Ei reușesc să corecteze o boală genetică prin editarea ADN-ului

Sindromul Noonan, sindromul X fragil, cel Coreea lui Huntington, unele probleme cardiovasculare... Toate sunt boli de origine genetică care presupun modificări severe în viața celor care le suferă. Din păcate, până acum nu s-a putut găsi un remediu pentru aceste boli.

Dar în cazurile în care genele responsabile sunt perfect localizate, este posibil ca în În viitorul apropiat putem preveni și corecta posibilitatea ca unele dintre aceste tulburări transmite. Acest lucru pare să reflecte ultimele experimente efectuate, în care corectarea tulburărilor genetice prin editare genetică.

• Articol înrudit: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Editarea genelor ca metodă de corectare a tulburărilor genetice

Editarea genetică este o tehnică sau o metodologie prin care este posibil să se modifice genomul unui organism, prin secţionarea unor bucăţi specifice de ADN şi plasarea versiunilor modificate in schimb. Modificarea genetică nu este ceva nou. De fapt, consumăm de ceva vreme alimente modificate genetic sau studiem diverse tulburări și medicamente cu animale modificate genetic.

Cu toate acestea, deși a început în anii 1970, editarea genetică a fost inexactă și ineficientă până acum câțiva ani. Vizarea unei anumite gene a avut succes în anii 1990, dar metodologia a fost costisitoare și consumatoare de timp.

Cu aproximativ cinci ani în urmă a fost găsită o metodologie cu un nivel de precizie mai mare decât majoritatea metodelor utilizate până în prezent. Pe baza mecanismului de apărare prin care diferite bacterii luptă împotriva invaziilor de viruși, a luat naștere sistemul CRISPR-Cas, în care o enzimă specifică numită Cas9 taie ADN-ul, în timp ce este folosit un ARN care face ca ADN-ul să se regenereze în modul dorit.

Ambele componente asociate sunt introduse, în așa fel încât ARN-ul ghidează enzima către zona mutantă pentru a o tăia. Ulterior, este introdusă o moleculă șablon de ADN pe care celula în cauză o va copia atunci când este reconstruită, încorporând variația dorită în genom. Această tehnică permite un număr mare de aplicații chiar și la nivel medical, dar poate provoca apariția mozaicismului și poate provoca alte modificări genetice neintenționate. De aceea este nevoie de o cantitate mai mare de cercetare pentru a nu provoca efecte nocive sau nedorite.

• Te-ar putea interesa: "Influența geneticii asupra dezvoltării anxietății"

Un motiv pentru speranță: corectarea cardiomiopatiei hipertrofice

Cardiomiopatia hipertrofică este o boală gravă cu o influenţă genetică puternică şi în care sunt identificate anumite mutaţii ale genei MYBPC3 care o facilitează. În ea, pereții mușchiului inimii sunt excesiv de groși, astfel încât hipertrofia musculară (în general a ventriculului stâng) face dificilă emiterea și primirea sângelui.

Simptomele pot varia foarte mult sau chiar nu este prezentă într-un mod evident, dar apariția unor aritmii, oboseală sau chiar deces fără simptome anterioare este frecventă. De fapt, este una dintre cele mai frecvente cauze de moarte subită la tinerii de până la treizeci și cinci de ani, mai ales în cazul sportivilor.

Este o afecțiune ereditară și, deși nu trebuie să reducă speranța de viață în majoritatea cazurilor, trebuie controlată pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, rezultatele unui studiu au fost publicate recent în revista Nature în care, prin utilizarea ediției genetică, s-a putut elimina în 72% din cazuri (42 din cei 58 de embrioni utilizați) mutația asociată cu apariția acestui boala.

Tehnologia numită CRISPR/Cas9 a fost folosită în acest scop, decupând zonele mutante ale genei și reconstruindu-le dintr-o versiune fără mutația menționată. Acest experiment reprezintă o piatră de hotar de o importanță extraordinară, deoarece mutația asociată bolii este eliminată și nu numai în embrionul pe care aceștia lucrează, dar împiedică și transmiterea acestuia la următoarele generatii.

Deși au mai fost efectuate studii similare, Este prima dată când obiectivul dorit a fost atins fără a provoca alte mutații nedorite.. Bineînțeles, acest experiment a fost realizat în același timp cu fertilizarea, introducând Cas9 aproape în același timp. în același timp cu spermatozoizii din ovul, care ar fi aplicabil doar în cazuri de infertilitate vitro.

Mai este un drum de parcurs

Deși este încă devreme și trebuie făcute multiple replici și investigații din aceste experimente, Datorită acestui fapt, s-ar putea realiza în viitor corectarea unui număr mare de tulburări și prevenirea transmiterii acestora. genetica.

Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări în acest sens. Trebuie să luăm în considerare asta mozaicismul poate fi cauzat (în care părți ale genei mutante și părți ale genei care sunt destinate să ajungă să fie obținute sunt hibridizate în reparație) sau generarea altor modificări neintenționate. Nu este o metodă pe deplin verificată, dar dă naștere la speranță.

Referințe bibliografice:

• Knox, M. (2015). Editare genetică, mai precisă. Cercetare și știință, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017).Corectarea unei mutații gene patogene în embrioni umani. Natură. Doi: 10.1038/nature23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Editarea genelor: un nou instrument pentru biologia moleculară. Cercetare și știință, 427.