Sindromul Wolf-Hirschhorn: cauze, simptome și tratament

Așa-numitul sindrom Wolf-Hirschhorn, numit și sindromul PittEste o afecțiune medicală rară care provoacă genetică care produce o mare varietate de simptome, atât fizice, cât și psihologice.

În acest articol vom trece în revistă informațiile de bază despre ceea ce se știe despre această boală genetică, precum și tipul de tratamente care sunt recomandate în mod normal în aceste cazuri.

• Te-ar putea interesa: "Sindromul Kabuki: simptome, cauze și tratament"

Ce este sindromul Wolf-Hirschhorn?

Sindromul Pitt, sau sindromul Wolf-Hirschhorn, este o patologie gravă care exprimată deja de la naștere și că este asociat cu un întreg set de semne și simptome foarte variate.

Mai în detaliu, este o afecțiune care produce malformații importante la nivelul capului, precum și întârzierile de dezvoltare.

Este o boală rară, și se estimează că apare la aproximativ una din 50.000 de nașteri, fiind mult mai frecventă la fete decât la băieți. De fapt, sunt de două ori mai mari șansele să apară la fete.

Simptome

Aceasta este o listă a principalelor simptome asociate cu sindromul Wolf-Hirschhorn.

1. fenotip facial tipic

Persoanele cu această boală genetică prezintă de obicei trăsăturile faciale caracteristice și relativ ușor de recunoscut. Puntea nazală este plată și foarte largă, în timp ce fruntea este înaltă.

În plus, diferența dintre gură și nas este foarte scurtă, ochii sunt de obicei vizibil de mari, iar gura creează un „zâmbet inversat”, cu colțurile întoarse în jos. Despicarea buzei apare, de asemenea, mai frecvent decât în ​​mod normal.

2. microcefalie

Un alt simptom caracteristic este microcefalia, adică faptul că capacitatea craniului este semnificativ mai mică decât era de așteptat pentru intervalul de vârstă al persoanei. Acest lucru face ca creierul să nu se dezvolte așa cum ar trebui.

3. dizabilitate intelectuală

Din cauza atât malformațiilor craniului, cât și dezvoltării anormale a sistemului nervos, persoanele cu sindrom Wolf-Hirschhorn prezintă adesea o dizabilitate intelectuală evidentă.

• Te-ar putea interesa: "Tipuri de dizabilitate intelectuală (și caracteristici)"

4. deficiență de creștere

În general, evoluția și maturizarea corpurilor băieților și fetelor se produce foarte lent în practic toate aspectele.

5. convulsii

Complicații în funcționarea sistemului nervos face convulsii nu rare. Aceste episoade pot deveni foarte periculoase.

• Articol înrudit: "Ce se întâmplă în creierul unei persoane când are convulsii?"

6. Probleme în dezvoltarea vorbirii

În cazurile în care dizabilitatea intelectuală este severă, inițiativele de comunicare prezentate de aceste persoane se limitează la un mic repertoriu de sunete.

Cauze

Deși, fiind o boală genetică, se cunosc puține despre cauzele ei specifice (deoarece ADN-ul și expresia lui sunt atât de complexe), se crede că este declanșată de pierderea informațiilor genetice de la o parte a cromozomului 4 (bratul scurt al acestuia).

Trebuie avut în vedere faptul că tipul și cantitatea de informații despre genotip care se pierde variază de la caz la caz, deci există grade diferite de severitate care pot apărea. Asta explică variabilitatea speranței de viață. trăite de băieții și fetele născuți cu sindrom Wolf-Hirschhorn.

• Te-ar putea interesa: "Diferențele dintre ADN și ARN"

Prognoza

Majoritatea fetușilor sau bebelușilor cu sindrom Wolf-Hirschhorn mor înainte de naștere sau înainte își întâlnesc primul an de viață, deoarece complicațiile medicale asociate cu această afecțiune pot deveni foarte severă. mai ales convulsii, boli de inimă și alte probleme medicale care apar frecvent în aceste cazuri, cum ar fi bolile de rinichi, sunt foarte dăunătoare.

Există însă numeroase cazuri de gravitate moderată în care primul an de viață este depășit sau chiar se împlinește copilăria, ajungând la adolescență. La acești tineri simptomele cele mai caracteristice sunt cele legate de abilitățile lor cognitive, în mod normal mai puțin dezvoltate decât se aștepta. În ciuda acestui, simptomele fizice nu dispar complet.

Diagnostic

Utilizarea ultrasunetelor face posibilă diagnosticarea cazurilor de sindrom Wolf-Hirschhorn înainte de naștere, deoarece se exprimă prin malformații și întârzieri de dezvoltare. Totuși, este și adevărat că uneori se folosește o categorie de diagnostic incorectă, confuzând bolile. După livrare, evaluarea este mult mai ușoară.

Tratament

Fiind o boală genetică, sindromul Wolf-Hirschhorn nu are leac, deoarece cauzele sale sunt adânc înrădăcinate în informațiile genomice disponibile în fiecare celulă.

Astfel, tipul intervențiilor medicale și psihoeducaționale sunt care vizează atenuarea simptomelor patologiei si sa favorizeze autonomia acestor oameni.

Mai exact, utilizarea medicamentelor antiepileptice este foarte frecventă pentru a controla pe cât posibil debutul de convulsii, precum si interventii chirurgicale in caz de microcefalie sau pentru corectarea malformatiilor tratamente faciale.

În plus, suportul educațional este adesea folosit, în special pentru a ajuta la abilitățile de comunicare.