Sindromul Klinefelter: cauze, simptome și posibile tratamente

The tulburări genetice Sunt cele cauzate de o alterare a cromozomului sau a genelor. Unul dintre ele este Sindromul Klinefelter, un sindrom care apare doar la sexul masculin., și care se caracterizează prin faptul că bărbații au cromozomi XXY în loc de XY.

Acest X în plus provoacă simptome diferite și la diferite niveluri (fizic, comportamental, personalitate...). În acest articol vom vedea în ce constă sindromul, care sunt simptomele lui obișnuite, cauzele și posibilele tratamente de aplicat.

Sindromul Klinefelter: ce este?

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică care afectează doar sexul masculin. Este cauzată de o eroare aleatorie a cromozomilor; în mod specific, un X suplimentar este creat pe cromozomii sexuali ai bărbatului. Ca urmare, masculul, în loc să prezinte XY, prezintă XXY, care duce la o serie de semne și simptome caracteristice, cum ar fi testicule mai mici și testosteron redus sau absent.

Acest sindrom afectează 1 din 500-1.000 de copii născuți. În ceea ce privește factorii de risc, doar unul dintre aceștia este cunoscut drept faptul că mama are peste 35 de ani când rămâne însărcinată. Cu toate acestea, este un factor care crește doar puțin probabilitatea de a suferi de Sindrom Klinefelter.

Simptome

Semnele și simptomele sindromului Klinefelter pot varia foarte mult de la o persoană la alta. În plus, în funcție de grupa de vârstă, simptomele vor fi una sau alta. Pe de altă parte, simptomele rămân adesea nedetectate până la adolescență sau la vârsta adultă.

În general, simptomele frecvente cauzate de acest sindrom sunt mai mici decât testiculele și penisul normale. De asemenea, în acest caz testiculele sunt ferme. Pe de altă parte, poate apărea o mărire a țesutului mamar (ginecomastie) și slăbiciune în mușchi și oase.

Aceste simptome menționate apar în general la toate vârstele, dar Vom vedea care sunt simptomele tipice ale sindromului Klinefelter în fiecare grupă de vârstă.

1. Naștere

În timpul nașterii și când sunt bebeluși, simptomele obișnuite ale Sindromului Klinefelter sunt unele întârzieri, în special în dezvoltarea vorbirii și motorii. Astfel, acestor bebeluși le poate dura mai mult decât de obicei să se ridice, să se târască și să meargă.

Pe de altă parte, apare slăbiciunea musculară menționată mai sus, precum și unele testicule care nu coboară în scrot. La nivel comportamental, sunt de obicei bebelusi care nu vorbesc mult si care prezinta un comportament docil.

2. Copilărie și adolescență

Pe măsură ce îmbătrânesc, și mai ales în copilărie și adolescență, apar și alte simptome, cum ar fi pubertatea tulburată (care poate fi absentă, întârziată sau incompletă).

Din punct de vedere fizic, sunt copii mai înalți decât înălțimea medie, cu picioare mai lungi, un trunchi mai scurt și șolduri mai largi. Penisul și testiculele sunt mai mici și este posibil să aveți și ginecomastie (țesut mamar mărit).

cand vor creste, adolescenții cu sindrom Klinefelter pot avea mai puțin păr facial și corporal decât adolescenții de vârsta lor. La nivel muscular continuă să prezinte slăbiciune; această slăbiciune apare și în oase.

Pe de altă parte, ei pot avea un anumit tip de dificultate de învățare legată de matematică, scris, citit și/sau ortografie. La nivel comportamental, sunt de obicei copii și adolescenți oarecum apatici, cu niveluri energetice scăzute. În ceea ce privește personalitatea lor, aceștia pot avea probleme în a-și exprima sentimentele sau a interacționa cu ceilalți, fiind în general timizi și mai ales sensibili.

3. Varsta adulta

Până la vârsta adultă, bărbații cu sindrom Klinefelter ele continuă să prezinte slăbiciunea musculară și osoasă menționată mai sus, precum și simptomele ginecomastiei și penisului și testiculelor mici.. De asemenea, sunt de obicei bărbați mai înalți decât de obicei. Pe de altă parte, ei continuă să aibă mai puțin păr pe corp și pe față decât se aștepta. În plus, prezintă o creștere a grăsimii în abdomen.

În această etapă, însă, cel mai caracteristic simptom și care de obicei îngrijorează cel mai mult oamenii sindromul este cantitatea redusă de spermatozoizi pe care o secretă, datorită scăderii dimensiunii lor testicule.

În unele cazuri, este chiar posibil să nu secrete deloc spermatozoizi. Acest lucru le afectează fertilitatea și le îngreunează să aibă copii; cu toate acestea, cu metode adecvate de reproducere le pot avea (de exemplu, cu tehnici de reproducere asistată). În sfârșit, adulții cu Sindrom Klinefelter au și o dorință sexuală hipoactivă, adică o dorință sexuală scăzută.

Cauze

După cum am văzut, Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică cauzată de o eroare aleatorie a cromozomilor. Adică nu este o afecțiune ereditară (nu se transmite de la părinți la copii), ci este o alterare genetică.

Majoritatea dintre noi avem 46 de cromozomi (23 de perechi de cromozomi), care conțin materialul nostru genetic (ADN). ADN-ul ne definește fenotipul (adică, caracteristicile noastre fizice, de personalitate, comportamentale etc.); adică configurează „cine suntem” și „cum suntem”. Dintre acești 46 de cromozomi, 2 sunt sexuali; la majoritatea femeilor aceste două sunt XX, iar la majoritatea bărbaților acestea sunt XY (De aceea, Y este cel care determină sexul).

În cazul Sindromului Klinefelter, însă, alterarea genetică face ca bărbații să fie afectați se nasc cu un cromozom X „extra” și, în loc să prezinte XY pe cromozomii lor sexuali, prezintă XXY.

variante

Pe de altă parte, Există trei posibilități în ceea ce privește alterarea genetică despre care discutăm ca fiind cauza Sindromului Klinefelter.. Fiecare dintre aceste trei posibilități influențează manifestarea simptomelor sindromului:

1. Afectarea tuturor celulelor

O primă posibilitate este ca „extra” X să apară în toate celulele bărbatului afectat. În acest caz, simptomele vor fi mai accentuate.

2. Afectarea unor celule

O a doua posibilitate este ca „extra” X să apară doar în unele celule ale persoanei. În acest fel, simptomele ar fi mai blânde. Ar fi așa-numitul sindrom Klinefelter de tip mozaic.

3. Mai mult de un „în plus” X

În cele din urmă, se poate întâmpla ca în loc să apară X „în plus”, să apară mai mult de un X în plus. În acest caz, în loc să fie XXY, cromozomii ar fi XXXY, de exemplu. Acestea sunt cazuri rare, care apar foarte rar. Logic, la nivel simptomatic simptomele ar fi mult mai vizibile.

Tratament

Sindromul Klinefelter nu are leac; adică în prezent este imposibil să schimbi cromozomii unui copil cu Sindrom Klinefelter. Cu toate acestea, simptomele pe care le produce sindromul pot fi tratate. Tratamentul, în acest caz, ar trebui să fie multidisciplinar, folosind profesioniști în psihologie, medici, logopezi, kinetoterapeuți etc.

Există diferite terapii care pot fi efectuate, în funcție de semnele și simptomele fiecărui pacient. Unii dintre ei sunt:

1. înlocuirea testosteronului

Terapia de substituție cu testosteron se concentrează pe stimularea modificărilor tipice care apar în timpul pubertății.. Această terapie poate îmbunătăți densitatea osoasă și musculară, precum și poate stimula creșterea părului corporal, poate mări dimensiunea penisului și reduce tonul vocii.

Cu toate acestea, nu este eficient pentru tratarea fertilității sau pentru creșterea dimensiunii testiculelor.

2. terapie logopedică

În cazurile în care apare o întârziere a vorbirii, logopedia poate fi folosită pentru a stimula și facilita exprimarea limbajului oral.

3. Fizioterapie

Terapia fizică poate ajuta la îmbunătățirea slăbiciunii musculare care apare frecvent asociat cu Sindromul Klinefelter.

4. Psihologie

În cazul în care este nevoie de asistență psihologică, intervenția psihologică va fi axată pe tratarea dificultăților personale și sociale ale copilului, adolescentului sau adultului cu Sindrom Klinefelter. Pe de altă parte, infertilitatea cauzată de sindromul în sine este o problemă care afectează în special bărbații, așa că trebuie abordată ori de câte ori pacientul o cere.

5. suport pedagogic

În sfârșit, în cazul în care apar dificultăți de învățare (cum am văzut, ceva frecvent), o bună opțiune de tratament va fi o reeducare pedagogică personalizată. Pot fi utilizate și diferite strategii de sprijin educațional.

Referințe bibliografice:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. și Aszpis, S. (2010). Sindromul Klinefelter la diferite vârste: experiență multicentrică. Jurnalul Argentinian de Endocrinologie și Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. și Watson, N. (2005). Psihobiologie: O introducere în neuroștiința comportamentală, cognitivă și clinică. Barcelona: Ariel.