat, rezultând tulburări care pot face supraviețuirea neviabilă chiar și pe termen scurt.

Cel mai frecvent caz de alterare cantitativă a genelor sunt trisomiile, în special cele din perechea 21 și cele ale celei sexuale. În ambele cazuri, organismul rămâne de obicei viu după naștere, lucru care nu se întâmplă întotdeauna cu alte perechi. În acest caz, se spune că unul dintre cromozomi are trei copii în loc de două, adăugând 47 în total (în loc de 46). O altă situație este cea care apare în cadrul monosomiilor, în care rămâne una dintre perechi lipsit de cromozomul care l-ar însoți, adăugând un total de 45 (în loc de relevant 46). Să ne uităm la câteva exemple ale acestui tip de sindroame genetice.

1. Sindromul Down

Sindromul Down ar apărea ca urmare a prezența unui cromozom suplimentar în perechea 21, motiv pentru care este cunoscută sub numele de trisomie 21. Este, fără nici o îndoială, cea mai frecventă cauză a dizabilității intelectuale cu o bază genetică, de la prevalența sa la nivel mondial este în jur de 0,1% (deși poate crește dacă mama are patruzeci sau mai mult la momentul nașterii). Naștere). Până relativ recent, era o circumstanță care putea limita dramatic speranța de viață și reduce semnificativ bunăstarea celor care au prezentat-o; din moment ce trăiește cu unele probleme congenitale în inimă, sistem respirator și intestinal.

Fața persoanelor cu acest sindrom are un model bine cunoscut și recunoscut, care se caracterizează prin pliuri epicantice pe marginea interioară a ochiului și un nas aplatizat. Atât palatul, cât și maxilarul nu prezintă dezvoltarea necesară pentru reținerea limbii în cavitatea bucală, motiv pentru care se proiectează spre exterior. Degetele mâinilor au o hipoplazie a falangei mijlocii a degetului mic, iar palma arată un pli transversal (dermatoglif foarte similar cu cel întâlnit de obicei la unele specii de primate).

Dizabilitatea intelectuală este caracteristica centrală a sindromului, cu IQ-urile cuprinse între 25 și 50. Cu toate acestea, capacitatea de a trăi autonom va depinde de modul în care părinții își articulează mediul și / sau de stimularea pe care o primesc. Persoanele cu alterarea cromozomului în cauză sunt de obicei vesele și refuză violența. În plus, bărbații care „suferă” sunt complet sterili, deși femeile nu. Copiii acestora din urmă au o probabilitate de 50% de a transmite starea descendenților lor.

În general, se observă o dezvoltare fetală lentă care alertează despre posibila prezență a acestuia, care poate fi detectată prin intermediul testului de amniocenteză (extragerea unui probă de puncție de lichid amniotic pentru analize de laborator, care ar trebui să fie efectuată de personalul medical corespondent).

• S-ar putea să vă intereseze: "6 activități pentru copiii cu sindrom Down"

2. Sindromul Edwards

Sindromul Edwards este rezultatul unei trisomii în perechea a 18-a. Astfel, un cromozom suplimentar ar fi găsit în această locație, așa cum este descris mai devreme în sindromul Down (pentru 21). În acest caz, ar fi apreciate o serie de modificări mai severe, care implică în general moartea în primele luni după naștere. Supraviețuirea până la maturitate sau adolescență ar fi foarte rară și întotdeauna condiționată de apariția unor probleme fizice și mentale foarte profunde.

La naștere, este evidentă o greutate foarte mică, precum și apariția deformări atât ale feței, cât și ale capului. Dintre toate, se evidențiază dimensiunea redusă a acestora din urmă și poziția scăzută a urechilor, precum și buza superioară extraordinar de subțire. Nu este neobișnuit ca palatul și buzele în sine să aibă o despicătură centrală. Mâinile au și ele modificări majore, evidențiind degetele excesiv de lungi și dezvoltarea deficitară a degetului mare. Picioarele au o lungime redusă și, de asemenea, podul său este greu de observat sau inexistent.

Într-un procent semnificativ de cazuri, există o problemă în anatomia viscerală cunoscută sub numele de exonphalos, în care o parte a intestinului se implantează într-un sac în afara abdomenului (care pune viața în pericol la naștere). Alte dificultăți fizice frecvente în acest sindrom sunt cardiace, renale și respiratorii, precum și deformări ale sistemului locomotor și infecții cu incidență recurentă în tractul urinar.

Speranța scăzută de viață face extrem de dificilă studierea implicațiilor asupra sferei cognitive, deși Puținele dovezi disponibile indică compromiterea serioasă a intelectului și capacitatea de a învăța.

• S-ar putea să vă intereseze: "Sindromul Edwards (trisomia 18): cauze, simptome și tipuri"

3. Sindromul Patau

Sindromul Patau este rezultatul unei trisomii în cea de-a treisprezecea pereche. Dintre toate patologiile de această natură, cea care ne privește este probabil cea mai severă, deoarece până la 95% din Copiii mor în timpul gestației (iar cei care supraviețuiesc nu supraviețuiesc în primele câteva zile, cel mult cazuri).

Cei care suferă de aceasta prezintă malformații evidente în aspectul feței, în care există o distanță foarte mică între ochi, care sunt, de asemenea, de obicei mici și / sau deformate. In unele cazuri este posibil să existe un singur glob ocular (ciclopie) sau ca copilul să nu aibă în mod direct niciunul dintre cei doi. Un colobom este rar văzut, sub formă de găuri în care ar trebui să fie elevii. Alte trăsături caracteristice sunt pe nas (absența scheletului nazal) și pe buze (despicătură).

Creierul este, fără îndoială, organul vital în care se găsesc cele mai importante probleme în cazul de față. Cel mai frecvent este că apare holoprosencefalie, adică o absență totală a lobului frontal și o „fuziune” a emisferelor.

La nivel motor, se evidențiază pierderea totală a tonusului muscular și absența răspunsului la stimularea mediului. Dacă copilul supraviețuiește după prima săptămână, există întârziere psihomotorie și obstacole foarte mari în atingerea etapelor de bază ale dezvoltării.

Alte caracteristici fizice frecvente în sindrom sunt polidactilia postaxială (un deget supranumerar după al cincilea), probleme cardiace grave și modificări la nivelul sistemului urogenital.

4. Sindromul Turner (Monosomia X)

Sindromul Turner se exprimă în femeile care au o absență parțială sau totală a unui cromozom X. Manifestarea sa fenotipică este subtilă în rândul celor care supraviețuiesc procesului de gestație. 90% dintre cei afectați mor în al treilea trimestru, constituind până la 10% din avorturi spontane în această perioadă de timp. Una din 3000 de persoane născute trăiește cu acest sindrom și, ocazional, fără să știe de mulți ani.

Întârzierea pubertară este frecventă împreună cu amenoreea (absența menstruației) și probleme ale organelor senzoriale: otita medie recurentă care poate duce la pierderea auzului, strabism etc. Este frecvent să se vadă modificări semnificative la nivelul măduvei spinării (scolioză) și la nivelul șoldului care tind să împiedice ambulația, precum și cubitus valgus (deviația "în afara" unghiului coate). În unele cazuri, limfedemul congenital devine evident, adică probleme pentru drenarea adecvată a unei părți a sistemului limfatic. Capacitatea de a fi fertil este, de asemenea, afectată și poate necesita reproducere asistată.

Femeile afectate prezintă o serie de expresii fizice particulare, majoritatea foarte discrete. Linia părului din spate poate fi ridicată, gâtul are falduri palmate, urechile sunt în poziție naturală, dar ușor desfigurate / rotite și dinții sunt prea înghesuiți în cavitatea bucală. În plus, palatul poate fi mai îngust decât cel convențional și există o distanță excesivă între mameloane (care este asociată cu o cutie toracică extinsă), împreună cu o statură scurtă.

Femeile cu acest sindrom cromozomial poate prezenta un risc crescut de boli congenitale majore, care afectează diferitele organe și sisteme, și anume: malformații ale rinichilor și ale inimii (alterări ale valvei aortei și bicuspidiene) sau tiroidită autoimună, ca să spunem un exemplu.

5. Sindromul Klinefelter (47XXY)

Sindromul Klinefelter este cauzat de o duplicare a cromozomului X (disomia X). Este exclusiv bărbaților și se caracterizează printr-o masculinizare slabă, în special în perioada adolescenței. Cauza principală este modificarea axei gonadale hipofalamice hipotalamice, care „mobilizează” niveluri foarte scăzute de testosteron și dezvoltarea insuficientă a caracteristicilor sexuale primare / secundare. În aceste cazuri, volumul testiculelor ar fi mic și ar exista și azoospermie (producție scăzută de spermă).

Înainte de a ajunge la acest stadiu vital, însă, pot apărea unele anomalii ale aspectului fizic, sugerând că această stare genetică este suferită. Observația anatomică simplă relevă o circumferință mică a capului și o distribuție osoasă specială (șold lat și spate îngust).

Creșterea este, de asemenea, neregulată, cu încetinire în primii ani și accelerare de la al cincilea sau al optulea an de viață, în special datorită dezvoltării extraordinare a membrelor inferioare (prin care acestea ar ajunge să ajungă la o dimensiune normală sau chiar înaltă).

La nivel neurologic, se observă un tonus muscular redus, care condiționează abilitățile motorii brute (stângăcie) și modifică structura coloanei vertebrale datorită laxității ligamentelor (cifoză sau scolioză). Unele deformări pot apărea, de asemenea, în coastele și vertebrele găsite în regiunea inferioară a spatelui (lombosacras), fiind deosebit de frecventă prezența pectus carinatum (proiecția cutiei toracice spre exterior, adoptând o formă similară cu chila unui barcă). În cele din urmă, picioarele sunt de obicei plate și coexistă cu clinodactilia (perturbarea unghiului degetelor de la picioare datorită implicării specifice a metatarsianului și metacarpianului).

La nivel cognitiv se observă modificări care devin foarte importante, și mai ales remarcabil atunci când cerințele vieții academice cresc. Dizabilitatea intelectuală variază de la ușoară până la moderată.

6. Sindromul dublu Y (47XYY)

În acest caz, aberația genetică cauzală este prezența unui cromozom Y suplimentar, care generează fundamental o serie de modificări ale dinamicii hormonale. Un procent ridicat dintre cei care suferă de aceasta (bărbați) nu trăiesc cu probleme de niciun fel, deși alții exprimă reclamații care trebuie evaluate și tratate terapeutic. Aproape toți acești pacienți au inteligență la pragul statistic al normalității, dar suferă de dificultăți afective (cum ar fi anxietatea și / sau depresia) și s-a constatat o incidență ridicată a tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție.

La nivel evolutiv, se remarcă o întârziere notabilă în dobândirea vorbirii și reperele motorii (târâtoare, primii pași etc.), care pot prezice apariția ulterioară a unei tulburări de învățare la accesarea vieții academice. Tonusul muscular poate fi slab, cu tremurături esențiale la nivelul mâinilor și picioarelor, și chiar cu prezența semnificativă a ticurilor motorii.

Într-un procent foarte mic de cazuri, microcefalie (cap mic) și hipertelorism (o separare pronunțată între ochi), precum și malformații ale aparatului urogenital, printre care se remarcă următoarele: testicule mari excesiv de mare, criptorhidism (testicule depuse în cavitatea abdominală și care nu coboară în punga scrotală) și hipospadias (localizarea uretrei într-o poziție anormal).

Ei tind să crească mai înalți decât media la vârsta adultă, iar acneea este obișnuită târziu în viața lor.. Au fost descrise riscuri mai mari pentru astm, infertilitate și autism; precum și pentru hidrocefalie (acumularea excesivă de lichid cefalorahidian din cauza producției mari sau a drenajului scăzut).

Deși pentru o vreme s-a postulat că ar putea fi subiecți agresivi, adevărul este că nu există nicio bază dovezi empirice care să susțină acea idee (de fapt a fost cunoscută de mult timp ca „sindromul de supermale "). În general, ele pot fi adaptate corect la cerințele zilnice.

7. Sindromul Pallister Killian

Acest sindrom este asociat cu prezența unui cromozom suplimentar în perechea 12. Este o afecțiune severă, care precipită moartea nou-născutului în zilele următoare nașterii.

Supraviețuirea durează rareori câțiva ani și, atunci când se întâmplă, implică cel mai adesea să trăiești cu o multitudine de probleme fizice și / sau mentale variate și grave. Deficitul intelectual este notabil și nu permite dobândirea limbajului sau aproape oricare dintre etapele de dezvoltare.

Fața celor afectați are o fizionomie particulară, care contribuie la diagnosticarea acesteia. Mai precis, se observă un profil plat, cu o frunte largă și o separare excesivă între ochi. Pliurile pleoapelor sunt abia vizibile, proiecția cartilaginoasă a nasului este foarte scurtă și cu orificii orientate în sus. Ridurile situate pe partea laterală a gurii ar adopta traiectorii descendente, în timp ce buza superioară ar ieși în evidență pentru că este excesivă. Odată cu trecerea timpului, aceste caracteristici se accentuează și se înrăutățesc.

Atât sistemul neurologic, cât și cel cardiac sunt grav compromise. Primul caz implică deficit intelectual sever, atonie musculară și convulsii tonice și clonice; în timp ce al doilea ar precipita malformații notabile ale septului ventricular (25% din timp). La nivel scheletic, sunt importante scurtarea substanțială a membrelor sau dimensiunea redusă a mâinilor și picioarelor, precum și formarea deficitară a unghiilor la ambele membre.

Modificări genetice calitative (prin structura cromozomială)

Uneori există o pierdere / câștig de material genetic, care implică alterarea structurală a cromozomului. Ar putea fi o ștergere (o secțiune a acesteia dispare) sau ar putea fi exprimată ca o translocație (porțiunea nu s-ar pierde, dar ar fi atașată la un alt cromozom diferit de cel care inițial a corespondat).

Ceea ce este cunoscut sub numele de inversiune se întâmplă de obicei, în care „bucata” de cromozom rămâne în poziția sa inițială, deși orientată în direcția opusă; sau duplicare, în care același segment se replică de două ori. Să ne uităm la unele cazuri ale acestui tip de sindroame.

1. Sindromul Wolf Hirschhorn

Acest sindrom este cauzat de o ștergere parțială a brațului scurt al cromozomului 4, și este o patologie care afectează grav atât corpul, cât și dezvoltarea cognitivă. De obicei, este suspectat de o întârziere marcată a creșterii fizice normale, care este însoțită de convulsii și de prezentarea trăsăturilor faciale patognomonice.

Forma feței a primit numele de „cască de războinic grec”. Se caracterizează printr-un pod nazal plat și larg, cu o distanță mică între nas și buza superioară. Gura se proiectează în jos, maxilarul este mic și există o anomalie în structura externă a ambelor urechi. Ochii sunt, de obicei, departe de axa centrală a feței și există adesea asimetrii foarte pronunțate. Doar în ocazii foarte rare, perimetrul cranian este mic (microcefalie) și există dovezi ale unei modificări a alinierii dinților sau a unei fisuri ale palatului.

La nivel corporal se remarcă statura scurtă, care ar putea fi asociată cu dificultăți în hrănire în primii ani. Poate că acesta este și motivul pentru care structura musculară este de obicei slabă, cu o greutate mult sub cea care ar fi prezisă de vârsta cronologică și o dezvoltare motorie întârziată. Totul are impact asupra coloanei vertebrale, atât din cauza cifozei, cât și a scoliozei (abatere de la aceasta). Alte modificări izbitoare sunt pielea excesiv de uscată și apariția ocazională a unor pete de pigment întunecat.

În aceste cazuri, dizabilitatea intelectuală este în intervalul moderat până la sever, cu o afectare specială a abilităților verbale.

2. Sindromul Cri du Chat (5p)

Acest sindrom cromozomial Este rezultatul ștergerii materialului genetic situat pe brațul scurt al cromozomului 5. Uneori este etichetat și „sindromul Lejeune”. Incidența sa este mult mai mare la femei decât la bărbați (3: 1) și se estimează că aproximativ unul din 20.000 / 50.000 de nou-născuți suferă de aceasta. El trăiește cu comorbidități organice și cognitive notabile, care limitează autonomia sau calitatea vieții.

La nou-născut este frecventă tendința către plânsul puternic (similar cu cel emis de o pisică), precum și anomalii ale laringelui și ale sistemului nervos central. Primele luni sunt marcate de dificultăți în supt și hrănire, cu crize cianotice severe (suferință respiratorie) și icter generalizat (îngălbenirea pielii). Greutatea tinde să fie mică în momentul nașterii, în care microcefalia, tonusul muscular lax și dezvoltarea psihomotorie întârziată sunt de obicei evidente.

Fața, ca și în alte sindroame a căror origine este genetică, arată și o serie de particularități. Fața este rotunjită și cu obraji plătiți, prezentând și un pli epicantic (acoperind partea interioară a ochilor, cea mai apropiată de septul nazal). Atât maxilarul, cât și bărbia nu sunt foarte proeminente (micrognatie), iar urechile sunt într-o poziție relativ joasă. Strabismul divergent (spre exteriorul globului ocular) este comun, mai ales în adolescență, precum și faptul că colțul buzelor se înclină semnificativ în jos.

Degetele și degetele de la picioare sunt mai scurte decât de obicei. În plus, atât una, cât și cealaltă prezintă ușoare deformări, iar părul cenușiu apare de obicei într-un stadiu incipient de dezvoltare. Prezența alterărilor în inimă vă poate pune viața în pericol, iar dizabilitatea intelectuală (de obicei de mare intensitate) limitează independența în domeniile elementare și abilitățile de învățare de bază.

3. Sindromul de deleție 22q11

Este un sindrom genetic care își are originea în o pierdere a regiunii 22q11.2, pe cromozomul 22, care ajută un embrion să dezvolte părți importante ale corpului: timusul, glandele paratiroide, inima, palatul și regiunile multiple ale creierului (creasta neuronală). Afectează una din fiecare 4.000 de nașteri noi și are multe forme de exprimare, atât fizic, cât și psihologic.

Cele mai relevante dintre toate sunt cele care sunt detaliate: anomalii ale inimii (50-75%), fisura palatului (60%), hipocalcemie datorită reglării slabe a calciului (50%) și predispoziție la procese autoimune. Toți au o relație de relativă independență, deci pot fi prezentați într-un mod unic sau mixt.

În ceea ce privește modificările cognitive și psihologice, se evidențiază dificultățile motorii și de învățare, precum și întârzierea în achiziționarea limbajul (80%) și deficitul în dimensiuni specifice (memoria de lucru, viteza de procesare a informațiilor senzoriale și raționament abstract). Unele tulburări, precum cele care se încadrează în categoria anxietății, tulburării de deficit de atenție și / sau TOC (tulburare obsesiv-compulsivă); sunt mai frecvente la persoanele cu acest sindrom decât la populația generală. În plus, până la 20% suferă de schizofrenie la un moment dat în viață.

4. Sindromul X fragil

Sindromul X fragil apare după mutații ale genei FMR1, care are ca scop „instruirea” producției de proteine ​​FMRP, din care este posibil să se construiască o legătură între neuroni (sinapse). În plus, o porțiune din ADN-ul cunoscut sub numele de CGG este reprodus în aceste cazuri într-un mod "aberant", depășind 200 de iterații (când obișnuitul ar fi între 5 și 40). Este mult mai frecvent la băieți (unul din 4.000) decât la fete (unul din 6.000-8.000).

Chipul său capătă trăsături particulare, cu care este posibilă detectarea acestuia: o față îngustă și lungă, urechi mari, o maxilară proeminentă și o frunte largă. Picioarele sunt de obicei total plate, fără pod, iar degetele de la picioare au o flexibilitate extraordinară. Într-un procent ridicat de cazuri, se observă macroorhidismul pe bază endocrină (testicule mari).

Persoanele cu sindrom X fragil au o dizabilitate intelectuală moderată până la ușoară, cu limbaj întârziat (în special din al doilea an) și limitări atunci când vine vorba de învățare. Este legat de o multitudine de tulburări psihologice, cum ar fi anxietatea și spectrul autismului, precum și ADHD (tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție) și / sau impulsivitate. Până la 10% din total suferă Crize de epilepsie care necesită o abordare independentă.

5. Sindromul Robinow

Sindromul Robinow este foarte rar și, de asemenea, extrem de sever. Este rezultatul unei mutații a genei ROR2 și una dintre cele mai frecvente cauze ale nanismului genetic.

Pe lângă statura scurtă, se observă brațe și picioare de lungime scurtă (mai ales în primele), care care se extinde și la degete și la degetele de la picioare (adesea contopite prin sindactilie). Coloana vertebrală și cutia toracică sunt adesea desfigurate, provocând dureri severe și dificultăți în ceea ce privește abilitățile motorii adecvate..

La naștere, este frecvent ca organele sexuale să prezinte nediferențieri substanțiale, ceea ce face dificil procesul de atribuire a unui sex băiatului sau fetei. Afectarea renală / cardiacă este de asemenea frecventă (15%) și, în unele cazuri, fatală.

Fața se caracterizează printr-o distanță semnificativă între ochi, un nas mic, o frunte largă și buzele proeminente și buzele în formă de V inversate pot dezvălui gingiile și dinții către exterior superiori. Buza inferioară poate apărea, de asemenea, despărțită și provoacă modificări ale cavității bucale, cum ar fi anchiloglosia (uniunea părții inferioare a limbii cu baza gurii). Dinții sunt de formă neregulată, ocupând spațiul rezervat palatului dur în multe ocazii. Ochii pot fi proiectați spre exterior din cauza unei malformații a pleoapei inferioare (exoftalmie falsă), care ar putea necesita o intervenție chirurgicală.

6. Sindromul Prader-Willi

Acest sindrom este cauzat de lipsa unei gene pe cromozomul 15. Uneori este o mutație, în timp ce alteori este absența contribuției paterne sau prezența a două gene exclusiv de la mamă. Generează probleme fizice, mentale și comportamentale foarte diverse.

Această afecțiune a devenit populară în zilele sale pentru că a provocat senzația persistentă și vorace de foame, cu hiperfagie (aporturi mari) și absența unui sentiment de sațietate, care ar putea precipita supraponderalitatea extremă împreună cu problemele de sănătate care ar putea fi asociate cu aceasta. La fel, se pare că copilul este întotdeauna obosit, cu dificultăți în mișcare și cu un strigăt blând sau abia audibil. Aceste probleme ar împiedica procesul corect de somn, limitat de apnee obstructive și micro-treziri, cu somnolență diurnă de origine secundară.

La nivelul corpului se observă și un tonus muscular slab, cu atonie absolută în timpul suspendării copilului în brațe. Problemele vizuale sunt frecvente, în special miopia și, de asemenea, hipopigmentarea congenitală (culoarea cenușie a ochilor, a părului și a pielii). În cele din urmă, se remarcă prezența scoliozei și a mâinilor / picioarelor mici, precum și a defectelor organelor genitale (atât în ​​cazul băieților, cât și al fetelor). Pe față, se observă adesea că ochii capătă o formă de migdale și că buzele superioare / inferioare nu au volum. Capul se îngustează în cazul în care sunt situate templele, iar gura se proiectează în mod vizibil în jos.

Acești copii au o deficiență cognitivă de luat în considerare și o dizabilitate intelectuală care se află în pragul ușor până la moderat. Cele mai frecvente probleme apar în funcții precum planificarea, rezolvarea problemelor și raționamentul abstract. Vorbirea este adesea întârziată, cu o articulare slabă a fonemelor.

Cele mai frecvente probleme de comportament implică Crize irezistibile de rău temperament, crize de furie și dificultăți de tolerare a schimbărilor din mediu. De asemenea, ar putea fi prezente obiceiuri obsesiv-compulsive, precum și anxietatea și depresia, alături de zgârierea persistentă a corpului (excoriație).

7. Sindromul Waadenburg

Acest sindrom este cauzat de mutații ale genelor EDNRB, EDN3 și SOX10; cele care sunt asociate cu producerea de melanocite și celule nervoase în intestine. Aparent, modificările ultimei dintre ele sunt cele care sunt legate de forme mai severe ale acestei probleme congenitale.

Este un sindrom care provoacă o serie întreagă de anomalii pigmentare (blocaj alb, sprâncene și gene palide și „pete” ușoare distribuite pe suprafața pielii). În multe cazuri pot exista heterocromie (ochi diferiți de culoare), precum și surditate senzorială (de obicei bilaterală) și obstrucție intestinală persistentă împreună cu abdomenul distins. De asemenea se prezintă de obicei cu anosmie (pierderea capacității olfactive) și malformații la nivelul oaselor temporale ale craniului.

8. Sindromul William

Sindromul William, aproape exclusiv fetelor, este rezultatul micro-ștergerilor cromozomului 7. Mulți autori propun că există două forme, una dintre ele mai severă decât cealaltă. Se întâmplă la cel puțin una din 7500 de nașteri.

Chipul celor afectați adoptă o serie de caracteristici care au câștigat porecla „chip de goblin”. În aceste cazuri, se observă o formă alungită, cu umflături notabile în regiunea perioculară (în jurul ochilor). Fruntea este largă și nasul este de obicei plat, cu bărbie subtilă și buze proeminente. Unul dintre cele mai izbitoare detalii, care nu este întotdeauna prezent, sunt irisele în formă de stea (în formă de stea). Dinții sunt așezați în poziții anatomic inadecvate, ceea ce afectează producerea unui limbaj verbal de înțeles.

Problemele din organism sunt disparate și importante. Pot apărea insuficiența cardiacă (80%), afectarea pulmonară (80%) și tulburările endocrine. Greutatea la naștere este de obicei scăzută și nu este neobișnuit ca excesul de calciu să apară în timpul copilăriei. Problemele digestive pot fi prezente pe tot parcursul ciclului de viață, cu o incidență specială de vărsături și constipație recurentă. Tonusul muscular este slab, ceea ce contribuie la deformările articulare în timpul procesului de tranziție de la copilărie la adolescență. La maturitate, apar adesea crize hipertensive.

Deși este de obicei evident că există un grad de dizabilitate intelectuală (ușoară / moderată), abilitățile lingvistice sunt de obicei bune și chiar situate peste medie. În ciuda acestui fapt, cogniția spațială tinde să aibă caracteristici deficitare, iar tulburările de somn apar în timpul copilăriei și adolescenței (model neregulat). Un procent foarte mare (95%) dezvoltă hiperacuză, ceea ce se traduce printr-un răspuns exagerat la sunete puternice.

Referințe bibliografice:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. și Barakat, A. (2018). Anomalii cromozomiale la pacienții cu dizabilități intelectuale: un studiu retrospectiv de 21 de ani. Ereditatea umană. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Tulburări cauzate de anomalii cromozomiale. Aplicarea geneticii clinice, 3, 159-74.